mucopolisacaridosis tipo Ⅱ
Introducción
Introducción a la mucopolisacaridosis tipo II La mucopolisacaridosis tipo II también se conoce como síndrome de Hunter, descrita por primera vez por Hunter (1917), y Wolff (1946) informó la primera herencia ligada al cromosoma X de la familia del síndrome de Hunter. De acuerdo con las características clínicas, las anomalías bioquímicas y los métodos genéticos de este tipo, Mekusick (1965) lo clasifica como mucopolisacaridosis tipo II, que se asocia con la herencia recesiva. Solo se encuentra en hombres, y la madre del paciente es portadora pero no desarrolla enfermedad. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.0005% -0.001% Personas susceptibles: hombres. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: diarrea crónica, hipertensión pulmonar
Patógeno
Mucopolisacaridosis tipo II etiología
(1) Causas de la enfermedad
La causa de esta enfermedad es la herencia recesiva concomitante. Solo se encuentra en varones. La madre del paciente es portadora pero no desarrolla la enfermedad.
(dos) patogénesis
La patogénesis de esta enfermedad es que debido a la falta de sulfato esterasa de ácido idurónico en el paciente, la degradación del mucopolisacárido ácido se ve obstaculizada y el gen de la enzima se encuentra en Xq27.3 ~ q28, lo que resulta en una deposición excesiva de mucopolisacárido. Las células tisulares, que se excretan en la orina, pueden conducir a una disfunción a medida que aumenta la acumulación de mucopolisacárido en las células tisulares.
Patología: los cambios histopatológicos son básicamente similares al tipo I, es decir, hay un depósito excesivo de mucopolisacáridos ácidos en los lisosomas de varios tipos de células. Aunque no hay opacidad corneal visible, el examen microscópico aún se puede ver en las células endoteliales corneales. Un cierto grado de deposición de mucopolisacáridos, los mucopolisacáridos depositados en los órganos internos son principalmente heparán sulfato y dermatán sulfato.
Prevención
Prevención de la mucopolisacaridosis tipo II
La enfermedad de acumulación de glucógeno es un grupo de niños con trastornos del metabolismo hereditario del glucógeno. Se caracteriza por una acumulación excesiva de glucógeno en el tejido corporal y dificultad en la descomposición. Raramente es un trastorno metabólico del glucógeno, lo que resulta en un menor almacenamiento de glucógeno en el cuerpo. La enfermedad acumulativa original no es una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Actualmente se identifican 12 tipos de enfermedades. Las características clínicas se caracterizan por hipoglucemia. Los órganos involucrados son principalmente el hígado, los riñones y los músculos esqueléticos. Herencia cromosómica recesiva, sin diferencias de género, principalmente en la infancia, algunos pacientes a adultos, la enfermedad ya no se desarrolla, puede mantener la salud general.
Los pacientes se deben principalmente a la falta de ciertas enzimas que descomponen el glucógeno, como la glucosa-6-fosfatasa, la -1,4 glucosa quimasa, la fosfofructoquinasa, la fosforilación quinasa hepática y similares.
Los padres de muchos pacientes se casan con parientes cercanos, evitar el matrimonio es una parte importante para prevenir esta enfermedad. Una vez que se encuentra la acumulación de glucógeno, es principalmente para prevenir y tratar la hipoglucemia, una pequeña cantidad de comidas, limitar la grasa y las calorías totales, limitar la actividad física, el ácido láctico sérico El más alto, debe tomar bicarbonato de sodio para prevenir la acidosis, los corticosteroides, la adrenalina, el glucagón, etc. pueden ayudar a controlar la hipoglucemia.
Complicación
Complicaciones de la mucopolisacaridosis tipo II Complicaciones diarrea crónica hipertensión pulmonar
Puede complicarse por degeneración y ceguera de la retina, pero también por sordera progresiva, hepatosplenomegalia, diarrea crónica, infección respiratoria crónica, hipertensión pulmonar, infarto coronario, agrandamiento del corazón.
Síntoma
Síntomas de la mucopolisacaridosis tipo II Síntomas comunes Sordera, diarrea, hepatoesplenomegalia, articulación en garra, deficiencia de enzimas lisosomales tónicas, agrandamiento del corazón, nódulo sistólico y soplo diastólico
Los síntomas clínicos de este tipo son similares a los del tipo I, pero son leves, la lesión progresa lentamente y es normal en el momento del nacimiento, se desarrolla hacia atrás a partir de los 2 años de edad, y el hueso y la cara son síndrome de Hull leve, pero es más ligero. Tarde, el progreso es más lento, puede haber rigidez en las articulaciones, manos en forma de garra, cortas, pero sin doblar la columna vertebral, la piel está arrugada o engrosamiento nodular, especialmente las extremidades superiores y el pecho, a veces distribución simétrica, Hay pelos, la córnea no es turbia, pero en la etapa final con el examen con lámpara de hendidura se puede observar turbidez leve, puede ser ciego debido a la degeneración de la retina, a menudo sordera progresiva, hepatoesplenomegalia, a menudo diarrea crónica, voz para respirar, a menudo acompañado Las infecciones respiratorias crónicas, la hipertensión pulmonar y el infarto coronario también son comunes, a menudo con agrandamiento del corazón acompañado de soplos sistólicos y diastólicos, la insuficiencia severa es más obvia.
Este tipo se puede dividir en dos subtipos según la gravedad de los síntomas: MPSII-A es pesado, la insuficiencia mental es más pesada, más de 15 años antes de la muerte; MPSII-B es ligero, inteligencia normal, larga vida, puede sobrevivir hasta 40 ~ 50 años o más.
Examinar
Examen de mucopolisacaridosis tipo II
El exceso de dermatán sulfato y heparán sulfato aparece en la orina, que es lo mismo que el tipo I, pero el contenido de dermatán sulfato es diferente, el tipo II es del 55% y el tipo I es del 88%.
Examen de rayos X
Los hallazgos de rayos X son similares al tipo I, pero los cambios son más leves, el inicio es más tardío, el pigmeo suele ser leve, la segunda y quinta falange son cortas en el medio, el metacarpiano proximal no es puntiagudo y el cúbito distal y la superficie articular distal cubital pueden estar relativamente inclinados. Estenosis leve y angulada de la articulación de la muñeca, los adultos a menudo tienen cambios secundarios en los huesos y las articulaciones.
Diagnóstico
Diagnóstico tipo II e identificación de mucopolisacaridosis
De acuerdo con las manifestaciones clínicas especiales de este tipo, combinadas con antecedentes familiares, cambios patológicos y pruebas de laboratorio relacionadas, el diagnóstico puede confirmarse.
Debe diferenciarse del tipo I. Los resultados de las radiografías son similares al tipo I, pero los cambios son más leves y el inicio es más tardío. Los gnomos suelen ser leves.
