anemia de células falciformes enfermedad de los ojos
Introducción
Introducción a la anemia falciforme La esquelenenemia es una enfermedad por deficiencia genética de hemoglobina que se puede dividir en varios tipos, y la gravedad de las lesiones oculares varía de un tipo a otro. Las células falciformes tienen forma de media luna como una hoz, especialmente en el estado hipóxico. Este glóbulo rojo de esputo es más duro que los glóbulos rojos normales y no se deforma fácilmente, por lo que es fácil bloquear las pequeñas arterias de la retina, especialmente las pequeñas arterias periféricas, causando isquemia retiniana. Debido a la hipoxia, es más probable que el tejido haga que los glóbulos rojos se metamorfoseen, lo que provoca un círculo vicioso. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hemorragia vítrea
Patógeno
Causas de la anemia falciforme
(1) Causas de la enfermedad
Entre el 90% y el 100% de los pacientes con SS tienen hemoglobina S, y las células falciformes hacen que el flujo sanguíneo en la microcirculación disminuya y provoque enfermedades.
(dos) patogénesis
La hemoglobina normal de glóbulos rojos es A, un disco cóncavo de dos lados, blando y elástico, deformable, fácil de pasar por los capilares, la hemoglobina de células falciformes es S o C, hoz en forma de media luna, especialmente en estado con poco oxígeno. Cambie, este glóbulo rojo es más duro que los glóbulos rojos normales y no es fácil de deformar, por lo que es fácil bloquear las arterias pequeñas de la retina, especialmente las arterias pequeñas periféricas, causando isquemia retiniana. Debido a que la hipoxia tisular es más probable que cause la transmutación de los glóbulos rojos, causa un círculo vicioso. La oclusión de los vasos sanguíneos causa sangrado, que estimula la hipertrofia epitelial del pigmento de la retina durante el proceso de reparación, prolifera y migra, y se mezcla con hemosiderina y macrófagos para formar puntos negros de aguja decorados con sol, y pueden contener depósitos retinianos similares a destellos La hemosiderina está compuesta de pequeños fragmentos separados durante la absorción, y las rayas vasculares pueden formarse por la ruptura de depósitos crónicos de hierro en la membrana de Bruch debido a la anemia hemolítica.
Prevención
Anemia de células falciformes prevención de lesiones oculares
Concéntrese en la prevención, promueva la eugenesia y realice exámenes prematrimoniales y prenatales. El diagnóstico prenatal se puede realizar temprano en el embarazo usando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y los métodos de sonda de oligonucleótidos (ASO), o por PCR y polimorfismo de longitud de fragmento de endonucleasa de restricción (RFLP). Prevenir el nacimiento de niños con homocigotos.
Complicación
Anemia de células falciformes complicaciones de lesiones oculares Complicaciones, desprendimiento de retina vítrea
Sangre vítrea y desprendimiento de retina.
Síntoma
Anemia drepanocítica, lesiones oculares, síntomas comunes , vítreo
La lesión principal es la isquemia retiniana y sus complicaciones, que son las características más comunes de otras enfermedades vasculares como la retinopatía diabética, la oclusión de la vena retiniana y la retinopatía del prematuro.
1. La retinopatía falciforme proliferativa (PSR) se divide en 5 fases:
(1) oclusión de la arteria pequeña: la lesión se encuentra en la parte periférica de la retina, la oclusión de la arteria pequeña es plateada o con líneas blancas, y el retorno venoso también está bloqueado, formando un área periférica de no perfusión, el área de la retina es gris-marrón, el tejido está borroso y El fondo naranja-rojo normal está obviamente contrastado, y los pequeños vasos sanguíneos en el polo posterior también son anormales, especialmente en el área macular y el área macular circundante. Hay cambios similares a microangiomas, pequeño agrandamiento segmentario arteriolar, venas varicosas en forma de anillo y el centro macular está ausente. La región vascular está agrandada, lo que puede ser más de 2 veces lo normal y puede haber una región avascular patológica alrededor de la región avascular, lo que indica una oclusión capilar.
(2) cortocircuito arteriovenoso: en la oclusión de las arterias pequeñas, los capilares del lado arterial se infla y se comunican con las venas para formar ramas de tráfico arteriovenoso, a menudo ubicadas entre el área no perfundida y el área de perfusión. La angiografía de fluorescencia ve estas arterias y venas. La pared de la tubería en corto circuito no tiene fugas.
(3) proliferación neovascular: la neovascularización ocurre con mayor frecuencia en el área periorbital de la retina, seguida de la axila, la retina supranasal y subnasal, cerca del cortocircuito arteriovenoso, desde la oclusión de la arteria pequeña de los nuevos vasos sanguíneos, en forma de abanico o grupo En forma de abanico en el área de no perfusión, similar a la neovascularización de otras enfermedades vasculares, la neovascularización temprana es menor, solo un suministro de arteria pequeña puede convertirse en suministro de múltiples arterias pequeñas con el tiempo u otro grupo nuevo crece cerca La angiografía vascular y la fluoresceína tienen una gran cantidad de fuga de fluoresceína. De la clasificación, la neovascularización tiene la mayor incidencia de enfermedad SC, representando el 59% al 92%, seguida de la enfermedad de Sthal, que representa el 33%, y otros tipos son el 10%.
(4) Sangre vítrea: la neovascularización comienza a crecer paralelamente a la superficie de la retina. Más tarde, la membrana limitante interna penetra a través de la base del vítreo hasta el centro del vítreo y se filtra hacia la retina. Los nuevos vasos sanguíneos pueden atacar repetidamente la hemorragia vítrea, a menudo diagnosticada erróneamente como Eales. La enfermedad, la posibilidad de esta enfermedad para las razas negras, a veces los nuevos vasos sanguíneos se retiran debido al infarto espontáneo de la arteria pequeña nutricional, no hay hemorragia vítrea, el infarto espontáneo representa aproximadamente el 49%.
(5) Desprendimiento de retina: debido a la proliferación de nuevos vasos sanguíneos, la contracción y la tracción de la membrana mecánica o el cordón, la retina adyacente a la membrana vascular forma un agujero, que es ovalado o en forma de herradura, causando desprendimiento de retina, la mayoría de los pacientes con SC .
2. Retinopatía falciforme no proliferativa Las lesiones no proliferativas incluyen lo siguiente: 1 expansión tortuosa de la vena retiniana del polo posterior y / o periférico, 2 rayos solares negros, caracterizados por En el ecuador de la retina, hay una mancha negra clara con un borde de 0.5 a 2 PD, similar a la cicatriz coroidea de la retina, pero el límite no está limpio o tiene forma de estrella o aguja, como un resplandor solar con una piedra preciosa incrustada en él; 3 depósitos puntiagudos intermitentes (depósitos refractivos), hay pequeñas manchas granulares brillantes cerca de la lesión, similares al cristal de colesterol, pero no similares a los lípidos; 4 hemorragia por parche de salmón, sangrado en la membrana limitante interna o retina, Ocasionalmente ingrese al epitelio pigmentario de la retina y a los fotorreceptores, ovales, puntos rojos de 0.75 ~ 1PD, el color cambia de rosa a rojo anaranjado y finalmente se vuelve blanco; 5 otros síntomas oculares, puede haber vasos sanguíneos conjuntivales en segmentos Forma, ocasionalmente combinada con vetas vasculares, u obstrucción de la arteria u vena retiniana.
Examinar
Examen de las lesiones oculares por anemia falciforme
Elementos para el examen de la anemia falciforme: examen del fondo de ojo, rutina sanguínea.
La rutina de sangre es el análisis de sangre más común y básico. La sangre consta de dos partes principales, las células fluidas y tangibles, que se analizan periódicamente para detectar sangre. La sangre tiene tres funciones diferentes de las células: glóbulos rojos (comúnmente conocidos como glóbulos rojos), glóbulos blancos (comúnmente conocidos como glóbulos blancos) y plaquetas. La enfermedad se juzga observando el cambio cuantitativo y la distribución morfológica. Es uno de los métodos de examen auxiliar comúnmente utilizados por los médicos para diagnosticar la enfermedad.
Análisis de sangre de rutina y pruebas genéticas.
El examen del fondo de ojo es un método importante para examinar las enfermedades del vítreo, la retina, la coroides y el nervio óptico.
El disco óptico normal del disco óptico es ligeramente elíptico, rojizo, con límites claros, una depresión en forma de embudo en el centro y un color ligeramente más claro, llamado depresión fisiológica.
Las arterias central y venosa de la retina son de color rojo brillante, las venas son de color rojo oscuro y la proporción de diámetro arterial a venoso es de 2: 3.
La parte macular está ubicada en el lado del globo ocular de 2 a 2.5 PD (el diámetro del disco óptico), ligeramente debajo, aproximadamente un disco o un poco más grande, sin vasos sanguíneos, y el centro tiene un gran punto de punto reflectante llamado reflejo de luz cóncavo central. .
La retina retina es normal y transparente, y el fondo es uniformemente anaranjado oscuro. Cuando hay permeabilidad vascular coroidea, se forma un fondo leopardo.
El examen del fondo de ojo puede detectar lesiones isquémicas y sus complicaciones.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad por deficiencia genética de hemoglobina que se puede dividir en varios tipos, y la gravedad de las lesiones oculares varía de un tipo a otro.
El dolor articular repetido y el agrandamiento cardíaco evidente se diagnostican fácilmente como reumatismo. El dolor abdominal agudo se diagnostica fácilmente como abdomen agudo. La osteonecrosis se puede diagnosticar erróneamente como osteomielitis bacteriana. La ictericia obvia se puede confundir con otras causas de ictericia, y se debe identificar.
