Síndrome de onfalocele-macrolingual-cuerpo gigante
Introducción
Abultamiento umbilical-Lengua gigante-Introducción al síndrome somático gigante Protuberancia umbilical: el síndrome de exomfalosmacro-glosia-gigantismo también se conoce como hipoglucemia neonatal - lengua gigante - hipertrofia visceral - síndrome de abultamiento umbilical, hipoglucemia neonatal con hipertrofia visceral - lengua gigante - síndrome cerebeloso, La enfermedad hereditaria congénita es una herencia autosómica recesiva. En 1963, Beckwith describió por primera vez lo intrínseco, por lo que se llamó síndrome de Beckwith, y en 1964, Weidemann informó que la enfermedad se produjo en tres hermanos. Por lo tanto, también se conoce como síndrome de Beckwith-Weidemann. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: seminoma, hepatoblastoma.
Patógeno
Abultamiento umbilical - lengua gigante - causa del síndrome somático enorme
La etiología de esta enfermedad no está clara. Es una enfermedad hereditaria congénita. Es una herencia autosómica recesiva. A menudo ocurre en la descendencia de parientes cercanos. La patogénesis de esta enfermedad aún no está clara. Algunas personas midieron la concentración de insulina en plasma en 4 niños y descubrieron que son obvias. Elevado, se cree que la proliferación de las células del islote pancreático y la producción de hiperinsulinemia son la base de la hipoglucemia. Algunas personas creen que la función de las células del islote es relativamente insuficiente, y la glucogenólisis también puede ser la causa de la hipoglucemia.
Prevención
Abultamiento umbilical - lengua gigante - prevención del síndrome somático enorme
El examen de ultrasonido abdominal regular durante el embarazo se puede utilizar para detectar el abultamiento umbilical temprano para que el tratamiento se pueda tomar inmediatamente después del parto.
Complicación
Abultamiento umbilical - lengua gigante - complicaciones del síndrome somático enorme Complicaciones, seminoma, hepatoblastoma.
Adenoma suprarrenal, tumor de Wilms, seminoma, hepatoblastoma y tumores abdominales.
Síntoma
Abultamiento umbilical - lengua gigante - síntomas del síndrome somático gigante síntomas comunes convulsiones pérdida de conciencia lengua gigante clítoris hipertrofia cara delgada llameante mancha madre criptorquidia defecto del músculo sacro cabeza pequeña agua demasiado
Clínicamente, tanto hombres como mujeres pueden desarrollar la enfermedad. El niño muestra muchas apariencias anormales después del nacimiento. El cuerpo es obviamente más grande que el recién nacido promedio. La lengua es enorme, a menudo sobresale de la boca, y la actividad es incómoda, afecta el movimiento normal de la lactancia y la mordedura, y la boca no aumenta. A menudo se observa abultamiento umbilical de agrandamiento abdominal o hernia umbilical. El niño puede adelgazarse dentro de 1 mes después del nacimiento, y la grasa subcutánea obviamente se reduce, pero en los próximos meses, el crecimiento se acelera gradualmente, incluso cerca de la gran deformidad, a aproximadamente 1 año de edad. La expresión no está clara, el trastorno del habla, la protrusión mandibular hacia el frente, los episodios de hipoglucemia de esta enfermedad, pueden ocurrir dentro de unas pocas horas después del nacimiento, y luego los casos recurrentes, graves de convulsiones, pérdida de conciencia, el azúcar en la sangre puede ser inferior a 1.1mmol / L, el episodio de hipoglucemia es más frecuente dentro de 1 mes después del nacimiento, y luego disminuye gradualmente. Por lo general, se detiene después de 3 a 4 meses, pero también dura hasta 2 a 3 años, pero tampoco hay hipoglucemia. Autor
Según las estadísticas, la incidencia de hipoglucemia representa aproximadamente del 33% al 50%, la hipertrofia visceral también es común, como el hígado, los riñones, el páncreas, el corazón, etc., tienen hipertrofia desproporcionada, además, puede haber manchas en la cara de la madre, orejas Deformidad del perfil, hipoplasia central, defecto diafragmático, hipertrofia del clítoris, criptorquidia, torsión intestinal y líquido amniótico materno, feto enorme, etc., niños con retraso mental leve, microcefalia, etc., los niños pueden sobrevivir a los niños. En el período, puede haber hipertrofia de medio cuerpo, que a menudo sufre de tumores malignos, como adenoma suprarrenal, tumor de Wilms, seminoma, hepatoblastoma y tumor abdominal.
Examinar
Abultamiento umbilical - lengua gigante - examen del síndrome somático enorme
Las pruebas de laboratorio encontraron que la glucosa en sangre disminuyó, el cortisol plasmático y la tiroxina (T4) se midieron en el rango normal, la infusión intravenosa de glucosa en los niños puede estimular la secreción de insulina, la aplicación de glucagón (Glucagón) y la prueba D860 pueden causar La secreción obvia y duradera de insulina induce hipoglucemia, examen de orina normal y aumento de glóbulos rojos periféricos.
Diagnóstico
Abultamiento umbilical-Lengua gigante-Diagnóstico del síndrome somático gigante
Se puede diagnosticar según los síntomas clínicos y las pruebas de laboratorio del paciente. Identificación con otra obesidad, tumores.
