miocardiopatía hipertrófica pediátrica
Introducción
Introducción a la miocardiopatía hipertrófica pediátrica La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad hereditaria caracterizada por hipertrofia ventricular y sin agrandamiento de la cámara cardíaca. La MCH también se llama estenosis subaórtica idiopática (ISS) e hipertrofia septal ventricular por asimetría. (La hipertrofia asimétrica métrica, ASH), una variedad de manifestaciones clínicas, es una de las causas de muerte súbita en niños mayores y adolescentes. La miocardiopatía hipertrófica pediátrica incluye un grupo de enfermedades de diferente etiología, caracterizadas por hipertrofia ventricular anormal inexplicada y corazón La cavidad no está agrandada, principalmente afectación del corazón izquierdo, el miocardio ventricular derecho también puede verse afectado, la hipertrofia ventricular es asimétrica, desigual, la cavidad ventricular es pequeña, el llenado de sangre ventricular izquierda está bloqueado, la disminución del cumplimiento diastólico del ventrículo izquierdo es patológica básica, tejido Aprendí a presentar un grupo de enfermedades miocárdicas con fibras de miocardio desordenadas. La HCM fue descrita por primera vez por Liouville y Hallopeau en 1869. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0001% - 0.0002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: arritmia, insuficiencia cardíaca, muerte súbita.
Patógeno
Causas de la miocardiopatía hipertrófica pediátrica
Se ha confirmado que la HCM es una enfermedad genética autosómica dominante, el 50% de los hermanos de los hermanos están involucrados y aproximadamente el 50% de la HCM es causada por mutaciones en siete proteínas contráctiles codificadoras, en las que la mutación del gen de la cadena pesada de miosina representa el 30%. 40%, aunque los familiares de HCM causados por la misma mutación genética a menudo tienen manifestaciones clínicas significativamente diferentes, varios estudios han demostrado que el fenotipo de HCM está determinado principalmente por defectos genéticos, como cambios morfológicos específicos y muerte súbita. Asociado a una mutación genética.
Factores genéticos (45%):
La miocardiopatía hipertrófica primaria puede ser familiar o esporádica. Según los hallazgos epidemiológicos, 2/3 de aquellos con antecedentes familiares representan 1/3 de la morbilidad familiar. El 50% de las causas de MCH no son Está claro que el 50% de las familias tienen mutaciones genéticas que se encuentran con mayor frecuencia en la herencia autosómica dominante, lo que representa aproximadamente el 76%.
Trastorno de regulación del calcio (28%):
Los estudios y experimentos clínicos han demostrado que los pacientes con miocardiopatía hipertrófica tienen trastornos de la regulación del calcio, especialmente los niveles elevados de calcio intracelular miocárdico están asociados con la función diastólica ventricular. Wagner et al encontraron que el número de receptores de iones de calcio en los cardiomiocitos aumentó en pacientes con miocardiopatía hipertrófica, lo que refleja el aumento en la densidad del canal de calcio dependiente del voltaje. Este fenómeno existe no solo en el tabique ventricular hipertrófico sino también en el miocardio auricular derecho normal. El aumento en el cuerpo no es un cambio secundario, sino un defecto primario.
Prevención
Prevención de la miocardiopatía hipertrófica en niños
Preste atención al asesoramiento genético, y otras medidas están sujetas a investigaciones adicionales sobre etiología. La miocardiopatía hipertrófica tiene una predisposición genética familiar, por lo que los antecedentes familiares de la enfermedad deben prestar atención a las visitas regulares al hospital. Si hay dificultad para respirar, fatiga, dolor en el área precordial o síncope, es aconsejable ir al hospital lo antes posible. Para los pacientes diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica, es aconsejable evitar la fatiga, prevenir infecciones respiratorias, dejar de fumar y beber alcohol, mantener un buen estado de ánimo y acudir regularmente al hospital para su revisión para proteger o mejorar la función cardíaca y mejorar la calidad de vida.
Complicación
Complicaciones de la miocardiopatía hipertrófica pediátrica Complicaciones, arritmia, insuficiencia cardíaca, muerte súbita.
A menudo complicado por insuficiencia cardíaca, arritmia, propenso a la muerte súbita.
Síntoma
Síntomas de cardiomiopatía hipertrófica pediátrica Síntomas comunes Disnea débil soplo cardíaco Hipertrofia de miocardio Mareos Angina de pecho palpitaciones y lecho ungueal Agrandamiento del corazón ligeramente verde azulado
Los niños con MCH no tienen síntomas obvios, a menudo se ven por primera vez debido a soplo cardíaco o pacientes con MCH en la familia. Las manifestaciones clínicas son variabilidad y varían según la edad de inicio. Los bebés menores de 1 año son más graves que los niños mayores de 1 año, y el 60% de los bebés tienen MCH. Obstrucción del flujo de salida ventricular izquierdo y derecho, a menudo ocurre insuficiencia cardíaca, muerte dentro de 1 año de edad, los niños mayores de 1 año generalmente son asintomáticos, solo unos pocos obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, pero tienen más probabilidades de muerte repentina que los bebés.
Los síntomas comunes de los bebés son dificultad para respirar, taquicardia, dificultad para alimentarse, insuficiencia cardíaca en casos graves, cianosis, agrandamiento del corazón, soplo cardíaco o arritmia, y un pequeño número de niños tiene respiración acelerada, fatiga, palpitaciones, angina, mareos, síncope Y desmayos y muerte súbita después de la actividad, incluso si no hay síntomas obvios, existe el riesgo de muerte súbita, la insuficiencia cardíaca es rara, los signos de pulso corto, los latidos apicales se elevan o la pulsación doble, el primer sonido cardíaco es normal, el segundo corazón suena más Normal, una pequeña cantidad de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, división anormal, soplo de chorro sistólico 3/6 en el borde esternal inferior izquierdo y el ápice del esternón, inmediatamente fortalecido después del ejercicio, y la posición en cuclillas se debilitó.
Examinar
Examen de la miocardiopatía hipertrófica pediátrica
1. Análisis de sangre general: principalmente para detectar enfermedades metabólicas que pueden causar hipertrofia cardíaca, como controlar el azúcar en sangre en ayunas, la carnitina en sangre, el lactato, el ácido pirúvico, la concentración de aminoácidos, etc., controlar los aminoácidos en la orina, los ácidos orgánicos y otros ingredientes y Su contenido
2. Biopsia endomiocárdica: considere el cateterismo cardíaco y la angiografía cardiovascular al considerar el tratamiento quirúrgico, la medición de parámetros hemodinámicos, gradiente de presión, hipertrofia ventricular y extensión, deformación de la cavidad cardíaca, estenosis del tracto de salida y regurgitación valvular. En otros casos, un pequeño número de MCH de lactantes necesitan realizar una biopsia de miocardio para excluir la enfermedad de Pompe (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II), pero se puede determinar la última biopsia del músculo esquelético y un trastorno seguro de la disposición de la fibra miocárdica hipertrófica, las células del miocardio son anormalmente grandes, circunferencia nuclear A menudo rodeados de "halo", hiperplasia mitocondrial, determinación histoquímica de acumulación severa de glucógeno, los análisis inmunoquímicos mostraron un mayor contenido de catecolaminas en el miocardio hipertrófico, con importancia diagnóstica, 3. Investigación genética para antecedentes familiares y mutaciones genéticas. Y ayudar a determinar el pronóstico y guiar el tratamiento.
3. Examen de ECG: puede mostrar hipertrofia ventricular izquierda, disminución del segmento ST, inversión de la onda T, hipertrofia auricular izquierda, onda Q anormal, intervalo QT prolongado, algunos síndrome de preexcitación u otro diagrama de bloques en interiores, los pacientes lactantes a menudo tienen La hipertrofia ventricular derecha puede reflejar la obstrucción del flujo de salida del ventrículo derecho La monitorización electrocardiográfica dinámica muestra contracción prematura ventricular, taquicardia ventricular y supraventricular, bradicardia sinusal y bloqueo auriculoventricular, y algunos niños tienen un ECG normal. Sin embargo, la mayoría de los niños tienen electrocardiogramas anormales:
(1) hipertrofia ventricular izquierda.
(2) Onda Q anormal (30% a 50%): profunda, estrecha y persistente, más común en I, II, III, aVF, aVL o V4, plomo V5, formación de onda Q patológica, por un lado El vector inicial de la despolarización del tabique hipertrófico está relacionado con el movimiento hacia adelante y hacia arriba, lo que resulta en II, III, avF que son ondas Q anormales, el plomo en el pecho derecho son ondas R altas y estrechas; por otro lado, fibrosis miocárdica, degeneración y desorden, reducción de la potencia de llamada O desapareció, de modo que el tabique interventricular se agrega al vector de despolarización frontal derecho, causando una onda Q anormal en la derivación izquierda del tórax.
(3) Cambios ST-T: se puede ver que la enorme onda T centrada en V3 y V4 está invertida, y la mayoría del plomo en el pecho en los niños IHSS no tiene ondas T invertidas profundas, e incluso las ondas T invertidas poco profundas son raras.
(4) arritmia: síndrome de preexcitación común, bloqueo auriculoventricular completo, bloqueo de rama y arritmia ventricular rápida, etc., también lesiones de nódulos sinusales, taquicardia supraventricular, etc. La MCH causada por la enfermedad de almacenamiento de glucógeno (enfermedad de Pompe) tiene una tríada típica de electrocardiograma: intervalo PR corto, complejo QRS anormalmente alto e inversión de onda T extensa. El examen de variabilidad de la frecuencia cardíaca (VFC) no ayuda La detección de pacientes con MCH con muerte súbita de alto riesgo; la medición de la dispersión QTc mostró que la dispersión QTc de los pacientes con MCH fue significativamente mayor, y la dispersión QTc de tipo obstructivo fue significativamente mayor que la del tipo no obstructivo. La dispersión QTc se correlacionó significativamente positivamente con el grado de hipertrofia del tabique ventricular. MCH con arritmia ventricular y predictores de muerte súbita.
4. Ecocardiografía: la ecocardiografía es más significativa para el diagnóstico de HCM. Es el método de diagnóstico para HCM. Los bebés normales tienen un grosor septal de 4 mm, niños en edad preescolar 5 mm, niños mayores 7 mm, pared y cámara ventricular izquierda posterior. Con igual grosor, la ecocardiografía Doppler puede detectar los siguientes cambios:
(1) tabique ventricular: hipertrofia de asimetría del tabique interventricular, movilidad deficiente, cámara cardíaca pequeña, estrechamiento del diámetro sistólico del ventrículo izquierdo, relación del tabique ventricular al grosor de la pared posterior del ventrículo izquierdo (IVS / LVPW) de 1.3 a 1.5, ventrículo El engrosamiento de la pared puede invadir diferentes partes: el tabique anterior representa del 10% al 15%, el tabique anterior y el tabique posterior representan del 20% al 35%, el tabique posterior, el ápice o la pared anterior representan aproximadamente el 20%, la pared anterior y El espacio entre habitaciones representa el 50%.
(2) obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo y gradiente de presión: la estenosis del tracto de flujo de salida del ventrículo izquierdo, el paso de presión del tracto de salida del ventrículo izquierdo y aórtico puede alcanzar 9.3kPa (70 mmHg) o más.
(3) Fenómeno SAM: movimiento sistólico anterior del fenómeno de la valva mitral anterior (SAM), en contacto con el tabique ventricular hipertrófico, el fenómeno SAM comienza al final del primer 1/3 de la sístole, A 1/3 de la fase sistólica, se forma el contacto septal ventricular y se forma la estenosis del tracto de salida del ventrículo izquierdo. El lóbulo anterior mitral diastólico y la distancia septal ventricular son más pequeños de lo normal. El fenómeno SAM puede estar relacionado con isquemia miocárdica o infarto de miocardio, enfermedad microvascular, Suministro de oxígeno cardíaco y desequilibrio de la demanda, trastorno del movimiento de la pared y fibrosis por degeneración miocárdica.
(4) válvula aórtica: aleteo sistólico de la válvula aórtica, cerrado temprano en la sístole, en un estado semi-oclusivo, tiempo diastólico isovolumétrico prolongado, algunos pacientes pueden tener insuficiencia aórtica.
(5) Cambios en la función cardíaca: disminución de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo; disfunción diastólica ventricular, flujo sanguíneo diastólico ventricular prolongado E tiempo de aceleración pico prolongado, pico E diastólico temprano disminuido, desaceleración pico E DEF disminuido significativamente, pico A diastólico tardío Aumento de la amortización.
5. Catéter cardíaco: el diagnóstico de HCM con ecocardiografía puede reemplazar el cateterismo cardíaco. El cateterismo cardíaco y la angiografía cardiovascular se deben realizar cuando se considera el tratamiento quirúrgico, se deben medir los parámetros hemodinámicos, gradiente de presión, hipertrofia ventricular y extensión, deformación de la cámara cardíaca, estenosis del tracto de salida y regurgitación valvular. Un pequeño número de HCM infantiles requieren una biopsia de miocardio para excluir la enfermedad de Pompe (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II), pero la última biopsia del músculo esquelético puede determinarse y ser segura. El ventrículo izquierdo y el tracto de salida del ventrículo izquierdo diferencia de presión sistólica> 2,67 kPa (20 mmHg), aumento de la presión diastólica final ventricular izquierda, angiografía ventricular izquierda mostró un estrechamiento de la cámara cardíaca, estenosis en forma de "S" debajo de la válvula aórtica, engrosamiento de la pared ventricular El engrosamiento irregular del tabique interventricular sobresale hacia la cámara cardíaca y la aurícula izquierda también puede desarrollarse simultáneamente. La angiografía ventricular izquierda del vértice del vértice puede mostrar un cambio "similar a un vaso", y la MCH hipertrófica ventricular derecha requiere angiografía ventricular derecha.
6. Examen de rayos X del tórax: el examen de rayos X es inespecífico, sangre pulmonar normal o congestión pulmonar leve, tamaño cardíaco normal o agrandamiento ventricular izquierdo leve, bebés con mayor agrandamiento del corazón y aumento de la textura pulmonar, congestión pulmonar.
7. Imágenes por resonancia magnética: proporciona datos morfológicos más detallados para detectar el movimiento de asincronía ventricular izquierda regional en pacientes con MCH con contracción global normal, lo que es más valioso para analizar los resultados difusos producidos por los indicadores de llenado ventricular izquierdo.
8. Examen con radionúclidos: los indicadores visibles de la función diastólica del ventrículo izquierdo incluyen el volumen diastólico final del ventrículo izquierdo, la tasa de eyección máxima, la tasa de llenado máxima, el tiempo de llenado máximo y el llenado de 1/3 del primer 1/3 del final de la diástole.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica en niños
Diagnóstico
Según el historial médico, los antecedentes familiares, las manifestaciones clínicas y la ecocardiografía, el diagnóstico generalmente puede confirmarse.
1. El diagnóstico obstructivo de HCM de HCM primero debe excluir la hipertrofia cardíaca causada por otras causas, como enfermedad cardíaca congénita, presión arterial alta, enfermedades endocrinas y metabólicas, etc., si hay dolor en el pecho, síncope, palpitaciones y otros síntomas, el examen cardíaco encontró soplo precordial temprano y tardío La intensidad del soplo cambia con los cambios de posición del cuerpo, retención de la respiración, cierre de puño, etc. Cuando el electrocardiograma muestra hipertrofia ventricular izquierda, cambios ST-T y ondas Q anormales, se debe considerar el diagnóstico de MCH obstructiva. Si se cumplen las siguientes condiciones: el catéter cardíaco mostró una diferencia de presión sistólica del tracto de salida del ventrículo izquierdo> 2,67 kPa (20 mmHg), o la angiografía cardiovascular mostró estenosis del tracto de salida del ventrículo izquierdo; el ecocardiograma mostró un fenómeno SAM, grosor septal / pared posterior del ventrículo izquierdo La relación de espesor es de 1.3 a 1.5, y se puede diagnosticar la HCM obstructiva.
2. HCM no obstructiva Clínicamente, aunque hay síntomas como palpitaciones, fatiga, mareos, etc., pero sin anomalías en el examen cardíaco; indicación ecocardiográfica de tabique ventricular y engrosamiento de la pared posterior del ventrículo izquierdo, sin agrandamiento del ventrículo izquierdo, el gasto cardíaco es básicamente normal, no El fenómeno SAM, el ECG tiene cambios ST-T y onda Q anormal, debe considerar el diagnóstico de HCM no obstructiva, si la prueba del catéter cardíaco no muestra diferencia en la presión entre el tracto de salida del ventrículo izquierdo y el ventrículo izquierdo, la angiografía ventricular izquierda muestra engrosamiento de la pared ventricular izquierda Sin embargo, no hay estenosis del tracto de salida del ventrículo izquierdo y el aumento del volumen del ventrículo izquierdo, sin disminución del gasto cardíaco, puede confirmar el diagnóstico de MCH no obstructiva.
3. En combinación con la disfunción diastólica MCH combinada con la disfunción diastólica, los niños actualmente no tienen criterios de diagnóstico para la disfunción diastólica, pero si se presentan las siguientes condiciones, considere el diagnóstico de disfunción diastólica: antecedentes de MCH y disfunción ventricular izquierda, y El examen de rayos X mostró congestión pulmonar y sombra cardíaca normal o ligeramente más grande; la ecocardiografía mostró que el diámetro diastólico final del ventrículo izquierdo no se expandió, el grosor de la pared era normal o engrosado, y la tasa de acortamiento del diámetro interno fue> 25%, mientras que el llenado rápido Relación entre la velocidad del flujo mitral y la sistólica sistólica auricular (relación E / A) 1, disminución de la insuficiencia mitral anterior diastólica (pendiente EF); examen con radionúclidos de la función diastólica ventricular izquierda anormal; catéter cardíaco El examen mostró que la presión de la cuña capilar pulmonar era> 2.4 kPa (18 mmHg) sin volumen diastólico final ventricular izquierdo; el examen invasivo o no invasivo de la fracción de eyección ventricular izquierda fue normal.
Diagnóstico diferencial
Hipertrofia ventricular secundaria
(1) Coartación aórtica congénita e hipertrofia ventricular secundaria de estenosis aórtica: esta enfermedad debe diferenciarse de la coartación aórtica congénita y la estenosis ventricular secundaria de la estenosis aórtica, la pulsación anterior de la arteria de la extremidad superior es fuerte, La presión sanguínea es alta y la pulsación arterial de la extremidad inferior se debilita o desaparece, y no se detecta la presión sanguínea. Esta última tiene un soplo sistólico y un ronquido sistólico en el área de la válvula aórtica típica, el segundo sonido del área aórtica se debilita y la radiografía de tórax es visible. El segmento aórtico tiene estenosis y dilatación posterior. El examen ecocardiográfico muestra una pequeña abertura de la válvula aórtica, cateterismo cardíaco izquierdo y estenosis aórtica. Hay una diferencia significativa de presión sistólica entre el ventrículo izquierdo y la aorta, y la presión sistólica de HCM. La diferencia de pasos se observa entre el tracto de salida del ventrículo izquierdo y la HCM infantil aún debe diferenciarse de la siguiente hipertrofia ventricular:
(2) Bebés nacidos de madres diabéticas: tienen hipertrofia ventricular e hipoglucemia, y la mayoría de ellos se alivian unos pocos meses después del nacimiento.
(3) Enfermedad de Pompe: hipertrofia ventricular, complicada con insuficiencia cardíaca, niños con lengua grande, fuerza muscular baja, intervalo EC acortado del electrocardiograma, onda QRS de alto voltaje, biopsia de músculo esquelético puede confirmar.
(4) Síndrome de Noonan: estenosis pulmonar congénita con retraso facial y mental especial.
2. Identificación con ruido inofensivo
Las personas asintomáticas deben diferenciarse de los soplos inofensivos.
3. Fibroelastosis endocárdica primaria
Los lactantes con MCH a menudo tienen insuficiencia cardíaca, que debe distinguirse de la fibroelastosis endocárdica primaria.El ventrículo izquierdo obviamente está agrandado, tiene disfunción sistólica y no tiene hipertrofia ventricular.
