excepción de pedro
Introducción
Perfil anormal de Peter En 1897, VonHippel informó un caso de ojo bovino con opacidad corneal central y adhesión al iris. En 1906, Peter describió algunos casos que ahora se conocen como Peteranomalía. Durante más de un siglo, ha habido un debate sobre si la enfermedad es una enfermedad simple o si tiene múltiples manifestaciones de la misma manifestación. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.03% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: catarata Glaucoma
Patógeno
La causa anormal de Peter
(1) Causas de la enfermedad
La causa de la anormalidad de Peter no se comprende completamente, pero se encontraron diferentes cambios en la histopatología y la microscopía electrónica. No se considera una causa única. Originalmente se pensó que se debía a una infección intrauterina (úlcera intracorneal de Von Hipple). Se cree que esta teoría se obtiene por líquido amniótico o placenta. Queratitis intrauterina, que causa la perforación de la córnea, que hace que la lente del iris se mueva hacia adelante, que causa defectos corneales posteriores, leucoplasia corneal y adherencias corneales del cristalino y del iris. Estos cambios también pueden ser causados por un absceso corneal profundo, drenaje de pus en la habitación frontal, sin La perforación corneal, informes extraños de 5 de los 21 pacientes con opacidad gruesa corneal central congénita y adherencias anteriores centrales, en los primeros 3 meses de embarazo han sido virales, especialmente infección de rubéola, también informaron un caso de anormalidades de Peter El paciente monocular tiene infección congénita por citomegalovirus, el ojo contralateral es ojo normal y se examinan por microscopía electrónica un lote de muestras del paciente anormal de Peter. Las células del estroma corneal posterior son células inflamatorias crónicas que se destruyen con microscopía óptica. Se pueden observar fibroblastos e histiocitos anormales en el estroma. En pacientes con lentes anormales, puede ser Burbuja en la lente y la superficie debido a ectodermo incompleta.
(dos) patogénesis
Todavía hay debate sobre la patogénesis de la anormalidad de Peter. Tripethi cree que el defecto corneal central se debe al crecimiento interno de las células mesenquimatosas primera y segunda en el borde de la copa a 10 a 14 mm del embrión; la capa elástica corneal posterior Las anomalías y la pérdida de células endoteliales se deben a defectos en las células mesenquimales primarias, que pueden verse afectadas por la separación tardía o incompleta de las burbujas de la lente; la opacidad de la lente y la formación de cordones de la lente corneal pueden estar asociadas con el ectodermo En relación con los defectos, en resumen, las diferentes manifestaciones de las anormalidades de Peter están relacionadas con los defectos de desarrollo del endotelio corneal, el estroma corneal y la matriz del iris durante las tres etapas del tejido de la hoja, que pueden o no estar acompañadas por anormalidades de las vacuolas del cristalino.
Kupfer utiliza algunos obstáculos en el proceso de migración de las células de la cresta neural o algunos defectos inducidos por la terminal para explicar los cambios de la displasia del mesodermo ocular anterior y el glaucoma secundario, incluida la anormalidad de Peter, el estroma corneal. La migración o los trastornos de inducción terminal pueden conducir a una serie de opacidad y displasia corneales. Los defectos de las células endoteliales pueden causar defectos en la capa elástica posterior y un contenido anormal de agua corneal. Esta célula endotelial anormal puede tener una "adherencia" adicional. , lo que resulta en la adhesión del iris corneal, la desaparición parcial o total de la matriz del iris puede tener efectos secundarios sobre el epitelio pigmentario del iris y el epitelio libre de pigmento debajo, lo que resulta en una serie de anormalidades de la pupila y defectos epiteliales del pigmento, si los defectos de la matriz del iris se desarrollan Un cierto grado, suficiente para afectar los tejidos adyacentes, como el cristalino y su ligamento suspensorio, puede producir cataratas ectópicas y polares anteriores del cristalino.
La migración del endotelio trabecular o los obstáculos en el proceso de inducción terminal pueden causar que la resistencia del flujo de salida normal a mutar y conducir a un aumento de la presión intraocular, que no necesariamente coincide con la tira del iris en la córnea y las trabéculas. En proporción al número, Kupfer et al informaron que un niño de 2 años con glaucoma, la ultraestructura de la muestra de trabeculectomía mostró cambios típicos de envejecimiento en la malla trabecular, y algunos estudiosos creen que el drenaje del humor acuoso puede deberse al ángulo corneal del iris. Se hizo un ligero cambio. Otros encontraron que los cambios histopatológicos anormales de Peter y defectos completos en el pigmento retiniano epitelial y coroides posterior, encontraron ligamento anterior periférico completo con atrofia de la matriz del iris, y no se observaron trabéculas. En la estructura de malla y tubo de Schlemm, en otros casos, las células de la cresta neural con ángulo corneal del iris están completamente diferenciadas, mostrando anormalidades más típicas de Axenfeld y síndrome de Rieger.
Prevención
Peter Prevención anormal
Manejar lo antes posible para prevenir la ambliopía.
Complicación
Complicaciones anormales de Peter Complicaciones catarata glaucoma
Algunos ojos pueden tener adhesión a la lente corneal en la parte central, acompañada de una cámara anterior poco profunda, mientras que algunos son cataratas prepolares, del 50% al 70% de los ojos desarrollan glaucoma. Además, las anormalidades de Peter también pueden tener muchos ojos poco comunes. Anormalidades, incluyendo córnea pequeña, globo ocular pequeño, córnea plana, esclerosis corneal, defecto del iris, pupila ectópica, sin iris, estafiloma anterior, lente pequeña, afáquico congénito, etc.
Síntoma
Síntomas anormales de Peter Síntomas comunes Edema, deformidad corta de la cabeza, presión intraocular elevada, displasia semi-lateral, flexión
El rendimiento anormal de Peter es la leucoplasia congénita en la parte central de la córnea, y hay defectos en la capa estromal posterior y la capa elástica posterior en la parte correspondiente. En la opacidad corneal, hay adhesión del iris desde el centro a la periferia, y el 8% de los pacientes están enfermos con ambos ojos. El edema corneal puede ser opcional, la leucoplasia gruesa y grande no puede ver la cámara anterior, debido al edema corneal, la córnea temprana tiene una apariencia de vidrio esmerilado y una pequeña tinción epitelial, como el empeoramiento del edema corneal de la lesión y el glaucoma agravó esta situación. Sin embargo, si la presión intraocular es normal, el edema desaparecerá gradualmente, dejando una cicatriz corneal con un límite claro y un epitelio de brillo normal.Aunque el endurecimiento del limbo es común, la córnea periférica a menudo es transparente y la córnea afectada tiene pocos vasos sanguíneos. Formado
El iris y las adherencias corneales a menudo se encuentran en el área ciliar del iris temporal, y hay leucoplasia corneal en las partes correspondientes, pero la córnea en otras direcciones es más transparente, la adhesión puede ser local y también puede extenderse al área ciliar del iris de 360 °.
Las anomalías de Peter a menudo van acompañadas de anomalías generales, como baja estatura, retraso mental, paladar hendido de labio y mandíbula y anomalías del oído, así como informes de parálisis cerebral, esputo rojo pequeño, sin dientes, dientes pequeños y dedos (dedos del pie), flexión , malformación de la cabeza corta, displasia semi-lateral, tumor de Wilsm, osteogénesis craneofacial imperfecta, hidrocefalia, sin cerebro, hipoplasia pulmonar, síndrome de Dandy-Walker, anomalías cardíacas y genitourinarias, síndrome de Lowe.
Alguien ha clasificado la excepción de Peter en 3 tipos:
1 sin adhesión a la lente corneal o catarata;
2 con adhesión a la lente corneal o catarata;
3 acompañado por el síndrome de Rieger.
Examinar
Cheque inusual de Peter
No hay pruebas de laboratorio especiales.
La enfermedad corneal del desarrollo infantil es difícil de tratar. Debe realizarse lo antes posible bajo anestesia general. Si es posible, fotografíe o dibuje la morfología corneal y del nervio óptico, mida el diámetro transversal de la córnea, el diámetro longitudinal y la turbidez, y determine el disco óptico C / Los valores de diámetro longitudinal y transversal D, debido a anormalidades en la córnea anterior del paciente, la tonometría o la tonometría neumática se pueden utilizar para medir la presión intraocular. También se deben investigar las células súper, B-ultrasonido, ERG y las células endoteliales corneales.
Diagnóstico
Peter diagnóstico anormal
Según las manifestaciones clínicas características mencionadas anteriormente, como la parte central de la córnea, el iris y el cristalino, no es difícil hacer un diagnóstico. Si hay un aumento de la presión intraocular, se puede diagnosticar el diagnóstico de glaucoma secundario. La medición de la presión intraocular se realiza mejor con Tono-pen. El tonómetro mide para reducir o no verse afectado por la leucoplasia corneal.
Para los recién nacidos y los lactantes, se trata principalmente de identificar la leucoplasia corneal central y otras causas de opacidad corneal, entre otras, glaucoma congénito, mucopolisacaridosis, lesiones de nacimiento, distrofia corneal hereditaria congénita y opacidad corneal. La córnea es turbia, y el desgarro de la capa elástica posterior es corrugado vertical; la diferencia entre la anormalidad de Peter y el glaucoma congénito es que el diámetro corneal no se agranda, la opacidad corneal y el área transparente tienen líneas divisorias obvias, y la córnea se nubla después de que la presión intraocular cae. No se vuelve transparente y tiene una cámara anterior poco profunda; la opacidad corneal de la mucopolisacaridosis es difusa, con una pequeña turbidez puntiforme de la capa del estroma, y la opacidad en la parte posterior es más densa que la parte anterior, y el epitelio y el endotelio no están involucrados; congénito La distrofia hereditaria de las células endoteliales de la córnea no está asociada con el glaucoma, la opacidad corneal es uniforme, la cámara anterior está bien formada y no hay una anomalía obvia del iris; la perforación de la úlcera corneal, el iris está incrustado en la cicatriz corneal y el iris anormal de Peter está unido a la córnea turbia En las proximidades, si la opacidad corneal progresa, la condición de la cámara anterior es más difícil de entender y es muy difícil de diagnosticar correctamente.
