neuropatía sensorial congénita
Introducción
Introducción a la neuropatía sensorial congénita. La neuropatía sensorial congénita (neuropatía sensorial congénita) es un grupo de enfermedades con diversas manifestaciones clínicas y enfermedades confusas, está relacionada con la herencia y es autosómica dominante, y la patogénesis aún es inexacta. Las úlceras recurrentes de acromegalia que ocurren desde el nacimiento, las úlceras de manos y pies a menudo son causadas por lesiones distróficas y repetidas, y el dolor en las extremidades se reduce y el sentido del tacto está presente. Actualmente no existe un tratamiento especial. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% -0.003% Población susceptible: recién nacido Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: siringomielia
Patógeno
Causas de la neuropatía sensorial congénita.
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es un grupo de enfermedades con diversas manifestaciones clínicas y confusión. Relacionado con la herencia. Herencia autosómica dominante. La investigación actual sugiere que la enfermedad puede tener una cierta correlación con factores ambientales, factores genéticos, factores dietéticos y estado de ánimo y nutrición durante el embarazo. El grado de asociación específica actualmente no está finalizado.
(dos) patogénesis
La patogénesis aún es inexacta, es una herencia autosómica dominante y es un tipo de neuropatía sensorial congénita con disfunción autonómica familiar y sin sudor.
Prevención
Prevención de neuropatía sensorial congénita
La enfermedad no se puede prevenir directamente. Sin embargo, se debe realizar un examen regular durante el embarazo.Si el niño tiene tendencia a desarrollar anormalidades, se debe realizar una detección cromosómica a tiempo y se debe realizar el aborto a tiempo para evitar el nacimiento del niño enfermo.
Complicación
Complicaciones de la neuropatía sensorial congénita Complicaciones siringomielia
Debido a que la piel, los músculos y los tejidos han perdido durante mucho tiempo el soporte nutricional de los nervios, es fácil causar atrofia muscular y mucosa de la piel. Por lo tanto, en el curso del tratamiento clínico, se debe prestar atención al fortalecimiento del ejercicio funcional para evitar un mayor agravamiento de la atrofia muscular. Debido a que la enfermedad es una displasia congénita, los pacientes con un diagnóstico claro de esta enfermedad deben ser examinados mediante tomografía computarizada de la cabeza y otros exámenes para determinar si existe una anormalidad intracraneal.
Síntoma
Síntomas de neuropatía sensorial congénita Síntomas comunes Acromegalia distrofia dolor de miembro fantasma sensación de inversión
Desde el momento del nacimiento, las úlceras recurrentes de acromegalia, las úlceras de manos y pies a menudo son causadas por lesiones distróficas y repetidas, y el dolor en las extremidades se reduce y el sentido del tacto está presente. Algunos pacientes están completamente sudorosos, y el grado de pérdida de temperatura en la parte afectada es más que dolor. Significativo, pero el tacto rara vez se ve afectado; el rendimiento de las extremidades inferiores es más grave que las extremidades superiores, esta enfermedad es una de las muchas enfermedades o síndromes asociados con neuropatía sensorial, penetración común del pie, siringomielia, síndrome de Thevenard, autonomía familiar Función neurológica anormal y neuropatía sensorial congénita sin sudor.
Examinar
Examen de neuropatía sensorial congénita.
Examen clínico de la piel: úlceras recurrentes de acromegalia que ocurren en el momento del nacimiento. Las úlceras de manos y pies a menudo son causadas por trastornos nutricionales y lesiones repetidas. El dolor en las extremidades disminuye y existe el sentido del tacto. Algunos pacientes están completamente libres de sudor. El grado de pérdida de temperatura en la parte afectada es más pronunciado que el dolor, pero el tacto rara vez se ve afectado; las extremidades inferiores son más graves que las superiores. Otros exámenes: concéntrese en la electromiografía para determinar si se ha producido la función muscular.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de neuropatía sensorial congénita.
Desde el momento del nacimiento, las úlceras recurrentes de acromegalia, las úlceras de manos y pies a menudo son causadas por lesiones distróficas y repetidas, y el dolor en las extremidades se reduce y el sentido del tacto está presente. Algunos pacientes están completamente sudorosos, y el grado de pérdida de temperatura en la parte afectada es más que dolor. Significativo, pero el tacto rara vez se ve afectado; si las extremidades inferiores son más severas que las superiores, se puede considerar la enfermedad.
La enfermedad debe diferenciarse de otros daños cutáneos causados por el daño nervioso, como la neuritis periférica, que generalmente se manifiesta como entumecimiento, sensación anormal de la piel y discinesia de contracción muscular, después de que la vitamina B1 y la vitamina B12 puedan aliviarse. Otro daño a los nervios, como el daño a la médula ósea o la osteomielitis, también puede causar disfunción neurológica e incluso parálisis de las extremidades debajo de la película plana.
