Hiperlipoproteinemia tipo II
Introducción
Introducción a la hiperlipoproteinemia tipo II La hiperlipoproteinemia tipo II se clasifica en hiperlipoproteinemia tipo IIa e hiperlipoproteinemia tipo IIb. Hiperlipoproteinemia tipo IIa: también conocida como hipercolesterolemia familiar, hiperlipoproteinemia y similares. Es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por proteinemia alta en grasas y debido a una deficiencia o insuficiencia del receptor de lipoproteína (LDL), lo que resulta en una disminución del metabolismo del colesterol intracelular, familiar, autosómico Herencia sexual, el nivel de colesterol sérico puro de cigoto es superior a 400 mg / L. Hiperlipoproteinemia tipo IIb: también conocida como -lipoproteinemia alta y pre-beta-lipoproteinemia alta, hiperlipidemia e hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia Síntomas, que se caracterizan por un aumento significativo en las lipoproteínas y pre-beta. Muchos pacientes no tienen antecedentes familiares claros. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hiperuricemia
Patógeno
Hiperlipoproteinemia tipo II etiología
Colesterol alto en la dieta (25%):
En general, las personas en los países occidentales consumen 400 mg / día de colesterol, mientras que las personas con colesterol bajo tienen una ingesta de 200 mg / día. La ingesta de colesterol aumentó de 200 mg / día a 400 mg / día, lo que aumentó el colesterol en la sangre en 0,13 mmol / l (5 mg / dl). El mecanismo puede estar relacionado con el aumento del colesterol en el hígado y la disminución de la síntesis de los receptores de ldl.
Ácidos grasos saturados altos en la dieta (20%):
Una de las principales causas del colesterol elevado es una mayor ingesta de ácidos grasos saturados en la dieta. Un occidental típico consume aproximadamente el 14% de las calorías totales por día, y la cantidad ideal debe ser del 7%. En general, se cree que la ingesta de ácidos grasos saturados representa el 14% de las calorías totales (es decir, un 7% más), lo que puede hacer que el colesterol en la sangre aumente en aproximadamente 0,52 mmol / l (20 mg / dl), la mayoría de los cuales es ldl-c. Hay datos que indican que los ácidos grasos saturados inhiben la actividad del receptor de ldl. Aunque el mecanismo exacto no está claro, puede estar relacionado con los siguientes cinco aspectos: 1 inhibición de la síntesis de éster de colesterol en el hígado; 2 promoción del colesterol inactivo no esterificado en el grupo activo; 3 promoción de la formación reguladora de esteroides oxidativos; 4 Disminuya la actividad del receptor ldl de la superficie celular; 5 reduzca la afinidad de ldl al receptor ldl.
Defectos en trastornos metabólicos (20%):
Hiperlipoproteinemia tipo IIa: defectos en trastornos metabólicos como defectos del receptor de LDL, como lo demuestra el cultivo de fibroblastos.
Hiperlipoproteinemia tipo IIb: aún no está claro.
Patogenia
Hiperlipoproteinemia tipo IIa: la tasa metabólica de LDL en suero en personas sanas es de aproximadamente el 45% por día, mientras que los pacientes homocigotos carecen de receptores de LDL activos, solo el 17%, y heterocigotos alrededor del 30%, porque el LDLS no puede ingresar a las células, por lo que no se puede realizar. Metabolismo intracelular, el LDLS acumula una gran cantidad de LDLS envejecidos en el plasma para inducir tumores maculares, xantoma nodular y aterosclerosis (arteriosclerosis coronaria y arteriosclerosis periférica).
Hiperlipoproteinemia tipo IIb: aún no está claro.
Prevención
Prevención de hiperlipoproteinemia tipo II
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad. Amplia y reiterada educación para la salud a través de una variedad de formas, promoviendo una dieta científica, una dieta equilibrada, ejercicio físico regular, prevención de la obesidad, dejar de fumar, restricción de alcohol y educación para la salud y educación publicitaria sobre prevención y tratamiento de enfermedades crónicas como enfermedades cardiovasculares, obesidad y diabetes. Combine para mantener los lípidos sanguíneos en la multitud a un nivel apropiado. Además, los controles de salud regulares también pueden ayudar a la detección temprana de hemorragias anormales y deben tratarse con prontitud.
Complicación
Complicaciones de hiperlipoproteinemia tipo II Complicaciones hiperuricemia
En el caso en que se reduce el suministro de triglicéridos exógenos, se convierte al tipo IV. El aumento de la síntesis de triglicéridos endógenos en el hígado, así como la quilomicronemia exógena, disminuyeron los niveles de lipasa en algunos pacientes. La piel se manifiesta como erupción cutánea xantomas. La incidencia de arteriosclerosis no está clara. Puede haber hepatoesplenomegalia, calambres abdominales, hiperuricemia e hiperglucemia. Los triglicéridos superiores a 1000 mg / dl pueden causar pancreatitis aguda. Los pacientes que no reciben tratamiento pueden desarrollar enfermedad cardíaca esclerosante coronaria, pancreatitis recurrente.
Síntoma
Hiperlipoproteinemia tipo II síntomas síntomas comunes esclerosis nodular embolia coronaria aterosclerosis
Hiperlipoproteinemia tipo IIa: los cigotos puros desarrollan síntomas en la primera infancia, y los cigotos heterocigotos a menudo ocurren entre las edades de 20 y 50. Los síntomas típicos incluyen ictericia, xantoma nodular, ictericia y aterosclerosis. La arteriosclerosis ocurre principalmente en las arterias coronarias, el suero es transparente, el colesterol y las lipoproteínas aumentan significativamente, el colesterol apo- y LDL están elevados y los triglicéridos son normales.
Hiperlipoproteinemia tipo IIb: manifestaciones clínicas similares a la hiperlipoproteinemia tipo IIa, pacientes a menudo obesos, pueden producirse xantomas eruptivos, suero claro o turbio, colesterol, triglicéridos, LDL y pre-- Ambas lipoproteínas (VLDLS) estaban elevadas, Apo-B y apo-CIII estaban elevadas, y solo mediante análisis de electroforesis en suero y ultracentrifugación se identificaron con hiperlipoproteinemia tipo III.
Examinar
Examen de hiperlipoproteinemia tipo II
La hiperlipoproteinemia tipo IIa, suero claro, colesterol y lipoproteína aumentan significativamente, el colesterol apo- y LDL están elevados, los triglicéridos son normales, la hiperlipoproteinemia tipo IIb, el suero es claro o turbio, colesterol, Los triglicéridos, LDL y pre--lipoproteína (VLDLS) se elevaron, Apo-B y apo-CIII se elevaron, y solo se diferenciaron por hiperlipoproteinemia tipo III por análisis de electroforesis en suero y ultracentrifugación.
Diagnóstico
Diagnóstico tipo II e identificación de hiperlipoproteinemia
Diagnóstico
Según las manifestaciones clínicas, se pueden diagnosticar las características de las lesiones cutáneas, el análisis de electroforesis en suero y la ultracentrifugación.
Diagnóstico diferencial
Identificación con hiperlipoproteinemia tipo III.
