feminización testicular
Introducción
Introducción a la feminización testicular. Morris defiende por primera vez el término feminización testicular para expresar un grupo de sexos genéticos para varones, testículos, trompas de Müller y órganos derivados de fenantreno. El seno genitourinario se diferencia en un tipo femenino completo. Paciente con desarrollo normal de los senos y sin vello púbico. En pacientes con amenorrea primaria, la enfermedad ocupa el tercer lugar en displasia gonadal y ausencia congénita de vagina, lo que representa aproximadamente el 10% de las pacientes con amenorrea primaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: pene pequeño
Patógeno
Feminización testicular
(1) Causas de la enfermedad
El estudio de recolección de fibroblastos de la piel genital en la década de 1970 descubrió que los fibroblastos son resistentes a los andrógenos y no se pueden unir a los andrógenos. Estudios posteriores han demostrado que algunos pacientes tienen la capacidad de los andrógenos de los fibroblastos genitales serosos y de unión nuclear. Normal, pero los conjugados de receptor de andrógenos son inestables: aumento de la tasa de disociación, regulación positiva defectuosa del receptor, disminución de la afinidad por la unión al ligando, tiempo de retención nuclear corto del ligando e inestabilidad a condiciones como la temperatura.
(dos) patogénesis
El gen AR se encuentra en Xq11 ~ 12, codificando 910-919 aminoácidos con 8 exones. El exón 1 está en el extremo N, que está relacionado con la función transcripcional del gen. Los exones 2 y 3 codifican cada uno un dedo de zinc. , que constituye una región de unión al ADN altamente conservada que, después de la unión del receptor al ligando, desbloquea la proteína de choque térmico, se une a un elemento de respuesta hormonal (serie de nucleótidos potenciadores de la transcripción), activa el proceso de transcripción y el exón 4 es una bisagra La región contiene una señal de localización nuclear, que es necesaria para que el complejo receptor-ligando se fije en el núcleo. Los exones 5 a 8 son la región de unión a andrógenos, que es un sitio de unión con alta afinidad por los andrógenos, y se une a los andrógenos. Posteriormente, el receptor es alostérico, fosforilado, dimerizado, nuclear localizado y activado.
La regla general es que la manifestación clínica del paciente está relacionada con la gravedad del defecto AR. El receptor es completamente incapaz de unirse al andrógeno, y casi no hay expresión masculina. El receptor tiene una capacidad de unión parcial y puede ser parcialmente masculino. La mutación del gen AR ocurre con mayor frecuencia. Protón 5-7, la arginina solo representa el 4% de todos los residuos de aminoácidos en el receptor, mientras que las mutaciones de arginina representan el 40% de todas las mutaciones y 4 residuos de arginina en 774, 831, 840 y 855. Y el residuo de prolina 866 es el sitio con la mayor probabilidad de mutación. La mutación del gen AR hace que el receptor pierda o pierda la capacidad de unirse al andrógeno, o el complejo receptor-ligando es inestable, fácilmente a la temperatura u otros factores ambientales. Disociación bajo la influencia del efecto, el resultado final es que el andrógeno no puede desempeñar un papel fisiológico normal en el tejido diana.
Prevención
Prevención de feminización testicular
La enfermedad es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X sin datos claros de prevención.
Complicación
Complicaciones de la feminización testicular Complicaciones pene pequeño
Las complicaciones incluyen principalmente malformaciones genitales, pene pequeño, hipospadias perineales, vagina ciega de bolsillo, falta de próstata o hipoplasia, testículos en el canal inguinal o pliegues del escroto del labio, displasia testicular sin esperma normal, incapaz de reproducir la próxima generación . En segundo lugar, el agrandamiento de los senos puede presentarse simultáneamente con una apariencia femenina. Y otros cambios sexuales secundarios debido a la reducción de andrógenos, aumento relativo de estrógenos, tales como: sin barba, sin vello púbico, sin garganta.
Síntoma
Síntomas de feminización testicular Síntomas comunes Amenorrea Bolsa ciega Displasia gonadal vaginal La respuesta del órgano sexual femenino carece de vello y vello púbico
El cariotipo del paciente es del tipo masculino normal (46, XY), la gónada es un testículo normal, los genitales externos son del tipo femenino normal, los labios mayores están poco desarrollados, el bolsillo ciego es la vagina, 2/3 de los pacientes no tienen útero ni trompas de Falopio, y el resto 1 / En general, faltan 3 restos de restos, epidídimo y conducto deferente, ejemplos raros pueden tener órganos displásicos derivados de tubos de Wolff, testículos ubicados en los labios mayores, canal inguinal o cavidad abdominal, la histología testicular es normal antes de la pubertad, después de la pubertad. Los túbulos seminíferos se encogen, las células espermatogoniales son escasas, no se produce esperma, las células Lyd son hiperplasia adenomatosa y los testículos tienden a desarrollar tumores malignos. La tasa de incidencia después de la edad adulta es del 4% al 9%.
En la adolescencia, las mujeres desarrollan características sexuales secundarias, el desarrollo de los senos es el mismo que el de las mujeres normales, el cuerpo femenino, el vello púbico y la melena son escasos, aproximadamente 1/3 de los pacientes no tienen vello púbico y crecimiento de melena, clítoris pequeño o normal, displasia de labios menores Amenorrea sexual, inteligencia normal.
Los cambios característicos en el espectro hormonal plasmático son niveles elevados de LH y testosterona, pero esto no se manifiesta necesariamente en la infancia.En el momento de la pubertad, la retroalimentación de los andrógenos a la hipotálamo-hipófisis se pierde, lo que resulta en una mayor frecuencia y amplitud del pulso de LH, secreción de LH. Mayor cantidad, estimula las células de Lydi para sintetizar y secretar más testosterona, aumenta la secreción testicular de E2, más testosterona y 4A en los tejidos periféricos a través de la conversión de aromatasa a E2, el resultado es una mayor concentración plasmática de E2, causando condiciones de andrógenos altas Feminización, los niveles de FSH son normales o ligeramente elevados, debido a la estimulación E2, los niveles de SHBG aumentan, los niveles de DHT son generalmente más bajos de lo normal, porque la testosterona se reduce por 5-reductasa a DHT en los tejidos objetivo, si los pacientes son el doble La orquiectomía lateral, los niveles plasmáticos de LH y FSH se elevarán aún más, lo que indica que en el caso de la resistencia a los andrógenos, E2 tiene una regulación de retroalimentación de las gonadotropinas.
Examinar
Feminización testicular
Cambios característicos en los perfiles de hormonas plasmáticas: niveles elevados de LH y testosterona, niveles normales o ligeramente elevados de FSH, generalmente niveles más bajos que los normales de DHT, y los pacientes prepúberes pueden elegir la prueba de estimulación con HCG.
Ecografía B regular, monitoreo de testículos, desarrollo de senos y examen de genes cromosómicos.
Diagnóstico
Diagnóstico de feminización testicular
Diagnóstico
Las pacientes postpuberales tienen un fenotipo femenino, buen desarrollo de los senos, falta o escaso vello púbico y vello púbico, masa testicular en el canal inguinal, amenorrea primaria, útero vaginal ciego y sin útero y otras manifestaciones clínicas típicas y cariotipo 46, XY puede determinar el diagnóstico de feminización testicular De manera similar, las niñas prepúberes o las niñas lactantes, cariotipo 46, XY, pueden tocar la masa testicular o tener hernia inguinal en los labios mayores.
Los niveles plasmáticos de LH y testosterona están elevados, pero pueden ser normales durante la infancia, y los pacientes prepúberes a veces requieren una prueba de estimulación con HCG para revelar niveles elevados de testosterona.
Diagnóstico diferencial
La feminización testicular incompleta debe diferenciarse de la deficiencia de esteroide 5-reductasa B,
