coroideremia
Introducción
Introducción a la enfermedad coroidea. La coroideremia se caracteriza por la aparición progresiva de ambos ojos, desde ceguera infantil, capilares coroideos difusos de grosor completo y atrofia de RPE, y finalmente la coroides desaparece por completo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0005% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: miopía, hipermetropía, catarata, catarata
Patógeno
Sin enfermedad coroidea
(1) Causas de la enfermedad
La mayoría de los pacientes están relacionados con factores genéticos.
(dos) patogénesis
Factor inmune
Desde la histología y la ultraestructura, se encontraron pigmentos fagocíticos de macrófagos y segmentos externos de fotorreceptores. En los pigmentos fagocíticos, las proteínas relacionadas pueden causar reacciones alérgicas, haciendo que el colapso intersticial coroideo, la membrana de Bruch y los vasos sanguíneos desaparezcan, y la coroides sufra atrofia de espesor total.
Factores genéticos
La enfermedad ha sido reconocida como herencia recesiva del cromosoma X, y su mecanismo aún no se ha dilucidado. Los hombres son mórbidos y progresivos, y las mujeres son portadoras genéticas.
Defecto bioquímico
Los ensayos bioquímicos encontraron una disminución en el monofosfato de guanosina cíclico (cGMP).
Prevención
No hay prevención de la enfermedad coroidea
El curso de la enfermedad puede retrasarse durante varios años, y los ataques agudos y las remisiones ocurren alternativamente, y la mayoría de ellos se alivian por sí mismos en la edad adulta. Pero algunos todavía tienen una convulsión. Si la artritis no se ha curado durante muchos años, puede causar graves deformidades articulares y trastornos del movimiento. Esto es más común en la poliartritis, niñas mayores con inicio y tipo sistémico con poliartritis. En el caso de la artritis, la iridociclitis crónica ocurre en niñas que se desarrollan antes de los 4 años, causando ceguera. La espondilitis anquilosante se puede ver en niños mayores. En general, si se trata con prontitud, el 75% de los pacientes se aliviará y su función articular es normal. Solo unos pocos han causado discapacidad de por vida. Los pacientes individuales murieron por infección o amiloidosis.
Complicación
Sin complicaciones coroideas Complicaciones, miopía, catarata, catarata
El estado refractivo de la enfermedad (tanto en hombres como en mujeres) a menudo tiene miopía moderada, pero a veces la miopía o la hipermetropía, los pacientes pueden tener atrofia de cataratas e iris, licuefacción vítrea y poca opacidad fibrosa, cristales blancos similares al colesterol y muy pequeños. Partículas de pigmento.
Síntoma
Sin síntomas coroideos síntomas comunes visión cerrada visión cambios en la visión noche ciega pigmentación pérdida de pigmentación visión de color verde ciego cambios anormales del fondo
1. Cambio de función visual
Es de inicio temprano, puede haber nacido al nacer, pérdida de visión o incluso disminución de la percepción de la luz, estrechamiento centrípeto del campo visual, el cambio de atrofia comienza en las partes media y periférica, se expande hacia el centro con la edad y finalmente queda en la parte central, formando gradualmente una vista tubular Por lo general, la agudeza visual se reduce moderadamente a los 10 a 30 años, pero la visión central aún se mantiene. Después de 40 a 50 años de edad involucrando la mácula, es un tubo o está acompañado por una pequeña isla en la periferia. El campo visual final desaparece por completo y permanece en el lado central y temporal. Después de la desaparición de la isla, el paciente estaba completamente ciego, y la noche era ciega y temprana, mostrando una degeneración en forma de cono. El umbral final de células de barra adaptadas a la oscuridad mostró un aumento progresivo. En la etapa tardía, no se detectó la curva de adaptación oscura, y el trastorno de la visión del color era rojo-verde ciego. Medición electrofisiológica, la ERG de visión clara temprana es normal, la adaptación oscura ERG es de onda baja, extinción tardía, EOG de onda baja o sin onda, los cambios de ERG en pacientes masculinos con esta enfermedad son normales en la etapa temprana de modificación de ERG, pero la adaptación oscura es una parte La amplitud de onda y onda b disminuye, la latencia de onda b aumenta, el ERG tardío se extingue, la visión, el campo visual, la adaptación a la oscuridad, el pigmento, el EOG, el ERG de las pacientes femeninas son en su mayoría normales, pero ocasionalmente anormales, las portadoras están en el fondo En el caso de un trastorno y acumulación obvia de pigmentación similar a la placa, la respuesta de ERG sigue siendo normal y la amplitud de ERG se puede reducir o aumentar. El cambio de EOG en esta enfermedad es más obvio que ERG. Una característica anormal de la prueba de función visual en pacientes sin enfermedad coroidea es EOG. El potencial de referencia disminuyó significativamente, el potencial de referencia de EOG tardío fue casi indetectable, el pico de luz desapareció por completo y la función visual de las pacientes fue anormalmente anormal, pero algunos pacientes pueden tener anormalidades.
2. Cambios en el fondo
Los cambios en el fondo de ojo pueden ocurrir en bebés y niños pequeños, pero también tarde, incluso después de los 40 años, solo los cambios iniciales se pueden dividir en tres fases.
(1) En la etapa inicial: hay una retinopatía pigmentaria periférica atípica leve.Debido a la degeneración epitelial del pigmento retiniano, el ecuador y la parte periférica del fondo están parpadeando en amarillo, hay partículas de pigmento en las profundidades y hay una zona de despigmentación entre los pigmentos. No son los osteocitos.
(2) A medio plazo: la lesión se desarrolla gradualmente desde la periferia hasta el polo posterior, y la capa interna de la retina está libre de pigmentación. En este momento, aparecen vasos coroidales y atrofia de RPE, que muestran pequeñas áreas de exposición macrovascular coroidea.
(3) Etapa tardía: la coroides y el RPE se atrofian progresivamente hasta el polo posterior del fondo, el epitelio pigmentario del fondo se destruye casi por completo, los vasos sanguíneos coroidales desaparecen y se atrofian, y a veces solo queda un pequeño trozo de coroides en la mácula, y su límite es claro, mientras que la parte periférica es clara. Se puede dejar una isla coroidea, pero desaparece después de 50 a 60 años. Debido a que el epitelio pigmentario y los vasos sanguíneos coroidales desaparecen, el fondo expone la luz blanca de la esclerótica, y las islas restantes pueden ser de color rojo parduzco con un círculo alrededor de la periferia. Manchas pigmentadas irregulares o en forma, pero rara vez se ve que todo el fondo es blanco, no hay vasos sanguíneos coroidales visibles, aunque las lesiones coroidales son obvias, la retina y el dios visual a menudo permanecen normales, el disco óptico tardío puede atrofiarse, los vasos sanguíneos retinianos pueden ser ligeramente delgados.
Los pacientes femeninos son portadores. Los cambios típicos del fondo son similares a los de los pacientes varones jóvenes, pero las lesiones del fondo son estáticas, leves y de visión normal. El fondo se puede caracterizar por pigmentación e hiperpigmentación. Es una atrofia similar a la sal, localizada principalmente en el fondo. En el ecuador, las partículas de pigmento varían en tamaño y están dispuestas en una cuerda e irradian tiras alrededor de la periferia. La pigmentación se reduce en la parte periférica. En algunos casos, la pigmentación de la mácula es fina y la retina y el disco óptico son normales.
3. Angiografía de fluorescencia.
Los defectos tempranos de RPE presentan una amplia gama de áreas de fluorescencia fuerte, seguidas de atrofia epitelial pigmentaria de la retina y la desaparición de los capilares coroidales, solo vasos coroidales llenos de fluorescencia y extensas áreas no fluorescentes en la etapa tardía, con vasos coroideos dispersos residuales, portadores genéticos femeninos La angiografía de fluorescencia mostró que el RPE se atrofió, mostrando fluorescencia o fluorescencia fuerte extensa.
Examinar
Sin examen coroideo
La enfermedad carece de pruebas de laboratorio específicas. Durante el período activo, a menudo hay anemia, leucocitosis (más común entre 20,000 y 40,000) y un marcado aumento en la velocidad de sedimentación globular. Los glóbulos blancos pueden tener hasta 60,000 y tener un desplazamiento nuclear hacia la izquierda. El aumento de plaquetas puede llegar a 1 millón en los tipos sistémicos graves. La albúmina plasmática se reduce, aumentan la 2 y la gammaglobulina. La mayoría de las proteínas C-reactivas son positivas. La mayoría de los pacientes con factor de artritis reumatoide negativo fueron 25% de anticuerpos antinucleares positivos, factor de reumatoide positivo 75% de positivos, y en el tipo artrítico I, 60% de anticuerpos antinucleares positivos. A veces se pueden encontrar células de lupus. El factor reumatoide es un anticuerpo específico para IgG, que es una molécula de IgM 19S capaz de aglutinar glóbulos rojos de oveja sensibilizados, y el título de aglutinación es positivo a 1:32 o más. En el tipo de artritis reumatoide juvenil, las niñas con una edad de inicio alta (alrededor de 8 años o más) y aquellas con síntomas articulares severos tienen más probabilidades de ser positivas. La IgG, IgM e IgA en suero aumentaron y el complemento fue normal o aumentó. Examen de exudado sinovial articular: turbidez de apariencia, aumento de glóbulos blancos, hasta 5,000 ~ 80,000 / mm3, principalmente leucocitos polimorfonucleares, aumento de proteína, azúcar normal o reducido, aumento de IgG, IgM, reducción de complemento, El cultivo bacteriano fue negativo.
Diagnóstico
Diagnóstico de enfermedad coroidea
Las características clínicas de los pacientes masculinos con esta enfermedad son ceguera nocturna, estrechamiento de la centripetalidad del campo visual, visión azul anormal, umbral elevado de adaptación a la oscuridad y atrofia coroidea total vascular progresiva y RPE. Según los cambios típicos del fondo de ojo, los cambios electrofisiológicos y los antecedentes familiares, Se realiza un diagnóstico correcto.
Diagnóstico diferencial
Sin embargo, la etapa temprana de la enfermedad se confunde fácilmente con la retinitis pigmentaria primaria atípica y la atrofia coroidea coroidea. En el caso de atrofia severa en la etapa tardía, debe diferenciarse de la atrofia capilar coroidea difusa, el albinismo y la miopía patológica. Por lo tanto, a menudo se requiere observación a largo plazo. Juicio correcto.
1. Retinitis pigmentosa: existe un pigmento típico de tipo "osteocito", la coroides no muestra atrofia coroidea difusa de espesor completo y no hay anormalidad en la pigmentación coroidea granular, por lo que es diferente de la retinitis pigmentosa.
2. Atrofia coroidea contorneada: el grado de atrofia es uniforme, el borde es filoso y tiene una forma enrevesada.
3. Atrofia capilar coroidea difusa: limitada a RPE y capa capilar coroidea, la angiografía fluorescente es claramente visible, sus características genéticas son herencia autosómica dominante.
4. Fondo de Albino: hay una manifestación obvia de albinismo, sin ceguera nocturna y cambios en el campo visual.
5. Miopía patológica: no solo tiene miopía alta, sino que también tiene estafiloma escleral y otros cambios.
