Torsades de pointes dependientes de adrenérgicos
Introducción
Introducción a la taquicardia ventricular torsade dependiente de adrenérgicos La taquicardia ventricular torsadesades dependiente de adrenérgicos (ADTdpVT) es una anomalía de múltiples canales causada por defectos genéticos de mutaciones genéticas múltiples, lo que resulta en un intervalo QT prolongado, TDP recurrente, síncope recurrente y Síndrome clínico repentino. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: síncope, síndrome A-S, muerte súbita
Patógeno
Causas adrenérgicas dependientes de torsades de pointes taquicardia ventricular
(1) Causas de la enfermedad
En el pasado, ADTdp se dividió en los siguientes tres tipos:
1. Síndrome de Jervell-Lange-Nielson (JLNS): caracterizado por sordera congénita, intervalo QT prolongado, onda T anormal y taquicardia ventricular torsades de pointes (TDP) bajo estrés y estrés. La fibrilación ventricular, incluso síncope, muerte súbita, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
2. Síndrome de Romano-Ward (RWS): enfermedad hereditaria autosómica dominante, sin sordera, al igual que JLNS, el síndrome de Ganstorp es un subtipo de RWS, que se manifiesta como no sordera congénita, con reducción de potasio sérico. .
3. Peinado disperso: sin antecedentes familiares, audición normal, el resto con JLNS.
(dos) patogénesis
En los últimos años, se ha reconocido que la mutación genética es la causa básica de su base genética. ADTdp es genéticamente heterogéneo. Se sabe que al menos seis sitios de mutación LQTS (LQT1 ~ LQT6) son autosómicos dominantes, cinco de los cuales ya son En el cromosoma, se han establecido cuatro genes de mutación relacionados, JLNS pertenece a LQT1 y el gen de mutación relacionado es KVLQT1. Cuando los padres de los padres de pacientes con JLNS contienen KVLQT1 y el gen anormal es homocigoto de la herencia de los padres, KVLQT1 crea un canal de iones cardíacos. Función anormal, es decir, regulación anormal del canal de potasio, lo que hace que la repolarización miocárdica se retrase significativamente y se prolongue el intervalo QT. Es una herencia autosómica dominante, y sus portadores de genes solo tienen TDP cuando condiciones tales como niveles bajos de potasio, KVLQT1 también está codificado. Las anormalidades auditivas congénitas y la sordera ocurren en los elementos auditivos, mientras que la sordera es autosómica recesiva. Debido a que las condiciones para formar JLNS son tan especiales, JLNS es raro. Otros tipos de LQT constituyen RWS, por lo que RWS es causado por múltiples defectos genéticos. Debido a la herencia autosómica dominante, los genes relacionados conocidos son LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).
Los genes defectuosos median la disfunción de la regulación de los canales iónicos de la membrana celular: SCN5A codifica un canal de sodio para aumentar la corriente interna de Na, y su ion mediado puede estar relacionado con la anomalía Cl. KVLQT1, KCNE1 y HERG codifican canales de potasio, que reducen la corriente K externa. ¿Cuál o más mutaciones genéticas pueden causar una disminución en el flujo de salida de K y / o un aumento en la entrada de Na, es decir, un aumento en la corriente interna, lo que resulta en un curso de acción prolongado de fase 2 y fase 3 y un mayor potencial de membrana, lo que resulta en un retraso de la repolarización y Incompleto, el ECG mostró un intervalo QT prolongado, onda TU anormal y arritmia desencadenada por post-despolarización (especialmente EAD post-despolarización temprana) debido a esta anormalidad eléctrica, que se manifestó como TDP o fibrilación ventricular. La formación y el mantenimiento de EAD y TDP también están relacionados con las células miocárdicas M. El mantenimiento de la arritmia está relacionado con el mecanismo de reentrada.
JLNS es más emocional, nervioso, ejercicio y fatiga, lo que resulta en un aumento de la frecuencia cardíaca cuando se produce TDP, que se manifiesta como un síncope paroxístico o incluso una muerte súbita, que se asocia con un mayor tono simpático, el aumento de las catecolaminas promueven la apertura del canal de calcio, el flujo de Ca2 aumenta, porque Promueve el aumento de la corriente hacia adentro, aumenta el desequilibrio del flujo de iones dentro y fuera de la membrana celular y es más propenso a la post-despolarización, especialmente EAD y arritmia desencadenada. Algunas ADTdp generalmente no muestran prolongación del intervalo QT, solo cuando aumenta el tono simpático, introversión El aumento en la corriente es más pronunciado, por lo tanto, JLNS y RWS y su TDP asociado se denominan TDP dependiente de adrenérgicos, pero un pequeño número de pacientes con ADTdp están en estado de sueño o silencio (para los tipos de defectos genéticos HERG y SCN5A). ), que depende intermitentemente; al mismo tiempo, la excitación del nervio adrenérgico también puede promover la aparición de TDP en pacientes con LQTS secundario causado por medicamentos, lo que indica que hay un ligero cruce entre los dos tipos en el mecanismo de ocurrencia.
Prevención
Prevención de taquicardia ventricular torsades de pointes dependiente de adrenérgicos
Los medicamentos relacionados con la repolarización ventricular prolongada (como isoproterenol y otras catecolaminas y atropina) deben desactivarse, porque el intervalo QT puede prolongarse, las ondas T, U aumentan y se produce TDP. Incluso sin una actividad física intensa, sonido estimulante, luz y excitación emocional, la familia del paciente debe ser censurada para detectar a los pacientes "ocultos" temprano, y los pacientes con intervalo QT prolongado sin síncope deben recibir tratamiento preventivo. Betabloqueantes.
Además de evitar o tratar activamente los factores que causan la prolongación del intervalo QT, es necesario comprender oportunamente el uso de drogas y los cambios en la condición de la droga, y descubrir la situación de manera oportuna, lo que puede prevenir efectivamente su ocurrencia.
Complicación
Complicaciones adrenérgicas dependientes de la taquicardia ventricular torsades de pointes Complicaciones síncope síndrome A-S muerte súbita
Pueden ocurrir complicaciones graves como síncope, convulsiones, síndrome A-S y muerte súbita cardíaca.
Síntoma
Torsades dependientes de adrenérgicos síntomas de taquicardia ventricular Síntomas comunes La tensión nerviosa simpática es incontinencia urinaria dependiente de adrenérgicos síncope vértigo convulsiones somnolencia pérdida repentina de conciencia
ADTdp es raro. Alrededor de 3.000 niños y adolescentes mueren cada año en los Estados Unidos. Aproximadamente 2/3 de los portadores de genes tienen síncope. La tasa de mortalidad súbita es de aproximadamente el 15%. La edad de inicio es de días a 50 años después del nacimiento. La edad de la primera aparición de TDP El estadio se presenta principalmente en bebés y niños, que se manifiesta principalmente por síncope paroxístico y muerte súbita. El síncope ocurre casi en el caso de un tono simpático alto o cambios repentinos en la tensión (las características del ataque dependientes de la adrenalina), como el ejercicio extenuante, la fatiga , defecación, nerviosismo, dolor, miedo, ansiedad, pesadillas, estimulación de sonido y luz, etc., la frecuencia cardíaca se acelera gradualmente y la contracción prematura ventricular, que induce TDP, a veces puede convertirse en fibrilación ventricular y muerte súbita, los síntomas no se pierden, Solo mongol negro, mareos, visión borrosa, ansiedad, vergüenza, gritos, etc., casos graves de síncope, pérdida de conciencia, convulsiones, incontinencia urinaria, muerte súbita, fácil de diagnosticar erróneamente como epilepsia, a menudo agotamiento o letargo dentro de las 24 horas posteriores al ataque, El número de episodios de TDP o síncope es de hasta un día, desde unos pocos años hasta uno solo o toda la vida de solo uno o dos episodios. Con la edad, el intervalo QT se acorta gradualmente y el número de episodios se reduce en consecuencia. , JLNS asociados con sordera congénita y deformidades óseas, miembros de la familia se observaron prolongar el intervalo QT, síncope inexplicable o muerte súbita, TDP clínicamente dependiente se dividirá en el siguiente tipo adrenérgico 3:
1. Típico:
La enfermedad se presenta inicialmente en bebés y niños, pero también puede retrasarse hasta los 30 años o la edad adulta.La característica principal es el síncope paroxístico, que es causado por TDP, a menudo causado por movimientos repentinos, miedo, dolor, shock o excitación emocional. Puede depender de la epilepsia.
2. No típico:
La incidencia de este tipo es mayor que la del tipo típico. En el ejercicio y el estrés mental, la onda U aumenta y aparece el TDP. Las manifestaciones clínicas son más ligeras. El TDP a menudo es causado por la prueba de ejercicio o el tratamiento antiarrítmico IA debido a la contracción prematura ventricular. Se pueden inducir pruebas de excitación tales como pruebas de ejercicio e instilación de isoproterenol.
3. Tipo intermedio:
Algunos pacientes con LQTS desarrollan TDP cuando la adrenalina está excitada, y TDP también ocurre cuando hay un latido cardíaco prolongado.El primero se trata con betabloqueantes, el segundo puede usarse para terminar el TDP con isoproterenol y la otra parte tiene una U evidente. Waves, TDP no tuvo largas pausas, y no hubo una relación significativa con el esfuerzo físico o la agitación emocional.
Examinar
Examen adrenérgico dependiente de torsades de pointes taquicardia ventricular
1. Características del examen de ECG
(1) Características del electrocardiograma intermitente en el episodio de TDP adrenérgico dependiente:
Extensión del intervalo 1Q-T y anomalía de la onda T, U:
A. Prolongación del intervalo QT: los criterios de diagnóstico tradicionales son el intervalo QT y QTc 0.44s. Los criterios diagnósticos comunes internacionales propuestos en 1993 son hombres 0.45s, mujeres 0.46s, para prolongados, el intervalo QT del paciente generalmente se extiende. Es una existencia a largo plazo, pero su grado a menudo cambia, a veces no se prolonga, se puede acortar gradualmente con el aumento de la edad, el ejercicio puede prolongar el intervalo QT y la duración del intervalo QT está relacionada con el tipo de gen mutante, LQTS1, LQTS2 El intervalo QT fue mayormente normal, y el intervalo QT de LQTS3 y LQTS4 se prolongó. En los pocos segundos a varios minutos antes del inicio de TDP, el intervalo QT (intervalo QTc) se prolongó significativamente, la onda TU fue anormal y el rendimiento fue superado. Diferente, cambiando día a día e incluso cambios transitorios, el intervalo QT es mayormente> 0.44s en el inicio de TDP, y un pequeño número de pacientes> 0.60s.
BT, anomalía de la morfología de la onda U: el ancho de la onda T es amplio, la amplitud de la onda U aumenta, la morfología de la onda T de los subtipos de LQTS de diferentes tipos de genes mutantes puede ser diferente, lo que se puede expresar como ensanchamiento, afilado y disminución, etc. (La onda T hacia adelante y la negativa aparecen alternativamente), a menudo aparecen antes del inicio de la TDT adrenérgica dependiente, y la TDP dependiente intermitente no tiene esta característica, se puede identificar, también es una identificación importante y objetiva de pacientes de alto riesgo Índice, la onda U también se puede aumentar significativamente (> 0.15mV es una onda U significativa), también se puede alternar la onda U, especialmente en presencia de alternancia eléctrica QT (U) más valor de diagnóstico, amplitud TU, alternancia de electricidad QT, puede fluctuar Los cambios sexuales están estrechamente relacionados con el grado de desarrollo de la enfermedad del paciente, el ejercicio extenuante y la agitación emocional.Los cambios morfológicos complejos TU a menudo son precursores de arritmias severas.
2 durante el intervalo de convulsiones o cuando el intervalo QT es normal: cuando se incrementa el método para aumentar el tono simpático, como la prueba de ejercicio, la prueba de presurización en frío o la acción de Valsalva, o la infusión intravenosa de isoproterenol para aumentar la frecuencia cardíaca, Puede prolongar la extensión del intervalo QT original, retrasar el intervalo QT normal, aumentar la onda T, ampliar la amplitud de la onda U e inducir TDP. Kadise (1990) propuso que el QT es normal en reposo. La extensión anormal del ejercicio es el concepto de "LQTS potencial", que indica que los cambios en las ondas T y U pueden predecirse mediante la prueba de ejercicio familiar de pacientes con LQTS.
3 contracción prematura ventricular o contracción prematura ventricular R-on-T durante el intervalo de convulsiones: el ritmo basal es principalmente ritmo sinusal.
La dispersión del intervalo 4Q-T es grande: la diferencia entre los intervalos QT más largos y más cortos en el plomo convencional es la dispersión del intervalo QT, que refleja la dispersión de la repolarización ventricular (QTd), las personas normales son 89ms, los pacientes con LQTS son 155ms.
(2) Características electrocardiográficas de los episodios de TDP dependientes de adrenérgicos: la frecuencia de inicio es de 150-180 latidos / min, y la TDP puede ser inducida por la contracción prematura ventricular de tipo R-on-T (tipo R-on-U). Cuando el tiempo de repolarización ventricular es extremadamente prolongado QT / RR1, el latido cardíaco uniforme y normal también puede caer en el período de repolarización del retraso ventricular anormal para inducir ADP. Este tipo de ADP no tiene las características de un período largo y un período corto. Es una de las bases principales para la identificación con ADP dependiente intermitente.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de torsades adrenergicas dependientes de taquicardia ventricular degenerativa
Diagnóstico
En 1993, Schwarts propuso los criterios de diagnóstico LQTS para la puntuación, que es el estándar de diagnóstico internacional actual.
Diagnóstico diferencial
La distorsión de la taquicardia ventricular torsada y otras taquicardias ventriculares polimórficas es difícil, principalmente debido a la prolongación del intervalo QT, la onda U, a menudo sin cardiopatía orgánica grave, tiene una causa especial, a menudo recurrente y Puede ser terminado por sí mismo.
Además, debe diferenciarse de la taquicardia ventricular general o la fibrilación ventricular. La taquicardia ventricular general se caracteriza por una serie de ondas QRS anchas con forma casi fija. El segmento ST y la onda T pueden identificarse, y la aparición a menudo no se detiene por sí sola. La taquicardia ventricular general también puede ser utilizada por la cámara RonT. Inducción temprana, pero el intervalo entre los compartimentos ventriculares tempranos es corto, y las ondas QRS y los segmentos ST y las ondas T no se pueden reconocer durante la fibrilación ventricular, y la convulsión persiste y muere.
La enfermedad debe diferenciarse del síncope paroxístico y la muerte súbita, como el TDP dependiente intermitentemente, el síndrome de preexcitación con fibrilación auricular extrema, fibrilación ventricular idiopática, síndrome de Brugada, síndrome del seno enfermo y epilepsia. La identificación de fase debe excluir la extensión del intervalo QT secundario.
