síndrome de ataxia telangiectásica
Introducción
Introducción al síndrome de ataxia telangiectasia El síndrome de ataxia telangiectasia también se conoce como ataxia telangiectasia, telangiectasia y síndrome de Lovis-Bar. Es un pronóstico raro, complejo y deficiente del síndrome neurocutáneo. La enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, pero los casos esporádicos representan la gran mayoría. Sus características clínicas incluyen: ataxia cerebelosa en lactantes y niños pequeños, telangiectasia telangiectasia, sinusitis paranasal recurrente e infecciones pulmonares, propenso a tumores malignos e inmunodeficiencia mixta. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: nistagmo, estrabismo, retraso mental, linfoma, leucemia, cáncer de mama
Patógeno
Causas del síndrome de telangiectasia ataxia
Hipótesis de diferenciación tisular anormal (20%):
El desarrollo normal del timo depende de la interacción del ectodermo del tejido epitelial y el mesodermo del tejido linfoide diferenciado. La glándula tímica de este paciente es displásica, la fetomegaglobulina sérica está elevada y la hiperplasia gonadal es baja, lo que indica un trastorno de la madurez del sistema orgánico.
Síntesis de ADN y hipótesis de defectos de reparación (20%):
Esta parece ser la opinión más ampliamente aceptada. En los últimos años, el cultivo celular ha confirmado que los cromosomas de los linfocitos periféricos en pacientes con esta enfermedad se rompen espontáneamente, que es 40 veces más alto que el de las personas normales. Este cromosoma anormal puede causar signos de envejecimiento prematuro del cabello y la piel. Mayor riesgo de tumores malignos complicados y fácil de complicar por infecciones respiratorias.
Hipótesis autoinmune (20%):
Kaufmann et al.encontraron anticuerpos citotóxicos contra el timo y el tejido nervioso en pacientes con esta enfermedad, y pensaron que estos anticuerpos causaban disfunción tímica y degeneración neurológica, respectivamente.
Los cambios patológicos prominentes de esta enfermedad son la atrofia cortical cerebelosa, las células de Purkinje en la corteza cerebelosa, las células de la granulosa y las células de la cesta, y las neuronas en el cerebelo profundo del cerebelo se reducen. También faltan neuronas en el olivar inferior de la médula, y la médula espinal es delgada. La vaina de mielina del haz de cuñas se degenera, y las células del asta anterior y las células ganglionares también están dañadas. Bajo el microscopio electrónico, la cavidad del retículo endoplásmico de las células de Purkinje se agranda, las partículas se descomponen, las vacuolas autofágicas aumentan, aumenta la densidad electrónica y el sistema linfático A menudo se encuentra que la displasia o deficiencia tímica, la falta de cuerpo de Hassall, el límite poco claro entre la corteza y la médula, la disminución del recuento de linfocitos, el aumento de las células epitelioides, la falta de folículos linfoides en el bazo y los ganglios linfáticos, las células plasmáticas, la reducción de linfocitos, la reticulación Las células endoteliales aumentan, casi la mitad de los pacientes con tumores, el linfoma maligno es común, seguido de leucemia linfocítica, también con glioma intracraneal.
Otras líneas capilares dilatadas de las vénulas venosas papilares epidérmicas, bronquiectasias y fibrosis en los pulmones, hiperplasia ovárica, células del estroma testicular, infiltración de células grasas en el portal del hígado, hinchazón de las células parenquimatosas y vacuolas. Desnaturalización, etc.
Prevención
Prevención del síndrome de ataxia telangiectasia
El tratamiento de la enfermedad genética es difícil, se debe llevar a cabo el asesoramiento genético, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de familiares cercanos, la prueba genética del portador y el diagnóstico prenatal y el aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
El diagnóstico temprano y el tratamiento del aspersor pueden prolongar la supervivencia.
Complicación
Complicaciones del síndrome de ataxia telangiectasia Complicaciones, nistagmo, estrabismo, retraso mental, linfoma, cáncer de mama.
Con el desarrollo de la enfermedad, se pueden presentar una variedad de síntomas y signos, la ataxia cerebelosa progresiva puede ir acompañada de nistagmo de la mirada, estrabismo, dificultades para mover los ojos, apariencia de la máscara, habla no clara, retraso mental, etc., las infecciones respiratorias repetidas son susceptibles a las células B El linfoma, la leucemia, el cáncer de mama y algunas enfermedades endocrinas a menudo mueren por infecciones crónicas y tumores.
Síntoma
Síntomas del síndrome de ataxia telangiectasia Síntomas comunes Atrofia muscular disartria Temblor intencional Infección pulmonar Atrofia grasa subcutánea Alteración sensorial profunda Pérdida del apetito Potente temblor en el globo ocular Ojos cerrados difíciles de firmar
Síntomas del sistema nervioso
Los síntomas neurológicos de esta enfermedad son principalmente la ataxia cerebelosa, que generalmente ocurre en la infancia. Al principio, afecta principalmente el tronco y la cabeza. Cuando el niño enfermo comienza a aprender a caminar, la marcha se sacude, las piernas son anchas y aparecen las extremidades superiores. Temblor intencional, los ojos cerrados son difíciles de señalar, los niños enfermos a menudo retrasan la edad para caminar, los reflejos tendinosos se debilitan o desaparecen, los reflejos tendinosos son flexibles, la mayoría de los niños enfermos pueden estar acompañados de movimientos de baile o movimientos de manos y pies, pero pueden ser Los síntomas cerebelosos prominentes pueden ocultarse, y puede haber nistagmo y disartria cerebelosa. Algunos niños pueden tener parálisis del nervio pseudo oculomotor. Al mirar al objetivo, a menudo usan la cabeza, el cuello y el parpadeo, y otras acciones compensatorias, desarrollo físico e inteligente. La histéresis, la mayoría de los pacientes con síntomas postpuberales de lesión de la médula espinal, como trastornos sensoriales profundos y reflejos tendinosos extensores, pueden ocurrir en adultos con atrofia, debilidad y fasciculación del músculo distal.
2. síntomas de la piel
La mayoría de los pacientes tienen telangiectasias cutáneas de 3 a 6 años de edad, y algunos casos existen al nacer, pero también al final de la pubertad. El primer sitio es la parte expuesta de la conjuntiva del ojo. Similar a la conjuntivitis, desaparece gradualmente cerca de la córnea y aparece más tarde. Zonas expuestas o susceptibles con frecuencia, como los párpados, el puente de la nariz, las mejillas, el oído externo, el cuello, la fosa del codo y las axilas, la piel puede tener manchas marrones, pigmentación o pérdida, cabello opaco, gris, debido a la subcutánea facial La atrofia de las grasas, la elasticidad de la piel se reduce, los pacientes pueden presentar una expresión facial moderada similar a la esclerodermia, además, la blefaritis seborreica crónica y la dermatitis seborreica también son comunes.
3. Otro rendimiento
Debido a que los pacientes a menudo tienen baja inmunidad humoral y función inmune celular, especialmente en pacientes con falta de IgA secretora, pueden ocurrir infecciones del tracto respiratorio como sinusitis, bronquitis y neumonía y otitis media. La infección pulmonar repetida puede causar una enfermedad pulmonar extensa. Fibrosis, aparición de discotecas (dedo del pie) e insuficiencia pulmonar, etc., casi todos los niños enfermos tienen trastornos del desarrollo sexual, por lo general no aparecen características sexuales secundarias, puede ocurrir una etapa tardía de la enfermedad debido a la movilidad limitada después de la columna vertebral, la escoliosis, pacientes fáciles Se producen tumores malignos, principalmente linfoma maligno, leucemia linfocítica, etc., debido a la afectación de la función hepática, pérdida de apetito.
Examinar
Examen del síndrome de ataxia telangiectasia
1. El porcentaje de linfocitos en sangre periférica se reduce.
2. Inmunoglobulina IgA, deficiencia o disminución de IgE.
3. La globulina fetal sérica es más alta de lo normal.
4. El examen del líquido cefalorraquídeo es normal.
5. La mioelectricidad muestra una disminución en la amplitud del potencial evocado del nervio, y en la etapa tardía, la velocidad de conducción motora y sensorial se ralentiza.
6. Examen de rayos X Algunos pacientes pueden tener sinusitis crónica o neumonía, bronquiectasias y signos de fibrosis pulmonar.
7. La tomografía computarizada craneal mostró atrofia cerebelosa y dilatación del cuarto ventrículo.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del síndrome de ataxia telangiectasia
Diagnóstico
Según la ataxia cerebelosa en la infancia, se puede diagnosticar la telangiectasia conjuntival capilar ocular, infecciones respiratorias graves repetidas y otras manifestaciones típicas, si la prueba de laboratorio confirma que el paciente tiene una función inmune celular y humoral baja, el diagnóstico es más confiable.
Para algunos casos atípicos, como sin telangiectasia; sin o solo antecedentes de infección respiratoria leve; la inmunoglobulina sérica no es baja, o la IgG es baja, la IgA no solo no baja sino que aumenta, etc., depende del historial médico detallado, síntomas, signos Un análisis exhaustivo de los datos, como pruebas de laboratorio, puede hacer un diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
La ataxia temprana debe asociarse con ataxia cerebelosa infecciosa aguda, ataxia hereditaria mieloide juvenil, radiculitis múltiple hereditaria, neuritis, telangiectasia y síndrome de hemangioma cerebral, cerebelo La angiomatosis retiniana y otra identificación de fase, la placa pigmentada debe diferenciarse de la esclerosis nodular, de acuerdo con las manifestaciones clínicas y las características de laboratorio de cada enfermedad, la identificación no es difícil.
