Histiocitosis azul marino pediátrica
Introducción
Introducción a la histiocitosis de células azules pediátrica El término síndrome de histiocitos azules del mar comenzó en 1970. El paciente primario es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Como resultado de la disminución de la actividad de la esfingomielinasa, la esfingomielina y los neuroglicolípidos se acumulan en el tejido afectado. La tinción química es el nombre de partículas de azul marino, y algunas personas piensan que puede ser una variante de NPD. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0005% -0.0008% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ictericia, cirrosis hepática, trombocitopenia púrpura
Patógeno
Causas de la histiocitosis de células azules pediátricas
(1) Causas de la enfermedad
Se considera que este síntoma es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La etiología de esta enfermedad es desconocida. Se puede dividir en clínica primaria y secundaria. Los pacientes secundarios a menudo son secundarios a púrpura trombocitopénica primaria, gránulos crónicos. Leucemia celular, granuloma crónico en niños, leucemia de huevo con alto contenido de grasa, enfermedad de Niemann-Pick, talasemia, lipoproteinemia, mieloma múltiple, etc.
(dos) patogénesis
Puede deberse a anormalidades leves en el sistema enzimático o una carga excesiva en el sistema enzimático normal, Blankenship et al informaron que una familia de 3 personas padece esta enfermedad, lo que sugiere enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, hepatoesplenomegalia común, trombocitopenia, hemolítica Los síntomas como la anemia pueden ser causados por la acumulación del metabolismo del mucopolisacárido en el cuerpo.
Prevención
Prevención de la hiperplasia pediátrica de células de melanocitos
Con la prevención de enfermedades genéticas, evite los parientes cercanos y haga un buen trabajo al consultar sobre enfermedades hereditarias.
Complicación
Complicaciones de la hiperplasia pediátrica de melanocitos Complicaciones ictericia cirrosis trombocitopenia púrpura
Hígado y bazo, lactantes con ictericia, progresión gradual de cirrosis e insuficiencia hepática, con trombocitopenia y púrpura.
Síntoma
Síntomas del síndrome de melanosis pediátrica Síntomas comunes Hepatosplenomegalia, ictericia, trombocitopenia, pigmentación de la piel, insuficiencia hepática profunda, proliferación de células de tejido
La edad de inicio es desde el lactante hasta la vejez, más de 40 años.
El curso clínico de esta enfermedad es similar al tipo crónico de la enfermedad de Gaucher. El inicio está oculto, el curso de la enfermedad es largo y hay hepatoesplenomegalia. La esplenomegalia generalmente es más que el hígado. Los ganglios linfáticos superficiales no están inflamados. Debido a la trombocitopenia, la piel puede verse con púrpura. El astrágalo, puede ser insuficiencia hepática progresiva, puede ser causada por la acumulación de fosfolípidos o glicolípidos en el hígado, ocasionalmente cirrosis, pigmentación de la piel, erupción cutánea, anillo blanco en las manchas del fondo de ojo, 1/3 de los casos tienen pulmones Infiltración, como tuberculosis o sarcoidosis.
Examinar
Examen de histiocitosis pediátrica de células azules
Imagen de sangre
Debido a los diversos grados de función del bazo, la anemia leve, la leucopenia y la trombocitopenia, la hemoglobina y el recuento de glóbulos rojos se reducen.
2. Examen de sangre
Se aumenta la fosfatasa ácida sérica.
3. Se aumenta la cantidad de mucopolisacárido urinario.
4. Examen de médula ósea
Se puede ver una gran cantidad de células de tejido azul marino en la médula ósea. El rojo, los granulocitos y los megacariocitos son normales, y las células de tejido azul-azul (tipo I) y las células espumosas (tipo II). El diámetro de las células azul-marrón es de 20-60 m, y hay un núcleo circular con aglutinación cromatográfica. El nucleolo es viscoso. El citoplasma contiene cantidades desiguales de gránulos de azul marino o verde azulado. La tinción de sulfato negro y glucógeno es positiva. El jarabe contiene cerebrósido y sacárido. La microscopía electrónica muestra que las moléculas de lípidos son circunferenciales. Estructura laminada.
5. Examen patológico.
El análisis del hígado y el bazo mostró que aumentaron los glucosfingolípidos, fosfolípidos y cerebrósidos, y algunos pacientes también tuvieron infiltración de células de azul marino en el hígado, el bazo y los tejidos pulmonares.
Inspección auxiliar
1. B hígado super visible, esplenomegalia, cirrosis.
2. La radiografía de tórax de rayos X ve la sombra de infiltración pulmonar.
3. El examen EEG puede encontrar ondas cerebrales anormales.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de histiocitosis pediátrica de células azules.
Diagnóstico
El descubrimiento de una gran cantidad de células de tejido azul marino en la médula ósea es una base importante para el diagnóstico de esta enfermedad. Después de determinar el síndrome de las células de tejido azul marino, es necesario encontrar la causa, y el síndrome de histiocitosis azul-azul primario se puede diagnosticar después de la exclusión secundaria uno por uno.
Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse de la proliferación de células hipertróficas secundarias, como ITP, granulocitos crónicos, policitemia vera, talasemia, mieloma múltiple y lipidosis de Niemann-Pick. Estas enfermedades se observan principalmente en el bazo. Una pequeña cantidad de células de tejido azul marino, y tiene las características de la enfermedad primaria.
