aniridia congénita
Introducción
Introducción a la aniridia congénita. La aniridia congénita es un trastorno del desarrollo de ambos ojos, que puede asociarse con una variedad de enfermedades oculares como opacidad corneal, córnea pequeña, luxación del cristalino, catarata, displasia macular de glaucoma, nistagmo entrecerrado, etc., que afecta a todo el ojo. Algunas comorbilidades ya están presentes al nacer, mientras que otras pueden extenderse a la infancia o la edad adulta temprana. Algunos pacientes pueden estar acompañados de anomalías sistémicas. Pero el término "libre de iris" es en realidad un nombre inapropiado porque la raíz del iris permanece y no hay una completa libre de iris. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: catarata de retraso mental
Patógeno
Etiología de auria congénita
Factores ambientales (30%):
Los factores ambientales también deben considerarse factores teratogénicos.La teoría ectodérmica cree que durante las 12-14 semanas de gestación, el desarrollo de barreras neuroectodérmicas, el desarrollo del borde de la copa no se desarrolla, lo que resulta en el desarrollo del iris y otros defectos ectodérmicos, como la retina, la mácula. Displasia, falta de músculos de la pupila, etc.
Trastornos del desarrollo (30%):
En el segundo mes del trastorno del desarrollo del mesodermo embrionario, los vasos cápsula-pupila del cristalino de la membrana del cristalino no se atrofian y el residuo obstruye el crecimiento del borde de la copa. El mesodermo se extiende hacia el ectodermo y el borde de la copa, que es la cámara anterior. Una banda estrecha alrededor del bloque que bloquea el crecimiento ectodérmico, lo que resulta en displasia del iris, pero esta teoría no puede explicar otra displasia neuroectodérmica.
A partir de las manifestaciones clínicas, más evidencia respalda los trastornos del desarrollo del neuroectodermo y el mesodermo durante el desarrollo embrionario, lo que resulta en varias anormalidades estructurales en el ojo de los pacientes.
Prevención
Prevención de aniridia congénita
1. Mejorar la tecnología de diagnóstico prenatal, prevenir el nacimiento de niños genéticos y mejorar la tasa eugenésica.
2, el matrimonio apropiado para la edad, no se case temprano, el embarazo temprano, no se demore demasiado el matrimonio, el embarazo tardío, para evitar la deficiencia congénita del bebé, la eugenesia planificada. 3, las mujeres embarazadas deben prestar atención al temperamento, mantener un estado de ánimo feliz, tranquilidad, evitar el frío y el calor, prevenir enfermedades, usar drogas con precaución, prohibir el alcohol y el tabaco, para evitar los efectos de envenenamiento, trauma y factores físicos.Complicación
Complicaciones aniridia congénitas Complicaciones, retraso mental, cataratas.
Algunos pacientes también pueden estar acompañados de anomalías sistémicas, que incluyen retraso mental, displasia genitourinaria y tumor de Wilms, así como displasia macular, cataratas y errores de refracción.
Síntoma
Síntomas congénitos libres de iris Síntomas comunes Ptosis temida, nistagmo, parálisis cerebral, hinchazón escleral local, opacidad del cristalino, opacidad corneal de la cabeza pequeña, deformidad facial congénita, sin iris, deficiencia congénita del iris
Las raíces congénitas del iris sin iris a menudo tienen diferentes grados de iris residual y también pueden asociarse con una variedad de enfermedades oculares. Debido al diferente grado de defecto del iris, las manifestaciones clínicas son diferentes, pero hay signos de fotofobia, ceño fruncido y parpadeo. Mala visión y posible disminución progresiva, asociada con falta de iris, displasia de la mácula, opacidad corneal, cataratas, glaucoma y error de refracción, clínicamente se pueden ver algunos pacientes con linternas o luz residual cuando se inspecciona la lámpara de hendidura. Iris, y algunos solo pueden ver el tejido residual de la raíz del iris debajo del espejo de la esquina. Muchos pacientes tienen vasoespasmo corneal periférico y opacidad corneal, y progresan gradualmente a la parte central de la córnea con la edad, ocasionalmente córnea pequeña, La esclerosis corneal y la adhesión corneal y de la lente, la displasia de la lente es congénita, la opacidad localizada de la lente es más común, puede haber defectos ectópicos o congénitos de la lente, la aparición de catarata progresiva puede reducir significativamente la visión, sin iris También puede estar asociado con defectos coroideos, membrana pupilar residual, cabeza del nervio óptico pequeño, estrabismo y ptosis, como con el centro de la mácula La displasia puede conducir a nistagmo.
Hay de 50% a 75% de glaucoma en pacientes sin iris. La aparición de glaucoma está relacionada con el estado del ángulo de la cámara anterior. No hay glaucoma. El ángulo del iris se puede ver en el plano normal del iris, y el iris de la raíz no es Las adherencias trabeculares, "borde de la pupila" sin valgo, cuando se acompaña de glaucoma, el iris residual cubre gradualmente la malla trabecular hacia adelante, una vez que se bloquean las trabéculas funcionales, la presión intraocular aumentará gradualmente, la gravedad del glaucoma Se asocia con la adhesión de la cámara anterior. Cuando se produce glaucoma en bebés o niños muy pequeños, el mayor cambio en el ángulo de la cámara anterior es que la matriz del iris está dentada en diferentes ángulos en la pared de la esquina, o la matriz del iris que queda de la periferia pasa sobre las pestañas. Los procesos estriados y esclerales se adhieren a la malla trabecular. Con el tiempo, generalmente después de varios años, estos iris adherentes se vuelven más densos y anchos, y la pigmentación aumenta y migra hacia adelante, haciendo que el cuerpo ciliar sea previamente visible. La banda, el proceso escleral y la malla trabecular son difíciles de ver. A medida que cambia el ángulo de la cámara anterior, la presión intraocular aumenta naturalmente.
En combinación con anormalidades y enfermedades sistémicas, existen principalmente el síndrome del tumor de Wilms del iris, del 25% al 33% de los pacientes esporádicos congénitos sin iris ocurren antes de los 3 años, además del tumor de Wilms del riñón, y tienen retraso mental, anormalidades genitourinarias o craneofaciales. Malformación, posición baja del oído, etc., el síndrome está más desarrollado que el libre de iris general y se asocia con anomalías congénitas de otros sistemas, y es aniridia familiar, rara y esporádica con anomalías congénitas y retraso mental del sistema genitourinario. Llamada la tríada ARG, se cree que está relacionada con la deleción intermedia del brazo corto del cromosoma 11. Además, pueden observarse anormalidades sistémicas en glandoma, ataxia cerebelosa, hipertrofia hemifacial, criptorquidia, cabeza pequeña y labio leporino.
Examinar
Aniridia congénita
En primer lugar, desde la perspectiva de la genética, y puede llevar a cabo el examen genético necesario para comprender qué tipo de tipo genético, análisis de bandas de cromosomas y otros análisis genéticos sobre el gen PAX-6 en cada caso de pacientes con Iris, especialmente Para todos los que pueden ser utilizados como investigación.
Suponga que es un paciente esporádico sin enfermedad del iris. Es necesario definir primero si no hay iris u otras manifestaciones de displasia anterior. Se debe trabajar más en los siguientes aspectos: 1 Encuesta exhaustiva de historia familiar, especialmente para saber sobre Cualquier anormalidad en el ojo y / o baja visión, dientes anormales, hernia umbilical, anormalidades urogenitales incluyendo tumor de Wilms o retraso mental; 2 examen completo del paciente, incluyendo dentición, sistema umbilical, genitourinario (incluyendo MRI) Y el sistema nervioso central (incluida la resonancia magnética); 3 a través del examen ocular, y verificar a sus padres y otros parientes cercanos, el examen ocular debe incluir angiografía con fluoresceína del segmento anterior del ojo y el segmento posterior del ojo para detectar la apariencia del iris y la mácula Sin embargo, hay anormalidades en la región ciliar del iris y anormalidades en la región avascular foveal.
Diagnóstico
Diagnóstico de aniridia congénita
Clínicamente, es fácil hacer un diagnóstico de esta anomalía congénita. Sobre la base de anomalías oculares y sistémicas, existen cuatro tipos de iris: 1 con nistagmo, vasoespasmo corneal, glaucoma y pérdida de visión; 2 evidentes Defecto del iris, pero mejor agudeza visual; 3 con tumor de Wilms (sin síndrome del tumor de iris-Wilms) u otras anormalidades del sistema genitourinario; 4 con retraso mental.
