enfermedad de Heald
Introducción
Introducción a la enfermedad de Hilde. La enfermedad de Hilde, también conocida como esclerosis difusa, es una enfermedad desmielinizante de la sustancia blanca extensa subaguda o crónica. Schilder (1912) informó por primera vez con periartritis difusa (encefalitis periaxialisdiffusa), por lo tanto, Hilde Ill. El término esclerosis difusa fue utilizado por primera vez por Strumpell para describir la textura del cerebro fresco aislado en pacientes con alcoholismo, y luego se usó para la gliosis difusa por cualquier causa. En 1912, Schilder describió un caso de debilitamiento progresivo, una niña de 14 años que tuvo un aumento de la presión intracraneal y murió después de 19 semanas. La autopsia reveló una gran sustancia blanca de hemisferios cerebrales bilaterales, una clara zona de privación de mielina y muchos pequeños focos de desprendimiento de mielina, similares a los de la EM normal. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: infecciones pulmonares múltiples infecciones del tracto urinario acné
Patógeno
La causa de la enfermedad de Hilde.
Causa:
La causa aún no está clara. De acuerdo con la patología y los hallazgos clínicos, es consistente con enfermedades desmielinizantes. Se considera que esta enfermedad es una variante de la esclerosis múltiple.
Patogenia
Algunos informes sugieren que la enfermedad es una variante de la EM que ocurre en jóvenes o adolescentes. El cambio patológico es que ocurre una gran cantidad de desmielinización en el cerebro, que puede ser multifocal o una sola lesión grande. La lesión característica es un borde grande. Claro, la pérdida de mielina asimétrica, las lesiones a menudo involucran todo el cerebro o un lado del hemisferio cerebral, típicamente afectado por el cuerpo calloso hacia el lado contralateral, a veces involucrando la simetría del hemisferio bilateral.
Las lesiones de la sustancia blanca a menudo están dominadas por un lóbulo occipital, con límites distintos. El nervio óptico, el tronco encefálico y la médula espinal también se pueden encontrar en lesiones similares a la EM. Se pueden ver vasos sanguíneos frescos en la infiltración linfocítica perivascular y la respuesta de macrófagos, y las células gliales avanzadas son proliferativas. También se pueden ver necrosis tisular y huecos.
La esclerosis concéntrica de Balo es rara. Es una lesión desmielinizante de la sustancia blanca con cambios patológicos específicos. Las características patológicas son desmielinización y área normal de preservación de mielina, formando un círculo concéntrico limpio. Es como un anillo de árbol, de ahí su nombre. Bajo el microscopio, se puede ver la infiltración de células inflamatorias de los linfocitos principalmente alrededor de la vena pequeña. La distribución de la lesión y las características clínicas son similares a la esclerosis múltiple. En general, se considera que esta enfermedad es una variación de la enfermedad de Schilder. Variante de la EM.
Prevención
Prevención de la enfermedad de Hilde
La prevención de infecciones, el frío y el frío o el calor y otros factores predisponentes son el foco de la prevención y el tratamiento; la prevención y el tratamiento de complicaciones también es una parte importante de la atención médica clínica.
Complicación
Complicaciones de la enfermedad de Hilde Complicaciones Infecciones pulmonares múltiples Infecciones del tracto urinario Acné
Con el desarrollo de la enfermedad, o el grado de la enfermedad, los síntomas y signos pueden manifestarse por la enfermedad misma o como una complicación (ver manifestaciones clínicas). Además, deben notarse infecciones pulmonares secundarias, infecciones del tracto urinario, hemorroides, etc.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad de Hilde Síntomas comunes Respuesta de demencia Trastorno mental orgánico obtuso Trastorno mental Edema de discapacidad visual Ataxia Mareos Debilidad auditiva
1. Bebés o adolescentes, varones, no familiares, el curso de la enfermedad es similar a la EM aguda, en su mayoría subaguda, el deterioro progresivo crónico, la pausa o la mejoría es extremadamente raro, rara vez se alivia - recurrencia, muy pocos casos pueden ser más La condición dejó de funcionar durante el año, o la condición se alivió dentro de un cierto período de tiempo.
2. La aparición de la enfermedad en el hospital durante 10 a 40 días, principalmente con trastornos mentales, también puede tener dolores de cabeza, mareos, fatiga y debilidad antes de la aparición de síntomas mentales.
3. Las principales manifestaciones son trastornos mentales orgánicos y parálisis de las extremidades, temperatura corporal normal o ligeramente elevada, los pacientes son silenciosos, indiferentes, no responden, aturdidos, repetidos alucinaciones auditivas y del habla, la incontinencia urinaria es más común, vale la pena mencionar que Algunos pacientes tienen conciencia clara e incontinencia urinaria, y pueden presentarse daños visuales en etapas tempranas, como defectos del campo visual, hemianopsia homónima y ceguera cortical, así como demencia o retraso mental, trastornos mentales, espasmo cortical, diversos grados de hemiplejia o cuadriplejia y seudo. La parálisis medular, etc., también puede tener convulsiones, ataxia, signos del tracto piramidal, edema de disco óptico, oftalmoplejía u oftalmoplejía internuclear, nistagmo, parálisis facial, afasia e incontinencia urinaria, etc. Reflejo patológico en un lado o en ambos lados, y reflejo de succión, reflejo palmar, etc.
4. Los casos graves son de cortical: la mayoría de los pacientes mueren en meses o años, pero también sobreviven durante 10 años o más.
5. Los cambios en el LCR son similares a los de la EM recurrente crónica, pero a menudo no hay una banda oligoclonal. El LCR a menudo encuentra una gran cantidad de proteína de mielina básica. El EEG se puede encontrar en la onda lenta de alta amplitud, y el área de la cabeza anterior es obvia. La tomografía computarizada ve materia blanca en el cerebro. Múltiples estufas dispersas de baja densidad, la cabeza anterior es obvia, la resonancia magnética puede encontrar múltiples áreas de señales anormales de materia blanca en el cerebro y puede mostrar señales anormales circulares concéntricas, lo cual es valioso para el diagnóstico clínico. La biopsia cerebral es muy confiable para el diagnóstico de esta enfermedad.
Examinar
Chequeo de la enfermedad de Hilde
1. Examen del líquido cefalorraquídeo: los cambios en el LCR son similares a los de la EM recurrente crónica, pero a menudo no hay una banda oligoclonal, y el LCR a menudo encuentra una gran cantidad de proteína de mielina básica.
2. Examen inmunológico de la sangre: existe un valor de diagnóstico diferencial.
3. El EEG puede ver cambios inespecíficos de alta amplitud y predominio de onda lenta, y anomalías más comunes del potencial evocado visual (VEP), que son consistentes con el campo visual y la discapacidad visual, lo que indica daño al nervio óptico.
4. La TC mostró grandes áreas blancas de baja densidad de la sustancia blanca, principalmente en las regiones occipital, apical y temporal, que involucran uno o ambos hemisferios, y más asimetría. La RM mostró lesiones difusas con baja señal T1 y alta señal T2.
5. CSF-MNC es normal o está ligeramente aumentado, la proteína está ligeramente aumentada y las bandas oligoclonales generalmente no están presentes.
Diagnóstico
Diagnóstico de la enfermedad de Hilde
Según el historial médico, el curso de la enfermedad y las manifestaciones clínicas características como ceguera cortical, retraso mental y trastornos mentales, combinados con neuroimagen, LCR, EEG y otros exámenes auxiliares, pueden hacer un diagnóstico clínico.
Las manifestaciones clínicas de los pacientes son similares a la encefalopatía desmielinizante aguda y la encefalitis viral. La encefalitis por herpes simple es la más común en la encefalitis viral. Aunque la encefalitis por herpes simple es aguda, los síntomas psiquiátricos son comunes y similares a esta enfermedad. Donde, pero la temperatura corporal es más alta, varios tipos de convulsiones son más comunes; el líquido cefalorraquídeo tiene más células, aumento de proteínas y glóbulos rojos comunes, CT o MRI se pueden ver en el lóbulo temporal y / o lesiones del lóbulo frontal, y se puede cambiar la materia gris .
La enfermedad también se confunde fácilmente con la desnutrición suprarrenal de la sustancia blanca (ALD) .La ALD está relacionada sexualmente, involucrando solo a hombres, atrofia suprarrenal con afectación de los nervios periféricos y anormalidades del NCV, y ácidos grasos de cadena extremadamente larga (VLCFA).
La clasificación general de la esclerosis difusa también incluye enfermedades distróficas de la sustancia blanca como la leucodistrofia globular de Krabbe y la leucodistrofia metacromática de Greenfield. Este grupo de enfermedades puede afectar los nervios periféricos y también puede afectar los tejidos del SNC y la nutrición de la materia blanca. Las características clínicas adversas son pérdida progresiva de la visión, deterioro mental y parálisis espástica, la patología es grande, más o menos simetría bilateral de destrucción de la sustancia blanca del hemisferio cerebral, cada tipo de distrofia de la sustancia blanca tiene una médula hereditaria específica Defectos fisiológicos en el metabolismo de los esfingolípidos.
