mucopolisacaridosis
Introducción
Introducción a la mucopolisacaridosis La mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades de acumulación lisosómica causadas por los defectos de la hidrolasa lisosómica, que dificulta la degradación del mucopolisacárido ácido (glucosaminoglicano), y la acumulación de mucopolisacárido en el cuerpo causa una Una serie de síntomas clínicos. Los pacientes con mucopolisacaridosis se acumulan en los tejidos u órganos, como el hueso y el cartílago, debido al exceso de mucopolisacárido, que afecta el desarrollo normal de estos tejidos u órganos.El exceso de mucopolisacáridos se excreta de la orina y se producen una serie de síntomas clínicos. Y los hallazgos de imágenes, la mucopolisacaridosis es un síndrome metabólico congénito o primario. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia cardíaca congestiva de hepatoesplenomegalia neonatal
Patógeno
Causas de la mucopolisacaridosis
Causa de la enfermedad:
Factores genéticos (90%):
La mucopolisacaridosis es un síndrome metabólico congénito o primario: 1. Mucopolisacaridosis tipo I (síndrome de Hurler): un trastorno autosómico recesivo debido a la -L-iduronasa. Debido a la falta de (-L-iduronidasa), se puede dividir en tres subtipos:
(1) Síndrome de Hurler: es decir, tipo MPSIH.
(2) El síndrome de Scheie es del tipo MPS-IS, es decir, 7 tipos del tipo Zhongyuan V (tipo MPS-V).
(3) Síndrome de Hurler-Sheie, el cambio es entre los dos primeros tipos.
2. Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)
Es una enfermedad hereditaria relacionada concomitante (X), que solo se encuentra en los hombres, debido a la falta de sulfato de ácido idurónico en el cuerpo, las manifestaciones clínicas y el examen de rayos X con MPS-1, pero su progreso clínico es más lento que las manifestaciones clínicas anteriores. Más ligero que el primero, este tipo se basa en manifestaciones clínicas y se divide en dos subtipos:
1MPSIIA, también conocido como tipo severo;
2MPSIIB, también conocido como tipo leve.
3. Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo)
Anteriormente conocida como oligofrenia polidistrófica, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Hay muchas enzimas en el cuerpo. Las manifestaciones clínicas características son retraso mental progresivo. Otros como la apariencia, los cambios corporales y la gravedad son diferentes. La falta de diferencias enzimáticas y manifestaciones clínicas, etc., se puede dividir en cuatro subtipos, a saber, MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC y MPSIIID.
4. Mucopolisacaridosis tipo IV (síndrome de Morquio)
Es una enfermedad de almacenamiento mucopolisacárido más común, que es autosómica recesiva, y su manifestación clínica es única. Este tipo se divide en dos subtipos:
(1) tipo MPSIVA, la falta relacionada de enzima es N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatasa.
(2) tipo MPSIVB, la falta de enzima es -galactosidasa (bata-galactosidasa), los dos subtipos, la gravedad de las manifestaciones clínicas puede ser bastante diferente, por lo general, la enfermedad de tipo A es más grave.
5. Enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo V
Este tipo se considera el tipo Seheie de mucopolisacaridosis tipo I. Se diferencia del síndrome de Hrular en que no tiene opacidad corneal grave y la turbidez es periférica. El paciente tiene inteligencia normal, normal o ligeramente corta, y tiene una vida larga. Normal, pero peludo, rigidez en las articulaciones, columna posterior, radiografía de la cabeza mostró solo ligeros cambios.
6. Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)
O la deficiencia de arilsulfatasa B, una enfermedad genética autosómica recesiva, que carece de una enzima es una enzima aril sulfatasa, este tipo es básicamente similar al síndrome de Hurler, pero la inteligencia es normal, diferente de Hurler Algunos pacientes todavía tienen osteofitos, especialmente la necrosis avascular de la cabeza femoral. El pronóstico de esta enfermedad es más largo que el del síndrome MPSI. El diagnóstico diferencial con Hurler se basa principalmente en una vida útil más larga, inteligencia básica y osteofitos. Hay un aumento en el sulfato de dermatán y el sulfato de heparina en presencia de orina Hurler, mientras que el tipo VI solo aumenta en este último. En ausencia de enzimas, el tipo I carece de -L-iduronidasa y el tipo VI carece de arilsulfatasa B.
7. Mucopolisacaridosis tipo VII (síndrome de Sly)
Es una enfermedad genética autosómica recesiva, que es extremadamente rara. El paciente carece de -glucuronidasa. Es de baja estatura, retraso mental, pechuga de pollo, escoliosis de la columna dorsal, etc. Dos subtipos de la enfermedad, el primero es de inicio temprano y hay una contractura articular, el segundo es tardío, a menudo con necrosis avascular de la cabeza femoral.
Patogenia
Excepto que la MPS tipo II es una herencia recesiva ligada al cromosoma X, la herencia de todos los demás tipos es autosómica recesiva, el gen defectuoso se encuentra en el autosoma y solo se producirá el genotipo homocigoto. Entre los hijos de cigoto, la probabilidad de mutación y normalidad es del 25%, y el 50% restante son portadores de genes heterocigotos. Dado que el gen defectuoso de MPS tipo II se encuentra en el cromosoma sexual X, solo los hombres están enfermos y las mujeres están enfermas. Los portadores de genes, los machos en su descendencia y las mujeres tienen un 50% de probabilidades de ser portadores.
Hay muchos tipos de mutaciones genéticas que se han confirmado hasta ahora, y las diferencias entre las diferentes poblaciones son grandes.
Los mucopolisacáridos incluyen sulfato de 4-condroitina, sulfato de 6-condroitina, sulfato de condroitina, sulfato de heparán, queratán, heparina y ácido hialurónico, que son córnea, cartílago, hueso, piel, fascia, válvula cardíaca y Los componentes estructurales del tejido conectivo vascular, la falta de -iduronidasa de tipo MPSI, la falta de sulfatasa de ácido idurónico de tipo MPSII y la falta de -glucuronidasa de MPS VII, todos conducen a sulfato de condroitina y La degradación del heparán sulfato se ve obstaculizada y la falta de varias enzimas de MPSIII puede causar la degradación del heparán sulfato. La deficiencia de la MPSIV -galactosidasa afecta principalmente la degradación del queratán sulfato. La acilsulfatasa B del tipo MPSVI La falta de degradación del sulfato de condroitina se ve obstaculizada principalmente, y varios componentes de mucopolisacáridos que no se pueden degradar se acumulan en el cuerpo y se depositan en los tejidos anteriores, causando daño y disfunción orgánica. Al mismo tiempo, se pueden eliminar los mucopolisacáridos excesivos de la orina. Descargado continuamente.
Prevención
Prevención de enfermedades por almacenamiento de mucopolisacáridos
La mucopolisacaridosis es un grupo de trastornos metabólicos congénitos del mucopolisacárido, que pertenecen a enfermedades lisosómicas. Las familias de alto riesgo necesitan hacer un diagnóstico prenatal para evitar que la misma familia nazca de nuevo. Participe activamente en el ejercicio físico al aire libre, mejore su inmunidad, participe regularmente en exámenes físicos y descubra que la enfermedad busca tratamiento médico de inmediato.
Complicación
Complicaciones de almacenamiento de mucopolisacáridos Complicaciones hepatoesplenomegalia neonatal insuficiencia cardíaca congestiva
El crecimiento es hacia atrás, la inteligencia es hacia atrás, y varias distorsiones progresivas del hueso afectan la función motora, el hígado, la esplenomegalia, la sordera, el lenguaje, el trastorno del comportamiento, la paraplejía opresiva y la parálisis respiratoria, la insuficiencia cardíaca congestiva, etc.
Los pacientes clásicos tipo II tienen síntomas más leves que el tipo I. Este tipo es principalmente masculino, y la córnea del paciente no es turbia. Los pacientes tipo III tienen retraso mental como la principal manifestación clínica; los pacientes tipo IV tienen articulaciones de muñeca flojas. La caja torácica sobresale hacia adelante, similar a la pechuga de pollo; los pacientes tipo VI tienen inteligencia normal y opacidad corneal; los pacientes tipo VII pueden tener manifestaciones clínicas muy diferentes, manifestaciones graves de edema fetal y los pacientes ligeros solo pueden tener baja estatura.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos Síntomas comunes Disfunción visual Hepatoesplenomegalia Retraso mental de pus grande en el oído La apariencia anormal de opacidad corneal corta gradualmente se vuelve más espesa y más peluda
La mayoría de los niños son normales al nacer, y el crecimiento y el desarrollo dentro de 1 año de edad son básicamente normales. La edad de inicio varía con el tipo de mucopolisacaridosis. Los síntomas iniciales son principalmente infecciones del oído, salivación y resfriados.
Aunque la progresión de varios tipos de mucopolisacaridosis difiere en gran medida de la gravedad de la enfermedad, los niños tienen algunas características comunes en las manifestaciones clínicas, como baja estatura, rostro especial y sistema esquelético anormal. Los cambios y las actividades articulares son limitados, se observa afectación de múltiples órganos en todos los niños, algunos niños tienen opacidad corneal y, por lo tanto, pueden causar discapacidad visual o incluso ceguera, la hepatoesplenomegalia y la afectación cardiovascular son más comunes, algunos niños pueden tener inteligencia Progresión progresiva, hernia umbilical y hernia inguinal, crecimiento lento, hidrocefalia, engrosamiento de la piel, aumento del cabello, vandalismo crónico, infecciones repetidas del oído y daño auditivo.
Enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo I
Aunque existen tres subtipos de mucopolisacaridosis I, todos carecen de la misma enzima, pero el grado de deficiencia enzimática es diferente. Entre ellos, el síndrome de Hurler es más común y la manifestación clínica es la más grave. Los síntomas del síndrome de Scheie son más comunes. Tarde, la condición es la más leve, y el síndrome de Hurler-Scheie está en algún punto intermedio.
Normalmente, el rendimiento es normal al nacer. Después de 6 meses a 1 año, el niño crece gradualmente lentamente, con apatía, respuesta lenta, bajo retraso mental, lenguaje infantil o incluso idiota, cabeza grande, frente que sobresale en forma de bote, distancia del ojo ensanchada, colapso del puente nasal o Plana, agrandamiento de la nariz, labio grueso y evertido, boca abierta, lengua grande y con frecuencia se extiende fuera de la boca, los dientes son pequeños y sin brillo, la dentición es escasa, irregular, la opacidad corneal es común, los casos severos pueden causar ceguera, a menudo ocurre otitis media, y Causa pérdida de audición e incluso sordera, la válvula cardíaca y las cuerdas pueden causar agrandamiento cardíaco e insuficiencia cardíaca, las lesiones del cartílago bronquial pueden causar estenosis de las vías respiratorias, infección fácil de concurrencia, abultamiento abdominal, hepatoesplenomegalia y más hernia inguinal o hernia umbilical, Puede tener diarrea o estreñimiento, cabello grueso, negro grueso, cuello corto, encogimiento de hombros, extremidades y tronco corto, cifosis, jorobado arqueado, la mayoría de las articulaciones están flexionadas y rectas, actividad limitada, a menudo rodilla, valgo y pies planos Isométrico, palma, dedo corto, puede aparecer síndrome del túnel carpiano, los pacientes con síndrome de Hurler a menudo mueren en la infancia, el síndrome de Scheie y el síndrome de Hurler-Scheie pueden sobrevivir hasta la edad adulta
2. Enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo II
Es raro, según la gravedad de la enfermedad, se divide en dos subtipos, A y B. Entre ellos, el tipo A es más grave. Todos los pacientes son hombres, de más de 2 a 6 años. Las manifestaciones clínicas son similares al síndrome de Hurler, pero el tiempo es obvio. Más tarde, el progreso es lento, el retraso mental y la baja estatura no son tan graves como el síndrome de Hurler. La afección grave comienza con la infancia y tiene retinitis pigmentosa y edema del disco óptico, pero no tiene opacidad corneal, la audición es un daño progresivo y eventualmente desarrolla sordera. La malformación esquelética es leve, la afectación cardíaca es más común, se manifiesta principalmente como enfermedad de la válvula cardíaca, enfermedad coronaria e insuficiencia cardíaca congestiva, la mayoría tiene síndrome de apnea obstructiva, hepatoesplenomegalia, diarrea o estreñimiento, pacientes a menudo antes de los 15 años de edad La muerte, los pacientes tipo B son más leves, algunos oídos y la córnea son normales, y no hay deformidad esquelética.
3. Enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo III
Es extremadamente raro en la práctica clínica. Aunque este tipo puede tener 4 deficiencias enzimáticas diferentes, sus manifestaciones clínicas son muy similares, principalmente para el retraso mental progresivo. Entre ellas, el progreso clínico del tipo IIIA de mucopolisacaridosis es más rápido, generalmente 4 ~ Antes de los 5 años, la inteligencia era normal, y luego apareció gradualmente sin respuesta, retraso mental, progresivo progresivo, casos severos de 2-3 años pueden tener retraso mental, más aumento de cabello, otros cambios como cara especial, baja estatura y huesos La malformación, etc., no es grave e incluso puede ser normal, generalmente con daño auditivo, pero sin opacidad corneal, generalmente no afecta el corazón, no hay hernia abdominal, el hígado y el bazo pueden estar ligeramente agrandados, ligeramente cortos o básicamente normales, muy pocos Se caracteriza por una baja estatura, movimiento articular limitado e incluso rigidez articular. La mano y otras articulaciones pueden tener deformación por flexión.
4. Mucopolisacaridosis tipo IV
El rendimiento sobresaliente es el retraso del crecimiento. En general, la altura es inferior a 160 cm en la edad adulta, la cara y la inteligencia son normales, el niño llega tarde, la marcha es inestable al caminar, el cuello corto, los hombros, el tiempo de dentición es tarde, los dientes no están limpios, los dientes Falta de brillo, la opacidad corneal puede ocurrir desde la infancia, la audición es un daño progresivo, a menudo sin afectación cardíaca, inflamación leve del hígado y el bazo, sin hernia abdominal, malformaciones esqueléticas que incluyen pechuga de pollo, jorobado, valgo de rodilla, pies planos y articulaciones La deformación, como la contractura en flexión y la obvia relajación articular, pero sin rigidez articular, subluxación cervical puede causar síntomas de compresión de la médula espinal, la mayoría de los pacientes pueden sobrevivir de 20 a 30 años.
5. Enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo V
Este tipo se considera el tipo Seheie de mucopolisacaridosis tipo I. Se diferencia del síndrome de Hrular en que no tiene opacidad corneal grave y la turbidez es periférica. El paciente tiene inteligencia normal, normal o ligeramente corta, y tiene una vida larga. Normal, pero peludo, rigidez en las articulaciones, columna posterior, radiografía de la cabeza mostró solo ligeros cambios.
6. Enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo VI
Extremadamente raro, las manifestaciones clínicas son similares a la mucopolisacaridosis tipo I, pero la inteligencia del paciente es normal, generalmente a partir de los 2 a 3 años, el retraso del crecimiento, el cierre de la sutura craneal es temprano, puede producirse hidrocefalia y síntomas de hipertensión intracraneal y La hemiparesia espástica, la opacidad corneal apareció antes, el daño auditivo progresivo, la ceguera y sordera severas, la enfermedad de las válvulas cardíacas, la hepatoesplenomegalia y la hernia inguinal son más comunes, la malformación esquelética es similar al tipo MPSI, pero relativamente Ligero, generalmente las extremidades superiores están más afectadas que las inferiores, la actividad articular es obviamente limitada y puede haber rigidez articular leve, y la mayoría de los pacientes no viven más de 10 años.
7. Enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo VII
Muy raro, la cara especial apareció gradualmente poco después del nacimiento, la inteligencia general es normal, la opacidad corneal y el daño auditivo son más comunes, principalmente hepatoesplenomegalia, generalmente no afecta el corazón, no hay hernia abdominal, extremidades superiores cortas, desarrollo óseo deficiente Puede haber deformidades óseas como pechugas de pollo y valgo de rodilla.
Examinar
Examen de mucopolisacaridosis
Inspección de laboratorio
Control de orina
(1) Determinación de mucopolisacárido:
1 Prueba cualitativa de mucopolisacárido urinario: la placa urinaria es de color azul púrpura o punteada, y no hay cambio de color en las manchas normales de orina.
Determinación de mucopolisacárido urinario en 224 h: el mucopolisacárido excretado en la orina de personas normales es de 3 ~ 25 mg por día, y el mucopolisacárido en la orina de pacientes con mucopolisacaridosis a menudo supera los 100 mg / 24 h, debido a las diferentes enzimas que carecen de varios tipos de mucopolisacaridosis, El contenido y la cantidad de mucopolisacáridos en la orina son diferentes.Los mucopolisacáridos en la orina MPSI, MPSII y MPSVII son sulfato de condroitina y sulfato de heparán, entre los cuales el síndrome de Hurler es el más significativo, y los pacientes con MPSIII solo tienen ácido sulfúrico en la orina. La heparina, tipo MPSIV, es queratán sulfato, que disminuye gradualmente con la edad, y el tipo MPSVI es principalmente condroitín sulfato.
(2) Determinación de la actividad enzimática: se puede medir la actividad de varias enzimas en la orina y se reducen las actividades enzimáticas respectivas de varios tipos de mucopolisacaridosis.
2. Examen de sangre
(1) Cuerpo de Reilly: todos los tipos de mucopolisacaridosis se pueden ver en la sangre periférica o en los linfocitos y neutrófilos de la médula ósea, hay diferentes tipos de partículas de mucopolisacárido de color morado oscuro de diferentes tamaños, a saber, el cuerpo de Reilly, Además de los glóbulos blancos, MPSVI todavía puede ver los cuerpos de Reilly en plaquetas.
(2) Determinación de la actividad enzimática: la determinación de la actividad enzimática en los leucocitos de sangre periférica es la base principal para el diagnóstico e identificación de varios tipos de mucopolisacaridosis.
Examen de imagen
Inspección por rayos X
(1) Tipo MPSI: en cada subtipo de tipo MPSI, la manifestación de rayos X de los cambios óseos también es la más grave en el síndrome de Hurler.
1 cráneo: básicamente normal dentro de los 6 meses posteriores al nacimiento, y luego sutura craneal cierre temprano, el cierre sacro anterior se retrasa, el diámetro anteroposterior del cráneo aumenta y el engrosamiento de las meninges puede causar hidrocefalia obstructiva. El cráneo se agranda aún más, se aumenta el diámetro anteroposterior de la silla de montar y está presente la forma de "J" supina o la forma del zapato; si hay un quiste subaracnoideo, la ampliación de la silla de montar, la placa del cráneo es densa, la barrera está engrosada, la base del cráneo y el cráneo son gruesos. La parte superior también tiene esclerosis, seno esfenoidal, desarrollo del seno mastoideo y paranasal y gasificación deficiente, displasia mandibular gruesa y corta, en forma de gancho, plana o cóncava, fosa sacra poco profunda, irregular, dientes pequeños, arreglados Los molares dispersos e irregulares a menudo se encuentran en la rama mandibular.
2 espina: los bordes superior e inferior del cuerpo vertebral son biconvexos o elípticos, el odontoides es corto y puede haber una subluxación de la articulación atlantoaxial. Las vértebras torácicas y lumbares inferiores (pecho 12, cintura 1 o cintura 1 y cintura 2) son cortas. La forma ovoide tiene un borde frontal e inferior afilado, y es una protuberancia similar a un "pico de pájaro", y se desplaza hacia atrás para formar una cifosis.
3 torácica: el extremo de la espina dorsal es pequeño, el centro hasta el extremo del esternón se ensanchó gradualmente, mostrando un cambio similar a la "paleta del bote", la parte interna de la clavícula obviamente está engrosada, la sección externa es delgada y está levantada, la posición de la escápula está elevada, un triángulo ligeramente equilátero, La esquina inferior se vuelve más afilada, el omóplato es poco profundo y pequeño, e incluso desaparece. La cabeza humeral es pequeña, el ángulo de secado del cuello se vuelve pequeño e incluso el ángulo recto puede estar presente, y puede haber una deformidad en varo.
4 pelvis: abducción del húmero, estrechamiento de la base del húmero, forma ovalada del orificio ciático, ensanchamiento de la sínfisis púbica, inclinación del borde superior del acetábulo, oscurecimiento del acetábulo, aumento del ángulo acetabular, Los huesos son pequeños y densos, el núcleo de la cabeza femoral es pequeño o irregular, y el tiempo de aparición es posterior, el cuello femoral es delgado y el ángulo de secado del cuello aumenta.
5 hueso del tubo largo: los cambios en las extremidades superiores son más evidentes que en las extremidades inferiores. Debido al obstáculo de conformación de la columna vertebral, la columna vertebral es gruesa y corta, los extremos son cónicos, el hueso cortical es más delgado, la cavidad de la médula se agranda y la barrera de desarrollo de la tira transversal es visible. Los huesos son pequeños, irregulares o retrasados.
6 tubo corto de hueso y muñeca: palma (), dedo (dedo del pie) engrosamiento proximal, punta distal afilada, ojiva, falange distal (especialmente el pulgar) la punta distal es delgada, deformidad a la flexión en forma de garra, El hueso del carpo es irregular, la osificación se retrasa, el centro de osificación es pequeño y el número es menor que el de los niños de la misma edad, se desarrollan el cubital y el extremo distal del húmero y la superficie de la articulación de la muñeca tiene forma de "V".
(2) MPS tipo II: el sistema esquelético cambia de manera similar al síndrome de Hurler, pero el tiempo de aparición es relativamente tardío, el progreso es más lento, el cambio a menudo es más ligero, los cambios principales incluyen: ensanchamiento de la columna vertebral del hueso largo, trastornos del desarrollo óseo múltiple, la silla de montar es " La forma de J "se agranda, las costillas en forma de" remo del bote "se cambian y la vértebra lumbar es una protuberancia en forma de" pico de pájaro ".
(3) MPS tipo III: este tipo de hueso es anormalmente leve, puede tener cresta craneal, engrosamiento tibial y occipital posterior, pobre gasificación mastoidea; los bordes superior e inferior del cuerpo vertebral ligeramente abultados u ovalados; ensanchados en el extremo medial de la clavícula La costilla anterior de algunos pacientes se ensancha con una "paleta de bote"; el ala humeral está abducida, el húmero es corto y estrecho, y el borde superior del acetábulo es relativamente recto; el hueso tubular es corto y el extremo seco está ligeramente ensanchado, lo que puede ir acompañado de La forma del hueso está obstruida y la cavidad de la médula ósea es estrecha e irregular.
(4) Tipo MPSIV: el cráneo y la silla turca son normales. El cuerpo vertebral temprano está ligeramente redondeado y luego se vuelve gradualmente plano. El borde frontal tiene una protuberancia similar a la lengua y el espacio intervertebral se ensancha; el odontoide es pequeño o está ausente, lo que es fácil de causar La articulación atlantoaxial es inestable, los diámetros anterior y posterior del tórax se agrandan, el esternón se acorta y el proceso anterior es curvo, que es pechuga de pollo; la costilla es cóncava en el extremo frontal y se ensancha, abduce, el extremo posterior de la costilla se adelgaza y el extremo medial de la clavícula se ensancha. El ala de la mariposa se extiende hacia afuera y hacia arriba, el omóplato es pequeño, la posición se eleva, el omóplato se vuelve poco profundo o desaparece, el ala del húmero se abduce, la base del húmero se estrecha, el acetábulo se vuelve poco profundo y la escápula se inclina desde afuera hacia adentro. Cambie, los huesos isquiáticos y púbicos son cortos y gruesos, la cabeza femoral está hinchada, la depresión es cóncava, irregular, el ángulo femoral del cuello seco está agrandado, puede haber luxación de la cadera, el extremo inferior del fémur y el extremo superior del húmero son pequeños y la metáfisis se ensancha. Banda densa doble u ondulada, la línea sacra se estrecha, el cúbito, el radio distal del húmero es pequeño e irregular, e incluso desaparece, la superficie articular está inclinada; el hueso de la muñeca es pequeño e irregular, el hueso largo es generalmente corto y grueso, y el extremo metafisario aumenta irregularmente. Ancho, con cuernos puntiagudos; hueso cortical delgado, hueso trabecular escaso e irregular, muestra isquémica necrosis ósea puede cambiar, metacarpiano, falanges corta, no metáfisis estrecharon.
(5) Tipo MPSVI: similar al síndrome de Hurler, algunos pacientes pueden tener osteonecrosis de necrosis isquémica, que es más común en el cráneo femoral.
(6) Tipo MPSVII: principalmente displasia ósea múltiple, hallazgos de rayos X similares al síndrome de Hurler.
2. La tomografía computarizada y la resonancia magnética (MRI) pueden comprender con precisión el alcance y la extensión de los cambios estructurales que incluyen el cerebro, la columna vertebral, el hueso (cartílago), las articulaciones, el tracto respiratorio y el sistema cardiovascular, los cuales pueden mostrar claramente la displasia del cráneo, el cerebro Cambios en la sustancia blanca, hidrocefalia, estenosis subaracnoidea, quiste aracnoideo, engrosamiento dural de las articulaciones craneales y cervicales, compresión de la médula espinal, etc., pero en el examen de la sustancia blanca, la resonancia magnética es más sensible y confiable que la TC, generalmente, el curso de la enfermedad. Cuanto más larga sea la TC y los cambios en el examen de resonancia magnética, más obvio.
3. La ecografía en modo B para el examen intrauterino se puede encontrar en el feto con o sin deformidad ósea y articular, hepatoesplenomegalia e hidrocefalia.
4. Biopsia de tejido La biopsia mostró que la actividad de las enzimas metabólicas de mucopolisacáridos en hepatocitos, piel o fibroblastos de tejido conectivo se redujo significativamente.
5. El examen prenatal generalmente no se usa como un examen de rutina del embarazo normal. Para las mujeres con niños con manosidosis, la concentración de mucopolisacárido en el líquido amniótico y la actividad enzimática de las células del líquido amniótico pueden determinarse cuando el embarazo es nuevamente. Si la concentración de mucopolisacárido del líquido amniótico aumenta significativamente, La actividad enzimática de las células del líquido amniótico se reduce significativamente y se puede determinar el diagnóstico prenatal.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos
Diagnóstico
Según el historial médico, se pueden diagnosticar manifestaciones clínicas, pruebas de laboratorio y rayos X, tomografía computarizada, resonancia magnética, ultrasonido B, examen prenatal y otros medios.
Diagnóstico diferencial
A veces se requiere un diagnóstico diferencial entre los distintos tipos, principalmente en función de las características clínicas del niño y el examen enzimático relacionado. Además, la mucopolisacaridosis debe identificarse con las siguientes enfermedades:
1. Deficiencia de lipasa múltiple
Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son similares a las de la mucopolisacaridosis, pero el retraso mental y los síntomas neurológicos aparecen más rápido que la mucopolisacaridosis, a menudo similar a la leucosis metacromática, los pacientes a menudo tienen hepatomegalia y piel fija. Escamas de pescado, pruebas de laboratorio para orina sin mucopolisacárido y deficiencia enzimática celular.
2. Gangliosideosis sistémica (gangliósido GML)
Tiene las características clínicas de la enfermedad de almacenamiento de grasa y mucopolisacárido. El niño tiene deposición de gangliósidos sistémica severa en bebés, retraso inteligente del desarrollo, bajo tono muscular, hepatoesplenomegalia, y más de la mitad de los pacientes tienen mácula cutánea y Sakura punto rojo.
3. manosidosis
Retraso mental, del desarrollo motor, pérdida auditiva, cara fea, hepatoesplenomegalia, tono muscular bajo, displasia ósea múltiple leve, etc., una gran cantidad de oligosacáridos manosa en la orina, sin orina de mucopolisacárido.
4. Fucosisis
La cara del paciente es fea, hepatoesplenomegalia, mentalidad severa, ejercicio retrasado, displasia ósea múltiple, excreción de fucosa de oligosacáridos en la orina, y no orina con mucopolisacáridos.
5. Glucosauria de asparagina
Es fácil confundirse con el síndrome de Hurler y el síndrome de Hunter. El niño es normal al nacer, aparece gradualmente nariz ancha, puente nasal colapsado, flexión nasal, labios gruesos y otra cara fea, y tiene cuello corto, asimetría de la cabeza, escoliosis, hígado La esplenomegalia es grande y la orina contiene una gran cantidad de asparagina.
6. Mucolipidosis
Las manifestaciones clínicas y los cambios de rayos X del tipo I de mucoidosis tienen mucho en común con el síndrome de Hurler, pero la mayoría de las enfermedades mucolípidas tienen convulsiones mioclónicas, atrofia muscular, movimientos pulsátiles de las manos y los pies, nistagmo y mácula. Y manchas rojas de sakura, aumento de la excreción de oligosacáridos combinados de citrato urinario, los niveles de mucopolisacárido son normales.
El estado mental de la mucoidosis tipo II, el inicio temprano del desarrollo motor y el desarrollo rápido, la hiperplasia gingival temprana, el tórax estrecho, la cardiopatía valvular, la ausencia de opacidad corneal, la formación perióstica de hueso largo se puede ver en aproximadamente medio año, los niños a menudo En los primeros años, el número de no mucopolisacáridos en la orina aumentó.
La mucoidosis tipo IV también puede tener retraso mental, opacidad corneal, etc., pero no mucopolisacárido en la orina.
7. Síndrome de Kneist
Las manifestaciones clínicas son similares al síndrome de Morquio, incluyendo cabeza grande, colapso del puente nasal, paladar hendido, cuello corto, cofre en forma de campana, desprendimiento de retina, pérdida auditiva, hernia abdominal, extremidades cortas y tronco, húmero arqueado, cifosis, rigidez articular, etc. También puede haber orina de sulfato de queratán, pero no hay deficiencia de N-acetilgalactosidasa-6-sulfatasa o -galactosidasa.
