sulfatosis infantil tipo austin
Introducción
Introducción a la sulfurosis cerebral de Austin Children's La enfermedad de los lípidos de azufre en el cerebro infantil de tipo Austin, también conocida como leucodistrofia metacromática de tipo Austin, es una enfermedad conjunta de la enfermedad de azufre cerebral y la mucopolisacaridosis. Se caracteriza por el síndrome de Hurler leve, displasia ósea múltiple, síntomas neurológicos severos y una inteligencia marcadamente baja. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.006% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: nistagmo, atrofia óptica, ataxia
Patógeno
Austin causa la sulfurosis cerebral infantil causa
(1) Causas de la enfermedad
Defectos genéticos, la falta de galactosil-3-sulfosil esfingosina sulfatasa (LCR) en pacientes es la causa principal de esta enfermedad.
(dos) patogénesis
El defecto bioquímico básico de esta enfermedad es la falta de galactosil-3-sulfosil esfingosina sulfatasa (sulfato CSF), una enzima aril sulfatasa con tres isoenzimas, es decir, un grupo aromático. Sulfato esterasas A, B y C, el gen se encuentra en 22q13. Normalmente, el sulfato de cerebrósido cataliza la desulfuración de galactosil-3-sulfosil esfingosina, lactosiltioester y sulfato de galactosil esfingosina. Debido a la falta de sulfato de cerebrósido en el cuerpo del paciente, los diversos glucósidos mencionados anteriormente se descomponen de forma incompleta y pueden causar enfermedades debido a un depósito excesivo en el cerebro.
Los cambios patológicos de esta enfermedad son más evidentes en la sustancia blanca del nervio central y los nervios periféricos, y también pueden ocurrir en otros órganos internos: se pierden algunas neuronas en el tejido cerebral, proliferan los astrocitos y la corteza tiene una reacción microglial en la corteza más profunda. Permanece, la materia blanca muestra una pérdida significativa de neurofosfolípidos, mientras que las fibras nerviosas en forma de "U" están relativamente intactas, y el número de oligodendrocitos se reduce. El material depositado se encuentra en oligodendrocitos residuales y macrófagos perivasculares, en el núcleo dentado del cerebelo. En el hipotálamo, el tálamo, los ganglios basales, las protuberancias, las células espinales del asta anterior, las células ganglionares de la raíz del nervio espinal y las células ganglionares retinianas, se encuentran cuerpos de inclusión citoplasmáticos, que contienen sustancias metacromáticas, bajo el microscopio polarizador, metacromático La sustancia es amarilla y verde. La sustancia es positiva para la tinción de PAS y positiva para la tinción de negro de Sudán. Bajo el microscopio electrónico, los cuerpos de inclusión intracelular son hidrófilos, la mayoría de los cuales se encuentran en lisosomas, y el tamaño de los cuerpos de inclusión no es Etc. (> 1 m), compuesto principalmente de estructuras en capas concéntricas u horizontales en una matriz transparente, cada capa tiene un espesor de 6-8 nm, otro cuerpo de inclusión Consiste en, película delgada de cuerpos de inclusión amorfos tales externalización (3 ~ 4 nM), producidos a partir de la, un gran materia particulada esférica o redonda extracelular basada en la matriz, bajo el microscopio, estos materiales tienen metacromática.
Los cambios patológicos del nervio óptico y del nervio periférico son desmielinizantes segmentarios, y hay depósito de sustancias metacromáticas en las células de Schwann. Bajo el microscopio electrónico, esta sustancia es polimórfica y está compuesta de "cuerpos de cebra". Los depósitos de tintura también pueden estar presentes en los túbulos renales y las células epiteliales de los conductos biliares, las células de las glándulas endocrinas, las células del parénquima hepático y las células de Kupffer.
Prevención
Prevención de la sulfurosis cerebral infantil tipo Austin
Mejorar la calidad de la población, llevar a cabo una guía de matrimonio y nacimiento, y esforzarse por reducir la incidencia de enfermedades genéticas en la población. Las personas deben tomar medidas preventivas efectivas para evitar el nacimiento de descendientes genéticamente enfermos (es decir, la implementación de eugenesia) y la variación genética, y tomar medidas comunes. Estos incluyen: detección premarital, asesoramiento genético, pruebas prenatales y tratamiento temprano de enfermedades genéticas.
Complicación
Austin tipo complicaciones infantiles de ácido sulfúrico cerebral Complicaciones, nistagmo, atrofia óptica, ataxia.
La enfermedad puede complicarse por nistagmo, lesiones cerebelosas, convulsiones, atrofia óptica, ceguera, malformación esquelética causada por displasia ósea múltiple y ocasionalmente paraplejía paralítica.
Síntoma
Niños de tipo Austin con síntomas de ácido sulfúrico cerebral síntomas comunes marcha irritabilidad anormal, paraplejia, marcha, ataxia, respuesta lenta
Los síntomas clínicos comienzan a aparecer entre los 9 meses y los 2 años de edad. Las manifestaciones más tempranas son anormalidades de comportamiento, irritabilidad, ataxia, movimientos descoordinados o marcha anormal. La mayoría de los casos pueden tener tono muscular bajo y ocasionalmente paraplejía paralítica. Después de que la lesión dura un año, el niño no puede pararse y la reacción es más lenta y más obvia. Puede haber barreras del lenguaje, aumento del tono muscular (miembros inferiores más obvios), reflejos más débiles o menos profundos, y la ataxia puede agravarse aún más. Dolor intermitente en las extremidades, etc., cuando tiene de 3 a 4 años, el niño está postrado en cama, cuadriplejia, nistagmo, lesiones cerebelosas, convulsiones, atrofia óptica y respuesta lenta son más obvias, el examen de fondo puede encontrar macular Con decoloración gris, puede cegarse en el futuro. Además de los síntomas del sistema nervioso, puede haber malformaciones esqueléticas causadas por displasia ósea múltiple, y la cara se caracteriza por un síndrome de Hurler leve.
Examinar
Examen de la sulfurosis cerebral infantil tipo Austin
Hay un aumento en el heparán sulfato en la orina, y hay un cuerpo de inclusión heterocromático en la sangre periférica. El análisis bioquímico del cuerpo de inclusión del tejido cerebral o hepático es un aumento en gangliósidos, y principalmente gangliósidos GM2 y GM3, acetil sulfato. La heparina también está aumentando.
Examen de rayos X: los rayos X mostraron un tipo similar de mucopolisacaridosis, pero su grado de cambio fue más ligero.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de bebés de Austin con azufre cerebral
La enfermedad se puede diagnosticar en función de los síntomas clínicos, principalmente las manifestaciones clínicas del sistema nervioso, así como las pruebas de laboratorio.
En el diagnóstico diferencial, se debe prestar atención a la identificación de varias otras enfermedades de almacenamiento mucinoso.
