epilepsia intratable
Introducción
Introducción a la epilepsia refractaria. La epilepsia intratable (epilepsia retráctil) también se llama epilepsia refractable, y no existe una definición uniforme en el hogar y en el extranjero. Por lo general, no se refiere a una enfermedad progresiva del sistema nervioso central o una enfermedad que ocupa espacio, pero clínicamente prolongada, después de más de 2 años de tratamiento antiepiléptico regular, pruebe los principales fármacos antiepilépticos solos o en combinación, para lograr que el paciente pueda tolerar la dosis máxima, la concentración de fármaco en sangre es efectiva El alcance, aún no puede controlar el inicio y afecta la vida diaria, puede identificarse como epilepsia refractaria. La epilepsia refractaria representa aproximadamente del 20% al 30% de los pacientes con epilepsia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: asfixia traumática
Patógeno
Epilepsia refractaria
(1) Causas de la enfermedad
1. Las causas de la epilepsia refractaria son numerosas, la mayoría de las cuales tienen lesiones cerebrales, como esclerosis del hipocampo, trauma cerebral, tumor, esclerosis tuberosa y displasia congénita.
2. Los factores influyentes de la epilepsia refractaria incluyen:
Incidencia dentro de los 11 años de edad;
2 La edad de inicio es tardía o el medicamento puede no controlarse durante mucho tiempo;
3 convulsiones parciales complejas, espasmos infantiles, síndrome de Lennox-Gastaut, etc. se desarrollan fácilmente en epilepsia refractaria;
4 episodios frecuentes, cada vez los síntomas del ataque y la duración de los ancianos;
El trasfondo de 5EEG es onda lenta, descarga epiléptica frecuente, y la concentración sanguínea de DEA ha alcanzado el nivel terapéutico y todavía hay descarga epileptiforme;
6 con discapacitados inteligentes y mentales;
7 tensión psicológica sostenida a largo plazo;
8 enfermedades orgánicas cerebrales.
(dos) patogénesis
En 1985, una encuesta epidemiológica de epilepsia rural en 22 provincias y ciudades de China encontró que el 40.4% de las convulsiones se alivió naturalmente durante más de 2 años, y la remisión natural fue más de 5 años, lo que representa el 27.1%, mientras que los pacientes con epilepsia experimentaron un tratamiento farmacológico razonable y regular. La tasa de control completa es solo del 50% al 85%.
Razones para el fracaso del tratamiento:
1 El tipo de ataque se juzga incorrectamente y el medicamento es incorrecto;
2 La frecuencia de las convulsiones se estima incorrectamente y la dosis no es suficiente;
3 medicación irregular, no puede mantener la concentración sanguínea efectiva en estado estable;
4 la epilepsia en sí es epilepsia refractaria.
Varios tipos de epilepsia pueden conducir a la epilepsia refractaria. Los estudios han encontrado que los pacientes con epilepsia refractaria tienen sobreexpresión del gen de resistencia a múltiples medicamentos (MDRI), Tishler (1995) informó 319 pacientes con cirugía de epilepsia refractaria Se resecó la expresión de ARNm de MDRI en los focos epilépticos, 11 de los cuales eran 10 veces más altos que el tejido cerebral normal, y hubo un aumento de las glucoproteínas P transmembrana en los capilares y las células gliales. La concentración de fármacos antiepilépticos (FAE) en el cerebro fue solo El 25% de los pacientes con expresión negativa del gen ARNm de MDRI puede estar asociado con epilepsia refractaria.
Prevención
Prevención de epilepsia refractaria
La prevención de la epilepsia es muy importante. La prevención de la epilepsia no solo está relacionada con el campo médico, sino también con toda la sociedad. La prevención de la epilepsia debe enfocarse en tres niveles: uno es enfocarse en la causa y prevenir la aparición de epilepsia; el segundo es controlar la convulsión; el tercero es reducir la epilepsia a los pacientes. Efectos adversos físicos, psicológicos y sociales.
Para la prevención temprana y el diagnóstico temprano del síndrome de epilepsia sintomática, el tratamiento temprano también es muy importante. Para aquellos con factores genéticos, se debe enfatizar la importancia del asesoramiento genético. La encuesta familiar se debe realizar en detalle para comprender a los padres, hermanos y parientes cercanos. Si hay convulsiones y sus características convulsivas, para algunas enfermedades hereditarias graves que pueden causar retraso mental y epilepsia, se debe llevar a cabo un diagnóstico prenatal o una evaluación neonatal para decidir interrumpir el embarazo o el tratamiento temprano.
Complicación
Complicaciones de la epilepsia refractaria Complicaciones, asfixia traumática
Actualmente se cree que la enfermedad epiléptica es un estado patológico claro causado por una sola causa específica, no solo por el tipo de ataque. La encefalopatía epiléptica es una descarga epiléptica que causa una disfunción cerebral progresiva. Por lo tanto, diferentes causas Y la disfunción cerebral causada por el ataque es diferente, las complicaciones clínicas también son diferentes, pero el punto común es que puede haber accidentes como trauma o asfixia causados por el ataque.
Síntoma
Síntomas de epilepsia refractaria Síntomas comunes Ansiedad, alucinaciones auditivas, palpitaciones, palpitaciones, dolor abdominal, palpitaciones, epilepsia del lóbulo frontal, área de la frente, mioclono, epilepsia del lóbulo frontal ...
La epilepsia refractaria se puede encontrar en varios tipos de epilepsia, niños con síndrome de Lennox-Gastaut y espasmos infantiles, y adultos con cabello parcial complejo común como representante.
1. Síndrome de Lennox-Gastaut
También conocida como la variación de las crisis de ausencia, que representan del 5% al 10% de la epilepsia pediátrica, aproximadamente el 36% tiene causas claras como lesiones de nacimiento, traumatismo cerebral y encefalitis, etc. Las principales características clínicas:
1 convulsiones de diversas formas, ausencia atípica común de convulsiones (17% a 60%), pérdida de tensión y convulsiones (26% a 56%), convulsiones mioclónicas (11% a 28%) y convulsiones tónicas (17% ~ 92%);
2 a menudo acompañado de retraso mental;
Se puede ver 3EEG en ambos lados de la liberación de onda lenta de la columna síncrona de 1 a 2.5 Hz;
Los 4AED tienen poca eficacia y la tasa de control es solo del 0-20%.
2. Ronquidos infantiles
También conocido como síndrome de West, a menudo en bebés y niños pequeños, puede ser causado por múltiples causas fetales, perinatales y postnatales, como isquemia cerebral e hipoxia, traumatismos al nacer, traumatismos, infecciones del sistema nervioso central, trastornos metabólicos y Esclerosis nodular, etc., que muestra convulsiones transitorias múltiples miotónicas o clónicas fuertes, esputo común, asentimiento, episodios de esputo con reflejo de mamá (reflejo de abrazo), cada episodio dura de 1 a 15 s, a menudo episodios consecutivos varias veces hasta Docenas de veces, después de despertarse y antes de irse a dormir, intensivo, con sudoración, rubor y gritos, la mitad de los niños con GTCS, ausencia de convulsiones, etc., la mayoría con retraso mental, EEG es altamente arritmia (hipersarritmia), para los DEA. La reacción es pobre y la velocidad de control es solo del 40% al 50%.
3. Convulsiones parciales complejas
Alrededor del 70% son causadas por lesiones del lóbulo temporal, y alrededor del 30% son causadas por lesiones frontales, apicales y occipitales. Las principales manifestaciones son anomalías del comportamiento mental. La primera se llama convulsión psicomotora. Los episodios con alteraciones conspicuas son características prominentes. Convulsiones sexuales integrales, tipos comunes:
1 episodios sensoriales especiales: como aroma ilusorio (episodio de enganche), ilusión (agrandamiento visual, más pequeño, más lejano, más cercano y distorsionado), alucinaciones auditivas e ilusiones;
2 convulsiones sensoriales viscerales: como aumento de gases calientes en el pecho y el abdomen, palpitaciones, dolor abdominal, urgencia, etc.
3 episodios de trastorno de la memoria: como extrañeza, familiaridad (como deja vu, viejas visitas, etc.);
4 trastornos afectivos: como miedo, ansiedad, euforia, ira, etc.
5 episodios de trastorno del pensamiento: como pensamiento forzado, ilusión, etc .;
6 enfermedad automática: síntomas automáticos simples de síntomas autónomos conductuales, autopsia orofaríngea, síntomas automáticos complejos de ronquidos nocturnos y deambulación.
Examinar
Epilepsia refractaria
1. Sangre, orina, examen de rutina de heces y azúcar en sangre, determinación de electrolitos (calcio, fósforo).
2. Examen de líquido cefalorraquídeo
Infecciones del sistema nervioso central como encefalitis viral, aumento de la presión, aumento de glóbulos blancos, aumento de proteínas, disminución de azúcar y cloruro en infecciones bacterianas, eosinofilia en enfermedades parasitarias cerebrales, sífilis en sífilis del sistema nervioso central El anticuerpo de espiroqueta es positivo, y el tumor intracraneal puede tener una presión intracraneal aumentada y proteínas aumentadas.
3. Análisis de aminoácidos del suero o líquido cefalorraquídeo.
Se pueden encontrar posibles anomalías en el metabolismo de los aminoácidos.
4. Examen neurofisiológico
Grabaciones de EEG tradicionales, incluidos electrodos del cuero cabelludo y electrodos especiales, como electrodos esfenoidales, electrodos de tabaco, electrodos ovales foramen y electrodos intracraneales, electrodos intracraneales que incluyen electrodos subdurales y electrodos cerebrales profundos, electrodos subdurales que incluyen Los electrodos de alambre y los electrodos de puerta, colocados en el cerebro que pueden ser áreas epilépticas, a menudo pueden identificar áreas de focos epilépticos y epilepsia, y pueden usar estimulación eléctrica para determinar los límites del movimiento, la sensación y el lenguaje, llamados mapas de localización funcional, para la resección quirúrgica planificada. El alcance es muy útil.
Aunque el método tradicional de grabación de EEG puede determinar los focos epilépticos y el área de epilepsia, a menudo es imposible vincular las convulsiones de electroencefalograma con los síntomas clínicos, por lo tanto, usar imágenes de CCTV o TV y grabación de EEG simultáneamente Para la vigilancia a largo plazo, a menudo es posible registrar múltiples ataques habituales, distinguir entre la epilepsia falsa y determinar la relación entre el inicio de los ataques y los síntomas clínicos.
El magnetoencefalograma (MEG) recientemente desarrollado proporciona un posicionamiento más preciso de la fuente de descarga de epilepsia cerebral profunda (fuente dipolar).
5. Neuroimagen
La tomografía computarizada y la resonancia magnética mejoran en gran medida el diagnóstico de anomalías estructurales de la epilepsia, y del 50% al 70% de la epilepsia sintomática puede ver cambios patológicos en la tomografía computarizada o la resonancia magnética.
La tomografía computarizada y la resonancia magnética ven anormalidades estructurales estáticas, que no se pueden estimar correctamente para la disfunción cerebral causada por la epilepsia. Actualmente, las pruebas de función cerebral se han aplicado en la práctica clínica, incluida la tomografía por emisión de positrones (PET), fotón único. La tomografía por emisión de fotón único (SPECT) y la espectroscopía de resonancia magnética (MRS), PET puede medir el metabolismo del azúcar y el oxígeno en el cerebro, el flujo sanguíneo cerebral y los cambios en la función del neurotransmisor, SPECT también puede medir el cerebro Cambios en el flujo sanguíneo, el metabolismo y la función del neurotransmisor, pero sin PET cuantitativa en términos de cuantificación, MRS puede medir cambios en ciertos químicos como el aspartato de acetilo, sustancias que contienen colina, creatina y ácido láctico en el área de la epilepsia.
6. Examen neurobioquímico
Los electrodos específicos de iones y las sondas de microdiálisis que se han aplicado se pueden colocar en el área epiléptica del cerebro para medir algunos cambios bioquímicos entre las convulsiones, durante y después del episodio.
7. Examen neuropatológico.
Es un examen patológico de lesiones de epilepsia resecadas quirúrgicamente, que se puede determinar que la causa de la epilepsia es causada por tumores cerebrales, cicatrices, malformaciones vasculares, esclerosis, inflamación, displasia u otras anormalidades.
8. Examen neuropsicológico
Esta prueba evalúa el deterioro cognitivo y determina de qué lado del cerebro se encuentra el foco o área epiléptica.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de epilepsia refractaria.
Criterios diagnósticos:
Actualmente no hay criterios de diagnóstico uniformes para la epilepsia refractaria, y Schmidt propone un estándar para la epilepsia refractaria en niños:
Nivel 0: use un DEA que no sea de primera línea, independientemente de la dosis.
Clase I: use AED de primera línea, más bajos que la dosis recomendada.
Nivel II: DEA de primera línea, en el rango de dosis recomendado.
Grado III: DEA de primera línea, las concentraciones plasmáticas están dentro del rango terapéutico.
Grado IV: DEA de primera línea, dosis máxima tolerada.
Clase V: uno o más AED de primera línea, la dosis máxima tolerada.
Clase VI: uno o más AED de primera línea, dosis máxima tolerada y varios AED de segunda línea.
Los grados 0 a II son epilepsia refractaria iatrogénica, y los grados III a VI son epilepsia refractaria verdadera. Huang Yuangui cree que las condiciones necesarias para el diagnóstico de epilepsia refractaria son:
1 El diagnóstico de epilepsia es correcto y la clasificación es correcta;
2 uso de DEA de primera línea con un solo fármaco o con múltiples medicamentos combinados con tratamiento regular;
3 dosis alcanza la dosis máxima tolerada, la concentración sanguínea está en el rango de tratamiento;
4 Después del tratamiento anterior durante más de 2 años, no se puede controlar la convulsión;
5 afectan la vida diaria.
Para determinar la frecuencia de las convulsiones después de la epilepsia refractaria, todavía no existe un estándar. El GTCS es más de 4 veces al mes. Es más adecuado para las crisis parciales complejas, las crisis de ausencia y las crisis mioclónicas. .
Diagnóstico diferencial:
Los errores de diagnóstico, la selección inadecuada de medicamentos, las dosis inadecuadas, el cumplimiento deficiente del paciente, etc., pueden conducir a la epilepsia refractaria iatrogénica, como el ácido benigno en niños con epilepsia parcial benigna, si se usan DEA que reducen el nivel de vigilia en los niños. El fenobarbital puede aumentar las convulsiones, la carbamazepina es ineficaz o aumenta las convulsiones en la epilepsia mioclónica, y se prefiere la epilepsia de miosina para el diazepam, nitrodiazepina y clonazepam (clonazepam), pero benzodiazepina El tiempo de acción de clase es corto, el medicamento es fácil de recaer y el efecto secundario de reducir el nivel de despertar es grande. No es adecuado para niños. Si el medicamento no se toma a tiempo, el alcoholismo, la falta de sueño y la fatiga excesiva pueden hacer que el ataque clínico dure mucho tiempo. Los pacientes con poca eficacia se clasifican como refractarios y deben excluirse las seudoconvulsiones (seudoconvulsiones). Esta última puede coexistir con la epilepsia. En este momento, es necesario prestar atención a la identificación. El EEG de video es importante para la identificación. La prolactina después de las convulsiones. El nivel es elevado y no hay cambios en las seudoconvulsiones.
