Epilepsia y síndromes de epilepsia del lactante y de la niñez
Introducción
Introducción a la epilepsia infantil y infantil y el síndrome de epilepsia Alrededor del 75% de la epilepsia y el síndrome de epilepsia ocurren en bebés y niños, a excepción del síndrome de epilepsia idiopática y sintomática común, y muchas otras epilepsias infantiles y infantiles (epilepsias de la infancia y la infancia) y el síndrome de epilepsia. El tipo único de epilepsia sugiere que la epilepsia juega un papel importante en las enfermedades pediátricas. Algunos tipos de epilepsia infantil están relacionados con la edad, la epilepsia infantil (de 4 a 13 años) es principalmente varios tipos de convulsiones pequeñas; la epilepsia deportiva infantil a menudo se llama mioclono, pero la epilepsia de tipo tardío también tiene "parálisis muscular" No se deben confundir las palabras a las que se debe prestar atención; las convulsiones febriles son más comunes en un determinado grupo de edad, como niños de 6 meses a 6 años; lóbulo temporal o actividad extensiva de onda aguda con ejercicio benigno o epilepsia parcial compleja vista en 6 ~ 16 Niños de edad avanzada; la epilepsia mioclónica adolescente ocurre en las etapas media y tardía de la pubertad; la epilepsia neonatal es principalmente un episodio focal, que muestra mioclono flexor, a veces extenso. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0025% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: asfixia neonatal
Patógeno
Bebés y epilepsia infantil y etiología del síndrome de epilepsia.
(1) Causas de la enfermedad
1. Epilepsia primaria de lectura: puede ser una variante de la epilepsia mioclónica juvenil, menos común y relacionada con factores genéticos.
2. Síndrome de Kojevnikow: también conocida como epilepsia parcial progresiva crónica en la infancia, la causa común de esta enfermedad es la infección, incluido el síndrome de Rasmussen (epilepsia focal continua), causada por encefalitis focal, otras posibilidades Las causas incluyen asfixia neonatal, trauma, enfermedad vascular causada por infarto o sangrado, tumores, etc.
3. Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejia (HHS): la enfermedad es causada por una infección intracraneal, un traumatismo craneoencefálico, una lesión isquémica cerebral o una trombosis venosa cerebral, y las lesiones perinatales conducen a encefalopatía.
4. La epilepsia del lóbulo temporal, la epilepsia del lóbulo frontal, la epilepsia del lóbulo parietal y la epilepsia del lóbulo occipital: principalmente en niños o adolescentes, a menudo con convulsiones febriles, antecedentes de encefalopatía o antecedentes familiares de epilepsia, puede ser una convulsión secundaria.
5. Mioclono: estar de pie no puede tener epilepsia: a menudo factores genéticos, desarrollo normal antes de la enfermedad.
6. Encefalopatía mioclónica temprana: es un síndrome de epilepsia raro con la misma tasa de incidencia para hombres y mujeres, a menudo hay casos similares en la familia, que pueden ser anormalidades metabólicas congénitas.
7. Síndrome de Otawara: es una encefalopatía epiléptica maligna con muchas causas. Es común en las malformaciones cerebrales, como la malformación cerebral penetrante, la displasia cerebral, como la displasia oliponuclear dentada, y se desconoce la etiología de algunos casos.
8. Síndrome de Landau-Kleffner: se desconoce la causa, puede ser un obstáculo para el proceso de procesamiento auditivo, y ha habido casos de tumores de lóbulo temporal.
9. Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante: herencia autosómica dominante, la tasa aparente es de aproximadamente 70%, el gen anormal se encuentra en el brazo largo del cromosoma 20 y puede ser alelo con uno de los genes benignos de la epilepsia familiar neonatal.
10. Heterotopia subependimaria: un síndrome epiléptico especial causado por una migración anormal de la materia gris (Raymond et al, 1994).
(dos) patogénesis
1. Las personas normales pueden inducir convulsiones debido a la estimulación eléctrica o la estimulación química: lo que sugiere que los cerebros normales tienen una base anatómica-fisiológica para las convulsiones, que son susceptibles a diversos estímulos, y cierta estimulación de corriente de frecuencia e intensidad puede causar descargas patógenas en el cerebro (descarga de convulsiones) ), después de que la estimulación se detiene, la descarga continúa, lo que resulta en un ataque tónico generalizado; después de que la estimulación se debilita, solo ocurre una breve descarga posterior. Si la estimulación se repite regularmente (o incluso una vez al día), el intervalo de descarga posterior y el rango de difusión aumentan gradualmente hasta Causa convulsiones sistémicas, incluso sin ningún tipo de estimulación, espontáneamente parece causar convulsiones. El cambio característico de la epilepsia es que muchas neuronas en el área restringida del cerebro se activan sincrónicamente durante 50-100 ms, y luego se inhiben, y el EEG tiene una amplitud negativa alta. La descarga de fase-wavelet, seguida de una onda lenta, puede causar un ataque parcial parcial con descarga síncrona repetida de las neuronas en el área localizada durante unos segundos. La descarga puede extenderse a través del cerebro durante varios segundos a varios minutos, y puede ocurrir un complejo ataque parcial o sistémico.
2. Anormalidades electrofisiológicas y neurobioquímicas: en los últimos años, el avance y la amplia aplicación de técnicas de neuroimagen, especialmente el desarrollo de neurocirugía funcional de epilepsia, han sido capaces de detectar cambios neurobioquímicos en pacientes con epilepsia sintomática y síndrome de epilepsia, neuronas. La excitabilidad excesiva puede conducir a una descarga anormal. La hiperexcitabilidad de la corteza intracerebral se detecta mediante electrodos intracelulares en modelos animales epilépticos. La despolarización y la hiperpolarización continuas ocurren después de brotes de potencial de acción neuronal, produciendo potencial postsináptico excitador (EPSP) y despolarización. La deriva (DS) aumenta el Ca2 intracelular y el Na, aumenta el K extracelular, disminuye el Ca2 y produce una gran cantidad de DS, que se propaga a las neuronas periféricas varias veces más rápido que la conducción normal. Los estudios bioquímicos han encontrado que el hipocampo y el lóbulo temporal Cuando las neuronas se despolarizan, se puede liberar una gran cantidad de aminoácidos excitadores (EAA) y otros neurotransmisores. Después de la activación de los receptores NMDA, una gran cantidad de flujo de Ca2 conduce a una mayor potenciación de las sinapsis excitadoras. El aumento extracelular de K + en las lesiones epilépticas puede reducir la inhibición. Liberación de aminoácidos (IAA), reduciendo la función inhibidora presináptica del receptor GABA, haciendo que la descarga excitatoria sea fácil de proyectar a las regiones circundantes y distantes, focos epilépticos desde el aislamiento Cuando la migración eléctrica al episodio, la desaparición de la inhibición posterior a DS se reemplaza por el potencial de despolarización, y las neuronas en la región adyacente y la unión sináptica se activan, y la descarga es a través del asa local cortical, la vía articular larga (incluido el cuerpo calloso) y La vía subcortical se propaga, los episodios focales pueden propagarse localmente o por todo el cerebro, y algunos se convierten rápidamente en convulsiones sistémicas. El desarrollo de convulsiones idiopáticas generalizadas puede lograrse a través de una amplia red de circuitos corticales talámicos.
3. Las convulsiones pueden estar asociadas con una disminución de la inhibición sináptica de los neurotransmisores inhibitorios intracraneales como el ácido gamma aminobutírico (GABA): transmisores excitadores como los valles mediados por receptores N-metil-D-aspartato (NMDA) Relacionado con la mejora de la reacción de aminoácidos, los transmisores inhibidores incluyen monoaminas (dopamina, norepinefrina, serotonina) y aminoácidos (GABA, glicina).
El GABA existe solo en el SNC, tiene una amplia distribución en el cerebro y tiene el mayor contenido de sustancia negra y globo pálido. Es un importante transmisor inhibidor del SNC. Los transmisores de cebado epiléptico incluyen acetilcolina y aminoácidos (glutamato, ácido aspártico, La taurina), los receptores de neurotransmisores sinápticos del SNC y los canales iónicos juegan un papel importante en la transmisión de información, por ejemplo, el glutamato tiene tres receptores: el receptor de ácido kaínico (KA), que produce glutamato Y los receptores de N-metil-D-aspartato (NMDA), la acumulación de glutamato durante las convulsiones, actuando sobre los receptores de NMDA y los canales iónicos, causando una excitación sináptica excesiva, lo que provoca convulsiones En un caso, las descargas de estallidos neuronales endógenos suelen ser una mejora de la corriente de calcio dependiente del voltaje. Algunas epilepsias focales se deben principalmente a la pérdida de interneuronas inhibidoras. La esclerosis del hipocampo puede provocar epilepsia debido al retorno anormal de las conexiones excitadoras entre las neuronas supervivientes. Las convulsiones ateas pueden deberse al aumento de las corrientes de calcio dependientes del voltaje en las neuronas talámicas, y se produce una actividad cortical difusa sincrónica de onda lenta de la columna vertebral.Los fármacos antiepilépticos actúan sobre los mecanismos anteriores, como fenitoína, carbamazepina, fenobarbital y propilideno. El ácido está bloqueado por voltaje El canal de sodio linfático reduce la descarga repetitiva de alta frecuencia sin afectar el potencial de acción única; el fenobarbital y la benzodiazepina mejoran la inhibición mediada por GABA, la etosuxamina bloquea la corriente de calcio transitoria de bajo umbral de la neurona, uretano Para reducir los neurotransmisores excitadores, la lamotrigina reduce la liberación de glutamato y afecta los canales de sodio dependientes del voltaje, la estabilización de las membranas neuronales y similares.
4. Anormalidades morfológicas patológicas y focos epileptogénicos: se detectaron lesiones epilépticas corticales mediante electrodos corticales. Se observaron diferentes grados de gliosis, ectópico de materia gris, microglioma o hemangioma capilar. La electroencefalografía mostró focos epilépticos. La densidad de electrones en el espacio sináptico aumentó, y la emisión de vesículas marcada por la actividad de transmisión sináptica aumentó significativamente. La inmunohistoquímica confirmó que había una gran cantidad de astrocitos activados alrededor del foco epileptogénico, lo que cambió la concentración de iones alrededor de las neuronas, haciendo que la excitabilidad sea fácil de propagar a los alrededores.
Prevención
Epilepsia infantil y infantil y prevención del síndrome de epilepsia.
La prevención de la epilepsia es muy importante. La prevención de la epilepsia no solo está relacionada con el campo médico, sino también con toda la sociedad. La prevención de la epilepsia debe enfocarse en tres niveles: uno es enfocarse en la causa y prevenir la aparición de epilepsia; el segundo es controlar la convulsión; el tercero es reducir la epilepsia. Los efectos adversos físicos, psicológicos y sociales del paciente.
Para la prevención temprana y el diagnóstico temprano del síndrome de epilepsia sintomática, el tratamiento temprano también es muy importante. Para aquellos con factores genéticos, se debe enfatizar la importancia del asesoramiento genético. La encuesta familiar se debe realizar en detalle para comprender a los padres, hermanos y parientes cercanos. Si hay convulsiones y sus características convulsivas, para algunas enfermedades hereditarias graves que pueden causar retraso mental y epilepsia, se debe llevar a cabo un diagnóstico prenatal o una evaluación neonatal para decidir interrumpir el embarazo o el tratamiento temprano.
Complicación
Epilepsia infantil y infantil y complicaciones del síndrome de epilepsia Complicaciones, asfixia neonatal.
Actualmente se cree que la enfermedad epiléptica es un estado patológico claro causado por una sola causa específica, no solo por el tipo de ataque. La encefalopatía epiléptica es una descarga epiléptica que causa una disfunción cerebral progresiva. Por lo tanto, diferentes causas Y la disfunción cerebral causada por el ataque es diferente, las complicaciones clínicas también son diferentes, pero el punto común es que puede haber accidentes como trauma o asfixia causados por el ataque.
Síntoma
Síntomas de la epilepsia y el síndrome de epilepsia infantil y infantil Síntomas comunes Risas frecuentes El trastorno sensorial no puede conducir a reacciones de moro, convulsiones, ronquidos, disnea, irritabilidad, convulsiones, rigidez corporal ...
Epilepsia primaria de lectura
Los casos típicos comienzan después de la pubertad. El tiempo de lectura es diferente antes del inicio de los músculos faciales y mandibulares durante la lectura. Por primera vez, casi todas las mandíbulas tienen convulsiones locales. Los músculos masticatorios a menudo se describen como "bloqueos chirriantes", que pueden expresar los labios. El temblor de la garganta está aturdido o es difícil hablar, etc., los episodios mioclónicos musculares también pueden ocurrir después de los síntomas visuales, y algunos niños continúan leyendo pueden convertirse en convulsiones clónicas de fuerza completa.
2. Síndrome de Kojevnikow
También conocida como epilepsia parcial progresiva crónica en la infancia, clínicamente rara, que muestra espasmos persistentes locales, las convulsiones no pueden detenerse automáticamente, es un estado continuo de convulsiones locales, a veces acompañado por Jackson. A menudo causada por encefalitis focal; otras causas posibles incluyen asfixia neonatal, enfermedad vascular traumática causada por infarto o tumores hemorrágicos, que afectan el área motora cortical y subcortical.
Demuestra espasmos musculares focales, puede ocurrir varias veces al día o epiléptico, cuerno facial, dedos individuales o extremidades unilaterales continúan temblando durante horas o días, trastorno inconsciente, después de la terminación del episodio, la parálisis de la toxina puede quedar atrás, También se puede extender a un ataque clónico de cuerpo completo.
3 síndrome de Rasmussen
También conocido como epilepsia focal continua, es un episodio de movimiento focal progresivo crónico que ocurre principalmente en niños, seguido de convulsiones mioclónicas, que son epilepsia sintomática. La mayoría tiene 10 años, con una incidencia promedio de 5 a 6 años. Aproximadamente la mitad de los pacientes tenían antecedentes de infección dentro de 1 mes antes del primer inicio de la enfermedad, y el inicio aumentó gradualmente gradualmente. El episodio focal a menudo comenzó desde un lado de la cara o los dedos de manos y pies. La enfermedad fue arritmia, a veces con epilepsia de Jackson. El método se extiende a la parte adyacente, el músculo del tronco rara vez se ve afectado, ocurre el trastorno inconsciente y algunos pacientes tienen otros tipos de convulsiones. Con la atrofia hemisférica progresiva del hemisferio lateral enfermo, la afección puede deteriorarse gradualmente, y el paciente desarrolla hemiplejía progresiva con retraso mental, que eventualmente puede dejar secuelas graves o la muerte.
4. Hemiplejia síndrome hemipléjico
La enfermedad es causada por una infección intracraneal, trauma craneoencefálico, lesiones isquémicas cerebrales o trombosis venosa cerebral y lesiones perinatales que conducen a encefalopatía.
Examinar
Examen de la epilepsia infantil y infantil y el síndrome de epilepsia.
1. Sangre, orina, examen de rutina de heces y azúcar en sangre, determinación de electrolitos (calcio, fósforo).
2. Examen del líquido cefalorraquídeo: el aumento de la presión intracraneal sugiere lesiones que ocupan espacio o trastornos de la vía circulatoria del LCR, como tumores más grandes o trombosis venosa profunda, un aumento en el número de células que sugiere inflamación meníngea o del parénquima cerebral, como absceso cerebral, cisticercosis cerebral, meningitis o Encefalitis; el aumento en el contenido de proteínas del LCR sugiere una alteración de la barrera de líquido cefalorraquídeo, que se observa en tumores intracraneales, cisticercosis cerebral y diversas enfermedades inflamatorias que conducen a la epilepsia.
3. Examen EEG: diferentes tipos pueden tener diferentes características, consulte la sección de rendimiento clínico.
4. Neuroimagen: la TC y la RM son importantes para el diagnóstico de la enfermedad primaria.
Diagnóstico
Diagnóstico de epilepsia infantil y infantil y síndrome de epilepsia
El diagnóstico de epilepsia y síndrome de epilepsia infantil y infantil se basa principalmente en el historial de convulsiones. Los testigos proporcionan una descripción confiable y detallada del proceso de las convulsiones, complementado con evidencia de descarga epiléptica EEG para confirmar el diagnóstico. Los diferentes tipos clínicos de epilepsia deben basarse en diferentes características ( El diagnóstico se realiza en electroencefalogramas y clínicos. Para la epilepsia sintomática, la causa de la enfermedad es el diagnóstico de una enfermedad cerebral o una enfermedad sistémica.
La Alianza Internacional contra la Epilepsia (ILAE, 2001) recomienda el uso de un eje de diagnóstico en el diagnóstico de convulsiones y síndrome de epilepsia, describiendo primero las convulsiones, determinando el tipo de convulsiones y el síndrome de epilepsia, e identificando la causa y el daño del sistema nervioso central.
