paramiotonía congénita
Introducción
Introducción a la miotonía accesoria congénita La paramyotonia congénita (paramyotonia congénita) fue descrita por primera vez por Eulenburg (1886) y Rich (1894), de ahí el nombre de enfermedad de Eulenberg. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% -0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: disfagia, asfixia neonatal
Patógeno
Causas de la miotonía accesoria congénita
(1) Causas de la enfermedad
La miotonía accesoria congénita es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Ahora es una enfermedad del canal de sodio del músculo esquelético. Su gen patogénico se encuentra en SCN4A de 17q23.1 ~ 25.3 (subunidad alfa que codifica el canal de sodio del músculo esquelético). Las mutaciones genéticas afectan principalmente la inactivación del canal de sodio.
(dos) patogénesis
La disfunción del canal de sodio sarcolemal de esta enfermedad es causada por la temperatura del contacto de la extremidad cuando se baja la temperatura ambiente, la temperatura del agua es ligeramente más baja que la temperatura corporal, y el potencial de membrana en reposo del sarcolema se reduce durante el período frío, y la membrana se despolariza debido a la apertura del canal de iones de sodio. El aumento de iones de sodio en las células interfiere con la absorción de iones de calcio en el retículo sarcoplásmico después de la contracción muscular y, por lo tanto, se produce la rigidez muscular. La causa del canal iónico anormal de la enfermedad radica en la proteína macromolecular que constituye el canal iónico, que cambia su espacio con la temperatura. La configuración ha cambiado.
La biopsia muscular mostró que el tamaño de las fibras musculares era diferente, había vacuolas en el interior y la tinción histoquímica mostró hipertrofia de las fibras musculares tipo II, a veces incapaz de distinguir el tipo de fibras musculares.
Prevención
Prevención de la miotonía accesoria congénita
Evite el frío y el exceso de trabajo, preste atención a los peligros de los niños que nadan en agua fría; relaje el ejercicio después de actividades extenuantes, descanse y evite la rigidez muscular y la debilidad muscular.
Complicación
Complicaciones miotónicas accesorias congénitas Complicaciones disfagia en neonatos con disfagia
Los niños pueden correr el riesgo de nadar en agua fría; comer alimentos fríos puede provocar rigidez en la garganta, lo que resulta en dificultad para tragar y asfixia.
Síntoma
Síntomas tónicos diafragmáticos congénitos síntomas comunes debilidad parálisis tónica muscular facial
1. La mayoría de los pacientes tienen un inicio a una edad temprana.
2. Síntomas sobresalientes
La característica es que cuando el grado de frío no es suficiente para afectar la actividad normal de la persona, se produce la rigidez muscular y la debilidad de todo el cuerpo, y los síntomas se agravan después de la contracción continua de los músculos en el ambiente frío, y la rigidez muscular anormal es particularmente obvia, y el facial y los músculos de ambas manos obviamente se ven afectados, por lo tanto, el paciente Es difícil parpadear después de tener frío. En un ambiente cálido, no hay dificultad para relajarse después de la contracción muscular. Solo aparece después de golpear el músculo de la lengua. Después de comer alimentos fríos, puede inducir rigidez muscular en la garganta.
3. Señales principales
Los pacientes pueden tener un paladar blando paroxístico, que es fácil de inducir después del frío y el ejercicio. Antes del inicio de la debilidad muscular, la rigidez muscular puede aumentar primero, lo que se llama parálisis periódica tónica paratiroidea. La distribución de la debilidad muscular es principalmente en el músculo proximal. Minutos a días, la dureza y la debilidad se agravan después del evento. Esta característica está en marcado contraste con la miotonía congénita, razón por la cual Eulenburg llama dominio. En algunas familias, solo hay debilidad, pero no rigidez. La debilidad es similar al espasmo periódico primario, que puede ser inducido por el potasio oral Examen físico: hipertrofia muscular visible.
4. El examen de electromiografía muestra una fuerte descarga mioeléctrica durante la no parálisis, y el reposo eléctrico es más común durante la parálisis.
Examinar
Examen de la miotonía accesoria congénita
1. La prueba de enzimas musculares en suero ayuda a diferenciar el diagnóstico.
2. El examen de electrolitos en suero ayuda a diferenciar el diagnóstico.
3. Prueba de inducción de agua fría La mano y el antebrazo se sumergen en agua fría a 11 ~ 13 ° C durante varios minutos a 40 minutos. Si puede inducir rigidez muscular y debilidad muscular, es útil para el diagnóstico.
4. El examen EMG ayuda a diferenciar el diagnóstico.
5. La biopsia muscular ayuda a diferenciar el diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de motosis accesoria congénita
Diagnóstico
La miotonía accesoria congénita se puede diagnosticar de acuerdo con las características de rigidez muscular y debilidad muscular después de la estimulación con frío. Cuando el diagnóstico es difícil, se puede usar como una prueba inducida por agua fría para ayudar a diagnosticar, o se puede colocar agua helada o hielo en un lado del paciente. Después de unos minutos, si aparecen los síntomas de miotonía, las extremidades se colocarán en agua tibia o en una botella de agua caliente. Después de unos minutos, los síntomas de miotonía desaparecen y se puede establecer el diagnóstico del músculo tónico.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe identificarse con las siguientes enfermedades:
Rigidez muscular congénita
La hipertrofia muscular de esta enfermedad es obvia, el grado de rigidez muscular es más pesado y no se puede relajar inmediatamente después de ejercer la fuerza. Sin embargo, después del esfuerzo repetido, este fenómeno puede desaparecer gradualmente. Después de la actividad repetida, los músculos de los músculos accesorios se agravan o debilitan, y la rigidez muscular congénita rara vez. En combinación con los síntomas de la parálisis periódica, es más probable que cause potencial miogénico durante la electromiografía.Cuando se usa la prueba inducida por frío, la actividad mioeléctrica se registra en el aductor o el músculo abductor, como la miotonía congénita, moviendo ligeramente el electrodo. Puede causar la liberación del potencial miotónico, la duración es más larga que la temperatura ambiente y después de 4 a 5 contracciones consecutivas, los resultados son los mismos, y los músculos dorsales no pueden causar la liberación del potencial tónico muscular cuando se mueve con fuerza el electrodo o se golpea fuerte. La amplitud de la unidad motora se reduce significativamente, y la actividad eléctrica que continúa contrayéndose desaparece rápidamente y descansa eléctricamente, y se produce rigidez muscular.
2. Miotonía atrófica
La edad de inicio de la enfermedad es relativamente tardía, hay atrofia muscular, se pueden identificar trastornos endocrinos y nutricionales.
3. Periódico
Debido a que la rigidez congénita del músculo accesorio a menudo se combina con el paladar blando paroxístico, debe distinguirse de él. Puede usarse como una prueba de carga de potasio. Después de tomar potasio, puede inducir hipertermia con potasio y potasio elevados. Si no está relacionado con la administración de potasio, es Tonicidad paramuscular, si la debilidad muscular ocurre después de tomar potasio, el potasio normal es normal, el esputo periódico normal de potasio, como la prueba de glucosa en insulina puede inducir debilidad muscular, parálisis periódica baja en potasio, inducida por el frío y la rigidez muscular. La debilidad muscular es la rigidez del músculo accesorio.
