Tumor de Wilms
Introducción
Introducción al nefroblastoma El tumor de Wilm es el tumor maligno abdominal más común, y su incidencia es la primera en los tumores abdominales de los niños. Los tumores se producen principalmente en los primeros 5 años después del nacimiento, especialmente en los de 2 a 4 años. El número de casos en los lados izquierdo y derecho es similar, y del 3 al 10% son bilaterales, o se producen de forma simultánea o secuencial. No hay diferencia entre hombres y mujeres, pero la mayoría de los informes son hombres. Un poco más que las mujeres, los casos individuales ocurren en adultos. Está formado por el desarrollo del riñón posterior a partir de la embriogénesis, y el tumor consta de componentes que son muy similares a las células renales. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.004% -0.007% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: síndrome nefrótico, insuficiencia renal aguda, varicocele
Patógeno
Causa del nefroblastoma
(1) Causas de la enfermedad
En la aparición de esta enfermedad, puede estar relacionada con la displasia y muchos factores químicos y biológicos. El nefroblastoma puede ser el resultado de una proliferación anormal del embrión renal posterior sin diferenciación en el túbulo renal y el glomérulo, Bove y McAdams ( 1976) sugiere que el complejo de nefroblastomosis puede convertirse en nefroblastoma Knudson y Strong (1972) sugieren que los tumores de Wilms se pueden clasificar en dos tipos, genéticos y no genéticos, dependiendo de si las células germinales están mutadas. Si está en forma hereditaria, el tumor aparece antes y es más probable que ocurra tanto en forma bilateral como multicéntrica. Todos los nefroblastomas bilaterales y del 15% al 20% de las lesiones unilaterales están genéticamente relacionados. Además, los dobles hereditarios La incidencia de tumores en la descendencia del nefroblastoma lateral puede alcanzar el 30%, mientras que en las lesiones unilaterales es de aproximadamente el 5%. Hoffinan (1989) y Koufos (1984) encontraron la ausencia de genes supresores tumorales recesivos en 11p13 (WT1). En pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann, se encuentra que los extremos 11p13 tienen heterocigosidad alélica con 11p15 (WT2). Curiosamente, WT1 juega un papel importante en la embriogénesis renal normal, y la ausencia de este gen conducirá al tracto urinario. Displasia genital (Kreidberg, 1993), aproximadamente el 15% de los niños con nefroblastoma tienen otras malformaciones congénitas, y el estudio del Grupo de Estudio de Tumores Wilms de América (NWTS) muestra que el 1.1% de los niños con nefroblastoma tienen una deficiencia de iris , mucho más alta que la población normal (0.2%), a menudo combinada con malformaciones genitourinarias (criptorquidia, hipospadias y fusión renal o ectópica), malformaciones del oído externo, retraso mental, deformidades de cabeza y cara, ingle o hernia umbilical (Haicken y Miller, 1971), el 2.9% tenía hipertrofia unilateral de las extremidades (Janik y Seeler, 1976), a menudo con carcinoma embrionario, carcinoma adrenocortical, hepatoblastoma y, además, los niños con nefroblastoma pueden combinarse con otros Sitio de tumores malignos (sarcoma, adenocarcinoma y leucemia).
Embriológicamente, el grupo embrionario post-renal persistente no logra diferenciarse en glomérulos y túbulos renales y experimenta una proliferación anormal, que se convierte en nefroblastoma, que puede ocurrir en formas hereditarias o no genéticas. De forma hereditaria, el tumor ocurre antes, más fácilmente en formas bilaterales y multicéntricas, todos los nefroblastomas bilaterales y del 15% al 20% de las lesiones unilaterales están relacionadas con la herencia, pero en la etiología de Beasc0 et al. Los factores genéticos no son importantes, y solo del 1% al 2% de los pacientes tienen antecedentes familiares.
(dos) patogénesis
La patogénesis de esta enfermedad es desconocida y puede estar relacionada con el desarrollo anormal del embrión renal.Este tumor es un tumor sólido maligno compuesto por intersticial, germen y epitelio, que incluye tejido epitelial, tejido conectivo, tejido muscular, tejido óseo y tejido nervioso. Hay una cápsula, la superficie de corte es de color amarillo grisáceo, puede haber cambios quísticos y área de hemorragia necrótica, el tejido renal adyacente está comprimido y atrofiado, la pelvis renal y la pelvis renal pueden deformarse, la transferencia de sangre puede ocurrir en la etapa temprana, los sitios metastásicos comunes son pulmón, hígado, cerebro, etc., 10 % 45% de los casos tienen vena cava renal venosa e inferior con trombo tumoral, y la metástasis linfática juega un papel secundario. El pronóstico del nefroblastoma está relacionado con la estructura del tumor. El pronóstico del nefroblastoma típico y el nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado es bueno. NWTS se divide en 5 etapas, etapa I: el tumor se limita al riñón, se puede resecar por completo; etapa II: infiltración tumoral de grasa perirrenal o vena renal con trombo tumoral, pero no hay tumor obvio después de la cirugía Restante; estadio III: el tumor no se puede extirpar por completo, todavía queda residual después de la cirugía, pero se limita al abdomen, sin transferencia de sangre; estadio IV: transferencia de sangre a los pulmones, hígado, hueso, cerebro, etc., V: nefroblastoma bilateral.
Prevención
Prevención de tumores de Wilms
Sin precauciones especiales, detección temprana y tratamiento temprano.
Complicación
Complicaciones del nefroblastoma Complicaciones síndrome nefrótico insuficiencia renal aguda varicocele
La principal complicación del nefroblastoma es el rápido crecimiento del tumor, y puede extenderse directamente o hacer metástasis al pulmón, hígado, retroperitoneo, mediastino, pleura, glándula suprarrenal, hueso, etc., causando tumores de múltiples órganos, la eritrocitosis es rara, la causa puede estar relacionada con el tumor Relacionado con la producción de eritropoyetina (Shalet, 1967), si se combina con el síndrome nefrótico, se forma la nefritis de Wilms, a veces combinada con varicocele, hernia, hinchazón testicular, insuficiencia cardíaca congénita, hipoglucemia, cortisol, función renal aguda. La insuficiencia, ocasionalmente dolor abdominal y fiebre baja, pero no grave, pérdida de apetito, pérdida de peso, náuseas y vómitos es una señal de enfermedad avanzada, el tumor también puede producir factor de crecimiento de eritrocitos para causar policitemia, un número muy pequeño de colapso espontáneo de nefroblastoma, Clínicamente similar al abdomen agudo.
Síntoma
Síntomas del tumor de Wilms síntomas comunes metástasis hepáticas irritabilidad fiebre baja presión arterial alta masa abdominal quiste náuseas fatiga disnea
Las manifestaciones clínicas de la masa abdominal son los síntomas más comunes. Aproximadamente el 75% de los pacientes son tratados con masa abdominal o distensión abdominal. Debido a que la masa no afecta la nutrición y la salud del niño en un momento pequeño, no hay otros síntomas, por lo que los padres están dando Cuando los niños se bañan o visten, participan accidentalmente en el descubrimiento, y el ministerio regular no está sujeto a la atención de los padres y retrasa el tratamiento noble. La masa se encuentra en el costado de la costilla de la parte superior del abdomen, la superficie es lisa, de dureza media, sin sensibilidad, y puede estar ligeramente activa en la etapa inicial. Después del aumento, un pequeño número de casos puede exceder la línea media. En este momento, aunque no hay transferencia a larga distancia, el niño está bajo la presión de tumores enormes, pero puede tener dificultad para respirar, pérdida de apetito, pérdida de peso, irritabilidad, la hematuria macroscópica es rara, pero la hematuria microscópica puede llegar a 25. %, la presión arterial alta se puede ver en 25% a 63% de los pacientes, generalmente después de la resección del tumor, la presión arterial vuelve a la normalidad, la experiencia, además, ocasionalmente dolor abdominal y fiebre baja, pero no grave, pérdida de apetito, pérdida de peso, náuseas y vómitos son muchas veces En la etapa tardía de la enfermedad, el tumor también puede producir factor de crecimiento de eritrocitos para causar policitemia, un número muy pequeño de nefroblastoma que se rompe espontáneamente, médicos con abdomen agudo Ahora similar.
Masa abdominal
Muchos tumores de Wilms en la primera infancia son asintomáticos, y la masa abdominal débil de los bebés y niños pequeños es una característica de esta enfermedad. A menudo los padres o los médicos la detectan al tocar accidentalmente la masa. La masa crece rápidamente, el tamaño de los tumores de Wilms varía mucho y el diámetro de los tumores pequeños solo puede ser Unos centímetros, un tumor grande puede ser muy grande, de modo que llena la cavidad abdominal y afecta la respiración, causando dificultad para respirar; el tumor es fácil de alcanzar, sólido, liso, poco activo y ocasionalmente puede tener sensación nodular, sólido e inactivo puede estar asociado con hidronefrosis o riñón La identificación de quistes, otros hallazgos físicos, como deficiencia del iris, hinchazón parcial del cuerpo, etc., a menudo tienen presión arterial alta y fiebre, la actividad de la renina en la sangre y la eritropoyetina también pueden ser más altas de lo normal.
2. Hematuria
Debido a que el tumor rara vez invade la pelvis renal, la hematuria no es obvia. Alrededor del 50% de los niños enfermos comienzan con dolor abdominal, la hematuria y la fiebre representan del 20% al 25%, los síntomas sistémicos como fatiga, incomodidad y pérdida de peso son principalmente rendimiento tardío, 1/3 La edad inicial del niño es menor de 2 años y 2/3 es menor de 4 años.
3. hipertensión
Los pacientes hipertensos son secundarios a tumores con aumento de renina o compresión tumoral de la arteria renal, la incidencia de hipertensión es del 30% al 65%, tardía del 10% al 25% de hematuria, mal pronóstico, la presión arterial puede restablecerse después de la extirpación quirúrgica del tumor Normal
4. Dolor lumbar o dolor abdominal.
Alrededor del 30% de los casos tienen dolor lumbar o dolor abdominal, que puede ser causado por hemorragia tumoral. Además, los tumores embrionarios renales pueden caracterizarse por policitemia o síndrome de Cushing. La mayor parte de la enfermedad es unilateral, del 10% al 15% es el doble. Los tumores embrionarios renales extrarrenales laterales son poco frecuentes y solo se notificaron 10 casos en todo el mundo antes de 1990.
5. Deficiencia congénita del iris
La tasa de incidencia es de aproximadamente 1.4%, también conocido como síndrome de aniridia-neuroblastoma.
6. Otro
El tracto digestivo puede tener náuseas, vómitos, distensión abdominal y otros síntomas obstructivos; o edema de las extremidades inferiores, ascitis y varicocele, causados por la compresión tumoral de la vena cava inferior.
Estadificación del tumor de Wilms: es un sistema en etapas que combina clínica y patológica, aproximadamente la mitad pertenece al estadio I, el 25% es el estadio II, el 20% es el estadio III, el resto es el estadio IV y el riñón contralateral aparece de forma simultánea o secuencial. Es del 5% al 10%.
Etapa I: el tumor se limita a un riñón y se puede extirpar por completo.
Etapa II: el tumor se propaga hacia el exterior del riñón, pero aún se puede extirpar por completo.
Etapa III: el tumor no se puede extirpar por completo, con lesiones residuales en la cavidad abdominal.
Etapa IV: transferencia de sangre.
Etapa V: tumor de Wilms bilateral que afecta a ambos riñones (simultáneamente o no).
Examinar
Examen de nefroblastoma
1. Rutina de sangre: generalmente anemia leve, la hemoglobina es más baja de lo normal, pero también hay algunas eritrocitosis, que pueden estar relacionadas con el aumento de la eritropoyetina.
2. Examen de sangre: función renal normal, proteína plasmática disminuida, tasa de sedimentación globular generalmente aumentada en 15 ~ 90 mm / h, tasa de depósito tumoral extraordinariamente avanzada aumentada de manera más significativa, considerada como un indicador de mal pronóstico.
3. Examen cromosómico: en ausencia del síndrome del iris-neuroblastoma, faltan el undécimo par de regiones de brazo corto del cromosoma.
4. Microscopía de orina: muchos tienen hematuria y proteinuria, pero la mayor parte de la orina no puede encontrar células cancerosas.
5. No es fácil distinguirlo del neuroblastoma.
6. Película de rayos X urinarios: la forma del riñón desaparece y las sombras de los tejidos blandos con bordes claros son visibles. Algunos casos están dispersos en calcificación fina.
7. Angiografía urinaria: incluyendo motilidad renal, venografía, angiografía renal mostró que los vasos sanguíneos renales se movieron o se enderezaron, aparecieron vasos sanguíneos tumorales, desarrollo temprano de la vena renal, distribución desigual del agente de contraste, engrosamiento de la vena renal y obstrucción del trombo tumoral. Este examen encontró que 2/3 de los niños con pelvis y pelvis renal fueron exprimidos, estirados, deformados o destruidos; 1/3 de los niños fueron comprimidos debido al riñón afectado, la pelvis renal estaba llena de tumor o el vaso sanguíneo renal no estaba embolizado. Desarrollo, o solo una pequeña cantidad de agente de contraste en la pelvis renal, cuando el tumor es más grande, el lado afectado del uréter se desplaza hacia la línea media.
8. Ultrasonido B: el ultrasonido B es muy sensible para identificar masas quísticas o sólidas, lo que puede proporcionar pistas de diagnóstico para el nefroblastoma mixto quístico y sólido.
9. Tomografía computarizada: además de mostrar una gran masa renal, debido a hemorragia, necrosis, cambios quísticos en el tumor, la masa a menudo es heterogénea e incluso se forma una lesión con una gran masa quística y la pared de la cápsula es gruesa. Irregular, el 15% de los casos puede tener calcificación, la tomografía computarizada es el aspecto más efectivo de entidad identificable o quística, y se pueden encontrar otros órganos, excluir la participación del riñón contralateral y el diagnóstico diferencial de hidronefrosis, enfermedad quística renal, Los tumores suprarrenales y el hematoma, el sitio metastásico más común del tumor de Wilms es el pulmón, la radiografía de tórax y la tomografía computarizada de pulmón se pueden usar para excluir metástasis, otras pruebas se pueden basar en las necesidades clínicas, como la exploración ósea y la exploración hepática o el examen de médula ósea.
10. Biopsia por punción: el tumor es causado por tejido renal embrionario. Es un tumor maligno mixto compuesto por epitelio e intersticial. El tejido tumoral incluye glándula, nervio, músculo, cartílago, grasa, etc. La superficie de corte es de color amarillo grisáceo y puede ser quística. Cambio, hemorragia escamosa y calcificación, sin límite obvio con tejido renal normal, el tumor destruye el tejido renal normal, deforma la pelvis renal y la pelvis renal, rara vez invade la pelvis renal, la vía de metástasis es similar al cáncer renal, el nefroblastoma bilateral representa el 5% ~ 10 %, el examen histopatológico mostró que los tumores eran de diferentes tamaños, con una pseudo envoltura delgada y quebradiza. La superficie de corte era similar a un pez, de color amarillo claro o gris, con necrosis, hemorragia y pseudoquistes dispersos con líquido transparente o con sangre.
En el caso de una sospecha de masa tumoral en la región lumbar del niño, se debe evitar una biopsia con aguja para evitar que el tumor se propague, y la exploración quirúrgica aún es necesaria.
Diagnóstico
Identificación diagnóstica de nefroblastoma
Diagnóstico
Clínicamente, los bebés o niños menores de 10 años deben considerarse para la posibilidad de nefroblastoma en el caso de un agrandamiento progresivo del abdomen, especialmente si se acompaña de dolor abdominal, presión arterial alta o hematuria.
La enfermedad tiene principalmente las siguientes manifestaciones clínicas:
1. Masa abdominal: asintomática temprana, la masa abdominal es a menudo el primer síntoma, representa más del 90%, se encuentra con mayor frecuencia en el baño para niños, los síntomas típicos son: los bebés débiles tienen una gran masa en el abdomen "vientre de Rohan", La masa de la masa es dura, la superficie puede tener nódulos, no hay ternura obvia y la masa tardía está fija.
2. Dolor lumbar o dolor abdominal: aproximadamente 1/3 de los casos tienen dolor abdominal o en la cintura, que puede ser una molestia local o incluso cólico, puede ser causado por sangrado intratumoral, como dolor agudo acompañado de fiebre, masa abdominal, anemia, presión arterial alta, a menudo Para la hemorragia subcapsular tumoral, la ruptura intraabdominal del tumor puede manifestarse como abdomen agudo.
3. Hematuria: Poco frecuente, puede aparecer en la etapa tardía de la enfermedad, generalmente no se puede encontrar a simple vista, pero el 75% de los casos puede tener hematuria microscópica.
4. Pérdida de peso y anemia facial y fiebre irregular.
5. Hipertensión: se encuentra en pacientes adultos y algunos niños, principalmente debido a la compresión del tejido renal, la secreción excesiva de renina.
6. Deficiencia congénita del iris: la tasa de incidencia es de aproximadamente 1.4%, también conocida como síndrome de nefroblastoma sin iris.
7. Otros: el tracto digestivo puede tener náuseas, vómitos, distensión abdominal y otros síntomas obstructivos, o edema de las extremidades inferiores, ascitis y varicocele, causados por la compresión tumoral de la vena cava inferior.
En combinación con la película simple del tracto urinario, se puede ver la sombra del tejido blando del lado afectado del riñón. Los hallazgos angiográficos son similares a los del cáncer renal. La ecografía y la TC, la urografía excretora de IRM pueden aumentar la forma del riñón, la pelvis renal y la pelvis renal, el tumor es grande y el riñón residual. Cuando el tejido es pequeño, el riñón enfermo puede no desarrollarse, y hay poca calcificación en el área local, y se puede considerar el diagnóstico de la enfermedad.
Además, una vez que se realiza un diagnóstico claro, se debe aclarar aún más el alcance de la participación local y distante, y se debe determinar la etapa del tumor de Wilms para determinar el plan de tratamiento.
Las pruebas de laboratorio se deben realizar en sangre, rutina de orina, nitrógeno ureico en sangre y creatinina, la determinación de enzimas hepáticas, como el presunto neuroblastoma, debe verificar los metabolitos de catecolaminas en orina y el frotis de punción de médula ósea, como niños con presión arterial alta, niveles de renina Puede aumentar, también hay informes de eritrocitosis, como el nefroblastoma complicado por malformaciones congénitas, debe verificar los cromosomas.
El examen de imagenología es un método de diagnóstico clínico importante. La urografía intravenosa sigue siendo un medio importante y efectivo. El lado afectado del riñón no está desarrollado o el trabajo de superficie ahora es una masa renal, es decir, el lado afectado de la pelvis renal se aprieta, desplaza, alarga o Destrucción, el 10% de los casos debido a la invasión tumoral del riñón practican demasiado el tejido o invaden la vena renal sin desarrollo.
Si el niño es tratado con una masa abdominal, primero se debe realizar un examen de ultrasonido para distinguir la masa quística y se puede detectar la vena cava inferior. Si se sospecha el tumor de la vena cava inferior, la vena cava inferior se debe realizar de la siguiente manera. Para la obstrucción de la vena cava, se debe realizar un cateterismo superior de la vena cava y el corazón derecho. Puede determinar la extensión de la invasión tumoral primaria, la relación con los tejidos y órganos circundantes, si hay lesiones bilaterales, si hay metástasis hepática y la naturaleza de la masa. La masa contiene diferentes ingredientes, lo que puede indicar si se trata de un hamartoma. Algunos autores han propuesto un tratamiento médico. Si el lado afectado no se desarrolla o bajo el microscopio, la hematuria macroscópica debe realizarse con cistoscopia y pielografía retrógrada, ya que se informa que el tumor es ipsilateral. Uréter, vejiga y uretra, resonancia magnética en comparación con ct, el primero no usa agente de contraste, pero el precio es más caro, es más fácil distinguir la vena renal y la vena cava, y debe acumular más experiencia de cooperación.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye hidronefrosis, enfermedad quística renal, tumor suprarrenal, hematoma y neuroblastoma.
1. Hidronefrosis: masa abdominal y distensión abdominal, pero la masa es muy sexy, con las actividades superiores e inferiores de la respiración, sin anemia obvia y pérdida de peso, la urografía intravenosa muestra pelvis renal o riñón dilatados, el ultrasonido en modo B muestra líquido grande Áreas oscuras, cada área oscura líquida se comunica entre sí, la corteza renal se adelgaza, el examen de CT tiene densidad de agua y la pelvis renal agrandada y el adelgazamiento de la corteza renal, se puede diagnosticar como hidronefrosis, el examen de MRI puede ser de imagen transversal En la imagen coronal o sagital, también se puede mostrar la pelvis renal, la dilatación ureteral, la acumulación de agua, la imagen dinámica de la función renal del radionúclido, utilizada principalmente para reflejar la función renal, y la hidronefrosis se muestra como la posición y la morfología de la pelvis renal y la pelvis renal. Área de defectos radiactivos.
2. Enfermedad renal poliquística: manifestada como una masa abdominal bilateral, la edad de aparición es relativamente tardía, hay disfunción renal como proteinuria y la masa quística puede tocarse en ambos riñones. Con la actividad respiratoria, la película de rayos X urinarios generalmente está libre de calcificación. La pelvis renal de pielonefritis del tracto urinario tiene múltiples impresiones curvas, o estiradas debido a la compresión, el ultrasonido alargado, en modo B, el examen de CT mostró un aumento de la sombra renal doble, la corteza renal está ocupada por quistes de múltiples tamaños, cada uno El líquido en el quiste no se comunica entre sí.
3. Neuroblastoma retroperitoneal: ocurre en lactantes y niños pequeños, mostrando masa abdominal, pero el curso de la enfermedad se desarrolla rápidamente, la urografía, la ecografía en modo B, el examen de CT muestra que el riñón está comprimido y desplazado, pero la pelvis renal y la pelvis renal no están Cambio.
4. Teratoma retroperitoneal: la masa abdominal es similar, pero el tumor crece lentamente, la condición de todo el cuerpo es buena y la película simple de rayos X del tracto urinario a menudo tiene placa calcificada irregular. El examen de imágenes muestra que el riñón está bajo presión y la pelvis renal es normal.
El diagnóstico diferencial de la masa abdominal en niños debe incluir hidronefrosis, riñón poliquístico (riñón múltiple), neuroblastoma, teratoma y nefroblastoma.
