enfermedad de Stargardt
Introducción
Introducción a la enfermedad de Stargardt La mayor parte de la enfermedad de Stargardt comienza en la fase de crecimiento de los dientes permanentes. Es una enfermedad genética autosómica recesiva que se origina en la capa epitelial del pigmento retiniano. Los pacientes sufren de ambos ojos y se desarrollan sincrónicamente. No hay una diferencia significativa en el género. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.03% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: depresión, neurastenia, insomnio.
Patógeno
La causa de la enfermedad de Stargardt
Causa de la enfermedad:
La mancha amarilla en el fondo es principalmente una enfermedad autosómica recesiva. Es común en la descendencia de parientes cercanos. Muchos de los hermanos están enfermos, algunos son heredados de manera dominante y hay casos esporádicos.
Patogenia
El mecanismo no está claro, pero se observa que las manchas amarillas en la capa profunda de la retina son mucopolisacáridos en el epitelio pigmentario de la retina y depósitos de una gran cantidad de lipofuscina.
Prevención
Prevención de la enfermedad de Stargardt
Está relacionado con factores genéticos, evitar el matrimonio de parientes cercanos y hacer un examen prenatal y un diagnóstico prenatal. La dieta es ligera y nutritiva, prestando atención al equilibrio de la dieta. Evita la comida picante. Coma más verduras y frutas frescas. Las verduras y frutas frescas contienen muchos nutrientes que el cuerpo necesita. Coma más alimentos inmunoestimulantes para mejorar la capacidad de su cuerpo para combatir enfermedades.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de Stargardt Complicaciones depresión neurastenia insomnio
Puede asociarse con depresión, neurastenia, insomnio, epilepsia y otros síntomas.
La depresión es una forma de ataque de depresión maníaca. La depresión es baja, el pensamiento es lento y el movimiento del habla se reduce o es lento como síntoma típico. La depresión afecta gravemente la vida y el trabajo de los pacientes, y supone una gran carga para las familias y la sociedad. Aproximadamente el 15% de los pacientes deprimidos mueren por suicidio.
La neurastenia es una neurosis caracterizada por disfunción cerebral y física. Se caracteriza por ser fácil de excitar y propenso a la fatiga, a menudo se acompaña de síntomas como nerviosismo, problemas, irritabilidad y otros síntomas fisiológicos como dolor de tensión muscular y trastornos del sueño. Estos síntomas no son secundarios a enfermedades físicas y lesiones orgánicas cerebrales, ni son parte de ningún otro trastorno mental. Sin embargo, los pacientes pueden tener estrés emocional persistente y estrés mental antes de su enfermedad.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de Stargardt Síntomas comunes Cambios en el fondo de ojo, displasia coroidea ciega, discapacidad visual
En el proceso largo, se puede dividir en la etapa inicial, la etapa avanzada y la etapa tardía.
1. El fondo inicial es completamente normal, pero la agudeza visual central se ha reducido significativamente, por lo que es fácil diagnosticarse erróneamente como ambliopía o raquitismo. Si tiene un examen de FFA en este momento, puede ver una gran cantidad de puntos amarillos débiles, por lo que FFA es la enfermedad. El diagnóstico temprano es extremadamente importante.
2. El primer cambio en el fondo del ojo durante el período de desarrollo es que la reflexión central desaparece, y luego se ven manchas de color amarillo grisáceo en el punto amarillo profundo, y se forma una zona de atrofia clara con un límite elíptico horizontal, con un diámetro transversal de 1.5 a 2 PD y un diámetro de 1.0 a 1.5 PD. Es como un área atrófica de bronce golpeada (Fig. 2). Durante el curso de la enfermedad, aparecen manchas amarillas alrededor del área de atrofia, y el área de atrofia se expande, por lo que se desarrolla muy lenta y continuamente. Puede invadir todo el polo posterior, pero generalmente no se extiende más allá de las arterias centrales y distales de las retinas temporales superior e inferior, y no alcanza el ecuador.En este momento, el FFA puede ver que toda el área de atrofia está moteada y fluorescente fuerte, y su entorno corresponde a manchas amarillas. Hay pequeñas manchas fluorescentes parecidas a gusanos, que son un tipo de fluorescencia fluorescente que se muestra por daño epitelial del pigmento.
3. En la etapa tardía de la enfermedad, los vasos sanguíneos coroidales en la mácula se pueden ver en los puntos pigmentados endurecidos, atróficos e irregulares, lo que indica que los capilares coroidales también se han dañado. Irvine et al especulan que este daño es secundario a los nervios retinianos. Una atrofia en desuso de la capa externa epitelial y la capa epitelial del pigmento para la pérdida a largo plazo de la función y el metabolismo.
En algunos casos de esta enfermedad, especialmente aquellos con fondo sacular amarillo, FFA puede verse como un signo de silencio coroideo (o coroides oscuros, coroides oscuros; se recomienda que Newsome se llame pérdida de fluorescencia de fondo coroidal, coroides ausentes), es decir, fluoresceína sódica Cuando la circulación coroidea es débil, la fluorescencia de fondo es débil y la causa de la formación no está clara. Se especula que puede acumular sustancias anormales como la lipofuscina en las células epiteliales del pigmento retiniano y absorber la luz de excitación de la longitud de onda azul para evitar que la fluorescencia se excite.
Examinar
Control de la enfermedad de Stargardt
Examen genético
1. Angiografía con fluoresceína del fondo del ojo La angiografía con fluorescencia es útil para el diagnóstico precoz del fondo sin cambios en el fondo. En este momento, a menudo se puede ver la fluorescencia manchada de la atrofia temprana del epitelio central del pigmento. Además, en la primera etapa de la progresión de la enfermedad Es probable que debido a la deposición difusa de sustancias anormales en las células epiteliales del pigmento, se bloquee la fluorescencia coroidea, lo que resulta en una disminución general de la fluorescencia de fondo.En el fondo oscuro, los capilares de la retina parecen más claros de lo habitual. "silencio coroideo" (Fig. 6), pero este fenómeno solo se puede ver en una determinada etapa de la enfermedad, generalmente en el período en que el epitelio pigmentario alrededor de la atrofia de la mácula no ha cambiado, a los alrededores Cuando hay mucha dispersión de manchas amarillas y pigmentación difusa en el área, la fluorescencia de fondo generalmente mejora en lugar de debilitarse.
Cuando las manchas amarillas de la retina son gruesas, parecen oscurecer los puntos fluorescentes. Cuando la absorción es ligera, las manchas de fluorescencia son visibles. Cuando se observa el contraste, el epitelio de pigmento entre las manchas amarillas y las manchas es visible, mostrando fluorescencia. Se produjo atrofia difusa en el epitelio pigmentario.
En el caso avanzado, la atrofia epitelial del pigmento "objetivo" de la mácula puede estar asociada con la atrofia capilar coroidea, en la que están expuestos los grandes vasos coroideos.
2. El examen electrofisiológico no mostró cambios obvios en el examen electrofisiológico visual temprano, pero a medida que aparecían las manchas amarillas gradualmente durante el desarrollo de la lesión, el EOG comenzó a aparecer anormal, el pico de luz disminuyó y la relación de Aden disminuyó. Cuando la lesión se limitó a la mácula. El ERG puede ser normal. Cuando la lesión se difunde y las retinas central y periférica están involucradas, la FERG es anormal. El daño de la onda a es significativamente mayor que el daño de la onda B. La pérdida de la función del cono central es causada principalmente por la anormalidad del PERG, y el PERG básicamente tiende a extinguirse. PVEP El cambio se correlacionó positivamente con la agudeza visual y el grado de enfermedad. En la etapa inicial de la lesión, cuando la agudeza visual no se dañó gravemente, la tasa anormal de PVEP fue de aproximadamente 50%. Cuando la lesión macular fue más pesada, la tasa anormal de PVEP fue de 100%.
3. Comprobación de adaptación oscura que algunos pacientes han disminuido.
Diagnóstico
Diagnóstico de la enfermedad de Stargardt
Criterios diagnósticos
La función visual de esta enfermedad es que la visión central tiene una disminución significativa al principio, y la altura es pobre en la etapa avanzada y tardía. El paciente no tiene ceguera por la noche y tiene grados variables de ceguera. El examen del campo visual puede encontrar las manchas oscuras al principio. Después del período de implementación, hay un punto más oscuro que corresponde al tamaño del área de atrofia, y el campo visual periférico generalmente no cambia. El trastorno de la visión del color puede detectarse en la etapa inicial, y luego se intensifica gradualmente. No hay anormalidad obvia en todo el campo ERG, y el electroretinograma multifocal (mERG) Hubo un cambio significativo, lo que sugiere que el daño foveal fue severo y que la relación EOG de pico a oscuridad (LP / DT) fue normal o disminuyó.
Según el historial médico, la prueba de función visual, la manifestación del fondo de ojo y las características de la angiografía con fluoresceína, no es difícil hacer un diagnóstico de esta enfermedad, está relacionado con factores genéticos y puede usarse para encuestas familiares.
Diagnóstico diferencial
1. Atrofia retinocoroidea areolar central (atrofia retinocoroidea areolar central) La enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante, el eritema de los dos ojos tiene un límite simétrico de la atrofia coroidea retiniana, el fondo circundante angiografía fluorescente normal macular Hay una gran permeabilidad vascular coroidea y la esclerótica se tiñe en la etapa tardía. La parte oscura del cono se examina anormalmente, pero la parte de la varilla es normal y la visión del color es rojo-verde ciego.
2. Distrofia de cono o degeneración de cono Esta enfermedad también es una enfermedad genética autosómica dominante, una enfermedad degenerativa macular congénita rara, pérdida temprana de la visión central, fotofobia, globo ocular Temblor, examen de fondo de la córnea o bullylation de células epiteliales pigmentadas en el área macular, la angiografía de fluorescencia en el área de despigmentación tiene fluorescencia fuerte como el corazón objetivo, la electrofisiología muestra ERG anormal, ERG esotérico es normal, EOG es normal, visión de color Verifique si hay ceguera roja o azul o a todo color,
