nistagmo congénito
Introducción
Introducción al nistagmo congénito. El nistagmo congénito (CN) es una enfermedad ocular congénita con causas desconocidas, rendimiento complejo y más dañino y difícil de tratar. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: estrabismo ambliopía
Patógeno
Causas del nistagmo congénito.
(1) Causas de la enfermedad
Aunque la mayoría de las personas piensan que el nistagmo congénito es causado por un desarrollo deficiente de la fijación o la fijación, la verdadera causa aún no está clara.
(dos) patogénesis
La determinación de oligoelementos en el cabello de pacientes con nistagmo congénito mostró que el contenido de manganeso de los pacientes fue significativamente mayor que el del grupo control y que el contenido de cobre fue menor que el del grupo control. Después del tratamiento estadístico, el primero P <0.001, el último P <0.05, y El contenido de Mn y cobre de los padres de los pacientes también mostró anormalidades, pero no nistagmo, lo que reveló que la etiología o la patogénesis del nistagmo congénito pueden estar relacionadas con esto, lo que puede indicar que la incidencia de la enfermedad está relacionada con factores ambientales, de acuerdo con Estadísticas (análisis estadístico de 648 casos de nistagmo congénito), solo el 2,9% de los antecedentes familiares, lo que indica que los factores genéticos no son dominantes en la patogénesis de esta enfermedad, el 97,1% de los casos se distribuyen, lo que también es compatible con el medio ambiente. Factor de perspectiva.
El examen ultraestructural de los músculos extraoculares de pacientes con nistagmo congénito se observó mediante microscopía electrónica de transmisión. Se encontraron diferentes tipos de nistagmo congénito y la ultraestructura de los músculos extraoculares fue diferente. Las células del músculo ocular congénito que latían tenían un eje largo con las células. Una miofibra vertical con una estructura de sarcómero, que está dispuesta en el lado de la fase rápida entre las miofibrillas y las miofibrillas paralelas al eje largo de las células musculares, y la fase lenta es perpendicular a las miofibrillas del eje largo de las células musculares. Ubicadas en la vecindad del núcleo o en la parte periférica de la célula, dispersas y no alineadas, y las miofibrillas son significativamente menores que el músculo de fase rápida, lo que puede hacer que la fuerza muscular en el lado de la fase rápida sea menor que la fuerza muscular en el lado de la fase lenta. El rendimiento es consistente, la contracción y relajación de diferentes direcciones y fibrillas musculares desiguales, lo que resulta en un fuerte desequilibrio de la contracción muscular y cambios en la tensión muscular, lo que provoca un movimiento anormal del globo ocular, que constituye la fase rápida y la fase lenta del nistagmo, tipo péndulo En el nistagmo congénito, no se observaron anormalidades de miofibrillas en las células musculares del músculo recto lateral. Sin embargo, las miofibrillas dispuestas en paralelo con el eje largo de los miocitos estaban desordenadas, la longitud del sarcómero no era igual y la línea Z no estaba limpia, M No está claro que las bandas brillantes y oscuras no estén al mismo nivel, y no existe una estructura típica de fibra muscular de contracción rápida. Debido a que la longitud del sarcómero es diferente, los músculos delgados se deslizan hacia los músculos gruesos, lo que hace que los cambios de la longitud de los músculos sean inconsistentes, lo que puede resultar en Trastorno de la contracción de las fibras musculares, que produce movimientos oculares anormales.Además, la degeneración de las mitocondrias en diferentes tipos de células musculares oculares congénitas puede reducir la excitabilidad de las fibras nerviosas mielinizadas que inervan los músculos, disminuyen el tono muscular de los músculos y pierden el equilibrio por una fuerte contracción. Estos hallazgos pueden estar asociados con la patogénesis del nistagmo congénito.
La microscopía electrónica de transmisión se utilizó para observar la ultraestructura del propioceptor (huso muscular) del músculo extraocular de pacientes con nistagmo congénito. Los cambios anormales fueron causados principalmente por la aparición de un gran número de cuerpos mieloides y lipofuscina, y las mitocondrias disminuyeron e inflamaron. Degeneración como ruptura, degeneración, trastorno y necrosis de fibras musculares intrafusales, proliferación de una gran cantidad de fibras de colágeno, deformación de mielina y desmielinización en las terminaciones nerviosas sensoriales, hinchazón mitocondrial en las terminaciones nerviosas, rotura de tendones, axones severos La composición desaparece, se vacuoliza, parte de la estructura del receptor está completamente desordenada, los componentes nerviosos están ausentes, las miofibrillas se degeneran, se disuelven, la estructura del sarcómero desaparece, la homogeneización y la vacuolización, estos cambios y anormalidades y su etiología y patogenia La asociación queda en estudio.
En su libro "Oftalmología infantil", David Taylor escribió sobre la causa del nistagmo congénito: "La causa del nistagmo congénito es desconocida. La afirmación y el argumento de Cogan en 1967, es decir, nistagmo pendular, se debe a defectos sensoriales. El nistagmo palpitante se debe a la teoría de los defectos motores, que es insostenible en clínica o neurofisiología. El nistagmo congénito es un defecto neurológico complejo que mantiene la mirada estable. En un entorno deportivo, Las respuestas optocinéticas actúan para mantener el ojo en una posición estable, mientras que el reflejo optocinético del nistagmo congénito es defectuoso y su nistagmo optocinético (OKN) es anormal. Algunos están invertidos (es decir, OKN invertido), algunas ganancias anormales (es decir, el movimiento del globo ocular es mayor o menor que el movimiento del tambor rayado OKN), la forma de onda de nistagmo se superpone; o el OKN está obviamente desordenado, especialmente la fase lenta es obviamente anormal, estos consejos En las primeras etapas de desarrollo, el defecto de fase lenta de OKN puede ser un defecto persistente, incluso si el defecto inicial es transitorio, transitorio, el nistagmo congénito a menudo es hereditario, pero la herencia no lo es. Un factor, ya que un gran número de casos son no familiar, incluso en los casos familiares, el tipo de nistagmo no es la misma, junto con los gemelos nistagmo que son diferentes "
Simon JW et al creen que el nistagmo congénito ocurre en la herencia recesiva ligada al cromosoma X, pero la herencia autosómica dominante también es común. Los rasgos genéticos conocidos actualmente son la unión sexual dominante, la recesiva sexual, la autosómica dominante y con frecuencia Hay 4 tipos de genes crípticos recesivos: entre las familias reportadas en el extranjero, la herencia dominante ligada al sexo es la más caracterizada por el paso continuo; los pacientes masculinos solo se transmiten a las hijas, los hijos son normales; las pacientes femeninas tienen aproximadamente la mitad de sus hijos; penetrancia No es alto; especialmente los heterocigotos femeninos no ocurren necesariamente, la herencia recesiva de la cadena sexual es solo superada por la primera, básicamente solo se encuentra en los hombres (portadoras, inicio masculino), herencia autosómica dominante, relativamente rara, caracterizada por generaciones; La incidencia de ambos sexos es igual; cuando uno de los padres está enfermo, aproximadamente el 50% de la descendencia se ve afectada; durante más de 3 generaciones, la herencia autosómica recesiva también es rara, caracterizada por la aparición de los hermanos del paciente, otros miembros son normales y algunos padres ( En la generación anterior, había antecedentes de parientes cercanos, y Kerrison JB informó que el gen de nistagmo congénito autosómico dominante se encontraba en 6p12.
Prevención
Prevención congénita de nistagmo
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicación congénita de nistagmo Complicaciones ambliopía
Las complicaciones más comunes del nistagmo congénito son: ambliopía, vista lateral y estrabismo. En cuanto a la vista lateral, el rendimiento real es el rendimiento inverso de la posición compensada de la cabeza. Por ejemplo, cuando la posición contemporánea de la cabeza se gira hacia la izquierda, los ojos deben estar derechos. En cuanto al estrabismo lateral, según las estadísticas, las complicaciones representaron el 21.1%, la exotropía externa común, el 60.6% del estrabismo combinado, el oblicuo interno común el 30.0% y el oblicuo superior el 1.4%.
Síntoma
Síntomas de nistagmo congénito síntomas comunes nistagmo discapacidad visual diplopía vértigo desviación del movimiento ocular
Además de algunos choques oculares congénitos individuales, casi todos los ojos están enfermos y la mayoría de los movimientos oculares se conjugan. Las características destacadas de las manifestaciones clínicas son: el inicio temprano o el tiempo de inicio no se pueden determinar claramente, y el globo ocular es involuntario Continuar golpeando o balanceándose.
1. Golpes o oscilaciones continuas involuntarias del globo ocular (temblor del globo ocular) El nistagmo de esta enfermedad generalmente no es autocontrolable, es decir, el llamado involuntario, pero también hay algunos casos, cuando la atención se concentra, nistagmo Puede aliviarse o incluso desaparecer; en algunos casos, cuando se utilizan el ajuste y la convergencia, el nistagmo se reduce o desaparece, lo que indica que la regulación y la convergencia o el reflejo cercano tienen un efecto inhibitorio sobre el nistagmo, que puede observarse clínicamente. Muchos pacientes están mirando el terremoto cercano sin ver el terremoto. El mecanismo está aquí. Sin embargo, algunos pacientes tienen lo contrario. Incluso algunos pacientes muestran más nerviosismo, más concentración, nistagmo más severo o más obvio, y más Aquellos que miran lejos del terremoto pueden ver el choque cercano; o el nistagmo con visión de futuro es más ligero y el aturdimiento del ojo cercano es más pesado.
Una característica parece ser la característica única del nistagmo congénito, a saber, "OKN invertido", en el que la fase de nistagmo está en la misma dirección que el tambor rayado. En casos normales, la fase lenta del nistagmo coincide con la dirección en la que gira el tambor de banda. El mecanismo de esta situación no está claro, pero este no es el caso con otras anomalías.
El nistagmo de esta enfermedad es generalmente continuo, a menos que el nistagmo se detenga por completo al dormir, pero hay algunos casos, cuando la atención está relajada, o cuando se mira lejos, o al cerrar los ojos, el nistagmo es obvio. Alivie o desaparezca, el cierre de los párpados inhibe el nistagmo, probablemente no debido al bloqueo de la mirada, puede deberse a la actividad del cierre de los párpados y el nistagmo desaparece durante el sueño.
En vista de las características del nistagmo congénito, Dell'Osso utiliza tecnología de grabación de movimiento ocular precisa. Según diferentes formas de onda, se han identificado más de 40 tipos diferentes de nistagmo congénito, utilizando registros de movimiento ocular y tecnología de cámara de alta velocidad. Muestra el balanceo hacia adelante y hacia atrás del globo ocular del paciente apuntando y saliendo del optotipo.En tal período de balanceo, el globo ocular es relativamente estable, la visión es mejor, la cabeza se sacude o la posición anormal de la cabeza, y el choque ocular se debilita y el nistagmo se aplana. Las crestas y canales u otras partes de la forma de onda, que representan aproximadamente el momento en que la fóvea se enfrenta al optotipo, lamentablemente, muchas formas de onda no indican la causa del temblor, pero el análisis de la forma de onda puede mostrar que el temblor es de péndulo o latido o ambos Mixto, con diferencias espaciales y temporales significativas, así como variaciones en varias formas de onda y foveal foves.
El nistagmo de la enfermedad es generalmente más regular, conjugado, en lugar de errático, pero en algunos casos de nistagmo mixto, aunque el temblor está conjugado, la regularidad es a menudo pobre, a menudo Es una mezcla de latidos y péndulo, o una mezcla de direcciones de temblor. La dirección de temblor más común se mezcla con la mezcla de temblor oblicuo y temblor rotativo; o la mezcla de temblor vertical y temblor rotativo, que puede estar relacionado con la dirección de los músculos verticales y oblicuos. Está relacionado con la rotación.
Con respecto a la dirección del nistagmo, el número de temblores horizontales es mayor, según los datos estadísticos representaron el 97.5%, la proporción de temblor vertical y temblor mixto es muy pequeña.
Con respecto al tipo de terremoto del nistagmo, el tipo desigual es principalmente, y el llamado tipo de pulsación, es decir, el temblor se compone de dos fases de fase rápida y fase lenta. Generalmente se considera que la fuerza muscular del lado de la fase rápida es débil y el músculo de la fase lenta es débil. Fuerza fuerte, como la posición combinada del cabezal de compensación, la cara generalmente se gira hacia el lado de la fase rápida, mientras que los dos ojos se vuelven hacia el lado de la fase lenta, formando un fenómeno típico de vista lateral, la vibración del ojo horizontal tipo latido, fase rápida en el lado izquierdo, fase lenta en Hay más lado derecho, por lo que el lado izquierdo gira más y el lado derecho de los dos ojos es más. El fenómeno de vista lateral del nistagmo congénito es diferente de la vista lateral de la TV. El primero generalmente tiene un rendimiento de vista lateral al caminar o jugar, preste atención a las cosas. Hay agravación, mientras que este último, al caminar o jugar, no hay anormalidad de la cabeza o fenómeno de vista lateral. Solo cuando mira televisión o enfoca la atención, como leer un libro o escribir, hay un fenómeno de vista lateral, también conocido como tortícolis de TV. (Tortícolis de TV).
En comparación con el tipo de paliza, el nistagmo pendular es significativamente menor, la proporción de los dos es de 3: 1 a 4: 1, pero según las estadísticas, el tipo de paliza es del 68,2%, y el tipo de péndulo es del 30,3%. Puede deberse al número relativamente grande de pacientes con nistagmo de tipo péndulo. El llamado nistagmo de tipo péndulo, como su nombre lo indica, no tiene temblor y tiene un rendimiento de fase lenta. Las dos fases tienen básicamente la misma velocidad de oscilación, que es bastante similar a la oscilación del péndulo.
Nistagmo mixto (nistagmo mixto), según las estadísticas de la proporción de aproximadamente 1.5%, el llamado nistagmo mixto, como se mencionó anteriormente, algunos se mezclan con el tipo de péndulo del tipo de péndulo, y algunos son la mezcla de la dirección del temblor Debido a la escasa sismicidad y sismicidad del nistagmo mixto, a simple vista es a menudo difícil de verificar claramente, y generalmente es necesario verificarlo a través de la encuesta EK. Además, la agudeza visual del nistagmo mixto , generalmente más bajo.
Con respecto a la zona neutral del nistagmo, muchos autores han mencionado este problema. La llamada zona intermedia se refiere a la posición donde el nistagmo es el más ligero, pero no hay un número específico, que no es adecuado para la aplicación clínica, por ejemplo. En un caso de nistagmo congénito, la amplitud de cada mirada es de 200 veces por minuto, y la amplitud del terremoto es de solo 198 veces por minuto. De acuerdo con las regulaciones anteriores, esta orientación debería ser la zona media. "No tiene mucha importancia clínica. Por lo tanto, usamos la regla de" posición del ojo en reposo "o" zona cero "o" punto nulo ", que se considera apropiada. La llamada posición del ojo en reposo o cinturón cero o punto cero , se refiere a la posición donde básicamente se detiene el nistagmo. En las estadísticas, solo aquellos que tienen ojos en reposo son solo el 6.3%, todos los cuales son nistagmo horizontal pulsante. La posición del ojo en reposo es significativamente más en el lado derecho que en el lado izquierdo. "diestro" está relacionado.
2. La ambliopía ocular congénita de la ambliopía es casi binocular (excepto el nistagmo congénito monocular o asimétrico). Si no hay complicaciones como estrabismo o error de refracción, el grado de ambliopía en ambos ojos es mayormente similar, según las estadísticas. Los casos de ambliopía representaron el 86.7%, de los cuales la agudeza visual 0.1 o la visión de un solo ojo es inferior a 0.1, es decir, ambliopía severa, representando el 20.2% (un ojo menos del 0.1% representó el 1.3%); la agudeza visual 0.2 a 0.5, es decir, visión moderadamente baja, representando el 52.3% Visión 0.6 a 0.8, es decir, ambliopía leve, que representa el 14.2%, agudeza visual 0.9 o 0.9 o 13.3%, se puede ver que el impacto del nistagmo congénito en la visión es común.
La ambliopía es común en pacientes con nistagmo congénito, y es principalmente binocular, incluso más grave, pero su función monocular binocular generalmente existe, a menos que la visión estereoscópica del estrabismo o la discapacidad visual grave se ve significativamente afectada. En general, existe la función de visión binocular de tres niveles. La agudeza estereoscópica del nistagmo congénito está relacionada con una agudeza visual deficiente. No está relacionada con el parámetro del nistagmo. Este problema se estudia. La prueba X2 muestra: distancia muy, muy cercana No hubo correlación entre SA (nitidez estereoscópica) y distancia lejana, cercana F, A, I (parámetros de vibración ocular) (P> 0.05).
La visión del color de los pacientes con nistagmo congénito, especialmente el nistagmo congénito típico (CN normal), es normal, este es un punto importante en la identificación del nistagmo congénito y el síndrome de disfunción cónica (SDC). Uno.
En el caso de los niños pequeños, la visión de sus padres es normal, porque su juego no está obstruido, y solo cuando necesitan una mejor visión debido a la lectura, se revelan sus defectos visuales. En la visión, la visión de la mayoría de los niños está en el rango de 0.2 a 0.5. Sin embargo, su visión puede mejorar con la edad, y algunos incluso pueden llegar a la normalidad. Los niños típicos con nistagmo congénito o pacientes tienen poca visión. Por debajo de 0.1, si la agudeza visual es menor a 0.1, se debe tener especial cuidado para eliminar razones patológicas.Los pacientes con nistagmo de baja amplitud generalmente tienen una mejor visión, especialmente cuando tienen mecanismos adaptativos como sacudir la cabeza o posición anormal de la cabeza. Los pacientes con nistagmo congénito típico tienen buena visión de cerca y mala visión de lejos, esto no se debe a que la reflexión cercana reduzca la intensidad del terremoto, sino a otro mecanismo, como el cambio de la forma de onda del temblor o el mejor uso de la mácula debido a la rotación intraocular. Causada por fóvea central, nistagmo congénito, ambliopía general, ambas manifestadas como buena visión de cerca y mala visión de lejos, que pueden estar relacionadas con el desarrollo de la visión, porque la visión de cerca es el desarrollo más temprano. En circunstancias normales, el bebé primero o primero en ver el pezón de la madre, y luego gradualmente ve la cara de la madre, etc., el desarrollo de la visión lejana es relativamente tardío, se desarrolla gradualmente con el crecimiento de la edad, no es tan bueno como la visión cercana, Por lo tanto, el daño de la visión lejana es a menudo más obvio que la visión cercana.
La función visual de los pacientes con nistagmo congénito, además de la reducción de la agudeza visual, también es menos sensible a los gráficos y al movimiento, pero la visión del color es generalmente normal.
3. Compensando la posición de la cabeza del nistagmo congénito, principalmente por la desviación izquierda y derecha de la cara, solo unos pocos casos muestran la elevación o aducción de la mandíbula inferior, y hay algunos casos en los que la cabeza puede inclinarse hacia la izquierda y hacia la derecha, de acuerdo con Según las estadísticas, el nistagmo congénito representó el 66.2% de las cabezas, especialmente aquellas con nistagmo pulsátil horizontal, representando el 88.1% de la cabeza compensatoria, y casi la cabeza compensatoria del nistagmo. El rendimiento es que la cara se gira hacia el lado de la fase rápida, a excepción de algunas personas. Debido al tipo de nistagmo palpitante, la fase rápida está más en el lado izquierdo. Por lo tanto, la posición de la cabeza de compensación está más hacia el lado izquierdo de la cara; algunas fases rápidas están en el lado derecho. La cara se gira hacia el lado derecho, hay temblores horizontales individuales o temblores horizontales pulsantes individuales, la posición de la posición del ojo en reposo o el temblor no está en el lado, sino debajo o arriba, tales pacientes, su compensación La posición de la cabeza se caracteriza por elevación o aducción mandibular, similar al nistagmo latido vertical, en el caso del nistagmo vertical u otros nistagmo en los que la posición del ojo en reposo es inferior o superior, la posición compensatoria de la cabeza se expresa como la mandíbula inferior. Levantar o avanzar, en el caso de temblor ocular giratorio, puede expresarse como la inclinación izquierda y derecha de la cabeza, Por ejemplo, nistagmo zurdo (zurdo es fase rápida) con la cabeza inclinada hacia la izquierda, nistagmo derecho (diestro es fase rápida) con la cabeza inclinada hacia la derecha, en nistagmo tipo péndulo, algunos también pueden tener una posición compensatoria de la cabeza, generalmente expresada como facial Gire hacia el lado donde el temblor es más pesado, y los dos ojos se vuelven hacia el lado donde el temblor es más ligero (cinturón medio). Además, hay algunos casos en que la cabeza se balancea o sacude de manera anormal.
4. El parpadeo compensatorio frecuente en un pequeño número de pacientes con nistagmo congénito puede mostrar un parpadeo frecuente, mientras más atención se observe al objetivo, cuanto más frecuentes sean los ojos, más rápido y más frecuente, y el estrés mental está obviamente relacionado, algunos pacientes están después de la cirugía de nistagmo En el primer cambio de apósito, el fenómeno de parpadeo frecuente desapareció por completo, lo que indica que esta acción anormal está relacionada con el temblor del globo ocular. Es probable que sea un mecanismo compensatorio. Este fenómeno se observa principalmente en pacientes con nistagmo de alta frecuencia, especialmente En la amplitud media de alta frecuencia, la intensidad del terremoto es grande, no hay una posición compensatoria obvia de la cabeza, y el paciente con visión deficiente es directamente proporcional a la frecuencia del choque ocular. Cuando la tensión mental desaparece o no la mira, esta acción de parpadeo frecuente También desapareció, pero el nistagmo todavía existe, que es el punto de diferenciación del nistagmo del párpado.
Examinar
Examen del nistagmo congénito.
La determinación de manganeso y cobre en la sangre puede aumentarse en algunos pacientes.
Incluye principalmente la frecuencia sísmica, la amplitud y la verificación de la intensidad sísmica, frecuencia (F), amplitud (amplitud, A) e intensidad (I). Estos tres indicadores se utilizan para juzgar el grado de nistagmo y evaluar el efecto terapéutico. Los indicadores objetivos más importantes, el mejor medio para obtener estos tres indicadores, en la actualidad, además del video directo, es la gráfica de electro-nistagmo (ENG).
Se utilizó el programa EOG del mini instrumento electrofisiológico AC-NEUROPACK IV producido por Nippon Optoelectronics Co., Ltd. para realizar electrogramas de nistagmo, y se propuso un estándar de clasificación de 4 niveles de amplitud, amplitud e intensidad (I = F × A). ?
F1100 veces / min
F2 = 101 200 veces / min
F3 = 201 300 veces / min
F4> 300 veces / min
A1100V
A2 = 101 200V
A3 = 201 300V
A4> 300V
I1 100 × 100 (es decir, 1 × 104) V veces / min
I2 = 1.0001 × 104 4 × 104V tiempo / min
I3 = 4.0001 × 104 9 × 104V veces / min
I49.0001 × 104V veces / min
Además de los indicadores objetivos mencionados anteriormente, ENG también puede mostrar el parámetro de nistagmo y mostrar claramente la posición de la posición del ojo sin fin y la posición del ojo en reposo. También puede mostrar la dirección y el tipo de nistagmo, horizontal o vertical. Es un tipo de latido o un tipo de péndulo. El ENG es una onda de diente de sierra (Fig. 1A, B), y el ENG del tipo de péndulo nys es una onda sinusoidal. Por lo tanto, la verificación ENG puede obtener 6 datos importantes e indicadores objetivos, es decir, F, A, I, posición del ojo en reposo y tipo de choque y dirección del terremoto, y si el movimiento ocular desaparece al cerrar los ojos o parpadear en la oscuridad, etc. Por lo tanto, ENG es un elemento de inspección importante para el nistagmo congénito, básicamente imprescindible En el proyecto de investigación, sin este examen, es imposible determinar con precisión la gravedad del nistagmo, y no es fácil evaluar objetivamente el efecto del tratamiento del paciente.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de nistagmo congénito.
Diagnóstico
Para distinguir entre nistagmo congénito o nistagmo no congénito, debe haber criterios de diagnóstico claros. Según las técnicas de diagnóstico existentes, generalmente se prescriben los siguientes estándares.
1. El inicio de la enfermedad es temprano desde la infancia, es decir, nistagmo, o el tiempo de inicio no está claro.
2. No hay chapoteo (oscilopsia), es decir, no hay sensación de balanceo, incluso si el nistagmo es bastante grave, no hay balanceo del objeto visual, que es el criterio principal para diagnosticar nistagmo congénito.
3. El balanceo o latido involuntario continuo del globo ocular es regular, no un trastorno irregular del globo ocular, y es diferente del nistagmo con discapacidad visual.
4. No hay restricción en el movimiento del globo ocular, no hay deformidad ocular u otras anomalías congénitas.
5. Actividades diarias generales sin obstáculos obvios Tanto la visión binocular como la agudeza visual corregida son generalmente superiores a 0.1, y la visión del color es normal. Si no hay estrabismo, generalmente hay tres niveles de visión binocular.
6. No hay síntomas de trastornos del sistema nervioso central y disfunción vestibular, como trastornos del equilibrio y mareos.
7. Los ojos cerrados o el parpadeo en la oscuridad es un nistagmo congénito, pero el nistagmo congénito no es el caso.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico de nistagmo congénito generalmente no es difícil. La mayoría de los pacientes pueden confirmar el diagnóstico con referencia a manifestaciones clínicas y exámenes. Sin embargo, algunas situaciones requieren o deben ser identificadas para reducir o evitar la aparición de diagnósticos falsos.
1. Síndrome de deficiencia de cono (CDS)
Este síndrome es causado por hipoplasia congénita de la función del cono. Las principales manifestaciones clínicas son: temblor binocular desde la infancia; fotofobia severa; ceguera a todo color; discapacidad visual severa (0.1 o menos); en segundo lugar, estrabismo combinado, etc. El síndrome de disfunción celular es más probable que se confunda con el nistagmo congénito. Una leve falta de atención puede causar un diagnóstico erróneo, porque el temblor ocular del síndrome de disfunción de células cónicas también se inicia desde la infancia, y es un temblor binocular, y su examen ocular generalmente no es otro obvio. Los hallazgos anormales, pero su fotofobia obvia y el trastorno grave de la visión del color, son los principales puntos distintivos del nistagmo congénito.Los pacientes con nistagmo congénito no tienen fotofobia obvia, mientras que los pacientes con SDC no pueden desarrollarse con fuerza debido a la disfunción del cono. La luz solo puede ser débil, por lo que los pacientes con SDC muestran fotofobia obvia a la luz del día o con un brillo normal (como en el interior durante el día), no pueden abrir los ojos o solo pueden abrir ligeramente una rendija, pero en la oscuridad Si va al cuarto oscuro o de noche, sus ojos serán tan grandes como de costumbre. Este rendimiento es obviamente diferente del nistagmo congénito. Otro punto es que la visión en color de los pacientes con nistagmo congénito es básicamente normal, y la visión en color de los pacientes con CDS es normal. Trastorno severo o ceguera a todo color, debido a su disfunción del cono e hipoplasia, no puede sentir la estimulación de la luz de color (resplandor en forma de cono y luz de color, las células de barra solo pueden sentir la estimulación de luz débil sin la función de la luz de color), esto También es un punto importante de identificación. Solo estos dos puntos son suficientes para identificar. En cuanto a otros aspectos, como el examen del fondo de ojo, porque el nistagmo de los pacientes con SDC es principalmente temblor pequeño de alta frecuencia, la fotofobia es más grave, por lo que es difícil verificar la satisfacción, la mayoría Solo se puede ver el disco óptico y los vasos sanguíneos yendo y viniendo a través del área iluminada del oftalmoscopio. Algunos pueden ver que el área macular es oscura y no tiene reflejo foveal, pero no hay un significado discriminatorio; con respecto al examen de electrofisiología (ERG y VEP), aunque Se pueden encontrar anormalidades, pero debido a que no hay especificidad, no hay un valor de diagnóstico diferencial. El propósito de distinguir entre CN y CDS es tratar los dos problemas. Para los pacientes con CN, se puede considerar la cirugía, mientras que CDS no es adecuado para la cirugía y no hay un buen tratamiento. Métodos, algunos solo pueden considerar usar lentes que cambian de color para reducir el estímulo de luz, reducir la fotofobia excesiva y mejorar los síntomas.
2. nistagmo adquirido (AN)
Cualquier temblor ocular de inicio tardío puede llamarse nistagmo adquirido. Este es un nombre de diagnóstico general o un término de diagnóstico integral. De hecho, incluye una variedad de nistagmo, especialmente de inicio tardío. El nistagmo patológico, como el nistagmo central, el nistagmo vestibular, etc., las características comunes del nistagmo adquirido son: inicio tardío; tiempo de inicio claro; síntomas y dolor obvios, como oscilación visual (estrabismo) , vértigo, etc .; después de un examen neurológico u otros exámenes especiales (CT, MRI, etc.), se puede encontrar la enfermedad o causa principal, el nistagmo es solo una de sus manifestaciones o síntomas clínicos, y el nistagmo congénito es lo opuesto. El inicio de la CN es temprano, el tiempo de inicio no está claro; los pacientes con CN no tienen síntomas obvios, excepto agudeza visual, no entrecerran los ojos o mareos; no se pueden encontrar enfermedades idiopáticas basadas en CN, en términos de las técnicas actuales de examen clínico. La causa, el propósito de distinguir la CN y la AN, todavía está relacionada con el tratamiento de ambas. El examen y el tratamiento de los pacientes con CN están básicamente en el campo de la oftalmología, mientras que para los pacientes con AN, la enfermedad primaria y la causa deben ser examinadas y encontradas. Entonces, el tratamiento de la causa y la enfermedad primaria, ya sea examen o tratamiento, básicamente no está en el campo de la oftalmología, sino principalmente en el Departamento de Neurología u Otología, más específicamente, la CN es una enfermedad ocular, la AN es básicamente una neurología O enfermedades otológicas, por lo que el CN y el AN deben identificarse para evitar errores de tratamiento, especialmente si el AN no puede tratarse como un CN.
3. Nistagmo visual (VN)
Dicho nistagmo se observa principalmente en la catarata congénita con ojos más pesados, leucoplasia corneal congénita, opacidad vítrea congénita y anormalidades congénitas del fondo de ojo de discapacidad visual severa en ambos ojos. La característica común de estas enfermedades oculares es la discapacidad visual severa congénita en ambos ojos. El nistagmo combinado también es muy temprano después del nacimiento, por lo que es muy confuso con el nistagmo congénito. Afortunadamente, en pacientes con catarata congénita y leucoplasia corneal, es fácil encontrar anomalías congénitas en el ojo, pero no es difícil distinguirlas de las congénitas. El nistagmo idiopático es nistagmo congénito, pero en pacientes con opacidad vítrea congénita y anomalías congénitas del fondo del ojo, si no se realizan la lámpara de estenosis y el examen del fondo del ojo, es difícil encontrar las anomalías en la parte posterior del ojo interno, pero VN Diagnosticado erróneamente como CN, especialmente en pacientes con nistagmo que no pueden cooperar con el examen, el fondo y el ojo interno deben examinarse tanto como sea posible, aunque esto tiene ciertas dificultades, especialmente para niños pequeños cuya agudeza visual está por debajo de 0.1 y no se verifica la tabla optométrica. Deben tratar de revisar el ojo interno y el fondo de ojo, los niños pequeños que no cooperan pueden usar hidrato de cloral u otras pastillas para dormir para relajarse y controlar el fondo de ojo. Se pueden obtener resultados más satisfactorios, porque el nistagmo se detiene durante el sueño y es fácil ver el fondo. El nistagmo con discapacidad visual es básicamente de tipo péndulo o de tipo mixto o nistagmo muy pobre, por lo que cuando se encuentra con estas situaciones, Debe prestar atención a la identificación, para evitar diagnósticos erróneos, el propósito de identificar CN y VN también se refiere a su tratamiento. Para el tratamiento de VN, la clave es encontrar la enfermedad primaria y tratar la enfermedad primaria, el nistagmo es su complicación, es necesario explicar Es extremadamente difícil eliminar este tipo de nistagmo. Incluso después de una cirugía exitosa por catarata congénita, el nistagmo todavía existe. En general, se cree que la catarata congénita puede operarse temprano (antes de los 2 años de edad).
