síndrome de onfalocele - macroglosia - macroglosia
Introducción
Abultamiento umbilical - lengua gigante - síndrome gigante El bulbo umbilical-acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome (AMMS) es un tipo especial de bulbo umbilical congénito. Bubl describió este caso en 1861, pero no mencionó el cambio de la lengua gigante. En 1963, Beckwith y Wiedemann en 1964 describieron la enfermedad con más detalle, por lo que también se le conoce comúnmente como síndrome de Beckwith-Wiedemann. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: buenas para bebés y niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: abultamiento umbilical
Patógeno
Abultamiento umbilical - la causa de la lengua gigante - síndrome gigante
(1) Causas de la enfermedad
La etiología de esta enfermedad aún no está clara. Los estudios de caso han encontrado que la enfermedad tiene una morbilidad familiar. Puede ser una enfermedad genética monogénica y el cromosoma es recesivo. Algunos autores creen que la enfermedad se caracteriza por hipoglucemia, aumento de la insulina y la hormona del crecimiento, y es una anormalidad endocrina. Como resultado, Wiedemann cree que la enfermedad es causada por un cierto factor de liberación en el área subtalámica.
(dos) patogénesis
La enfermedad puede estar asociada con múltiples malformaciones, histopatología: la lengua gigante es principalmente hipertrofia muscular, el número de fibras musculares aumenta, el desarrollo es normal, el crecimiento es lento, la estructura de los islotes pancreáticos es básicamente normal, pero el número aumenta, el volumen aumenta, el acné pancreático y el páncreas Hiperplasia del tubo, disminución del azúcar en sangre, hipoglucemia en niños enfermos, continúa la formación glomerular en la corteza renal, agrandamiento y formación del conducto colector, estructura deficiente de la pirámide medular renal, proliferación de células del estroma testicular, quiste folicular ovárico Hiperplasia de neutrófilos hipofisarios, hepatoesplenomegalia, un gran número de focos hematopoyéticos extramedulares y células metaplásicas mieloides dispersas, ocasionalmente infiltración de grasa hepática.
Prevención
Abultamiento umbilical - lengua gigante - prevención del síndrome gigante
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Abultamiento umbilical - lengua gigante - complicaciones del síndrome gigante Complicaciones, abultamiento umbilical
Esta enfermedad generalmente no es complicada.
Síntoma
Abultamiento umbilical - lengua gigante - síntomas del síndrome gigante síntomas comunes convulsiones, dificultades respiratorias, dificultad para respirar, lengua gigante, debilidad, nistagmo
El abultamiento umbilical es la malformación más prominente de este síndrome, el 85% puede tener una lengua gigante, la lengua es grande y gruesa por la boca, las secreciones orales son más, la respiración es corta, la succión es débil, el peso al nacer y la longitud corporal del niño exceden el nivel normal, bajo nivel de azúcar en la sangre Puede ocurrir 24 a 48 horas después del nacimiento, manifestado como dificultad para respirar o suspender, nistagmo, convulsiones, desmayos, tono muscular bajo, etc., puede provocar la muerte o daño cerebral permanente, hipertrofia visceral, especialmente riñón, páncreas y agrandamiento del hígado. También es una manifestación importante de este síndrome. El riñón gigante representa aproximadamente el 80%. Los niños pueden tener nefroblastoma, hepatoblastoma, carcinoma adrenocortical, cáncer de páncreas, tumor gonadal, etc. Merece especial atención. Hay otras malformaciones y anormalidades, tales como hipertrofia visceral, hemiplejia, aretes con fisuras serradas oblicuas, eritema de las cejas frontales, malformaciones genitourinarias y cardíacas.
Examinar
Abultamiento umbilical - examen del síndrome macro-lengua gigante
1. Verifique las pruebas relevantes para el azúcar en la sangre según corresponda.
2. Examen relacionado con el metabolismo de la hormona del crecimiento. Realice exámenes de imágenes según corresponda, como ultrasonido B, Doppler, rayos X, tomografía computarizada, etc., para comprender si existe una malformación asociada. Examen de elementos bioquímicos y hormonales relacionados con el metabolismo.
Diagnóstico
Abombamiento umbilical: diagnóstico del síndrome macro-lengua gigante
Según los tres síntomas principales típicos: el abultamiento umbilical, la lengua gigante, el peso al nacer y la longitud del cuerpo están más allá del estándar normal, los niños enfermos crecen rápidamente después del nacimiento, Wiedemann cree que si faltan los tres síntomas principales, pero con otras malformaciones o anormalidades, todavía se pueden diagnosticar como El sindrome.
Esta enfermedad generalmente no se confunde con otras enfermedades.
