Enfermedad de Niemann-Pick
Introducción
Introducción a la enfermedad de Niemann-Pick La Niemaoh-Pickdisease (NPD) también se conoce como esfingomielinlipidosis, un trastorno metabólico familiar similar a los lípidos. Se caracteriza por una gran cantidad de células espumosas que contienen esfingomielina en macrófagos mononucleares completos y el sistema nervioso. La enfermedad de Chalk más alta es rara y es autosómica recesiva, con más morbilidad judía, con una incidencia de hasta 1 / 25,000. Actualmente hay al menos cinco tipos. La enfermedad a menudo se hereda de forma recesiva por los cromosomas. La mayoría de los pacientes están casados con parientes cercanos de sus padres. De acuerdo con esta situación, la incidencia de la enfermedad puede reducirse desde la perspectiva de fortalecer la aplicación estricta de la ley de matrimonio que prohíbe el matrimonio de parientes cercanos, mejorando efectivamente a las personas Aptitud física Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sordera, desnutrición, ataxia, demencia.
Patógeno
Causa de la enfermedad de Niemann-Pick
Causa:
Esta enfermedad es una deficiencia de esfingomielinasa causada por el trastorno del metabolismo de la esfingomielina, lo que resulta en la acumulación de este último en el sistema mononuclear-macrófago, hígado, esplenomegalia, degeneración del sistema nervioso central.
La esfingomielina se forma mediante la unión de la N-esfingosina a una molécula de fosfocolina en el sitio C1. La esfingomielina se deriva de varias membranas celulares y matrices de glóbulos rojos, y es catalizada por el metabolismo celular y la senescencia. Después de la fagocitosis.
La actividad de esta enzima es más alta en el hígado normal, y el hígado, el riñón y el intestino delgado también son ricos en esta enzima. La actividad de la enzima en el hígado y el bazo de este paciente se reduce a menos del 50%.
Prevención
Prevención de la enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad a menudo se hereda de forma recesiva por los cromosomas. La mayoría de los pacientes están casados con parientes cercanos de sus padres. De acuerdo con esta situación, la incidencia de la enfermedad puede reducirse desde la perspectiva de fortalecer la aplicación estricta de la ley de matrimonio que prohíbe el matrimonio de parientes cercanos, mejorando efectivamente a las personas Aptitud física
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de Niemann-Pick Complicaciones, sordera, desnutrición, ataxia, demencia.
Puede complicarse por erupción cutánea, sordera, desnutrición, deterioro mental, ataxia, convulsiones, demencia y otros síntomas neurológicos.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick Síntomas comunes de los músculos oculares verticales supranucleares Esplenomegalia hepática La acumulación de SM aumenta el tono muscular disminuye la actividad enzimática celular hemolinfa de sangre periférica anormal ... Astrágalo vómitos vómitos piel seco paso amarillo Estado inestable
Los síntomas principales son hepatoesplenomegalia, anemia, enfermedad a largo plazo, desnutrición, retraso del desarrollo, y algunos pueden tener sordera, convulsiones, rigidez muscular y disminución del tono muscular, y las células de Niemann-Pick se pueden diagnosticar en la médula ósea. Los tipos son los siguientes:
1. Neurotipo agudo (tipo A o tipo infantil) 2. No neurotipo (tipo o tipo visceral) 3. Tipo juvenil (neurotipo crónico tipo C) 4. Tipo de Nueva Escocia (tipo D) 5. Adulto adulto Inicio
Examinar
Chequeo de la enfermedad de Niemann-Pick
1. La hemoglobina es normal o tiene anemia leve.
2, médula ósea.
3, colesterol en plasma, los lípidos totales pueden ser elevados, SGPT levemente elevado.
4, la excreción urinaria de esfingomielina aumentó significativamente.
5, la biopsia de hígado, bazo y ganglios linfáticos tienen pilas, en trozos o infiltración difusa de células espumosas, esfingomielina.
6, inspección por rayos X.
7. Determinación de la actividad de esfingomielinasa de leucocitos o fibroblastos cultivados, y diferentes tipos de actividades enzimáticas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la enfermedad de Niemann-Pick
Diagnóstico
1 hepatoesplenomegalia; 2 con o sin daño neurológico o eritema de cereza de fondo; 3 linfocitos de sangre periférica y citoplasma de monocitos con vacuolas; 4 médula ósea puede encontrar células espumosas; los pulmones de la línea 5X son miliares o reticulares Infiltración; se pueden usar 6 condiciones para la determinación de la actividad de esfingomielinasa, excreción de esfingomielina, biopsia de hígado, bazo o ganglio linfático confirmada.
Diagnóstico diferencial
1, enfermedad infantil con nevadas altas: principalmente hígado, cuando la tensión muscular está paralizada, esputo, sin eritema de cereza de fondo, lechada de linfocitos sin vacuola, aumento de la fosfatasa ácida sérica, células de nieve alta que se encuentran en la médula ósea.
2, enfermedad de Wolman: sin eritema de cereza del fondo de ojo, se puede ver una película simple de rayos X abdominal con doble agrandamiento de la glándula suprarrenal, la forma no cambia, hay sombra difusa de calcificación puntiforme, el citoplasma de linfocitos tiene vacuolas.
3, enfermedad de lípidos gangliosidasa GM tipo I: el nacimiento tiene características de apariencia, frente alta, nariz baja, piel gruesa, el 50% de los casos tiene eritema de cereza de fondo y vacuolas de pulpa de linfocitos, displasia ósea múltiple visible por rayos X Especialmente las vértebras.
4, enfermedad de Hurler (mucopolisacárido tipo I): bazo hepático, poca inteligencia, el citoplasma de linfocitos tiene vacuolas, la médula ósea tiene células espumosas y otras NPD similares, defectos cardíacos, displasia ósea múltiple, sin infiltración pulmonar, mucopolisacárido urinario Mayor secreción, los neutrófilos tienen partículas especiales, forma después de 6 meses, cambios óseos, pérdida de visión, opacidad corneal.
