síndrome de ictericia por abilirrubinuria
Introducción
Introducción al síndrome de ictericia urinaria pigmentaria no biliar El síndrome de apoplejía abdominal, también conocido como esferocitosis hereditaria, es un defecto congénito en la membrana eritrocítica caracterizado por anemia hemolítica aguda e ictericia en el proceso crónico. El número de células esféricas en la sangre aumenta, y la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos aumenta. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.001% -0.002% Personas susceptibles: buenas para bebés y niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: colelitiasis gota eritema
Patógeno
Sin síndrome de ictericia pigmentaria biliar
Etiología: defectos congénitos hereditarios.
Prevención
Sin prevención del síndrome de ictericia urinaria pigmentaria biliar
1. Chequeo de salud premarital
Los hombres y las mujeres que se ha determinado que tienen una relación deben someterse a un sistema integral de controles de salud antes de continuar con el proceso de registro de matrimonio. En particular, es importante evitar que los parientes cercanos se casen. La descendencia de parientes cercanos que sufren de retraso mental, malformaciones congénitas y diversas enfermedades genéticas tienen muchas más probabilidades de casarse que los parientes no cercanos.
2. Asesoramiento genético previo al embarazo
Tanto los hombres como las mujeres o una de las partes, si hay pacientes con enfermedades genéticas en sus familiares, están preocupados por si tendrán la misma enfermedad genética después del matrimonio, se les debe consultar si pueden casarse, si las consecuencias del matrimonio son graves; una de las dos partes tiene una enfermedad determinada, pero no sé ¿Existe la posibilidad de contraer una enfermedad genética, puede casarse y transmitirse a las generaciones futuras? El médico hará un diagnóstico claro y le dará un tratamiento razonable.
3, detección prenatal para evitar el nacimiento del niño
La evaluación prenatal es principalmente para enfermedades que actualmente no tienen un buen tratamiento, y el propósito es prevenir el nacimiento de niños defectuosos. Por lo general, en las semanas 16 a 20 de embarazo, se deben examinar 2-3 ml de sangre periférica de mujeres embarazadas.Si se encuentra el riesgo de alto riesgo (el factor de alto riesgo excede 1/270), se debe tomar más amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
Complicación
Sin complicaciones del síndrome de ictericia urinaria pigmentaria biliar Complicaciones colelitiasis gota eritema
Es propenso a complicaciones como crisis hemolítica, colelitiasis, gota, úlcera de tobillo obstinada o úlcera eritematosa de miembros inferiores.
Crisis hemolítica Esta enfermedad es principalmente una enfermedad hereditaria que produce una respuesta inmunitaria de tipo sanguíneo debido a la incompatibilidad del grupo sanguíneo entre la madre y el bebé. El antígeno dominante heredado por el feto no existe en la madre. El antígeno ingresa a la madre y el anticuerpo inmunitario (IgG) producido puede ingresar a la circulación sanguínea fetal a través del corion placentario, unirse al receptor de la superficie de los glóbulos rojos fetales, activar el complemento y hacerlo Destrucción y hemólisis, que causan anemia y edema, hepatoesplenomegalia e ictericia progresiva severa en poco tiempo después del nacimiento, e incluso encefalopatía por bilirrubina.
Una enfermedad en la cual el conducto biliar o la vesícula biliar produce cálculos biliares y causa dolor abdominal intenso, ictericia, fiebre, etc., se llama "colelitiasis". La colelitiasis es la enfermedad biliar más común.
La gota es una enfermedad articular asociada a cristales causada por la deposición de urato monosódico (MSU), que está directamente relacionada con la hiperuricemia causada por una disminución en el metabolismo del esputo y / o la excreción de ácido úrico, especialmente la artritis característica aguda. Enfermedades crónicas por cálculos de tofos, que incluyen principalmente artritis de inicio agudo, formación de tofos, artritis crónica por tofos, nefropatía por urato y cálculos urinarios de ácido urinario, discapacidad articular grave e insuficiencia renal.
La úlcera es un defecto localizado o ulceración de la piel o del tejido de la superficie de la mucosa. La superficie a menudo está cubierta de pus, tejido necrótico o ecólisis. La cicatriz se deja atrás, lo que puede ser causado por infección, trauma, nódulos o ruptura tumoral. Su tamaño, forma, profundidad, proceso de desarrollo, etc. también son inconsistentes. A menudo combinado con infección crónica, puede no sanar por mucho tiempo. Tales como úlcera gástrica, úlcera duodenal, úlcera crónica de la pantorrilla.
Síntoma
Sin síntomas de síndrome de ictericia urinaria pigmentaria biliar síntomas comunes fiebre alta náuseas ictericia dolor muscular
Se manifiesta principalmente como anemia, múltiples episodios de ictericia y esplenomegalia, este síndrome a menudo puede ocurrir en la primera infancia, algunos pacientes se encuentran en la mediana edad debido al agravamiento de los síntomas, la infancia a menudo causada por anemia causada por anemia, hemólisis Durante el período, debido a la fuerte función compensatoria de la médula ósea, la anemia puede ser leve o inexistente, fácil de ignorar, puede aparecer ictericia durante la hemólisis, pero la gravedad es diferente. Casi todos los pacientes tienen esplenomegalia, principalmente leve a media La hinchazón, el hígado puede estar ligeramente agrandado o no hinchado, la infección, la fatiga o la excitación emocional pueden causar hemólisis aguda, incluso crisis hemolítica, que se manifiesta como fiebre alta repentina, náuseas y vómitos, músculos de la espalda baja, dolor muscular, dolor en el hígado y el bazo y La anemia se agrava, la infección también puede causar trastornos aplásicos repentinos de la médula ósea, la anemia puede agravarse, pueden aparecer síntomas de colelitiasis e incluso se pueden ver úlceras crónicas de las extremidades inferiores.
Examinar
Examen del síndrome de ictericia urinaria pigmentaria no biliar
En el episodio no agudo, la hemoglobina puede ser normal: cuando se produce una crisis de hemólisis o una crisis de regeneración de la médula ósea, la hemoglobina disminuye significativamente, los reticulocitos se encuentran principalmente entre el 5% y el 20%, y los glóbulos rojos esféricos son la permeabilidad más prominente de los glóbulos rojos. Aumentó significativamente, cuando ocurrió la hemólisis, el índice de ictericia sérica aumentó, la bilirrubina indirecta aumentó, mientras que la bilirrubina directa aumentó, la bilirrubina urinaria fue negativa, la bilirrubina urinaria y la bilirrubina urinaria aumentaron, y el tiempo de supervivencia de los glóbulos rojos se redujo significativamente. La hiperplasia eritroide es activa en la médula ósea y se regenera cuando ocurre una crisis de trastorno aplásico.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del síndrome de ictericia urinaria libre biliar
