ictericia síndrome de pigmentación del hígado en niños
Introducción
Breve introducción del síndrome de pigmentación hepática en niños con ictericia. Síndrome de Dubin-Johnson (síndrome de Dubin-Johnson), también conocido como síndrome de Dubin-Johnson, síndrome de Dubin-Sprinz, síndrome de Sprinz-Nelson, ictericia congénita no hemolítica, ictericia congénita no hemolítica tipo I, congénita no Ictericia hemolítica bilirrubina directa aumentada tipo I, síndrome de ictericia hepática negra, etc., es herencia autosómica dominante, tiene antecedentes familiares, características clínicas de ictericia intermitente. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ictericia
Patógeno
Ictericia pediátrica síndrome de pigmentación hepática etiología
Causa de la enfermedad:
La enfermedad es autosómica dominante, causada por defectos congénitos en el transporte de bilirrubina en los hepatocitos.
Patogenia
Cuando se produce la ictericia, aumenta la bilirrubina que se une al suero. La razón es que la bilirrubina no conjugada en los hepatocitos después de la formación de la unión de la bilirrubina, el transporte en las células del hígado y la excreción al conducto biliar capilar se produce defectos congénitos, lo que resulta en la vesícula biliar La eritropoyetina no alcanza el conducto biliar y fluye de regreso a la sangre, causando que la bilirrubina combinada y la bilirrubina no conjugada aumenten en la sangre y formen bilirrubinuria.
Prevención
Prevención del síndrome de pigmentación hepática en niños con ictericia.
La enfermedad es una enfermedad hereditaria con antecedentes familiares y debe centrarse en la consulta de enfermedades hereditarias.
1. Chequeo de salud premarital. Los hombres y las mujeres que se ha determinado que tienen una relación deben someterse a un sistema integral de controles de salud antes de continuar con el proceso de registro de matrimonio. En particular, es importante evitar que los parientes cercanos se casen. La descendencia de parientes cercanos que sufren de retraso mental, malformaciones congénitas y diversas enfermedades genéticas tienen muchas más probabilidades de casarse que los parientes no cercanos. 2. Asesoramiento genético antes del embarazo. Tanto los hombres como las mujeres o una de las partes, si hay pacientes con enfermedades genéticas en sus familiares, están preocupados por si tendrán la misma enfermedad genética después del matrimonio, se les debe consultar si pueden casarse, si las consecuencias del matrimonio son graves; una de las dos partes tiene una enfermedad determinada, pero no sé ¿Existe la posibilidad de contraer una enfermedad genética, puede casarse y transmitirse a las generaciones futuras? El médico hará un diagnóstico claro y le dará un tratamiento razonable. 3. Examen prenatal para evitar el nacimiento del niño. La evaluación prenatal es principalmente para enfermedades que actualmente no tienen un buen tratamiento, y el propósito es prevenir el nacimiento de niños defectuosos. Por lo general, en las semanas 16 a 20 de embarazo, se deben examinar 2-3 ml de sangre periférica de mujeres embarazadas.Si se encuentra el riesgo de alto riesgo (el factor de alto riesgo excede 1/270), se debe tomar más amniocentesis para confirmar el diagnóstico.Complicación
Complicaciones del síndrome de pigmentación hepática por ictericia pediátrica Complicaciones
Hepatomegalia y daño hepático.
Síntoma
Síntomas de síndrome de pigmentación hepática ictericia pediátrica síntomas comunes bilirrubina aumento de hepatomegalia ictericia lactancia neonatal ...
Ictericia intermitente crónica, sensibilidad o sensibilidad hepática, hepatomegalia leve, actividad extenuante, profundización de la ictericia después de la infección, pruebas de laboratorio para la bilirrubina sérica elevada y daño hepático.
Examinar
Examen del síndrome de pigmentación hepática en niños con ictericia.
1. El aumento de la bilirrubina en el examen de laboratorio mostró que la bilirrubina sérica total fue de 68.4 ~ 153.9mol / L, y el contenido de bilirrubina directa fue del 26% -86%.
2. Las pruebas de función hepática fueron positivas para la mitad del cerebro y la turbidez.
3. Prueba de excreción de bromuro de sulfonio 45 minutos después de la inyección, la retención suele ser del 10% al 20%, la retención de 60 minutos y 120 minutos es más de 45 minutos.
4. El examen de orina aumentó la bilirrubina urinaria.
Debe hacer un examen de ultrasonido abdominal B, puede haber agrandamiento del hígado.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome de pigmentación hepática en niños con ictericia.
Según las características de las manifestaciones clínicas y las pruebas de laboratorio, la biopsia hepática puede confirmar el diagnóstico de pigmento marrón.
La identificación con hepatitis ictericia, las pruebas de laboratorio y las características clínicas pueden ayudar a identificar.
