Síndrome de aciduria negra pediátrica
Introducción
Introducción al síndrome de aciduria negra pediátrica Los niños con síndrome de aciduria negra (alcaptonuria) es el síndrome de Garrod, también conocido como síndrome amarillo parduzco. La afección se caracteriza por el oscurecimiento de la orina, la esclera y el cartílago auricular con depósito de melanina, poliartritis y sínfisis púbica, es una enfermedad congénita por deficiencia metabólica y enfermedad hereditaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.004% - 0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: uremia
Patógeno
La causa del síndrome de aciduria negra pediátrica
Genético (40%):
Hay una falta de enfermedad genética metabólica causada por la oxidasa ácida urinaria en el metabolismo de la tirosina. Se cree que esta enfermedad es autosómica recesiva. Una persona debe tener dos copias de un alelo anormal para desarrollar un trastorno autosómico recesivo. Los padres normales pueden dar a luz a bebés enfermos.
Falta de oxidasa ácida urinaria (30%):
La Dn et al.probaron que el síndrome de aciduria negra es causado por la falta de oxidasa de ácido urinario en el hígado y los riñones, lo que hace que el ácido urinario producido por el catabolismo de la tirosina se descomponga aún más en ácido acetoacético, lo que hace que el ácido úrico no siga Se oxida y se acumula en el cuerpo, aumenta y se hunde, y se excreta de la orina. La exposición al oxígeno en condiciones alcalinas se oxida y polimeriza en una sustancia similar a la melanina, por lo que la orina se vuelve negra. Esta enzima se encuentra en el hígado y los riñones. Se ha confirmado que el hígado de pacientes con aciduria negra tiene esta deficiencia enzimática. Si se descarga del sudor, el sudor también se vuelve negro. Más tarde se entendió que el ácido úrico era un intermediario en el metabolismo de la fenilalanina.
Prevención
Prevención pediátrica del síndrome del ácido negro
1, las causas de las enfermedades congénitas son muy complejas, incluida la infección durante el embarazo, parto avanzado, parientes cercanos, radiación, sustancias químicas, autoinmunes, anomalías en el material genético.
2, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
3. Porque la mayoría de los casos son causados por mutaciones genéticas que son completamente impredecibles por padres no afectados. Por lo tanto, se requiere un examen sistemático durante la atención prenatal durante el embarazo.
4, el examen físico prematrimonial desempeña un papel positivo en la prevención de defectos de nacimiento, el tamaño del efecto depende de los elementos de inspección y el contenido, principalmente el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical) ), el examen físico general (como la presión arterial, el electrocardiograma) y preguntar sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas. Para la historia familiar, el asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con fertilidad selectiva. Se requiere la detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y, si es necesario, examen cromosómico.
Complicación
Complicaciones del síndrome de ácido negro pediátrico Complicaciones uremia
La pigmentación puede ocurrir en varios tejidos:
La melanina, que se deposita en las articulaciones, puede causar osteoartritis y cambios progresivos en las articulaciones.
El hundimiento en la válvula cardíaca puede causar arteriosclerosis rápida, enfermedad de la válvula cardíaca, aún puede causar disfunción de la circulación sanguínea y provocar la muerte. La mayoría de las causas de muerte son enfermedades cardiovasculares.
Se deposita en el tejido conectivo, como la esclera, la conjuntiva y la córnea. Marrón
Calmar el sistema urinario puede causar prostatitis crónica. Los cálculos renales negros porosos pueden ocurrir en un pequeño número de pacientes. La mayoría de las causas de muerte son uremia.
Síntoma
Síntomas pediátricos del síndrome agrio y negro Síntomas comunes Orina ácido negro sudor de uñas, cartílago del oído ...
Las características clínicas pediátricas se caracterizan por el oscurecimiento de la orina y, a menudo, son más graves en los hombres.
Orina negra: generalmente ocurre unos días después del nacimiento. Una vez que se ingiere al bebé, la orina se excretará en la orina y la cantidad de ácido urinario será proporcional a la cantidad de tirosina y fenilalanina. Los síntomas principales del color de la orina fresca son normales, en condiciones alcalinas como: orina después de estar de pie o alcalinizada en negro. Cuando se lava el pañal, las trazas de orina se vuelven negras y similares.
Sudor negro: la melanina se excreta con sudor, que puede hacer que el sudor sea negro.
A medida que envejece, los siguientes síntomas pueden ocurrir lentamente:
Melanosis: el examen clínico reveló la deposición de melanina en la esclera y el cartílago auricular. Con el aumento del ácido urinario, se ha depositado en el tejido conectivo durante mucho tiempo. En la etapa adolescente, la esclera y el cartílago auricular pueden tener pigmentación azul-negra y la aurícula se endurece. La misma pigmentación puede ocurrir en otros tejidos.
Lesiones articulares: lesiones articulares, dolor, rigidez y dolor intenso en la sínfisis púbica.
Examinar
Examen del síndrome de aciduria negra pediátrica
Prueba de orina
Tome una porción de la orina del paciente y observe que cuando la orina se expone al aire, se volverá negra después de estar parada o alcalinizada.
2. Método de detección
(1) Prueba para reducir la sustancia en la orina (prueba de placa): reacción positiva. Debido al efecto alcalino, la reacción positiva no es naranja-rojo y marrón. Una prueba de glucosa oxidasa puede confirmar que esta reacción de sustancia reductora no es causada por glucosa.
(2) Prueba de cloruro férrico: la orina del niño enfermo reaccionó positivamente con cloruro férrico, que era de color negro púrpura.
(3) Prueba de nitrato de plata: 0,5 ml de orina, añadida con una solución acuosa saturada de nitrato de plata (redisuelto con amoniaco), e inmediatamente se volvió negro.
3. Diagnóstico
Después de la detección por el método anterior, y luego por cromatografía, espectrofotometría o medición de la actividad de la oxidasa en la orina, se puede confirmar la cromatografía en la orina.
4. inspección por rayos X
Se puede ver que las articulaciones grandes son degenerativas, el espacio intervertebral se estrecha, el disco intervertebral se calcifica, el espacio intervertebral se estrecha y se forman las vértebras de las vértebras.
5. Algunos casos tienen exudado articular y la prueba del factor reumatoide es positiva.
6. Examen histopatológico: hay pigmento marrón claro en la dermis, la tinción de nitrato de plata no está coloreada y el color negro está teñido con violeta cresilo y azul de metileno. Las células endoteliales vasculares, las membranas basales de las glándulas sudoríparas, los macrófagos y similares tienen partículas finas de color marrón. Los pigmentos marrones también se ven en haces de fibras de colágeno y fibras elásticas.
7. Si es necesario, realice un electrocardiograma, ecocardiografía, radiografía de tórax y otros exámenes.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de aciduria negra pediátrica.
Diagnóstico
Según las manifestaciones clínicas y urinarias se puede diagnosticar ácido úrico.
Diagnóstico diferencial
Debe diferenciarse del color marrón-negro de la orina presentado en la prueba cualitativa de diabetes en la placa de orina y otras sustancias que pueden oscurecer la orina, como bilirrubina, porfirina, mioglobina, hemoglobina.
Enfermedad de pardeamiento adquirida: enfermedad de pardeamiento adquirida causada por un medicamento o químico que inhibe el grupo sulfhidrilo contenido en la oxidasa del ácido urinario, sin ácido úrico o sin enfermedad articular en la orina.
El uso a largo plazo de mepacrina (Api) puede causar pigmentación marrón similar a la pigmentación. La aplicación repetida de fenol (ácido carbólico) para el tratamiento de las úlceras cutáneas también puede causar pigmentación amarilla, que debe identificarse.
Clínicamente, debe diferenciarse de hematoporfiria, miosinuria, bilirrubinuria y hematuria.
