mucopolisacaridosis tipo Ⅲ
Introducción
Introducción a la mucopolisacaridosis tipo III La mucopolisacaridosis tipo III, también conocida como síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Las características clínicas y las anomalías bioquímicas de este tipo son diferentes de las del tipo I y II, que se caracterizan por una reacción severa. Sin embargo, las lesiones alrededor del cuerpo son relativamente leves. La diferencia con el tipo I es que la apariencia no es como la enfermedad, el gnomo no es obvio y no hay complicaciones como la opacidad corneal o la enfermedad cardíaca. Contractura leve de la articulación del codo y la rodilla, incluso si hay hepatoesplenomegalia, es muy leve. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
La mucopolisacaridosis tipo III causa
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es causada por una herencia autosómica recesiva.
(dos) patogénesis
Según los resultados de cultivos mixtos de los fibroblastos, la enfermedad se puede dividir en cuatro tipos A, B, C, D, el tipo A es causado por la falta de heparan-N-sulfatasa lisosómica; el tipo B se debe a la N-acetil- -D-glucosaminidasa (Fig. 1); el tipo C se debe a deficiencia de acetil CoA--glucosamina-N-acetiltransferasa; el tipo D se debe a N-acetil--D-glucosaminida- La deficiencia de la enzima 6-sulfato causada por la falta de las enzimas anteriores, el heparán sulfato no puede degradarse gradualmente, sino almacenarse en el hígado y los tejidos, y una gran cantidad de excreción de orina, aunque los defectos de la enzima son diferentes, pero los síntomas del tipo 4 son completamente los mismos, clínicamente Es indistinguible que las células tipo 4 pueden corregir los defectos metabólicos de cada una y corregir la deposición de mucopolisacáridos en las células de pacientes tipo 4. Este fenómeno de "corrección cruzada" probablemente se deba a que los fibroblastos de diferentes tipos de pacientes pueden suministrarse mutuamente la falta de enzimas. Causado
Patología: el examen patológico mostró que se formaron grandes vacuolas en los hepatocitos y las células de Kupffer, así como en las células de la mucosa rectal, los ventrículos se agrandaron y las neuronas del parénquima cerebral se degeneraron y perdieron severamente, mientras que los cambios residuales similares a globos neuronales contenían lípidos y apariencia. Hinchazón; un gran aumento de esfingolípidos en el cerebro, hinchazón e hinchazón de los ganglios basales y las células del ganglio óptico, y estas lesiones en el cerebro son la causa de un retraso mental clínico grave.
La microscopía electrónica mostró diferentes tipos de inclusiones citoplasmáticas; tenía partículas uniformes y pequeñas vacuolas de membrana concéntrica pequeñas, con membrana externa hidrofílica y vacuolas de cuerpo de cebra.
El examen histoquímico mostró que los mucopolisacáridos depositados en el cerebro, el hígado y los riñones eran principalmente heparán sulfato, y había glucolípidos en el tejido cerebral, y el contenido de gangliósidos GM aumentó.
Prevención
Prevención de la mucopolisacaridosis tipo III
La enfermedad de acumulación de glucógeno es un grupo de niños con trastornos del metabolismo hereditario del glucógeno. Se caracteriza por una acumulación excesiva de glucógeno en el tejido corporal y dificultad en la descomposición. Raramente es un trastorno metabólico del glucógeno, lo que resulta en un menor almacenamiento de glucógeno en el cuerpo. La enfermedad acumulativa original no es una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Actualmente se identifican 12 tipos de enfermedades. Las características clínicas se caracterizan por hipoglucemia. Los órganos involucrados son principalmente el hígado, los riñones y los músculos esqueléticos. Herencia cromosómica recesiva, sin diferencias de género, principalmente en la infancia, algunos pacientes a adultos, la enfermedad ya no se desarrolla, puede mantener la salud general.
Los pacientes se deben principalmente a la falta de ciertas enzimas que descomponen el glucógeno, como la glucosa-6-fosfatasa, la -1,4 glucosa quimasa, la fosfofructoquinasa, la fosforilación quinasa hepática y similares.
Los padres de muchos pacientes se casan con parientes cercanos, evitar el matrimonio es una parte importante para prevenir esta enfermedad. Una vez que se encuentra la acumulación de glucógeno, es principalmente para prevenir y tratar la hipoglucemia, una pequeña cantidad de comidas, limitar la grasa y las calorías totales, limitar la actividad física, el ácido láctico sérico El más alto, debe tomar bicarbonato de sodio para prevenir la acidosis, los corticosteroides, la adrenalina, el glucagón, etc. pueden ayudar a controlar la hipoglucemia.
Complicación
Mucopolisacaridosis tipo III complicaciones Complicacion
La enfermedad puede complicarse por tetraplejia espástica, comportamiento agresivo, etc., incluso si hay hepatoesplenomegalia, es muy leve.
Síntoma
Síntomas de mucopolisacaridosis tipo III Síntomas comunes Sordera ventilatoria, debilidad, rigidez articular, retraso mental, esplenomegalia
El retraso mental progresivo es la característica más destacada de esta enfermedad. El desarrollo mental es normal o solo un poco hacia atrás después de 1 año de vida. El retraso mental generalmente ocurre entre los 4 y 7 años. Es muy grave a la edad de 10 años y progresa en el retraso mental. Al mismo tiempo de exacerbación, pueden aparecer síntomas neurológicos progresivos como convulsiones, ejercicio excesivo, cuadriplejia paralizada, debilidad general, comportamiento agresivo, etc., que es el síntoma más prominente de la enfermedad.
El cuerpo cambia de manera ligera o normal. Solo 1/4 de los pacientes tienen baja estatura. La mayoría de los pacientes tienen un rendimiento facial normal. Algunos pacientes tienen cabezas grandes, cara fea, distensión abdominal, sordera progresiva, rigidez en las articulaciones y flexión de las manos. Los cambios esqueléticos solo tienen osteogénesis imperfecta múltiple y engrosamiento parietal posterior denso. Estos cambios tienen un cierto grado de especificidad para el diagnóstico de la enfermedad. El hígado y la esplenomegalia son leves a moderados, sin opacidad corneal, sin afectación cardíaca. .
Examinar
Examen de enfermedad por almacenamiento de mucopolisacáridos tipo III
La gran cantidad de mucopolisacárido excretado en la orina es heparán sulfato. La actividad de la enzima en el suero de los pacientes con MPSIII-B es del 2% al 16% de lo normal, mientras que la actividad enzimática de los heterocigotos es menos del 35% de los linfocitos normales en la sangre. Los cuerpos de inclusión metacromáticos se pueden encontrar en neutrófilos y células de médula ósea.
Examen de rayos X: los hallazgos de los rayos X son similares a la mucopolisacaridosis tipo I y II. Alrededor de la mitad de los pacientes pueden tener cambios de tipo I, pero en menor medida, solo 1/4 de ellos desarrollan pigmeo, y la otra mitad puede tener huesos largos y Las costillas están agrandadas y deformadas. En algunos pacientes, el cuerpo vertebral lumbar es biconvexo, y la densidad de la parte posterior del hueso parietal aumenta y se engrosa.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de mucopolisacaridosis tipo III
Según las características clínicas y los resultados del análisis de orina, debe sospecharse el diagnóstico de este tipo de síndrome, y el diagnóstico debe basarse en la confirmación de defectos enzimáticos específicos, porque los cuatro subtipos de este tipo tienen manifestaciones clínicas similares.
Las precauciones para el diagnóstico diferencial son las mismas que para la mucopolisacaridosis.
