hiperlipoproteinemia adquirida
Introducción
Introducción a la hiperlipoproteinemia adquirida. Las hiperlipoproteinemias secundarias o adquiridas son cambios en el metabolismo de los lípidos causados por enfermedades orgánicas o reacciones farmacológicas, y son mucho más numerosos que la hiperlipoproteinemia familiar primaria, la mayoría de los cuales son No causa lesiones en la piel. Solo las formas con manifestaciones clínicas similares a la hiperlipidemia tipo IIb o IV pueden desarrollar rápidamente xantomas de erupción, historia clínica detallada para descartar hiperlipoproteinemia primaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% -0.005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: aterosclerosis, pancreatitis aguda.
Patógeno
Hiperlipoproteinemia adquirida
Causa de la enfermedad:
Es un cambio en el metabolismo de los lípidos causado por una enfermedad orgánica o una reacción farmacológica.
Patogenia
El receptor de lipoproteínas de baja densidad, también conocido como receptor ApoB, E, es una glucoproteína de la superficie celular con la mayor cantidad de hepatocitos. El gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad se encuentra en el cromosoma humano 19, y la causa de la hiperlipoproteinemia adquirida en la familia son las mutaciones naturales en el gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad, incluidas las deleciones, inserciones, mutaciones sin sentido y mutaciones sin sentido. . Se han identificado docenas de mutaciones del gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad y se pueden dividir en cinco categorías.
Mutaciones de clase I: caracterizadas por el hecho de que el gen mutante no produce un receptor de lipoproteína de baja densidad medible, y no hay un receptor de lipoproteína de baja densidad en la membrana celular, que es el tipo más común de mutación.
Mutaciones de clase II: caracterizadas por receptores de lipoproteínas de baja densidad sintetizados por genes mutantes en la maduración celular y trastornos del transporte, y los receptores de lipoproteínas de baja densidad en la membrana celular se reducen significativamente y también son más comunes.
Mutaciones de clase III: caracterizadas por un receptor de lipoproteínas de baja densidad sintetizado por un gen mutante que llega a la superficie celular pero no se une al ligando.
Mutaciones de clase IV: estas mutaciones son receptores maduros de lipoproteínas de baja densidad que se unen a las lipoproteínas de baja densidad cuando alcanzan la superficie celular, pero no experimentan migración interna.
Mutaciones de clase V: caracterizadas por la síntesis de receptores de lipoproteínas de baja densidad, unión a lipoproteínas de baja densidad y posteriores cambios internos, pero los receptores no pueden reciclarse a la membrana celular.
En diferentes razas, las mutaciones del receptor de lipoproteínas de baja densidad ocurren de manera diferente, por ejemplo, en la hipercolesterolemia familiar heterocigótica de los canadienses franceses, la mutación causada por la eliminación del gen del receptor representa el 60%. La anormalidad más prominente de la deficiencia del receptor de lipoproteínas de baja densidad es la desaceleración de la degradación de lipoproteínas de baja densidad del plasma. Cuando el receptor de lipoproteínas de baja densidad es normal, parte de la lipoproteína de densidad intermedia puede descomponerse directamente por el receptor de lipoproteínas de baja densidad del hígado, pero en la hipercolesterolemia familiar, la lipoproteína de baja densidad no puede descomponerse, lo que resulta en más Las lipoproteínas de densidad intermedia se convierten en lipoproteínas de baja densidad, lo que resulta en una mayor producción de lipoproteínas de baja densidad.
Prevención
Prevención de hiperlipoproteinemia adquirida
1. Ajuste una dieta razonable para reducir la ingesta de ácidos grasos saturados y colesterol.
2. Ajuste los estilos de vida y de trabajo. Participe activamente en actividades deportivas, evite el sedentarismo y controle el peso. Dejar de fumar se limita al alcohol.
3. Los pacientes con antecedentes familiares de enfermedad coronaria, diabetes e hiperlipidemia primaria deben ser examinados regularmente en busca de lípidos en la sangre, azúcar en la sangre y función hepática.
4. Los hombres mayores de 40 años de edad, las mujeres menopáusicas deben someterse a controles periódicos de lípidos en sangre cada año.
5. Para poder detectar la hiperlipidemia de manera temprana y oportuna, se recomienda que todos los adultos mayores de 20 años verifiquen regularmente los niveles de colesterol total en plasma. Los niveles de triglicéridos en plasma deben medirse en todos los pacientes con pancreatitis.
Complicación
Complicaciones de hiperlipoproteinemia adquirida Complicaciones aterosclerosis pancreatitis aguda
Las complicaciones de la hiperlipoproteinemia adquirida son aterosclerosis, hipertrigliceridemia, quilomicronemia, pancreatitis aguda y similares.
Síntoma
Síntomas de hiperlipoproteinemia adquirida síntomas comunes diabetes nódulos hipoproteinemia
Vale la pena señalar que la diabetes, especialmente cuando no se controla adecuadamente, puede causar erupciones cutáneas xantomas.En la enfermedad hepática obstructiva, hay hiperlipoproteinemia tipo IIa, que se caracteriza principalmente por maculopatía, plana y nodular amarilla. Los tumores, el xantoma plano generalizado a menudo ocurren en la proteinemia atípica.
Examinar
Examen de hiperlipoproteinemia adquirida
1. Determinación del perfil de lípidos en sangre Conjunto completo que incluye TC en ayunas, TG, LDL-C, HDL-C.
2. Para determinar la presencia o ausencia de quilomicrones en plasma, un método simple es colocar el plasma en un refrigerador a 4 ° C durante la noche, y luego observar si el plasma tiene una capa superior "cremosa".
3. La concentración plasmática de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) se puede calcular utilizando la fórmula de Friedewald:
LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-CTG / 5) o LDL-C (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2.2).
Si la concentración de triglicéridos en plasma está dentro de 4.5 mmoL / L, la concentración de LDL-C se calcula usando esta fórmula y los resultados son confiables. Si la concentración de triacilglicerol en plasma excede los 4.5 mmoL / L, esta fórmula no se puede aplicar porque la concentración de LDL-C calculada será significativamente menor que el valor real.
El nivel de colesterol en plasma puede variar en ± 10% dentro de 1 a 2 semanas, y la variación de laboratorio puede estar dentro del 3%. Antes de juzgar si hay hiperlipidemia o determinar medidas de prevención y tratamiento, se deben realizar al menos 2 registros de análisis de muestras de sangre. .
Examen especial sobre el metabolismo de los lípidos.
(1) Ensayo de apolipoproteína: la determinación de los niveles plasmáticos de Apo B y Apo AI es importante para predecir el riesgo de enfermedad coronaria.
(2) Prueba de metabolismo de lipoproteínas in vivo: además, se puede medir el análisis de mutaciones de ADN genético, la interacción lipoproteína-receptor, y la lipoproteína lipasa y la lipasa hepática, la colesterol lipasa y la sintetasa.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la hiperlipoproteinemia adquirida.
Diagnóstico
Según las manifestaciones clínicas, se pueden diagnosticar las características de las lesiones cutáneas y las características de las pruebas de suero.
Diagnóstico diferencial
Historial médico detallado para descartar hiperlipoproteinemia primaria, diabetes, especialmente cuando no se controla adecuadamente puede causar xantomas de erupción cutánea, en la enfermedad hepática obstructiva, existe hiperlipoproteinemia tipo IIa, clínicamente el rendimiento principal Para la maculopatía, los xantomas planos y nodulares, el xantoma plano generalizado a menudo ocurre en la proteinemia atípica.
