Aspartil glucosamineuria
Introducción
Introducción a la aspartil glucosamineuria La aspartil glucosamineuria es un trastorno autosómico recesivo causado por la falta de aspartil glucosaminidasa en el cuerpo y se caracteriza por retraso mental, cara áspera, displasia ósea múltiple y sangre periférica. Hay vacuolas en los linfocitos y no hay mucopolisacáridos en la orina. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
La causa de la aspartil glucosamina
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia hereditaria sistémica de la aspartil aminoglucosidasa.
(dos) patogénesis
Normalmente, esta enzima lisosómica escinde el enlace aspartil glucosaminoglucano, que se encuentra entre los carbohidratos y las proteínas de varias glucoproteínas. El primer paso de la degradación de las glucoproteínas es por las proteasas lisosómicas. El enlace químico entre el carbohidrato y el aminoácido se escinde para producir un glucopéptido.El aspartamo puede liberar ácido aspártico por desaminación para producir amoníaco libre y N-acetilglucosamina. Causará que se deposite demasiada glucoproteína en el lisosoma y cause enfermedad.
Los cambios histológicos de esta enfermedad son cuerpos de inclusión y vacuolas en células de tejido visceral.
Prevención
Prevención de aspartil glucosamina
1. Llevar a cabo una guía de matrimonio y nacimiento, mejorar la calidad de la población y esforzarse por reducir la incidencia de enfermedades genéticas en la población.
2. Evite el nacimiento de descendientes genéticamente enfermos (es decir, eugenesia) y la variación genética, tomando medidas comunes que incluyen: examen prematrimonial, asesoramiento genético, atención prenatal y tratamiento temprano de enfermedades genéticas.
Complicación
Complicaciones urinarias de aspartil glucosamina Complicacion
La enfermedad puede complicarse por síntomas psicóticos, que se manifiestan como comportamiento agresivo y anormal o arrogancia, psicosis depresiva, etc. Otros también pueden tener un leve aumento hepático, hipertrofia de la válvula aórtica y otras anomalías cardíacas.
Síntoma
Síntomas urinarios de aspartil glucosamina Síntomas comunes Las mejillas están obviamente invaginadas Piel de cuello corto Retraso del desarrollo del lenguaje Reducción de la inteligencia diarrea Infección repetida del tracto respiratorio superior anormalmente pequeña
La mayoría de los pacientes desarrollan infecciones del tracto respiratorio superior, infecciones de la piel e infecciones intestinales en la primera infancia, y causan diarrea, trastornos del desarrollo mental y motor, que pueden provocar baja estatura, movimientos incómodos, barreras del lenguaje, retraso mental, cara áspera y almacenamiento de mucopolisacáridos. Síntomas del tipo I, que se manifiestan como mejillas obvias en las mejillas, colapso del puente nasal y cuello corto, aproximadamente la mitad de los casos tienen grandes imperfecciones en la piel, pigmentación fotorreceptiva y rosácea y otras lesiones cutáneas, la mayoría de los casos pueden tener síntomas psiquiátricos, que se manifiestan como ataques. Comportamiento sexual y anormal o psicosis maníaca, depresiva, etc., otras manifestaciones pueden tener inflamación leve del hígado, hipertrofia de la válvula aórtica y otras anomalías cardíacas.
Examinar
Examen de aspartil glucosamina
Hay vacuolas en los linfocitos en la sangre circundante El examen microscópico electrónico revela grandes cuerpos de inclusión en glóbulos blancos, células hepáticas, células neuronales, células gliales y células endoteliales vasculares, que contienen estructuras densas y gotitas de grasa transparentes electrónicamente. Además, los cambios en el aparato de Golgi intracelular, el agrandamiento del retículo endoplásmico y una gran cantidad de aspartil glucosamina pueden excretarse en la orina. El análisis bioquímico de los fibroblastos en la piel muestra la falta de aspartil aminoglucosaminasa.
Examen de rayos X: los rayos X mostraron deformidad del cráneo, la columna vertebral y las costillas, y se produjo escoliosis.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de aspartil glucosamina
La enfermedad se diagnostica con base en síntomas clínicos y pruebas de laboratorio.
En el diagnóstico diferencial, debe tenerse en cuenta que es diferente de otros tipos de enfermedades anormales lisosomales, y esta última no tiene aspartil glucosamina.
