porfiria mixta
Introducción
Introducción a la porfiria mixta La porfiria mixta (porfiria variada), también conocida como porfiria variada, es una herencia autosómica dominante que tiene síntomas abdominales y neurológicos y síntomas cutáneos fotosensibles crónicos. Algunas personas solo tienen síntomas de fotosensibilidad de la piel a menudo diagnosticados erróneamente como porfiria fotosensible retardada de la piel. La enfermedad es autosómica dominante, más común en la familia holandesa de Sudáfrica, que se encuentra en 13 familias. Tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la enfermedad, y la edad de inicio suele ser desde la pubertad hasta los 30 años. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% -0.001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: dolor abdominal, herpes.
Patógeno
Causa de porfiria mixta
Causa:
Enfermedad genética autosómica dominante, defectos cromosómicos genéticos, causados por defectos en la protoporfirina oxidasa, debido a defectos en la protoporfirina oxidasa, aumento de la producción y excreción de ALA y bilirrubina, en el período de inicio y remisión Se descarga una gran cantidad de coproporfirina y protoporfirina, y la aparición de daños en la piel está relacionada con la exposición a la luz solar.
Patogenia
La enfermedad es causada principalmente por el defecto de la protoporfirinógeno oxidasa hereditaria. El gen de la enzima se encuentra en el cromosoma 1q23. Hay muchos tipos de mutaciones puntuales en los genes del paciente, lo que hace que la actividad enzimática del paciente sea solo 50% normal, lo que resulta en la acumulación de protoporfirinógeno en el cuerpo. Al mismo tiempo, la protoporfirina es un inhibidor competitivo de la coproporfirinógeno oxidasa, que a su vez forma una acumulación de coproporfirinógeno en el cuerpo. Algunos pacientes han encontrado defectos en la deficiencia de hem sintasa o en la descarboxilasa de uroporfirinógeno, lo que indica que puede haber Dos genes mutantes diferentes causan defectos genéticos en la enfermedad. Además, debido a la síntesis de hemo bloqueada, la inhibición de la retroalimentación de la ALA sintasa se reduce. Lo anterior hace que aumenten el precursor de la porfirina y la porfirina, lo que resulta en la correspondiente fotosensibilidad nerviosa y cutánea. Síntomas
Prevención
Prevención mixta de porfiria
1. Evitar la inducción no debe tomar una variedad de medicamentos que causan porfirinuria sintomática. Evite la fatiga excesiva, la estimulación mental y el hambre, el alcohol, las infecciones y otros incentivos para reducir la aparición de la enfermedad.
2. Los azúcares en la dieta tienen el efecto de inhibir la ALA sintasa, por lo que un alto consumo de glucosa es bastante efectivo para prevenir y tratar la aparición de la mayoría de los casos. En el ataque agudo, 10% ~ 25% de glucosa o fructosa a una velocidad de 10 ~ 15g / h, la infusión intravenosa durante 24 horas, con una dieta alta en glucosa puede aliviar rápidamente los síntomas.
Si puede diagnosticar temprano, preste atención a la prevención y el tratamiento, el pronóstico no es necesariamente malo. Autores repetidos a largo plazo, mal pronóstico. Los pacientes con síntomas neurológicos tienen un pronóstico desfavorable y, a menudo, mueren por parálisis ascendente o parálisis respiratoria en un episodio agudo, con una tasa de mortalidad del 15% al 20%. La mayoría de las muertes fueron entre los jóvenes antes de los 30 años. Detección temprana de pacientes, prestar atención para evitar varios factores predisponentes, prestar atención a la atención de apoyo y atención durante el ataque, especialmente para pacientes con parálisis respiratoria con monitoreo respiratorio, uso racional del tratamiento de rescate con hemoglobina, la tasa de mortalidad puede reducirse en gran medida. Con el aumento de la edad, la enfermedad tiende a reducirse y el pronóstico es mejor.
Complicación
Complicaciones mixtas de porfiria Complicaciones, dolor abdominal, herpes.
Dolor abdominal, herpes. A menudo, la infección secundaria, la curación es muy lenta. La autopigmentación y las cicatrices de hoyuelos después de la curación pueden provocar la muerte en un episodio agudo.
Síntoma
Síntomas mixtos de porfiria Síntomas comunes Dolor abdominal Piel ampollas cutáneas erosivas leves o daño ampollar
La enfermedad rara vez ocurre antes de la pubertad, los síntomas clínicos a menudo aparecen después de la pubertad hasta los 30 años, la gravedad de los síntomas es muy inconsistente, tanto los hombres como las mujeres pueden estar enfermos, las pacientes a menudo tienen antecedentes de ataques agudos, pueden estar relacionadas con cambios hormonales en el cuerpo o medicamentos regulares, Los pacientes masculinos con lesiones cutáneas a menudo son más comunes, pueden estar más expuestos a la luz solar, síntomas clínicos y porfiria aguda intermitente, las principales manifestaciones de la piel se manifiestan como dermatitis fotosensible, aumento de la fragilidad de la piel, después de la lesión, erosión superficial Y las ampollas, a menudo infecciones secundarias, cicatrización muy lenta, auto pigmentación y cicatrices micro cóncavas después de la curación, el daño de la piel solo ocurre en las partes expuestas de la piel, la piel facial y de las manos, y el color de la piel es más común, el hirsutismo en las mujeres Los pacientes a menudo son muy obvios, especialmente en el tobillo, los bordes del cabello, el daño crónico severo de la piel, las infecciones y las cicatrices pueden desfigurarse.
La mayoría de los pacientes tienen síntomas gradualmente reducidos durante varios meses y finalmente desaparecen por completo. Los ataques agudos pueden provocar la muerte, dolor abdominal, síntomas del sistema nervioso y episodios de síntomas mentales pueden ser inducidos por barbitúricos, sulfamidas, alcoholismo y alcoholismo. El estrógeno y similares también pueden ser inducidos, y los síntomas de porfiria aguda intermitente son los mismos, y los síntomas de la piel pueden persistir.
Examinar
Examen de porfiria mixta
1. Sangre periférica: generalmente normal.
2. Convencional: en el período de ataque agudo y asintomático, la protoporfirina y la coproporfirina en las heces obviamente aumentan, incluso si los síntomas son leves o en la infancia, también se encuentra que la coproporfirina es generalmente más que la porfirina urinaria. La proporción de la cantidad de porfirina a coproporfirina es> 1.5: 1.
3. Orina: en el ataque agudo, el ALA en la orina y la vesícula biliar se incrementa significativamente, y algunas veces la porfirina urinaria y la coproporfirina también se incrementan, lo que puede ser causado por el debilitamiento de la inhibición por retroalimentación del hemo.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de porfiria mixta.
Para los pacientes con exacerbación aguda, hay síntomas de fotosensibilidad de la piel y es fácil determinar el diagnóstico en combinación con pruebas de laboratorio.
Los pacientes con síntomas neurológicos simples deben diferenciarse del abdomen quirúrgico agudo, los ronquidos y la polineuritis.Al mismo tiempo, una gran cantidad de protoporfirina y coproporfirina se excretan en las heces del paciente, y la porfirina fecal en la orina también aumenta significativamente, lo que puede asociarse con intermitencia aguda. La identificación de la porfiria sexual, como solo los síntomas de la piel, según el paciente con o sin enfermedad hepática y función hepática, la porfirina fecal urinaria es más alta que la porfirina urinaria para identificar.
En los ataques agudos, es necesario distinguirlo de la porfiria intermitente aguda. La protoporfirina y la porfiria eritropoyética tienen daños en la piel que son sensibles a la luz solar. Los síntomas aparecen en la infancia, los glóbulos rojos y el plasma. El aumento de mesoporfirinas, los glóbulos rojos emiten fluorescencia roja bajo radiación ultravioleta, y la porfiria mixta no tiene estas características, los síntomas a menudo aparecen en la adolescencia, la porfiria cutánea tardía también tiene síntomas similares en la piel, porfirina fecal y original. El contenido de porfirina también aumenta, pero la excreción de ALA y bilirrubina en la orina no aumenta, y los antecedentes familiares no son obvios. La mayoría de los pacientes tienen enfermedad hepática o alcoholismo crónico, daño de la función hepática, etc., que puede diferenciarse de la porfiria mixta. .
