Síndrome de Sturge-Weber
Introducción
Introducción al síndrome de Sturge-Weber Intrínseco, también conocido como encefalotrigeminalangiomatosis, fue descrito por primera vez por Schiremer. Más tarde, Sturge y Weber informaron sucesivamente en detalle, de ahí el nombre de síndrome de Sturge-Weber, síndrome de Sturge-Weber. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0035% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: epilepsia
Patógeno
La causa del síndrome de Sturge-Weber
(1) Causas de la enfermedad
Asociado con malformaciones vasculares causadas por displasia.
(dos) patogénesis
La patogenia del glaucoma no se comprende completamente. La mayoría de los estudiosos creen que el glaucoma ocurre debido a un ángulo anormal de la córnea del iris, como la displasia escleral, el engrosamiento de la malla trabecular uveal y la parada del iris periférico en la malla trabecular. Algunas personas piensan que el síndrome de Sturge-Weber es causado por una secreción excesiva de humor acuoso y una mayor permeabilidad de los vasos sanguíneos uveales. Algunas muestras patológicas sugieren anormalidades en el queratocono del iris, similar al glaucoma congénito primario, que dificulta el flujo de salida y la descarga del humor acuoso. Los estudios han demostrado que el aumento de la presión intraocular en la mayoría de los casos se debe al aumento del coeficiente de suavizado del humor acuoso debido al aumento de la presión venosa escleral superficial. El aumento de la presión venosa escleral superficial se debe al estado de alta presión de los canales colectores cerca del tubo de Schlemm. La presión ocular infantil aumentó con una tasa de expansión del globo ocular de aproximadamente el 70%. También hay un rendimiento similar al glaucoma de ángulo abierto original en los jóvenes e incluso en años posteriores.
Prevención
Prevención del síndrome de Sturge-Weber
Complicación
Complicaciones del síndrome de Sturge-Weber Complicaciones
Hemangioma meníngeo, epilepsia, hemangioma intranasal, etc.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Stitch-Weber síntomas comunes desprendimiento de retina presión intraocular alta trastorno mental edema retiniano calcificado presión intraocular hemianopsia elevada
1. Hemangioma capilar de la piel facial: síndrome de Sturge-Weber El hemangioma en la piel facial es el hemangioma capilar, ubicado principalmente en la dermis y el tejido subcutáneo, que varía en tamaño, que consiste en capilares dilatados de paredes delgadas y sueltas. El área ubicada en la primera o segunda rama del nervio trigémino es a menudo unilateral, y aproximadamente el 10% es bilateral. Por un lado, la línea media de la cara se usa como límite. En algunos casos, el hemangioma se extiende por la línea media de la cara y el área afectada está hipertrofiada. El hemangioma es una mancha de vino de oporto que aparece al nacer y es ligera y discreta al principio, y luego se vuelve oscura y distinta con la edad y permanece para toda la vida. A veces, la presencia de melanina oscura puede difuminar el color de la piel de algunos pacientes y dificultar el reconocimiento de los médicos. El área sacra superior casi siempre se ve afectada. Un pequeño número de pacientes también tiene invasión de hemangioma en la lengua, tobillo, labio, encías, mejillas o cavidad nasal. Ocasionalmente, casos individuales, el hemangioma solo invade los párpados y la conjuntiva.
2. Hemangioma del sistema nervioso central: en el mismo lado del hemangioma facial, a menudo acompañado de hemangioma meníngeo, que consiste en venas ubicadas debajo de la expansión subaracnoidea, que a menudo involucran los lóbulos occipitales y temporales del cerebro. El examen de rayos X de la película plana (mejor por TC o resonancia magnética) muestra que la corteza cerebral debajo de los vasos sanguíneos a menudo tiene cambios progresivos de calcificación, que son similares a los corales. Este signo de calcificación es más común en niños después de 1 año. El sistema nervioso central ha sido afectado. El daño cerebral a menudo se manifiesta como convulsiones epilépticas (80% de los casos), convulsiones corticales o hemiplejía leve contralateral e incluso hemiplejia y hemianopsia ipsilateral. Más del 60% de los casos tienen diversos grados de trastorno mental debido a la atrofia de la corteza cerebral adyacente.
El síndrome de Klippel-Trcnaunary-Weber es similar a este síndrome y puede ser uno de ellos. Todavía hay hemangiomas vasculares y venas varicosas en el lado afectado del tronco y las extremidades, e hipertrofia de huesos y tejidos blandos.
3. Las manifestaciones oculares de la invasión tumoral ocular son comunes, como la retina, la conjuntiva, la esclerótica superficial, el cuerpo ciliar y los párpados pueden verse afectados, el iris tiene un color diferente e hiperplasia.
(1) Hemangioma coroideo: aproximadamente la mitad de los pacientes tienen este signo, que es una masa aislada, de color amarillo anaranjado, moderadamente abultada, ubicada en el polo posterior del fondo. Si el área afectada es amplia, el fondo es de color rojo difuso, llamado fondo de "cat cat sup", y se puede observar degeneración quística retiniana, edema retiniano o desprendimiento de retina exudativo secundario en el hemangioma coroideo. La angiografía de fluorescencia mostró una fluorescencia anormalmente fuerte de la coroides con una gran cantidad de pandeo y dilatación de pequeños vasos sanguíneos.
(2) Glaucoma: el 30% de los casos se acompaña de glaucoma. Cuando un aneurisma involucra el párpado o la conjuntiva, especialmente el párpado superior, generalmente hay glaucoma en el ojo ipsolateral. Cuando el hemangioma facial es unilateral, el glaucoma ocurre principalmente en el ojo ipsilateral, pero hay excepciones. El hemangioma cutáneo es bilateral y el glaucoma puede ser unilateral o bilateral. Hemangioma facial con hemangioma coroideo, principalmente con glaucoma. Sin embargo, en pacientes con hemangioma coroideo sin síndrome de Sturge-Weber, rara vez se produce glaucoma.
La mayor parte del glaucoma ha ocurrido en la infancia, pero se desarrolla en la infancia y la adolescencia. Si se desarrolla en la etapa temprana, el globo ocular aumentará y el rendimiento será similar al de otros glaucoma congénitos. En la etapa posterior, el diámetro de la córnea sigue siendo normal. La mayoría de los estudiosos creen que el glaucoma combinado con el síndrome de Sturge-Weber no tiene una diferencia significativa entre el segmento anterior del ojo y el glaucoma infantil típico. Por lo general, la apariencia de la estructura angular es normal. Incluso en el estado de presión intraocular alta, como la compresión de la vena yugular o la compresión intermitente del globo ocular con un espejo de esquina, la sangre puede refluirse en el tubo de Schlemm, y se ve que el ángulo de la esquina del iris tiene más vasos sanguíneos en la raíz del iris. El disco óptico mantiene el color normal incluso en el caso de presión intraocular moderada a largo plazo. Por supuesto, si la presión intraocular no se controla, el disco óptico final también se pondrá pálido. En la medición de la presión intraocular y el seguimiento de la presión intraocular, se puede ver que el puntero del tonómetro tiene una pulsación correspondiente a la frecuencia cardíaca, que es causada por la circulación sanguínea intermitente de la red vascular expandida.
Examinar
Chequeo del síndrome de Sturge-Weber
No hay pruebas de laboratorio especiales.
La radiografía, la tomografía computarizada o la resonancia magnética pueden confirmar los cambios de calcificación y atrofia cerebral en el hemangioma cerebral, y el electroencefalograma se puede realizar en presencia de convulsiones. La ecografía B se puede utilizar para determinar el diagnóstico de hemangioma que involucra la coroides; se debe prestar atención cuando se acompaña de glaucoma Monitorear las tendencias en los cambios de presión intraocular.
Diagnóstico
Diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber
De acuerdo con las manifestaciones clínicas típicas, combinado con el examen auxiliar no es difícil de diagnosticar.
La atención se distingue del vasoespasmo facial simple y la telangiectasia.
