acidosis tubular renal proximal
Introducción
Introducción de la acidosis tubular renal proximal La acidosis renal proximal (PRTA) también se conoce como RTA tipo II. La enfermedad se debe a la reabsorción tubular renal proximal La función HCO3 es defectuosa, el valor umbral de HCO3 renal se reduce y la pérdida excesiva de orina de HCO3 provoca una disminución en la concentración plasmática de HCO3, lo que resulta en acidosis hiperclórica. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: acidosis metabólica, hipocalemia
Patógeno
Causa de acidosis tubular renal proximal
Genético (25%):
La causa es desconocida, generalmente se considera que está relacionada con la herencia, solo se manifiesta como un trastorno de reabsorción de HCO3, sin otra disfunción renal tubular y glomerular. (1) los bebés esporádicos son temporales; (2) hereditario es persistente, autosómico dominante o autosómico recesivo.
Patogenia (20%):
En condiciones normales, la filtración glomerular de HCO3-99% se reabsorbe, con los túbulos proximales reabsorbiendo del 80% al 90%, el 2% restante en la cresta medular y el 8% en la reabsorción del túbulo distal, mientras que HCO3- La reabsorción está estrechamente relacionada con la función de la secreción de H + por las células tubulares. En el tubo pequeño, se intercambia H + -Na +, se reabsorbe Na + en la célula y se combina con HCO3- para formar NaHCO3, y luego ingresa a la sangre, que reserva la reserva alcalina para el cuerpo, confiando en Na + -K + -Actividad de la bomba de enzimas ATP, los túbulos proximales reabsorben la mayor parte del sodio en el filtrado glomerular, Cl- y el agua se reabsorben pasivamente con Na +, además, el túbulo proximal reabsorbe activamente todo K +, 2/3 de calcio y ácido fosfórico parcial Sal
El PRTA es una reabsorción tubular renal proximal de deficiencia de HCO3, el umbral renal de HCO se reduce, el humano normal 25 ~ 26mmol / L, los lactantes 22mmol / L y el PRTA 18 ~ 20mmol / L, cuando la concentración de HCO3 en plasma del paciente es normal Es decir, más del 15% de HCO3- se descarga en la orina (solo el 1% de las personas normales). Incluso en acidosis leve, si la concentración de HCO3- en el plasma del paciente aún es más alta que el umbral renal, el HCO3- todavía se descarga en la orina. En el caso de acidosis severa, el paciente puede expulsar orina ácida.
Debido a la reducción de la reabsorción de HCO3 en los túbulos proximales, se reduce el intercambio de Na + -H +, se pierde Na + de la orina, lo que provoca un bajo nivel de sodio, la deshidratación y la pérdida de Na + conduce a un aumento de la aldosterona secundaria, lo que resulta en Na +, retención de Cl, más El aumento de la pérdida de HCO3-, para mantener el equilibrio aniónico, mientras se retiene Cl-, lo que resulta en hipercloremia, bajo la acción de la aldosterona, el intercambio de Na + -K + y la retención de Na +, puede causar hipocalemia, puede pasar acidosis metabólica a largo plazo La causa del crecimiento y los trastornos del desarrollo que dificultan el crecimiento o la respuesta de la hormona del crecimiento, lo que lleva a la reabsorción del trastorno HCO3 en los túbulos proximales, no está clara, probablemente debido al desarrollo inmaduro de la función tubular y a causas secundarias, principalmente debido a problemas internos. Los metabolitos crudos o sustancias extrañas son dañados por el epitelio del túbulo proximal.
Con otras enfermedades genéticas (10%):
Enfermedades hereditarias asociadas con otra disfunción tubular proximal, como el síndrome de Fanconi idiopático, enfermedad de cistina, síndrome ocular-cerebral-renal (síndrome de Lowe), intolerancia hereditaria a la fructosa, Tirosinemia, galactosemia, enfermedad de almacenamiento de glucógeno, miopatía mitocondrial, leucodistrofia metacromática, etc.
Daño renal por drogas y toxinas (10%):
Tales como inhibidores de la anhidrasa carbónica, tetraciclina espirada, metil 3-cromona, envenenamiento por ácido maleico, envenenamiento por metales pesados (calcio, plomo, cobre, mercurio)
Otro (10%):
Tales como encefalomielopatía necrotizante subaguda (síndrome de Leigh), tetralogía de Fallot, malabsorción intestinal, hiperparatiroidismo, enfermedad del quiste renal, nefritis hereditaria, rechazo crónico de aloinjerto renal, mieloma múltiple, Sjögren Síndrome, amiloidosis, hepatitis crónica activa, cálculos renales recurrentes, enfermedad quística medular renal, enfermedad de Wilson, etc.
Prevención
Prevención de la acidosis tubular renal proximal
Los pacientes primarios tienen una etiología poco clara y no tienen métodos de prevención confiables. Clínicamente, principalmente brindan prevención y tratamiento positivos a pacientes con daño renal y renal causado por medicamentos y toxinas, como malabsorción intestinal e hipertiroidismo, para prevenir la acidosis metastásica. Causa trastornos metabólicos sistémicos y deterioro de la función renal.
Complicación
Complicaciones de la acidosis tubular renal proximal Complicaciones, acidosis metabólica, hipocalemia.
Trastornos nutricionales, acidosis metabólica, hipocalemia, raquitismo, retraso del crecimiento.
Síntoma
Síntomas de acidosis tubular renal proximal Síntomas comunes Poliuria ácido úrico pérdida anormal del apetito náuseas estreñimiento Deshidratación náuseas y vómitos área renal débil dolor sordo dolor en los huesos
Los síntomas de esta enfermedad suelen ser leves, que se manifiestan como retraso del crecimiento, desnutrición, falta de facilidad, debilidad, anorexia, poliuria, polidipsia o hipocalemia, casos típicos de hiperclorinemia, pero acidificación tubular renal distal. Función normal, el pH de la orina puede reducirse a menos de 5.5, o acompañarse de daño óseo (osteomalacia, osteoporosis), diabetes, aminoácidos, orina, etc. Las principales características clínicas de la PRTA tipo II son:
El PRTA primario se observa principalmente en bebés varones, y muchos otros defectos de reabsorción del túbulo proximal, como diabetes, fósforo, etc., desaparecen espontáneamente en 1 a 2 años.
Los pacientes con acidosis metabólica y bajo contenido de sodio, hipocalemia pueden tener retraso del crecimiento, náuseas, vómitos y otras intoxicaciones ácidas y debilidad, fatiga, debilidad muscular, estreñimiento y otras hiponatremia e hipocalemia, debido a HCO3- El umbral renal disminuyó a 15-18 mmol / L en PRTA, y la orina ácida (pH <5.5) se descargó después de 15 mmol / L. La acidosis severa fue rara.
Además, si no hay enfermedad urinaria con alto contenido de fósforo con trastorno de absorción de fósforo en el túbulo proximal, y hay pocas enfermedades metabólicas óseas, calcificación renal, cálculos renales, pero pacientes no selectivos, puede haber aumento del fósforo urinario, glucosa, aminoiduria. Espera
Además del rendimiento mencionado anteriormente, el PRTA secundario también tiene los síntomas de la enfermedad primaria, y es fácilmente cubierto por los síntomas de la enfermedad primaria. Debe estar alerta a la aparición del PRTA secundario.
Examinar
Acidosis tubular renal proximal
1. Examen bioquímico en sangre de plasma HCO3 y pH disminuido, hipercloremia, sodio, potasio normal o disminuido.
2. El análisis de orina El pH de la orina puede ser alcalino o ácido de acuerdo con el nivel de HCO3 en sangre, el ácido valorable solo con HCO4 en orina de 24 h es normal, el calcio urinario se puede aumentar o es normal (se puede inyectar PCO2 en orina en NaHC03 para alcalinizar la orina, cuando Cuando el pH de la orina> pH de la sangre, el PCO2 de la orina> PCO2 de la sangre, 2,66 kPa o más es diagnóstico).
3. El examen de cistina urinaria de la orina de cisteína en el caso de la enfermedad del túbulo contorneado proximal, como positivo, es útil para el diagnóstico (prueba de nitrohidrocianato de cianuro: tomar 5 ml de orina y 1 gota de amoníaco concentrado, 5% de cianuro 3 gotas de sodio, positivas para la reacción rojo púrpura).
4. Para el método de prueba de carga ácida, consulte RTA tipo I. En la prueba de carga ácida, si el pH de la orina es <5.5 o menor, se diagnostica el RTA tipo II.
5. Prueba de carga alcalina:
(1) Método oral de bicarbonato de sodio: a partir de 1 mmol / (kg · d), aumento diario a 10 mmol / (kg · d), se corrige la acidosis, análisis de sangre, concentración de HCO3 en la orina y filtración glomerular Sobrevaloración, calcule el porcentaje de HCO3- en orina: HCO3- en orina = orina HCO3- (mmol / L) × volumen de orina (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, orina humana normal HCO3- Cero; tipo II, RTA mixto> 15%, tipo I RTA <3% a 5%.
(2) Método de instilación intravenosa de bicarbonato de sodio: se instiló NaHCO3 al 5% a una velocidad de 4 ml / min durante 2 h, y se midieron el pH de la sangre, PCO2, concentración de HCO3 y pH de la orina, concentración de HCO3 antes de la inyección; Después de 30,90 minutos, se midió el pH de la sangre, la PCO2 y la concentración de HCO3; a los 60, 120 minutos, se midió el pH de la orina y la concentración de HCO3. Cuando la concentración de HCO3 en la sangre del paciente volvió a la normalidad, la cantidad de excreción de HC03 en la orina fue del 15% del exceso de filtración glomerular. , lo que sugiere un trastorno de absorción de HCO3 en el túbulo contorneado proximal, fracción de excreción de HCO3 urinaria = (HCO3- / HCO3 en plasma -) / (creatinina / creatinina en orina), la concentración de HCO3 en plasma es normal, puntaje de excreción de HCO3 RTA tipo II> 15 %, RTA tipo I <5%, este método puede identificar RTA tipo I, tipo II.
Electrocardiograma regular, examen de imagen y examen de ultrasonido B.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de acidosis tubular renal proximal
Criterios diagnósticos
Este tipo es más común en niños varones. Ocurre en la infancia, algunos de los cuales se alivian con la edad. Los síntomas suelen ser leves, mostrando retraso en el crecimiento, desnutrición, falta de facilidad, debilidad, anorexia, poliuria, polidipsia o hipocalemia. Síntomas, casos típicos de acidemia hiperclórica, pero la función de acidificación tubular renal distal es normal, el pH de la orina puede reducirse a menos de 5,5, o daño óseo (osteomalacia, osteoporosis), diabetes, aminoácidos, orina, etc., de acuerdo con el rendimiento anterior Y se puede establecer un examen y diagnóstico de laboratorio, si es necesario, para la prueba de reabsorción de bicarbonato y la determinación del umbral renal de HCO3, como la tasa de excreción urinaria de HCO3 de más del 15% del exceso de filtración puede confirmarse.
Puntos de diagnóstico para RTA tipo II:
1. Pacientes con enfermedades no renales, como la acidosis hiperclorémica, como la acidosis metabólica (plasma HCO3- <15 18 mmol / L, orina de la mañana pH5.5, desplazamiento de NH + 4> 40 mol / ( Min · 1.73m2), y excluye HCO3- del tracto gastrointestinal, puede diagnosticar la enfermedad.
2. Hipocalemia inexplicada, hipofosfatemia, glucosa en orina positiva, potasio urinario elevado, fósforo urinario elevado e hiperuricuria.
3. pH de la orina> 6.0.
4. La prueba de carga ácida y alcalina es positiva.
Diagnóstico diferencial
1. Identificación de otras enfermedades causadas por acidosis causada por retención de nitrógeno, como diarrea, cetoacidosis y similares.
2. La identificación con otros tipos de acidosis tubular renal, especialmente debe diferenciarse del tipo I.
La principal manifestación clínica de esta enfermedad es la acidosis metabólica de hipercloremia. El retraso del crecimiento de los niños pequeños es a menudo la manifestación más importante o incluso la única de esta enfermedad. Por lo tanto, los niños con retraso en el desarrollo deben prestar mucha atención a la presencia o ausencia de PRTA. En caso de deshidratación y acidosis no corregibles, debe estar alerta a la posibilidad de esta enfermedad y verificar en consecuencia, la cantidad de bicarbonato o tampón de citrato debe ser de 6 mmol / (kg · d) para mantener la capacidad de unión al CO2 en plasma. 22 mmol / L, este punto puede distinguirse del RTA distal, la disfunción de la concentración de orina es más ligera que el RTA distal.
