Síndrome de disfunción piramidal pediátrica
Introducción
Introducción al síndrome de disfunción del cóndilo pediátrico El síndrome de disfunción del condiloma (síndrome de conedysfunctions), también conocido como cromatopsia congénita, es un síntoma integral caracterizado por ceguera al color congénita, ambliopía, vergüenza y nistagmo. La infancia a menudo se descuida, principalmente en la primera infancia. Los padres son conscientes de que a menudo se diagnostica erróneamente clínicamente como atrofia óptica, degeneración macular, nistagmo congénito, ambliopía y ronquidos, y el nistagmo y la fotofobia se encuentran varios meses después del nacimiento. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: discinesia
Patógeno
Causas del síndrome de disfunción piramidal pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
La causa del síndrome de disfunción piramidal es desconocida.
(dos) patogénesis
La patogénesis del síndrome de disfunción piramidal aún no se ha explorado. Según Larsen, la morfología del área piramidal del paciente ha cambiado y el número total de conos en toda la retina no es anormal. La observación histológica retiniana de Harrison de un paciente muerto revela su retina. La capa nuclear externa es delgada, la cantidad de conos se reduce y la cantidad de conos en la fosa central de la mácula es menor. Algunas personas piensan que esta enfermedad no es una anormalidad en la cantidad de conos o morfología, sino una anormalidad en el color del cono, y algunas personas piensan que la enfermedad Solo existen células de vástago o células cónicas, pero no tienen función. Estas teorías carecen de datos precisos. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen antecedentes familiares. La mayoría de ellos se consideran autosómicos dominantes y pueden ser parcialmente heredados sexualmente.
Prevención
Prevención del síndrome de disfunción piramidal pediátrica
La prevención de la discinesia con antecedentes genéticos es aún más importante. Las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, realizar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños. El diagnóstico temprano, el tratamiento temprano y la atención clínica intensiva son importantes para mejorar la calidad de vida de los pacientes con discinesia.
Complicación
Complicaciones del síndrome de disfunción piramidal pediátrica Complicaciones
Dificultades en el movimiento debido a problemas de visión y color deficiente.
Complicaciones: la capacidad de autocuidado se reduce significativamente. Algunas discinesias se acompañan de retraso mental y / o trastorno del comportamiento mental.
Síntoma
Síntomas del síndrome de disfunción piramidal pediátrica Síntomas comunes Cambios en el campo de visión visual abrasivo El nistagmo no está claro a color rojo-verde
Visión
Bajo iluminación general, la agudeza visual es de aproximadamente 0.1, que es aproximadamente el nivel de función visual de la barra. La ceguera es su rendimiento principal. Bajo iluminación alta, la agudeza visual se reduce. Bajo iluminación baja, la agudeza visual de algunos pacientes puede mejorarse ligeramente.
2. percepción del color
Debido a la mala función del cono, muestra un trastorno de la visión del color, solo la función de reconocimiento de color inferior, y más es que el color no se puede distinguir en absoluto, y los objetos son grises con diferente brillo.
3. Fotofobia
Los pacientes con esta enfermedad tienen diferentes grados de fotofobia, a menudo con sala brillante y fotofobia al aire libre, mostrando parpadeos frecuentes, inclinaciones con las manos y sombra, en la habitación oscura o en la noche puede ser tan común como el ojo, Muller en 1923 La razón de la fotofobia puede ser causada por el estado funcional de las células de la barra. Cuando la función del cono y el cuerpo de la barra está presente, la función del cuerpo de la barra puede ser inhibida. Cuando la función del cono es pobre, la función del cuerpo de la barra existe solo. Es obvio.
4. temblor del globo ocular
Debido a la disfunción del cono del paciente o la mancha oscura central, la falta de capacidad de fijación, el nistagmo se forma para encontrar la mejor vista o evitar una fuerte estimulación de la luz. Si el cono todavía tiene algunas funciones o falsa formación de mácula, el nistagmo puede ser muy Ligero o desaparecer, el nistagmo es a menudo el primer signo de la enfermedad, generalmente temblor horizontal, que puede reducirse con la edad.
5. Fundus
La mayoría de los pacientes tienen cambios en el área macular de la retina, como la desaparición de la fosa foveal, el adelgazamiento de los vasos sanguíneos de la retina o el lado pálido del disco óptico.
6. Campo de visión
La visión periférica es generalmente normal, y algunos pacientes pueden tener diferentes grados de manchas oscuras centrales.
Examinar
Examen del síndrome de disfunción piramidal pediátrica
Las pruebas generales de laboratorio no tienen un rendimiento específico.
1. Electroretinograma El paciente puede tener un electroretinograma claro desaparecido, pero el electroretinograma ectópico es generalmente normal.
2. Potenciales evocados visuales La literatura informa que la respuesta inicial a los potenciales evocados visuales en pacientes con esta enfermedad desaparece o se retrasa.
3. La curva inicial de la curva de adaptación oscura (función de cono) ha cambiado mucho, el umbral final (función de barra) es mayormente normal y la adaptación oscura del paciente es más ágil.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome de disfunción piramidal pediátrica
Diagnóstico
El diagnóstico se puede hacer en función de las manifestaciones clínicas.
Diagnóstico diferencial
Desde el desarrollo de la enfermedad, el síndrome se puede dividir en dos categorías, identificadas de la siguiente manera:
1. Disfunción de cono estático
La lesión es congénita y no se desarrolla.
2. Disfunción progresiva del cono
Para la disfunción piramidal progresiva, selectiva y adquirida, la mayoría de los estudiosos creen que la segunda categoría puede ser un nuevo tipo de insuficiencia retiniana hereditaria, también conocida como degeneración piramidal progresiva o distrofia piramidal progresiva, Sus manifestaciones clínicas son básicamente las mismas que las del primer tipo, pero tiene una mejor capacidad de fijación, más nistagmo, visión normal y función de visión en color, y la lesión es progresiva.
