pubertad precoz masculina
Introducción
Introducción a la pubertad precoz masculina. La pubertad precoz se refiere al desarrollo prematuro de la pubertad. En general, se define que los niños que desarrollan la pubertad antes de los 9 años y las niñas antes de los 8 se pueden dividir en pubertad precoz verdadera (también conocida como central completa) y pseudo pubertad precoz (también conocida como periférica incompleta). Clase. La verdadera pubertad precoz se refiere a que el eje hipotalámico-pituitario-gonadal es inapropiadamente activo prematuramente, lo que lleva al desarrollo prematuro de la pubertad, que es lo mismo que el período normal de desarrollo. La segunda característica sexual es consistente con el género genético, puede producir esperma u óvulo, y tiene fertilidad. Habilidad La pubertad pseudoprecoz es un aumento de las hormonas sexuales causadas por factores distintos del centro de la gónada. Solo se desarrolla la segunda sexualidad, pero las células germinales no tienen la misma madurez y fertilidad. La pubertad precoz clínicamente verdadera es más común que la pubertad pseudo precoz. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 1% Personas susceptibles: hombres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: Síndrome gigante Síndrome gigante y Acromegalia Dolor de cabeza Náuseas y vómitos Hiperparatiroidismo
Patógeno
Causa precoz masculina
(1) Causas de la enfermedad
Hay muchas causas de pubertad precoz, y es más común en la clínica tener pubertad precoz dependiente de GnRH femenina.
(dos) patogénesis
Pubertad precoz verdadera
(1) pubertad precoz idiopática: generalmente los casos esporádicos y esporádicos son más comunes en las mujeres (mujeres: los hombres son aproximadamente 4: 1), algunos pueden ser familiares (pueden ser autosómicos recesivos), se desconoce la causa de esta enfermedad Por algunas razones, la inhibición del desarrollo gonadal por el hipotálamo puede estar fuera de control (de la siguiente manera, se pierde la represión del hipotálamo posterior en el tálamo posterior), de modo que la GnRH y la gonadotropina hipofisaria se secretan prematuramente, lo que resulta en hipotálamo-hipófisis. El inicio prematuro del eje gonadal causa pubertad precoz. La mayoría de las pacientes con esta enfermedad desarrollan desarrollo sexual antes de los 8 años (el orden es el primer desarrollo de la glándula mamaria - vello púbico - calambres menstruales - aparición de melena), el desarrollo labial tiene pigmentación, vagina Aumento de las secreciones, el niño mostró crecimiento del pene testicular, las arrugas de la piel del escroto aumentaron con la pigmentación, aumentó la erección del pene e incluso la producción de esperma, aumento muscular, reducción de grasa subcutánea, ambos sexos mostraron un cuerpo largo, edad ósea por adelantado, y finalmente Los huesos se fusionan prematuramente, de modo que cuando llegan a la edad adulta, su cuerpo es más corto de lo normal y la madurez sexual del paciente también es temprana. Algunos pacientes pueden tener antecedentes de relaciones sexuales o incluso un embarazo.
Los pacientes con LH en suero, los niveles de FSH aumentaron, acompañados de un aumento en los niveles de hormonas sexuales, como la recolección continua de sangre, se puede encontrar que la LH secreta pulsos, la pubertad precoz idiopática del mismo sexo está por delante del proceso de pubertad, la línea artificial generalmente es más baja de lo normal La edad promedio de la población es de 2.5 años. Antes de que la niña tenga 8 años, el niño tiene madurez sexual antes de los 9 años y puede ser diagnosticada como pubertad precoz.
En la precocidad homosexual idiopática, los casos esporádicos son más comunes en mujeres, mujeres: el hombre es aproximadamente 4: 1. En pacientes femeninas, la pubertad precoz homosexual idiopática es 8,5 veces mayor que la pubertad precoz orgánica como el tumor. En pacientes masculinos, la pubertad precoz orgánica representa del 50% al 60% de toda la pubertad precoz, y la patogenia de la pubertad precoz idiopática no está clara y se especula que puede ser causada por la actividad hipotalámica temprana.
La pubertad precoz idiopática familiar afecta principalmente a miembros masculinos. Algunas familias tienen morbilidad en varias generaciones. Los ejemplos extremos incluso tienen signos sexuales de madurez al nacer. El patrón genético se limita a la herencia autosómica dominante en los hombres, lo que lleva a la madurez sexual. La razón es la activación de la función testicular, la ausencia de cambios en la pubertad en la secreción de gonadotropina y ha habido informes de pubertad precoz familiar que involucra a miembros femeninos. Es posible que diferentes familias tengan diferentes patrones genéticos.
La pubertad precoz verdadera idiopática es el crecimiento de los testículos del niño, aumento de las arrugas de la piel del escroto, pigmentación, crecimiento del pene y del vello púbico, aumento de la erección del pene, incluso producción de esperma, aumento de la masa muscular, reducción de la grasa subcutánea, desarrollo de la glándula mamaria de la niña, areola y longitud del pezón. El desarrollo de labios grandes, la pigmentación, el aumento del flujo vaginal, el crecimiento del vello púbico, los calambres menstruales, el examen de ultrasonido pueden encontrar agrandamiento ovárico, además, el crecimiento de la línea recta del cuerpo se acelera, la edad ósea avanza y, finalmente, la epífisis avanza por adelantado, lo que resulta en una baja estatura, psicología del paciente, La inteligencia está en línea con la edad real.
Los niveles de LH y FSH aumentan. Para la recolección frecuente de sangre, la LH es pulsada y el nivel de hormonas sexuales aumenta correspondientemente.
Cuando el niño tiene las manifestaciones clínicas de la pubertad precoz, la testosterona en la sangre periférica aumenta casi en un 100% en los niños varones. El E2 aumenta en aproximadamente un 50% en las niñas. El aumento del nivel de hormona sexual simple no es suficiente para demostrar la centralidad de la pubertad precoz. La centralidad de la precocidad probatoria incluye dos puntos:
1 aumento de los niveles de gonadotropina, una sola determinación de sangre periférica, la probabilidad de FSH aumentó de 80% a 100%, la LH es de 20% a 70%, lo que puede estar relacionado con el modo de pulso de la secreción de LH, por lo que debe determinarse varias veces para hacer la correcta A juzgar, como la prueba de estimulación con GnRH, la respuesta de secreción de LH en niños con pubertad precoz es mayor que la de niños de la misma edad.
2 gónadas crecen, el tamaño de los testículos puede juzgarse por palpación, y el ovario necesita depender de la ecografía B para lograr el objetivo, seguido de la exclusión de la enfermedad orgánica del sistema nervioso central, el examen del líquido cefalorraquídeo, la tomografía computarizada del cerebro o la resonancia magnética (MRI) ayuda a descartar enfermedades en el cerebro.Si demuestra la centralidad de la pubertad precoz y excluye las lesiones intracraneales y otras causas, puede diagnosticarse como pubertad precoz idiopática del mismo sexo.
Los pacientes de pubertad precoz masculina familiar tienen antecedentes familiares positivos y todos los pacientes son varones. La mutación activada del gen del receptor de LH en el hombre conduce a la pubertad precoz, mientras que la mutación activada del receptor de FSH causa un tumor ovárico y una secreción excesiva de estrógeno. Pseudopreñado.
(2) Pubertad sexual precoz causada por enfermedades del sistema nervioso central: principalmente causada por enfermedades cerebrales orgánicas, incluidos tumores (como astrocitoma talámico, glioma, neuroblastoma, hamartoma, piña) Tumores corporales, teratoma, etc.), infecciones (como granuloma tuberculoso, encefalitis, absceso cerebral, etc.), así como quistes, hidrocefalia, trauma cerebral, etc. Estos factores pueden verse afectados por infiltración, cicatrices, compresión tumoral, etc. La función talámica, que hace que la función del sistema del eje de la gónada se inicie de antemano, el mecanismo exacto aún no está claro, pero se ha descubierto que el hamartoma en sí mismo puede secretar GnRH, tumor pineal, teratoma también puede secretar sustancias activas con gonadotropina, cono de pino Los tumores corporales también pueden causar pubertad precoz debido a la disminución de la melatonina.
El desarrollo de este tipo de pubertad precoz es similar al idiopático. La diferencia entre los dos tipos es que el idiopático no puede detectar la causa correspondiente, y este tipo puede encontrar lesiones intracraneales orgánicas, que pueden obtenerse mediante radiografía craneal, tomografía computarizada, resonancia magnética, etc. Verificar para identificar.
(3) Hipotiroidismo primario con pubertad precoz: niños pequeños debido al hipotiroidismo, la edad ósea está significativamente atrasada, gravemente asociada con el crecimiento y el retraso mental, pero algunos pacientes pueden tener pubertad precoz, desarrollo genital temprano, pigmentación de la piel, niñas Pueden ocurrir menarquia y galactorrea, el mecanismo puede ser disminución de la hormona tiroidea, retroalimentación negativa al hipotálamo y aumento de la secreción de TRH en el hipotálamo, mientras que la TRH no solo estimula la secreción de TSH desde la hipófisis, sino que también estimula la secreción de PRL, LH y FSH en la hipófisis. Al aumentar, estas hormonas actúan sobre las gónadas, el seno causa pubertad precoz, esta enfermedad puede mejorarse después del tratamiento con hormona tiroidea.
(4) Abnormalosis múltiple de fibra ósea con síndrome de Alzright: el paciente tiene displasia esquelética, manchas pigmentadas de color marrón en la piel del tronco, a menudo acompañadas de pubertad precoz, se desconoce la causa y se cree que el cráneo está hipertrofiado en la base del cráneo. Disfunción hipotalámica, algunos casos pueden haber aumentado la secreción de gonadotropina, mientras que otros son gonadotropinas con quistes ováricos funcionales y aumenta el estrógeno en la sangre, por lo que se considera independiente de la gonadotropina. Precocidad sexual, esta enfermedad es buena para las niñas, los niños son raros, las niñas muestran calambres menstruales, órganos reproductivos maduros, desarrollo de los senos, su desarrollo sexual no está en el orden normal (primer desarrollo normal de los senos - crecimiento del vello púbico - calambres menstruales), y por lo tanto Es diferente de la verdadera pubertad precoz.
(5) Síndrome de Silver: esta enfermedad se asocia con baja estatura, hipertrofia congénita de medio cuerpo, pubertad precoz, que fue reportada por primera vez por Silver en 1953. La enfermedad tiene pubertad precoz, la gonadotropina urinaria aumenta, el desarrollo sexual es temprano y la edad ósea es temprana. En comparación con el desarrollo sexual, obviamente se retrasa. El mecanismo es desconocido. Después del nacimiento, la hormona del crecimiento está en el rango normal. Sin embargo, si se administra una gran cantidad de hormona del crecimiento, el crecimiento de la altura puede acelerarse rápidamente, lo que se supone que está relacionado con la baja sensibilidad de las células del cuerpo a la hormona del crecimiento.
(6) Síndrome de Williams: el síndrome de Williams es una enfermedad hereditaria con muchas malformaciones en el desarrollo de órganos, especialmente estenosis arterial, principalmente debido a una elastina anormal, cuyo defecto genético es 7q11 del cromosoma 7. .23 microdeleción, debido a la falta de 16 genes como LIMK1, WBSCR1, WBSCR5, RFC2 y genes de elastina en esta área, pacientes con retraso mental y discapacidades de aprendizaje, reconocimiento especial y personalidad, a menudo pubis precoz, vello púbico de 12 años El desarrollo ha alcanzado la etapa de Tanner III, la edad ósea es normal o avanzada y la causa del desarrollo de la pubertad puede estar en el hipotálamo o la hipófisis.
(7) testotoxicosis: también conocida como precocidad sexual familiar masculina no independiente de gonadotropina con trastorno de desarrollo prematuro de células de Leydig y de células germinales (precocidad sexual familiar independiente de gonadotropina limitada de sexo masculino con maduración prematura de células de Leydig y de células germinales El síndrome se informó por primera vez en 1981, el pene del niño aumentó, a veces había un pene hipertrófico después del nacimiento, las células de Leydig en los testículos, las células de Seroti maduraron de antemano y tenían espermatogénesis, a veces acompañada de proliferación de células de Leydig, que sufría de Crecimiento longitudinal y edad esquelética, desarrollo muscular, estado sanguíneo de LH y FSH y niveles excitadores de GnRH como antes del desarrollo de la pubertad, generalmente sin características de secreción de pulso de LH, testosterona en sangre aumentada a niveles adultos, niveles de DHEAS en sangre Es equivalente a la edad ósea, pero más alta que la edad normal de la misma edad. La característica intrínseca es que los agonistas de GnRH no pueden inhibir la maduración y proliferación de las células de Leydig y las células germinales, y la secreción de testosterona no se inhibe. La erección del pene y la eyaculación pueden tener La fertilidad, la secreción de LH y la respuesta a GnRH en este momento son las mismas que en adultos normales, lo que indica la presencia de GnR secundaria Factores de desarrollo de la pubertad dependientes de H, algunos pacientes adultos tienen una producción de esperma deteriorada, FSH sanguínea elevada, ocasionalmente intrínsecamente esporádica, pero la mayoría son morbilidad familiar, se ha informado de una familia de nueve generaciones consecutivas Las mujeres portan genes de receptores LH mutantes activados, mientras que los hombres están enfermos.
La etiología de lo intrínseco se ha determinado básicamente: el receptor LH / HOG tiene un peso molecular de 80,000 a 90,000, y el gen del receptor se encuentra en 2p21. El receptor LH / HOG es un miembro de la familia de receptores acoplados a la proteína G. Hay al menos 10 tipos de mutaciones activadoras de sentido erróneo, que ocurren principalmente en el segmento 542-581, que causan pubertad prematura debido a la estimulación excesiva y a largo plazo de las células de Leydig y las células germinales debido a mutaciones activadoras.
2. Pubertad pseudo precoz masculina
La precocidad sexual en este grupo de pacientes no está relacionada con el centro gonadal hipotalámico-pituitario, y no es el resultado de la activación del generador de pulso GnRH del sistema nervioso central. Este tipo de pubertad precoz es incompleta.
(1) Tumores productores de gonadotropina: se puede encontrar HCG en el cáncer epitelial coriónico o en los teratomas, y los tumores hepáticos producen sustancias similares a la LH, que promueven la secreción de hormonas sexuales. Dado que solo se produce una gonadotropina, no puede causar una verdadera pubertad precoz. Estos pacientes son casi todos hombres, con un mayor crecimiento genital pero sin fertilidad.
(2) Producción prematura de andrógenos: puede deberse a un tumor testicular de células de Leydig (aumento unilateral en los testículos, la testosterona plasmática aumenta significativamente) o lesiones suprarrenales (como deficiencia de 21 hidroxilasa o 11 deficiencia de hidroxilasa causada congénita La hiperplasia suprarrenal, la obstrucción de la síntesis de cortisol, el aumento de la secreción de ACTH, la estimulación de la secreción suprarrenal de andrógenos aumentaron) causaron un aumento en los niveles de andrógenos en la sangre y un pequeño número de iatrogénicos o mal uso de andrógenos excesivos.
(3) Producción excesiva de estrógenos: como el tumor de células de la granulosa ovárica, el quiste ovárico o el tumor productor de estrógenos, de modo que los genitales externos femeninos y las características sexuales secundarias se desarrollan prematuramente, pero no hay maduración de las células germinales.
La glándula suprarrenal excesiva o la enfermedad gonadal mencionada anteriormente causadas por la serotonina mostraron un aumento en el 17-KS urinario, y la prueba de supresión de dexametasona a menudo se sugirió como hiperplasia suprarrenal, pero no como un tumor suprarrenal o de gónadas.
(4) Uso excesivo de andrógenos o estrógenos exógenos: Tiwary et al informaron que los alimentos con estrógenos exógenos pueden causar pubertad pseudo-precoz en las mujeres y volver a la normalidad después de detenerse.
Prevención
Prevención de la pubertad precoz masculina
La pubertad precoz idiopática es generalmente esporádica, y algunas pueden ser familiares (pueden ser autosómicas recesivas). Puede hacer pruebas genéticas, descubrimiento oportuno. Minimice los efectos de las hormonas sexuales en el medio ambiente: como polen, miel, jalea real, embriones de pollo, capullos de gusanos de seda; alimentos de origen animal que crecen muy rápido, frutas anti-temporada, soja y sus productos, suplementos para adultos como hurones, Cordyceps sinensis, ginseng, algunos anunciados Un líquido oral que permite a los niños crecer más altos y más fuertes, alimentos "altos en hormonas" como cuellos de aves, alimentos fritos, etc. Lavado de adultos y cosméticos, etc. Evite el contacto con imágenes y textos sobre contenido sexual en películas y revistas. Evite la exposición excesiva a la luz: apague las luces por la noche. Haga más ejercicio, coma una dieta equilibrada, evite los alimentos ricos en calorías y prevenga el sobrepeso y la obesidad.
Complicación
Complicación precoz masculina Complicaciones Enfermedad gigante acromegalia gigante y acromegalia dolor de cabeza náuseas y vómitos hiperparatiroidismo
La formación acelerada de hueso puede conducir a una vida por debajo de la altura deseada. En el caso de enfermedades del sistema nervioso central como tumores intracraneales, puede haber dolor de cabeza, vómitos, cambios en la visión u otros síntomas y signos neurológicos; el síndrome de McCune-Albright puede tener hueso Los seudoquistes, la deformación y las fracturas pueden estar asociados con la tiroides, la glándula suprarrenal, la hipófisis y el hiperparatiroidismo, como el bocio nodular, el hipertiroidismo, la hiperplasia nodular suprarrenal, la secreción excesiva de hormona de crecimiento para producir enfermedades o extremidades gigantes. El final de la grasa y otros signos.
Síntoma
Pubertad precoz masculina Síntomas Deficiencia de 21-hidroxilasa flujo vaginal aumento trastorno de aprendizaje de pigmentación precoz masculina
Pubertad precoz verdadera
(1) pubertad precoz idiopática: generalmente esporádica, más común en mujeres (mujer: hombre es aproximadamente 4: 1), algunas pueden ser familiares (pueden ser autosómicas recesivas), la causa es desconocida, las mujeres a menudo El desarrollo ocurre antes de la edad de 8 años, el orden es el primer desarrollo de los senos vello púbico calambres menstruales cabello de melena, desarrollo de labios (con pigmentación), aumento de las secreciones vaginales.
Los hombres desarrollan el desarrollo sexual antes de los 9 años, los testículos, el pene crecen, las arrugas de la piel del escroto aumentan con la pigmentación, la erección del pene aumenta, incluso la producción de esperma, el aumento muscular, la reducción de grasa subcutánea.
Ambos sexos se caracterizan por un cuerpo largo y una edad ósea larga, lo que puede conducir a la fusión prematura de los huesos, acortando la estatura adulta y la madurez sexual prematura. Algunos pueden tener antecedentes de relaciones sexuales o embarazo.
(2) Pubertad sexual precoz causada por enfermedades del sistema nervioso central: sus manifestaciones clínicas son similares a las de los idiopáticos. Solo este tipo puede tener lesiones orgánicas neurológicas relacionadas con la identificación, basadas principalmente en rayos X craneales, tomografía computarizada, resonancia magnética, etc. Verificar
(3) Hipotiroidismo primario (hipotiroidismo) con pubertad precoz: un pequeño número de bebés prematuros con hipotiroidismo puede estar asociado con la pubertad precoz, puede deberse a una disminución de los niveles de hormona tiroidea, retroalimentación negativa, lo que aumenta la secreción hipotalámica de TRH, La TRH no solo estimula la secreción de TSH de la hipófisis, sino que también estimula la secreción de PRL, LH y FSH, lo que conduce a una pubertad precoz.
(4) fibrosis ósea múltiple (síndrome de Albright) con pubertad precoz: pacientes con displasia esquelética, manchas pigmentadas marrones en la piel del tronco, a menudo acompañadas de pubertad precoz, la causa es desconocida, ocurre en niñas, los niños son raros, su sexualidad El orden de desarrollo es diferente al normal: el desarrollo normal generalmente es el primer desarrollo de los senos crecimiento del vello púbico calambres menstruales, y la enfermedad es primero los calambres menstruales (los órganos reproductivos están maduros) y luego el desarrollo de la glándula mamaria.
(5) Síndrome de plata con pubertad precoz: baja estatura intrínseca, hipertrofia congénita de medio cuerpo con pubertad precoz, niveles normales de hormona de crecimiento al nacer, pero si se administra una gran cantidad de tratamientos con hormona de crecimiento más adelante, el crecimiento en altura puede acelerarse rápidamente, especularse con células diana Se asocia con baja sensibilidad a la hormona del crecimiento, y la característica de la pubertad precoz es que la edad ósea se retrasa significativamente en comparación con el desarrollo sexual.
(6) Síndrome de Williams con pubertad precoz: intrínseca con muchas malformaciones orgánicas, especialmente el defecto genético de la estenosis arterial, el defecto genético es LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2 y elastina en el locus 7q11.23 Se eliminan 16 genes, como los genes, y las manifestaciones clínicas son retraso mental, problemas de aprendizaje, cognición y personalidad especiales, a menudo acompañadas de pubertad precoz y diagnóstico diferencial basado en la detección de deleción génica.
(7) Envenenamiento testicular con pubertad precoz masculina: esta enfermedad también se conoce como pubertad precoz familiar no dependiente de gonadotropina masculina con células de Leydig y predisposición al desarrollo de células germinales, pacientes con agrandamiento del pene y algunos tienen hipertrofia al nacer El pene, el testículo de Leydig, las células de Sertoli maduran de antemano y tienen espermatogénesis, a veces acompañadas por la proliferación de células de Leydig, el crecimiento longitudinal y la edad ósea del niño, el desarrollo muscular, la erección del pene y la eyaculación pueden tener fertilidad, algunos espermatozoides de pacientes adultos La mayoría de los trastornos son familiares y algunos son esporádicos, y la enfermedad es causada por mutaciones sin sentido en el gen del receptor LH / HCG (2p21).
(8) causar pubertad precoz después del tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita: hiperplasia suprarrenal congénita como pacientes con deficiencia de 11-beta hidroxilasa y 21-hidroxilasa, después del tratamiento con glucocorticoides o mineralocorticoides simultáneos, El nivel de ACTH en plasma se inhibe, y la glándula suprarrenal produce una disminución de los esteroides gonadales. Sin embargo, debido a la demora en el diagnóstico y el tratamiento, la edad ósea del paciente es avanzada. Si se alcanza el umbral de la pubertad, el paciente puede tener la activación de la función del eje hipotalámico-pituitario-gonadal. Pubertad precoz, así como pacientes que han sido tratados previamente con esteroides gonadales.
2. pubertad pseudo precoz
La principal diferencia entre las manifestaciones clínicas de la pubertad pseudo-precoz y la veracidad es su desarrollo sexual. La madurez es incompleta, es decir, solo muestra el rendimiento del desarrollo de algunas características accesorias, pero no maduran las células germinales (esperma y folículo). Sin fertilidad
Examinar
Examen precoz masculino
Inspección de laboratorio
1. Determinación de hormonas sexuales y gonadotropinas La secreción de hormonas sexuales y gonadotropinas tiene características obvias de edad: la FSH en sangre de niños y niñas de 2 años, el estradiol en niños y la testosterona en niños son mayores, después de 2 años. Disminuyó significativamente, aumentó nuevamente después de que comenzó la pubertad, antes del inicio de la pubertad, testosterona en sangre <1.75nmol / L, estradiol <37.5pmol / L; testosterona <0.7nmol / L, estradiol <75.0pmol / L Cuando la pubertad precoz verdadera, LH, FSH aumentó, y hubo cambios periódicos. Hubo una fluctuación día-noche antes del establecimiento de una relación de retroalimentación periódica, y aumentó durante el sueño nocturno. FSH, LH, testosterona sérica y niños con pubertad precoz idiopática El contenido de estradiol es más alto que el de los niños normales de la misma edad, pero no hay superposición entre el límite superior normal y el límite inferior patológico, por lo que no hay un límite estricto, por lo que el valor de referencia de diagnóstico es pequeño (especialmente temprano), si es necesario, DHEAS, embarazo La relación entre la cetona, 17-hidroxiprogesterona, HCG, DHEAS y la edad real y la edad ósea pueden reflejar la función suprarrenal, que es útil para el diagnóstico de la verdadera pubertad precoz. Cuando la gonadotropina no está elevada, se debe considerar el estrógeno. Tumor ovárico o suprarrenal, si es andrógeno Se debe considerar un aumento de la elevación para la secreción heteróloga de HCG, la progesterona elevada en la sangre sugiere un tumor lúteo, un cambio común de la hormona reproductiva precoz.
2. La prueba de estimulación con GnRH o clomifeno puede comprender el estado funcional del hipotálamo-hipófisis.
(1) Prueba de estimulación de GnRH: la LH se observa 30 minutos después de la inyección de GnRH en la pubertad precoz verdadera, la FSH aumenta 2 veces o más que el valor basal, mientras que la pubertad pseudo precoz y la función del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal no están completamente maduras. Desarrollo de mamas prematuro no reactivo o de baja respuesta, la respuesta de esta prueba es un aumento significativo en el pico de FSH, y la reacción de LH no es obvia, en el pasado, la reacción simple para promover la LH puede identificar el desarrollo mamario prematuro y el sexo central Madurez temprana, en los últimos años, el estudio encontró que los bebés menores de 4 años con desarrollo prematuro simple del seno, el valor máximo de la reacción de LH en esta prueba puede ser> 20 U / L, por lo que los bebés menores de 4 años no pueden ser identificados por la reacción de LH sola para identificar el seno simple prematuro Desarrollo y pubertad precoz central, pero para determinar la reactividad de la FSH a la estimulación con GnRH, generalmente se considera pubertad precoz central, LH / FSH> 1 después de la estimulación con GnRH y desarrollo simple de la glándula mamaria, LH / FSH <1.
(2) La prueba estimulante de clomifeno tiene cierto valor para juzgar la formación del eje hipotálamo-pituitario-gonadal: es menos útil, pero se ha usado con menos frecuencia. Antes de la prueba, FSH y LH se usaban como nivel basal, seguido de tomar 100 mg de clomifeno. Durante 5 días consecutivos, la FSH se volvió a analizar en el día 6. Después de la LH, si el valor basal aumentaba en un 50%, el eje hipotalámico-pituitario-gonadal maduró, lo que fue útil para identificar la pubertad verdadera y pseudo precoz.
3. Determinación de 17 cetonas en orina de hiperplasia suprarrenal congénita o pacientes con cáncer suprarrenal, aumento de 17 cetonas urinarias, prueba factible de inhibición de dexametasona, pacientes con cáncer suprarrenal con aumento de 17 cetonas urinarias no pueden inhibirse con dosis bajas de dexametasona urinaria, glándula suprarrenal congénita La hiperplasia cortical tiene elevación de 17-hidroxiprogesterona en plasma, elevación de 11-desoxicorticosterona en plasma y aumento del gestrositol gestacional.
Examen de imagen
1. La fotografía de rayos X de la muñeca izquierda se usó para determinar la edad ósea. Aquellos con una edad ósea superior a la edad real de 2 años se consideraron pubertad precoz, y aquellos con edad ósea retrasada indicaron hipotiroidismo.
2. Fotografía de rayos X de Sella, fondo de ojo, examen del campo visual, etc., para ayudar a comprender si existe una lesión intracraneal, calcificación en silla de montar que sugiere craneofaringioma, calcificación pineal y aumento de la silla, deformación que sugiere tumor intracraneal, intracraneal Los tumores pueden causar edema óptico y cambios en el campo visual en el fondo.
3. EEG, topografía cerebral, daño a los órganos cerebrales, cambios a menudo anormales, algunos niños con pubertad precoz idiopática, anormalidades difusas en el EEG, incluyendo onda lenta anormal con actividad paroxística y punta Olas, picos, etc. cambian.
4. La ecografía B abdominal y pélvica puede comprender la glándula suprarrenal y el ovario, el tamaño y la morfología uterina y las afecciones ováricas.
5. El examen de CT y MRI del examen de cabeza de CT y MRI puede comprender las lesiones intracraneales, especialmente para ayudar a identificar los tumores intracraneales, también es importante para la exclusión de la pubertad precoz secundaria y la pubertad precoz idiopática Normal, también es valioso para la identificación de tumores suprarrenales y tumores de ovario. Algunas personas usan IRM para diagnosticar la pubertad precoz central de acuerdo con el grado de superficie cóncava en la parte superior de la hipófisis (depresión obvia nivel 1, depresión leve nivel 2, nivel 3 plano, nivel 4 Abultamiento leve, 5 abultamientos prominentes), se considera que la clasificación de la hipófisis tiene un valor importante en el diagnóstico de la pubertad precoz en niños prepúberes. Aquellos con grado 4 o superior pueden sospechar altamente la pubertad precoz central.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la pubertad precoz masculina.
Diagnóstico
Las lesiones orgánicas hipotalámicas, hipofisarias, gónadas y suprarrenales deben excluirse con base en datos clínicos detallados y pruebas de laboratorio necesarias. Las pruebas de laboratorio primero deben determinar si la pubertad precoz depende de la gonadotropina y la secreción pulsada de LH / FSH ayuda. Identificación de los dos.
El examen de imágenes se usa principalmente para buscar tumores hipofisarios y de gónadas. Si no hay enfermedad orgánica, se puede rastrear, pero se puede excluir la mutación del gen del receptor LH.
La causa de la pubertad precoz independiente de la gonadotropina es principalmente en las gónadas y las glándulas suprarrenales, que son causadas por la secreción excesiva de hormonas gonadales. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que algunos tumores gonadales también se auto-sintetizan y son similares a los hamartomas hipotalámicos. Secreción de gonadotropinas.
Diagnóstico diferencial
De acuerdo con la etiología y las pruebas de laboratorio, si la precocidad temprana es dependiente de la gonadotropina, hipotalámica, pituitaria, gónada y enfermedad orgánica suprarrenal, la pubertad prematura de los niños antes de los 9 años a menudo se debe a lesiones orgánicas.
1. Desarrollo temprano simple del seno, parte de la pubertad precoz central (PICPP): las características clínicas del desarrollo temprano simple del seno son la pequeña edad de inicio, más común en niñas de 6 meses a 2 años, solo desarrollo leve del seno o simetría O solo el desarrollo unilateral, y a menudo los cambios cíclicos, la ausencia de exceso de velocidad de crecimiento y el fenómeno principal de la edad ósea, la vulva aún mantiene un tipo ingenuo, no hay yin, crecimiento de melena, una especie de variación en el desarrollo de la pubertad, puede tener antecedentes familiares. La FSH se elevó significativamente después del desafío con GnRH (las niñas normales antes de la pubertad también aumentaron después del desafío), pero la LH no aumentó significativamente, la mayoría <5 0u = "" l = "" fsh = "" lh = ""> 1. Vale la pena señalar que PICCP se convierte en CPP sin ninguna advertencia clínica. Por lo tanto, se requiere un seguimiento regular después del diagnóstico de PICPP, especialmente si el seno se agranda o persiste repetidamente, y la prueba se repite si es necesario.
2. La CPP transformada a partir de la pubertad precoz no central, como la hiperplasia suprarrenal congénita, debe prestar atención al monitoreo de la aparición de CPP durante el tratamiento de la enfermedad primaria.
3, hipotiroidismo congénito asociado con la pubertad precoz: un tipo especial de pubertad precoz, niños tempranos con un valor basal elevado de LH en la sangre, pero que no aumenta después del desafío con GnRH, la enfermedad es más prolongada después de la conversión en un verdadero CPP. La baja estatura es una característica importante.
4, pubertad pseudo-precoz: causada por enfermedades exógenas como las enfermedades suprarrenales, las enfermedades de las gónadas y las drogas. Sus características clínicas son: el desarrollo sexual no ocurre de acuerdo con las reglas normales de desarrollo, a menudo hay una falta de características sexuales secundarias, como el tumor ovárico femenino causado por vello púbico precoz, CAH masculina, tumor suprarrenal, aumento del pene sin el correspondiente Los testículos están agrandados y los anticonceptivos son maltratados. La pigmentación de la piel del pezón, la areola y el perineo es muy obvia, especialmente con el agrandamiento de los senos, los labios mayores femeninos, la inflamación de los labios menores y el aumento del flujo vaginal. Tiene sangrado vaginal.
Puntos de identificación de la pubertad verdadera y pseudo precoz:
Aumento de senos, después de un período considerable de tiempo (generalmente alrededor de 2 años), la menstruación regular debe considerarse como una verdadera pubertad precoz; si el seno se agranda pronto, la menstruación puede ser pseudo precoz.
La pubertad precoz verdadera generalmente se acompaña de una mayor tasa de crecimiento y madurez ósea, y la edad ósea excede la edad real.
Se determinó que la LH y la FSH de alto valor en la sangre eran pubertad precoz verdadera, y las de bajo valor eran pubertad pseudo-precoz. De ser necesario, se usó la prueba de estimulación de LHRH para identificar.
