distrofia macular de yema
Introducción
Introducción a la desnutrición macular tipo yema Esta enfermedad también se conoce como Mejor enfermedad, degeneración macular pleomórfica. La enfermedad se informa en todo el mundo y no es infrecuente. Habitualmente visto en la infancia, presenta lesiones similares a las yemas en el área macular temprana con cambios obvios de EOG, pero visión normal, herencia autosómica dominante. Hay antecedentes familiares claros, pero también hay casos esporádicos. En algunos casos, no hay un cambio típico en el examen del fondo de ojo y el electrooculograma ha cambiado significativamente. La enfermedad se caracteriza por una herencia dominante irregular. Si se encuentran pacientes, deben tratarse por separado. Los niños con exámenes EOG retinianos pueden tener cambios anormales en el 50% de sus hijos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.004% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: oclusión venosa retiniana
Patógeno
Desnutrición macular tipo yema
(1) Causas de la enfermedad
La causa aún no está clara. La enfermedad es autosómica dominante, con antecedentes familiares claros, pero también hay casos esporádicos. En algunos casos, no hay un cambio típico en el examen del fondo y el electrooculograma ha cambiado significativamente. Herencia dominante irregular, si se encuentra un paciente, y cada niño debe someterse a una prueba de EOG retiniana, el 50% de los niños pueden tener cambios anormales.
(dos) patogénesis
Algunas personas especulan que la enfermedad ocurrió pasado mañana, porque algunos pacientes no encontraron la lesión cuando examinaron por primera vez el fondo de ojo y descubrieron que la degeneración similar a la yema cambió después del seguimiento, pero estos pacientes no tuvieron una prueba EOG. Krill cree que este paciente tiene un amplio rango desde la infancia o el nacimiento. El epitelio pigmentario es anormal y secreta una sustancia naranja especial. Después de que la célula se rompe, se forma una brecha quística. En este momento, la agudeza visual sigue siendo normal. Luego, la cápsula puede gotear, algunas sustancias se absorben y la cápsula se cierra nuevamente. La cámara anterior está vacía y se perfora la cápsula. Se estimula la toxina material, causando atrofia local, degeneración y pérdida de visión en la parte correspondiente de la retina. La fuga puede ingresar al epitelio pigmentario de la parte correspondiente, y la permeabilidad vascular de la coroides aumenta. Causa desprendimiento epitelial de pigmento seroso. Con el tiempo, puede haber neovascularización, y los vasos sanguíneos se rompen y entran en la región subretiniana.
Braley y Spirey creen que la membrana de Bruch en el área macular es anormalmente congénita, y la membrana se vuelve más gruesa y produce una degeneración similar a la yema. En este momento, la agudeza visual es normal. Después de que la membrana se rompe en pedazos, es una ruptura similar a la yema. En casos severos, se produce edema, hemorragia y visión. Disminución repentina, si el edema, la absorción de sangrado, la visión pueden restaurarse temporalmente, pero el edema repetido, el sangrado conduce a la gliosis, el daño epitelial del pigmento para formar diversos grados de cicatrices pigmentadas, y finalmente la visión disminuye permanentemente.
Prevención
Prevención de la desnutrición macular tipo yema
El control de la vida presta atención al descanso, al trabajo y al descanso, la vida es ordenada, y mantener una actitud optimista, positiva y ascendente hacia la vida es de gran ayuda para prevenir enfermedades. Haz la regularidad del té y el arroz, vive a diario, no trabajes demasiado, ten una mente abierta y desarrolla buenos hábitos.
Complicación
Complicaciones de distrofia macular tipo yema Complicaciones oclusión venosa retiniana
La ruptura profunda de la retina puede ocurrir en la ruptura quística.
Síntoma
Síntomas de desnutrición macular similar a la yema síntomas comunes cambios en el fondo edema deshidratación ciega verde
La enfermedad es causada por ambos ojos, la simetría bilateral, se puede seguir un pequeño número de casos, la edad de inicio es principalmente en jóvenes y jóvenes, pero la visión temprana a menudo no se ve afectada, por lo que la mayoría de ellos se encuentran en el examen de fondo de rutina, incluso si la yema típica se ve en el fondo de ojo Los cambios, la discapacidad visual también es muy leve, cuando se rompe la yema y luego se producen lesiones atróficas, la agudeza visual se reduce significativamente, el grado de discapacidad visual no es consistente entre los dos ojos y es difícil estimar el estado visual solo del rendimiento del fondo de ojo. Cuando se rompe la yema, la agudeza visual disminuye y luego hay recuperación. El campo visual tiene más manchas oscuras centrales en la etapa posterior. La visión en color puede tener ceguera leve de color rojo-verde, adaptación oscura a normal, ERG normal, EOG anormal, y la progresión de la enfermedad se divide en 4 etapas. :
1. La mancha macular inicial en la etapa temprana de las lesiones de la yema puede ser normal. Hay un punto amarillo en la fóvea en el momento del inicio. Similar a la estructura de colmena, la agudeza visual no se daña, pero el EOG a menudo cambia.
2. El área macular de la lesión de la yema tiene un cambio típico. El centro tiene una protuberancia quística de color naranja similar a la yema, y la forma del borde redondo es clara y uniforme (Fig. 1, 2). Es semitransparente y los vasos sanguíneos retinianos se cruzan sobre ella. El tamaño de la lesión es 0.5. ~ 3 discos de diámetro, su forma es muy similar a la yema del huevo central cuando los huevos fritos, rodeados por un círculo de bordes negros, la lesión es muy obvia y típica, pero la visión del paciente puede ser normal o solo ligeramente disminuida, función visual y grado de cambio de fondo Muy desproporcionado, por lo tanto, los pacientes en esta etapa son menos propensos a buscar tratamiento médico, por lo que no es fácil encontrar esta lesión típica del fondo del ojo, y pueden aparecer casos raros de múltiples lesiones similares a la yema en el fondo, el proceso general de la enfermedad, la fase de la yema aparece en 3 ~ Niños y adolescentes de 15 años, este período de tiempo no es largo, alrededor de 4 a 5 años, a veces los cambios en forma de yema pueden desaparecer por completo, el fondo casi vuelve a la normalidad, pero más tarde hay nuevas lesiones en forma de yema que vuelven a salir.
3. A medida que la enfermedad progresa, las lesiones en forma de yema se desintegran, mostrando la forma de la yema del huevo que se rompe (Fig. 3). Algunas veces la sustancia en la lesión se deshidrata y coagula, se deposita en la parte inferior de la cápsula y la parte superior es líquida y aparece. El nivel de líquido se llama seudoacumulación, pero en la mayoría de los casos, la estructura de la etapa de fractura en forma de yema es muy irregular, la agudeza visual del paciente se reduce significativamente y el paciente a menudo visita al médico. En algunos casos, la neovascularización subretiniana en el área de la lesión aún puede aparecer. Provoca sangrado y edema, lo que complica la morfología de la lesión.
4. Al final del período atrófico, el epitelio pigmentado y las células fotorreceptoras adyacentes tienden a encogerse, formando cicatrices, y la visión del paciente se daña permanentemente, dejando una mancha oscura central gruesa.
La mácula a veces es similar a la degeneración macular similar a la yema (degeneración macular pseudo-viteliforme) por otras razones, pero la EOG es mayormente normal, más común en monocular, sin factores genéticos, y se puede ver en el fondo de ojo. Hay otras lesiones que se pueden distinguir de la enfermedad.
Examinar
Desnutrición macular tipo yema
Examen genético
2. Histopatología
Muy raro, y la mayoría de los pacientes de edad avanzada con enfermedad avanzada, la capa epitelial del pigmento macular, la capa neuroepitelial y la capa capilar coroidea están ampliamente atrofiados, el neuroepitelio y el epitelio pigmentario de la lesión son reemplazados por la membrana glial, y la membrana de Bruch está hendida y calcificada. Existe una gran acumulación de partículas anormales de lipofuscina en el epitelio pigmentario.En cuanto a la naturaleza de la lipofuscina (el componente similar a la yema), se considera un metabolito inespecífico que los lisosomas ya no pueden descomponer y degradar de forma incompleta.
Angiografía con fluoresceína: cuando la yema está intacta, enmascara la fluorescencia del fondo coroideo, por lo que muestra áreas oscuras. Una vez que la yema se rompe, muestra fluoroscopia y oscurecimiento irregulares. Si hay neovascularización de la retina, se produce osmosis del tinte. Fenómeno de fuga, el período de fluorescencia es fluorescencia translúcida, que se mezcla con fluorescencia de oclusión moteada, y en casos avanzados con oclusión capilar coroidea, los vasos coroideos gruesos se ven en fluorescencia tenue.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la distrofia macular tipo yema
Diagnóstico
Según la enfermedad, la mácula presenta un cambio redondo u ovalado en forma de yema, y la visión central es buena. Se pueden diagnosticar la angiografía con fluoresceína y las anomalías EOG típicas.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe identificarse con las siguientes lesiones:
1. Toxoplasmosis (toxoplasmosis) Esta enfermedad a menudo también puede afectar el área macular de los ojos Después de la rotura de la yema, la materia amarilla fluye hacia la retina y el parche es similar en tamaño, pero la toxoplasmosis es inflamación, en el vítreo y en la parte frontal. Las células inflamatorias se ven en el humor acuoso, y la EOG es normal en el examen electrofisiológico.
2. Degeneración macular de la yema seudo-amarilla Esta enfermedad generalmente tiene una lesión pequeña, aproximadamente 1/3 PD es grande, EOG es normal y hay una fuga capilar alrededor del centro de angiografía con fluoresceína.
3. Degeneración macular relacionada con la edad Esta enfermedad puede ir acompañada de cicatrices atróficas de neovascularización subretiniana, y sus cambios en el fondo son difíciles de distinguir de esta enfermedad, pero la edad de la degeneración similar a la yema es anterior a la de la degeneración macular relacionada con la edad.
