diabetes insípida nefrogénica
Introducción
Introducción a la diabetes insípida renal. La diabetes insípida renal (diabetes insípida nefrogénica) es una enfermedad de disfunción tubular renal de reabsorción de agua, que se manifiesta por poliuria, polidipsia y orina hipotónica persistente. La causa puede ser hereditaria y secundaria, hereditaria es una enfermedad tubular hereditaria, también conocida como vasoespasmo antipituitario hereditario o primario, también conocida como diabetes insípida renal familiar. . La secundaria puede ocurrir en una variedad de enfermedades renales crónicas (como nefropatía obstructiva, nefritis intersticial, pielonefritis crónica, hipercalcemia, nefropatía por pérdida de potasio, tuberculosis renal, enfermedad quística medular renal, etc.), múltiples Mieloma, amiloidosis renal, daño a medicamentos (como dimeciclina, metoxiflurano, vincristina). Los pacientes adquiridos también se conocen como anti-ADH secundaria o incompleta debido al efecto anti-ADH de las enfermedades renales y extrarrenales y / o el estado hiperosmótico del líquido medular del riñón, que afecta la concentración de orina. Diabetes insípida. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00015% - 0.0002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia renal crónica deshidratación hiperosmolar hipernatremia
Patógeno
Causa de diabetes insípida renal
(1) Causas de la enfermedad
La diabetes insípida renal es causada por anormalidades de factores genéticos congénitos y factores adquiridos, es decir, adquiridos. Las causas secundarias comunes son:
Factores de enfermedad (55%):
Insuficiencia renal crónica, disminución de la función de concentración. Trastorno electrolítico, hipocalemia, calcio en sangre elevado. La diuresis después de la obstrucción del tracto urinario se alivia. Insuficiencia renal aguda período diurético. Hipertensión paroxística. Enfermedad sistémica, anemia falciforme, síndrome de Sjogren, amiloidosis, síndrome de Fanconi, sarcoidosis (sarcoidosis), acidosis tubular renal, nefropatía de cadena ligera.
Factores farmacológicos (35%):
Medicamento de litio, dexametasona (normetanomicina), colchicina, vinblastina, metoxifluoruro, anestésico, toluenosulfonamida, clorpropamida, anfotericina B, gentamicina, furosemida, Ácido etánico, diuréticos osmóticos, agentes de contraste angiográficos, ciclofosfamida, etc.
Otros factores (5%):
Consumo anormal de agua y consumo de agua, menos ingesta de sodio, menos ingesta de proteínas.
(dos) patogénesis
La diabetes insípida renal es resistente a la ADH (hormona antidiurética) en el epitelio del conducto distal y colector, y aparecen síntomas de diabetes insípida. Los niveles plasmáticos de ADH son más altos de lo normal. La inyección de ADH no aumenta el cAMP urinario, por lo que se considera crítico. En el tubular renal no se puede producir AMPc bajo la acción de ADH, la diabetes insípida renal hereditaria es sexualmente dominante, y el cromosoma X anormal es transmitido por el padre, la salud del niño, la enfermedad femenina, XY xx Xx Xx xY xY; Los niños pueden enfermarse, Xx xY Xx XY xx xY, los niños varones son más graves que las mujeres, porque los pacientes varones no tienen un cromosoma X normal, mientras que las mujeres tienen un cromosoma X anormal pero tienen un cromosoma X normal. Contra los cromosomas anormales, la diabetes insípida renal hereditaria es causada por anormalidades cromosómicas. Los túbulos renales distales y los conductos colectores no son sensibles a la vasopresina, lo que resulta en un cAMP insuficiente en las células epiteliales tubulares renales (o receptores insuficientes, otras sustancias y receptores). El cuerpo produce inhibición competitiva y disminución de la afinidad, o cAMP actúa sobre la membrana del lado luminal, causando una función deteriorada de la permeabilidad al agua. En la actualidad, se han revelado mecanismos moleculares para la aparición de diabetes insípida renal a nivel genético. Se cree que es causado por un defecto en el defecto del receptor V2 (V2R) en el pericardio del conducto colector renal o un canal de agua tubular (un tipo de glucoproteína de membrana selectivamente permeable al agua). La enfermedad primaria destruye el estado hipertónico de la médula renal, causando disfunción del tracto urinario tubular renal, pero aún tiene alguna respuesta a la vasopresina.
Prevención
Prevención de la diabetes insípida renal
El tratamiento activo de la enfermedad primaria, el tratamiento sintomático de las complicaciones, el diagnóstico temprano y el tratamiento temprano de los síntomas graves, para prevenir el desequilibrio electrolítico causado por la deshidratación aguda, la enfermedad se centra en la prevención de la NDI secundaria, porque una parte considerable es iatrogénica, clínica Estar alerta
Complicación
Complicaciones de la diabetes insípida renal Complicaciones insuficiencia renal crónica hipernatremia hiperosmolar
1. La hinchazón de la vejiga, la dilatación ureteral y la hidronefrosis y la insuficiencia renal crónica, la causa de las enfermedades anteriores se debe al curso prolongado de la enfermedad, causado por la producción excesiva de orina.
2. Deshidratación hiperosmolar y desequilibrio electrolítico, como hipocalemia o hipernatremia.
3. Trastornos del crecimiento y desarrollo.
Síntoma
Síntomas de diabetes insípida renal Síntomas comunes Colapso urinario, hipernatremia, pérdida de agua, convulsiones, polidipsia, deshidratación, fiebre alta, frecuencia de micción posparto o ...
1. Poliuria y polidipsia: la manifestación clínica de esta enfermedad es que el NDI congénito puede tener síntomas de poliuria y polidipsia al nacer, y se caracteriza por un exceso de líquido amniótico antes del nacimiento.
2. orina hipotónica: la gravedad específica de la orina a menudo dura menos de 1.005, o la exudación urinaria es inferior a 200mOsm / (kg · H2O), dado el diurético soluto, solo puede alcanzar 280 ~ 300mOsm / (kg · H2O) con plasma isotónico El alcance de la misma.
3. La deshidratación hiperosmolar y el volumen sanguíneo insuficiente: debido a que los bebés y los niños pequeños no pueden expresar sed, propensos a la deshidratación hiperosmolar y al volumen sanguíneo insuficiente, pueden provocar síntomas del sistema nervioso central y trastornos del desarrollo mental del lactante, como la pérdida grave de agua que puede causar la muerte Cuando la deshidratación es causada por factores distintos de CDI y NDI, la orina debe ser orina concentrada. Por lo tanto, los bebés con deshidratación y orina diluida deben estar atentos a la posibilidad de esta enfermedad. Los pacientes adultos no están restringidos por el agua o tienen un sistema nervioso central con osmolaridad. Se puede producir deshidratación hipertónica severa.
4. Retraso del crecimiento: visto en NDI congénita.
5. Retraso mental y anormalidades psicológicas: generalmente se cree que el retraso mental es una de las principales complicaciones del NDI congénito. Menos de la mitad de los pacientes tienen diversos grados de CI, distracción y trastornos psicológicos. El coeficiente intelectual de la mayoría de los pacientes puede ser normal. Nivel
6. agua del tracto urinario: los pacientes con esta enfermedad debido al flujo urinario a largo plazo, no puede producirse obstrucción del tracto urinario, el agua del tracto urinario a largo plazo puede inducir o agravar la insuficiencia renal crónica.
7. Calcificación del tejido cerebral: esta enfermedad suele ir acompañada de calcificación intracraneal, y su incidencia aumenta con la prolongación del curso de la enfermedad y está relacionada con el control de calidad de la poliuria y la polidipsia, que pueden causar convulsiones.
8. Síndrome de hiperprostaglandina E: la excreción de prostaglandina E urinaria se incrementa significativamente, tanto congénita como adquirida. El control de este fenómeno puede aliviar las manifestaciones clínicas de NDI.
9. Las manifestaciones de la enfermedad primaria: las manifestaciones clínicas de NDI adquirida con enfermedades subyacentes y los cambios patológicos renales correspondientes, algunos pacientes con síntomas leves, NDI incompleta, NDI inducida por fármacos, además de pacientes que tienen un uso prolongado de sales de litio, Otros medicamentos hacen que se vea NDI principalmente en pacientes críticos en la UCI que reciben múltiples tratamientos con medicamentos, especialmente antibióticos y agentes antineoplásicos.
10. Hereditario: aproximadamente el 90% ocurre en hombres, generalmente poco después del nacimiento, y solo después de los 10 años, los síntomas principales son poliuria (orina de baja gravedad específica), polidipsia, polidipsia, trastornos del crecimiento y desarrollo, etc. Los recién nacidos o pacientes críticos a menudo tienen fiebre alta, convulsiones, hipernatremia y otros síntomas clínicos debido a la deshidratación. Este tipo de síntomas puede reducirse gradualmente con la edad, como deshidratación a largo plazo, infiltración de líquido extracelular, daño a las células cerebrales, Causar retraso mental.
11. Secundario: Primero, se manifestarán los síntomas de la enfermedad primaria. Después de la aparición de poliuria, polidipsia, deshidratación, concentración en sangre y otros síntomas y signos, las pruebas de laboratorio pueden tener hipernatremia, hipercloremia y permeación de orina. Caída de presión (menos de 200 mmol / L) y así sucesivamente.
Examinar
Examen de diabetes insípida renal
1. Examen de orina: el volumen diario de orina aumentó significativamente, y la gravedad específica de la orina disminuyó (1.001 ~ 1.005), la presión osmótica de la orina fue más de 150 ~ 180mmol / L, la prueba de vasopresina no respondió ("rendimiento incompleto" puede ser Hay una reacción parcial).
2. Análisis de sangre: debido a la concentración sanguínea, la presión osmótica plasmática aumenta, el líquido extracelular es hiperosmótico. Cuando la presión osmótica plasmática es> 280mOsm / L, aumenta la hemoglobina y el hematocrito, el sodio en sangre, el aumento de cloro en sangre, el sodio en sangre > 150 mmol / L, urea tardía, hidrógeno y creatinina pueden aumentarse.
3. La inyección exógena de vasopresina es ineficaz, la solución de cAMP en orina no aumenta, la prueba de solución salina hipertónica no responde, la prueba sin agua se puede usar para distinguir entre diabetes insípida pesada, mental y renal.
Se pueden encontrar imágenes de rutina y ultrasonido B, demasiado líquido amniótico al nacer, hidronefrosis, hidronefrosis, hidropesía ureteral, dilatación de la vejiga, etc. Se puede encontrar CT cerebral en el examen de CT cerebral, se puede detectar EEG Se encontraron ondas anormales o descargas epileptiformes.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de diabetes insípida renal.
Diagnóstico
1. Casos típicos: de acuerdo con los antecedentes familiares positivos y el examen de laboratorio y las manifestaciones clínicas se pueden diagnosticar, los principales síntomas de diabetes insípida congénita renal como polidipsia, polidipsia, polidipsia, baja orina, sin respuesta a ADH, niños pequeños como Síntomas repetidos como polidipsia, vómitos, fiebre, pérdida de agua y trastornos del crecimiento y desarrollo. Después de excluir otras razones, se puede considerar la enfermedad. En el caso de pérdida de agua, la orina todavía está en un estado de baja tensión y tiene un valor obvio para el diagnóstico.
2. Casos atípicos: los síntomas masculinos congénitos son más comunes, las pacientes femeninas generalmente no tienen síntomas obvios o solo grados variables de disfunción de concentración urinaria, como deshidratación repetida, polidipsia, vómitos, fiebre, convulsiones y trastornos del desarrollo, Especialmente en el caso de pérdida de agua, la orina sigue siendo de baja tensión, lo que tiene cierto valor para el diagnóstico.Los pacientes con diabetes insípida secundaria a menudo tienen manifestaciones clínicas de enfermedad primaria, y los síntomas de diabetes insípida son leves, lo que puede diagnosticarse según el historial médico. .
Diagnóstico diferencial
La diabetes insípida renal debe diferenciarse de la diabetes insípida hipofisaria, la polidipsia neurológica y la diabetes.
1. Diabetes insípida pituitaria:
La enfermedad es causada por la falta de hormona antidiurética, bajo nivel de ADH en sangre, bajo AMPc urinario, mejoría significativa en la polidipsia después de la inyección de vasopresina, mayor AMPc urinario, mayor osmolalidad y diabetes insípida hipofisaria más que en la juventud. La aparición de la enfermedad, la aparición repentina, la poliuria, los síntomas más graves de polidipsia, pueden presentar signos de daño hipotalámico-neuronal hipofisario, buena respuesta a la prueba de vasopresina.
2. Polidipsia espiritual, poliuria:
Polidipsia neurogénica, la poliuria ocurre principalmente en mujeres adultas, a menudo tiene antecedentes de trauma, primera polidipsia después de polidipsia y polidipsia, grandes fluctuaciones en el volumen de orina y una estrecha relación con los factores mentales, respondiendo a los experimentos de vasopresina. La reacción a la solución salina hipertónica es rápida, la presión osmótica plasmática se reduce ligeramente y el volumen de orina puede reducirse naturalmente sin beber agua por la noche.
3. Diabetes:
Beber demasiado, la poliuria también puede ocurrir, pero su nivel elevado de azúcar en la sangre y la tolerancia anormal a la glucosa se pueden identificar con esta enfermedad.
Para la polidipsia, la diabetes insípida pituitaria o la diabetes insípida renal o la polidipsia neuropática se pueden identificar midiendo la presión osmótica de la orina después de la inhalación de agua o la inyección de vasopresina.
Los resultados de las pruebas anteriores mostraron que no hubo cambios significativos en la presión osmótica de la orina después de un análisis de sangre normal en pacientes con polidipsia neurológica y diabetes insípida renal y después de la inyección de vasopresina, y la penetración de orina de dos resultados de prueba en pacientes con diabetes insípida hipofisaria. Hubo un cambio significativo en la presión, siendo este último significativamente mayor que el primero. La diabetes insípida renal y la polidipsia neurológica fueron significativamente diferentes en la presión osmótica de la orina después del cese del agua. El primero fue bajo y el segundo fue alto.
