neurofibromas
Introducción
Introducción al neurofibroma Los neurofibromas también se conocen como meningioma, neuroma, fibromas perineurales, tumores de células de Schwann y fibroblastoma perineural. La enfermedad tiene una amplia gama de nombres, que reflejan diferentes puntos de vista sobre su origen. Se puede resumir en las siguientes categorías: la primera categoría: neuroma o Schwannoma; la segunda categoría: neurofibromatosis o perihematoblastoma, Se refiere al tejido conectivo en el que las células tumorales se profundizan desde el mesodermo interno. Los neurofibromas pueden originarse en nervios periféricos, nervios craneales y nervios simpáticos. El tumor a menudo se localiza en la mandíbula superior, la calidad es suave, los párpados están hinchados y engrosados, la pigmentación está caída, la caída está caída y el cordón y los pequeños nódulos pueden tocarse sin dolor. A menudo asociado con glaucoma, iris, cuerpo ciliar y neurofibromatosis coroidea. Debido a la enfermedad, el defecto de la tibia puede causar que el globo ocular pulsátil sobresalga o se hunda y sea consistente con la arteria radial. Si el tumor se origina en el cono muscular, se puede presentar una discapacidad visual además de la protuberancia del globo ocular. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la probabilidad de enfermarse por encima de los 18 años es de 0.02% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: fibroma cutáneo
Patógeno
Causa de neurofibromatosis
Causa de la enfermedad (60%):
El genoma del NFI abarca 350Kb, tiene una longitud de ADNc de 11Kb, contiene 59 exones y codifica 2818 aminoácidos, y constituye 327kD de neurofibroproteína, que se distribuye en las neuronas. El gen NFI es un gen supresor de tumores que causa la pérdida de la enfermedad debido a la pérdida de la función supresora de tumores cuando ocurre la translocación, deleción, reordenamiento o mutación puntual. Las mutaciones en el gen NFII producen tumores de células de Schwann y meninges.
Patogenia (35%):
La patogenia de esta enfermedad es desconocida y puede ser un desarrollo anormal de la cresta neural. Se cree que es demasiado o demasiado alto en la producción del factor de crecimiento nervioso, lo que causa una proliferación anormal de las fibras nerviosas y conduce al crecimiento tumoral.
Las principales características patológicas son la displasia del tejido nervioso ectodérmico, la hiperplasia y la formación de tumores. La neurofibromatosis NFI ocurre en el nervio distal del nervio periférico, la raíz del nervio espinal, especialmente la cola de caballo; el nervio craneal es más común en el nervio auditivo, el nervio óptico y el nervio de bifurcación. Los tumores intraespinales incluyen ependimoma y astroglioma, los tumores intracraneales más comunes son los gliomas, los tumores varían en tamaño y las células están dispuestas en un núcleo como una valla.
La microscopía electrónica mostró que estos tumores se formaron por la proliferación de células de Schwann a partir de fibroblastos o nervios periféricos. Los tumores suelen ser benignos y crecen lentamente. Alrededor del 3% al 4% puede causar transformación maligna, especialmente el neuroma plexiforme grande es más maligno. La mayoría de los cambios malignos son tumores periféricos, y los tumores centrales rara vez tienen cambios malignos. Los fibromas y fibromas de la piel están formados por hiperplasia de tejido fibroso. Principalmente ubicado en la dermis o tejido subcutáneo, sin membrana celular, manchas de pigmentación de la piel causadas por el depósito de melanina en la capa de células basales epidérmicas.
El NFII es más común en el neuroma acústico bilateral y en el meningioma múltiple, ya que las células tumorales están dispuestas libremente y son megacariocitos comunes. Además, la enfermedad también puede presentar abultamiento meníngeo, siringomielia y malformaciones congénitas y otras enfermedades. Algunos pacientes aún tienen lesiones distintas del sistema nervioso, como enfermedad ósea metabólica causada por hiperplasia ósea, oclusión craneal, reemplazo óseo debido a hueso normal reemplazado por fibroblastos y fibroblastos, formación de quistes y congénitos. Anormalidades de la columna, quistes óseos, seudoartrosis humeral; también puede tener una extremidad y la mitad de la lengua o la cara, hipertrofia, escoliosis, etc. También hay informes de anomalías en la histología cortical cerebral, islas ectópicas de materia gris y gliosis localizada, que pueden ser la causa del retraso mental.
Prevención
Prevención de neurofibroma
Prevención sentido común:
Realizar asesoramiento genético. Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento del niño. El diagnóstico temprano y el tratamiento del aspersor pueden prolongar la supervivencia.
Complicación
Complicaciones de la neurofibromatosis Complicaciones fibroma cutáneo
La enfermedad puede agravarse y, a medida que el tumor crece, dependiendo de la ubicación del tumor, se producirán las complicaciones correspondientes.
Síntoma
Síntomas de neurofibromatosis Síntomas comunes Entumecimiento de las extremidades, hipersensibilidad, secreción de catecolaminas
1. Ubicado en la masa del miembro, es fusiforme y sus nervios a menudo tienen entumecimiento, dolor e hiperestesia en el lado más alejado del miembro interno.
2. La compresión del tumor también puede causar entumecimiento.
Examinar
Examen de neurofibromatosis
Cuando el examen mostró que el tumor era de color rosa o blanco grisáceo, la base no era fácil de mover ni pedicular, y la calidad era dura, lo que se confirmó mediante un examen patológico.
Las radiografías simples se pueden ver en varias deformidades esqueléticas; los tumores del sistema nervioso central se pueden encontrar mediante angiografía, tomografía computarizada y resonancia magnética. El potencial evocado auditivo del tronco encefálico tiene un gran valor diagnóstico para el neuroma acústico. El análisis genético puede determinar los tipos de NFI y NFII.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de neurofibromatosis.
Base diagnóstica
1. La mayoría de los tumores se encuentran en las extremidades, las axilas y también se pueden ubicar en la clavícula, el cuello y otras partes.
2. El tumor en la extremidad es completamente fusiforme, y las extremidades inervadas por el tronco nervioso a menudo tienen entumecimiento, dolor e hiperestesia.
3. La compresión del tumor también puede causar entumecimiento.
Diagnóstico diferencial
Los tumores del nervio facial tienen diferentes manifestaciones clínicas debido a sus diferentes sitios de crecimiento. Los primeros síntomas se ocultan y se diagnostican erróneamente clínicamente. Las manifestaciones clínicas de los ángulos cerebellopontinos son similares a los neuromas acústicos. Ocurre en el húmero y aparece como parálisis facial repentina. La parálisis de Bell, el síntoma más común de los schwannomas faciales es la disfunción facial progresiva, y el espasmo muscular facial puede ser el primer síntoma. Debe distinguirse del espasmo muscular facial primario. El espasmo facial primario rara vez se asocia con parálisis facial. Muchos académicos han sugerido que se deben considerar los tumores y otras posibilidades si el tratamiento conservador no mejora durante 16 a 20 semanas.Si la parálisis facial es más de 6 a 12 semanas desde el comienzo hasta el esputo completo, puede descartarse la parálisis de Bell, sordera neurosensorial, mareos, unilateralidad. El tinnitus puede localizarse en el asta cerebral cerebral, los síntomas clínicos del canal auditivo interno.Para aquellos con los síntomas clínicos anteriores, deben realizarse pruebas de neurología del oído, electrofisiología del nervio facial, localización de la función del nervio facial y otras pruebas.
