mucopolisacaridosis tipo V
Introducción
Introducción de la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacárido tipo V La mucopolisacaridosis tipo V, también conocida como síndrome de Scheie, se ha clasificado como un subtipo de mucopolisacaridosis tipo I, porque la deficiencia enzimática de esta enfermedad es la misma que la del tipo I, ambos Los genes también son genéticamente idénticos: el síndrome se caracteriza por inteligencia normal, cambios esqueléticos moderados, valvulopatía aórtica y compresión nerviosa. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.000001% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hepatomegalia, sordera, regurgitación aórtica, neuritis.
Patógeno
Enfermedad de almacenamiento de mucina-polisacárido tipo V etiología
(1) Causas de la enfermedad
La causa de esta enfermedad es la herencia autosómica recesiva.
(dos) patogénesis
La patogenia de esta enfermedad es un defecto metabólico básico, que es la falta de aL-iduronidasa en el paciente. Cuando es normal, la enzima hidroliza el enlace aL-idurald. Este enlace químico se encuentra tanto en el sulfato de dermatán como en el sulfato de acetilo. En la heparina, la falta de esta enzima puede causar que los dos componentes del mucopolisacárido se depositen excesivamente en las células, dañando así la función celular.
Patología: los cambios patológicos de este tipo son similares a los de MPSI en algunos aspectos: el examen microscópico de las células del parénquima del tejido hepático y las células de Kupffer contienen una gran cantidad de vacuolas, aumento del tejido conectivo del bazo, condrocitos periprotésicos distróficos, riñones y ganglios linfáticos. El endocardio, la válvula cardíaca y la pared de los vasos sanguíneos contienen células grandes del cuerpo de inclusión. Las neuronas del tejido cerebral son normales, no tienen degeneración glial, solo algunos gránulos de lipofuscina, que es significativamente diferente de la MPS tipo I, pero la materia gris. Hay infiltración distrófica de condrocitos grasos en el tejido conectivo, y los cuerpos de inclusión y las fibras de colágeno son anormales en la piel, la membrana mucosa y la conjuntiva.
Prevención
Prevención de la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo V
La enfermedad de acumulación de glucógeno es un grupo de niños con trastornos del metabolismo hereditario del glucógeno. Se caracteriza por una acumulación excesiva de glucógeno en el tejido corporal y dificultad en la descomposición. Raramente es un trastorno metabólico del glucógeno, lo que resulta en un menor almacenamiento de glucógeno en el cuerpo. La enfermedad acumulativa original no es una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Actualmente se identifican 12 tipos de enfermedades. Las características clínicas se caracterizan por hipoglucemia. Los órganos involucrados son principalmente el hígado, los riñones y los músculos esqueléticos. Herencia cromosómica recesiva, sin diferencias de género, principalmente en la infancia, algunos pacientes a adultos, la enfermedad ya no se desarrolla, puede mantener la salud general.
Los pacientes se deben principalmente a la falta de ciertas enzimas que descomponen el glucógeno, como la glucosa-6-fosfatasa, la -1,4 glucosa quimasa, la fosfofructoquinasa, la fosforilación quinasa hepática y similares.
Los padres de muchos pacientes se casan con parientes cercanos, evitar el matrimonio es una parte importante para prevenir esta enfermedad. Una vez que se encuentra la acumulación de glucógeno, es principalmente para prevenir y tratar la hipoglucemia, una pequeña cantidad de comidas, limitar la grasa y las calorías totales, limitar la actividad física, el ácido láctico sérico El más alto, debe tomar bicarbonato de sodio para prevenir la acidosis, los corticosteroides, la adrenalina, el glucagón, etc. pueden ayudar a controlar la hipoglucemia.
Complicación
Mucopolisacaridosis tipo V complicaciones Complicaciones, aorta cerebral hepática, válvula aórtica, neuritis incompleta
La enfermedad puede complicarse por agrandamiento del hígado, sordera, síntomas psicóticos, regurgitación aórtica o estenosis, neuritis, opacidad corneal.
Síntoma
Mucopolisacaridosis tipo V síntomas síntomas comunes sordera articulaciones sensoriales edema tónico síndrome del túnel carpiano
Los síntomas clínicos son similares a los de MPS IH, pero son leves: la aparición más temprana y los síntomas principales son opacidad corneal progresiva, retinitis pigmentosa, rigidez articular leve a los 6-8 años, manos, cara y volumen en forma de garra. Suave y áspero, boca ancha, peludo, no enano obvio, puede tener hígado grande, bazo pequeño, puede tener sordera, inteligencia normal, y algunos incluso inteligentes, y algunos tienen síntomas de psicosis, debido a los nervios de compresión del tejido de colágeno, a menudo Se produce el síndrome del túnel carpiano (alteración sensorial en el área de distribución del nervio mediano, edema de los dedos, atrofia del pez) y puede producirse regurgitación aórtica o estenosis más adelante.
Examinar
Examen de la enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos tipo V
Solo el dermatán sulfato aparece en la orina, y las partículas heterocromáticas en los leucocitos sanguíneos y las células de la médula ósea están ausentes o no están claras.
Examen de rayos X
El rendimiento de los rayos X es similar al tipo I, pero es mucho más ligero, y el cambio aparece más tarde, y el gnomo es raro.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de mucopolisacaridosis
Este tipo de diagnóstico es similar al tipo I, pero no hay retraso mental, la edad de inicio también es tardía y hay neuritis, la opacidad corneal es periférica.
El diagnóstico diferencial de este tipo también es el mismo que el tipo I, y debe identificarse cuidadosamente con otros tipos de mucopolisacaridosis, especialmente el tipo IV de almacenamiento de polisacáridos, y la acondroplasia se identifica cuidadosamente (Tabla 1).
