pseudohipoaldosteronismo
Introducción
Introducción al pseudoaldosteronismo. El pseudohipoaldosteronismo, también conocido como síndrome de Cheek-Perry, fue reportado por primera vez por Cheek y Perry (1958) y es un síndrome de pérdida de sal raro. Actualmente se cree que la causa de esta enfermedad es la falta de receptores de aldosterona en los órganos diana (túbulos, glándulas salivales, glándulas sudoríparas y colon) del paciente, o la unión reducida o nula de la aldosterona a su receptor. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Población susceptible: más en el período neonatal Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desequilibrio electrolítico
Patógeno
Causa de pseudoaldosteronismo
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es una enfermedad hereditaria, y su patrón genético puede expresarse como herencia autosómica dominante o herencia autosómica recesiva.
(dos) patogénesis
El seudoaldosteronismo se puede dividir en tipo I y tipo II, en el que el tipo I es autosómico recesivo, y las mutaciones genéticas causan la pérdida de la función de la subunidad proteica del canal de sodio en las células epiteliales del conducto colector, la disfunción de reabsorción de sodio y los pares de células tubulares. La reactividad de la aldosterona endógena se reduce, los glomérulos y otros túbulos renales funcionan normalmente, y el color dominante heredado es la disfunción del receptor de corticosteroides de sal tipo II, la patogénesis es desconocida y la patogénesis del tipo I es la siguiente.
Prevención
Prevención de reducción de pseudoaldosterona
La causa de esta enfermedad es la enfermedad hereditaria, no existe una medida efectiva para la aparición de esta enfermedad, pero para aquellos que ya han tenido síntomas, deben tratarla activamente para prevenir el desarrollo de la enfermedad y las complicaciones.
Complicación
Complicaciones de la reducción de seudoaldosterona Complicaciones trastorno electrolítico
Crecimiento y desarrollo hacia atrás; acidosis por trastorno electrolítico; secundaria a diversas enfermedades infecciosas.
Síntoma
Pseudoaldosterona síntomas de reducción síntomas comunes poliuria diarrea hipercalemia deshidratación
La edad de inicio es principalmente en el período neonatal. Los síntomas de vómitos repetidos, diarrea, sed o pérdida de diarrea, crecimiento y desarrollo son los síntomas principales (incluso idiotas), y algunos casos se limitan a los antagonistas de la sal o la aldosterona. Muestra síntomas y se alivia con la edad. Los cambios bioquímicos en la sangre son bajos en sodio, bajo en cloro e hipercalemia. Algunos pacientes pueden tener acidosis. También hay alta renina y alta actividad de aldosterona en plasma en la orina. La excreción de aldosterona aumentó, pero la 17-cetona y los 17-hidroxiesteroides en orina y la prueba de ACTH fueron normales; el uso de desoxicorticosterona de ácido acético exógeno o 9-fluorohidrocortisona no respondió, los niños con poliuridina causada por poliuria, baja Deshidratación osmótica o isotónica, trastorno electrolítico grave, si no se trata a tiempo, con mayor frecuencia debido a la deshidratación o infección secundaria.
Examinar
Examen de pseudoaldosteronismo
Cambios bioquímicos en la sangre a bajo sodio, bajo cloro e hipercalemia, algunos pacientes pueden tener acidosis; también hay alta renina y alta actividad de aldosterona en plasma, excreción urinaria de aldosterona aumentada, pero urinaria 17 cetona y 17 Los hidroxiesteroides y la prueba de ACTH fueron normales.
Inspección regular de rayos X y ultrasonido B.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de reducción de pseudoaldosterona
Criterios diagnósticos
Según las características clínicas, el diagnóstico general no es difícil, los principales puntos de diagnóstico son:
1. La edad de inicio es temprana, principalmente en el período neonatal.
2. Hay manifestaciones clínicas típicas, vómitos repetidos, diarrea, sed disminuida o desaparecida, poliuria, deshidratación hipotónica o isotónica, desequilibrio electrolítico severo, algunos pacientes pueden tener acidosis; retraso del crecimiento y desarrollo mental de los niños.
3. Uso de acetato de desoxicorticosterona exógeno o 9-fluorohidrocortisona sin reacción.
4. La prueba de laboratorio puede cumplir con la condición de la enfermedad para diagnosticar la enfermedad.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse de las siguientes enfermedades:
1. Síndrome de pérdida de sal Esta enfermedad debe diferenciarse de la deficiencia de 21-hidroxilasa y deficiencia de 18-hidroxilasa causada por el síndrome de pérdida de sal. Además del síndrome de pérdida de sal, el síndrome de pérdida de sal también tiene genitales externos. La displasia es la masculinidad femenina o la pubertad pseudoprecoz masculina, la actividad de la renina plasmática y la concentración de aldosterona a menudo son más bajas de lo normal; la ACTH en sangre está significativamente elevada y el cortisol en plasma se reduce significativamente, clínicamente eficaz con el tratamiento con cortisol, esta enfermedad además de las manifestaciones clínicas Además de la pérdida de sal, la actividad de renina plasmática es elevada y la concentración de aldosterona en sangre disminuye, y el tratamiento con aldosterona exógena es ineficaz.
2. Nefritis por sal y sal renal Esta enfermedad también debe distinguirse de la nefritis por sal y sal inducida por los riñones. La nefritis por sal y sal renal tiene muchas causas de enfermedad primaria, principalmente en adultos, y los pacientes también pueden mostrar niveles bajos de sangre. Se puede identificar el sodio deshidratado, pero no una enfermedad genética.
3. Acidosis tubular renal La acidosis tubular renal además de la hiponatremia, todavía tiene niveles bajos de calcio en la sangre, cloro en la sangre, hipocalemia, etc., es muy diferente de esta enfermedad.
