enfermedad renal poliquística pediátrica
Introducción
Introducción del riñón poliquístico pediátrico La policisticidosis (PK) tiene numerosos quistes que contienen líquidos similares a la orina en la corteza renal y la médula, que se distribuyen de forma difusa. Hay dos tipos de formas genéticas, una es la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, que generalmente ocurre en la edad adulta, pero también puede aparecer en los recién nacidos. En el pasado, este tipo se llamaba PK adulta; el otro tipo a menudo se tiñe. La herencia sexual, anteriormente conocida como PK de tipo infantil, es un síntoma de nacimiento e incluso muerte en el período neonatal, pero se ha encontrado en adultos en los últimos años. El primer tipo es más común, aproximadamente 12 a 24 veces mayor que el último tipo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hipertensión, anemia, uremia.
Patógeno
Enfermedad renal poliquística pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
La causa de la enfermedad renal poliquística es la eliminación del gen. La enfermedad renal poliquística del adulto a menudo se debe a la eliminación del gen del cromosoma 16. Ocasionalmente, debido a la eliminación del gen del cromosoma 4, es una herencia dominante con 100% de penetración, por lo tanto, monoparental La deleción cromosómica dará a los niños una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. La enfermedad renal poliquística infantil es autosómica recesiva, y ambos padres tienen cambios genéticos en la enfermedad para enfermar a sus hijos, con una probabilidad del 25%.
(dos) patogénesis
1. Patogenia El quiste renal se deriva de la estructura epitelial del riñón, originándose en los túbulos renales y el saco bursal. Todos los quistes renales tienen algunos componentes estructurales comunes, incluida la corteza superior, y el quiste expandido contiene el filtrado glomerular. .
(1) PK de tipo autosómico dominante: más del 95% de los pacientes típicos son causados por genes anormales en el brazo corto del par 16 de cromosomas.Además, la infección y el envenenamiento actúan en los túbulos, lo que estimula el gen del quiste para alterar el metabolismo de las células del túbulo. Causa necrosis de las células epiteliales, causando obstrucción y promoviendo la proliferación celular que conduce a la formación de quistes.
(2) PK autosómica recesiva: causada por la mutación del ADN, pero la ubicación cromosómica del alelo defectuoso aún no está clara, y los padres del niño no están enfermos, pero los genes que portan la enfermedad pueden producir La enfermedad es rara en niños.
2. Cambios patológicos.
(1) Riñón poliquístico infantil: es una herencia autosómica recesiva con lesiones hepáticas. Aunque se observa principalmente en niños pequeños, también puede ocurrir en niños mayores y adultos, y los riñones están significativamente agrandados. La forma sigue siendo normal y la superficie es lisa, pero el estado lobular del riñón fetal es más obvio que el del riñón normal. Debido a que la corteza del riñón está invadida por quistes pequeños, la superficie cortada es esponjosa o en forma de panal, el examen histológico y el parénquima renal es mayormente En lugar de un quiste largo dispuesto en ángulo recto con la superficie del riñón, se pueden ver algunos glomérulos normales y vasos curvos debajo de la cápsula. Las pruebas de función renal muestran que el quiste es una parte funcional de la nefrona, y la anatomía microscópica muestra que el quiste es una acumulación de expansión. El desarrollo del tubo, el uréter y la vejiga son casos normales y graves, debido a la oliguria fetal que conduce a la displasia de vejiga, de acuerdo con la edad de los síntomas, la enfermedad renal poliquística infantil se puede dividir en 4 subtipos clínicos: 1 período perinatal (período perinatal): Debido a que el abdomen del bebé está abultado, el proceso de trabajo de parto suele ser largo y no liso. Se puede observar que los niños tienen mala circulación y dificultad para respirar, mostrando una cara típica de Potter, a veces debido a una hipoplasia pulmonar complicada. Hay una cianosis y una dificultad significativa para respirar. Puede morir al nacer o poco después del parto. Algunos bebés pueden alcanzar riñones enormes al nacer, tener uremia, piuria, hematuria y presión arterial alta después del nacimiento, y pueden sobrevivir durante el período perinatal. El 90% o más de los riñones tienen quistes o displasia, la urografía venosa no está desarrollada, la ecografía renal puede confirmar riñones grandes y poliquísticos, la uretra de la vejiga urinaria muestra vejiga normal, sin reflujo , sin obstrucción uretral, como uremia al nacer, el pronóstico es malo, el porcentaje de muerte fetal es alto, la mayoría de los lactantes con uremia mueren dentro del período perinatal o dentro de los 3 meses posteriores al nacimiento, 2 tipo neonatal: en el recién nacido La supervivencia, a menudo con uremia progresiva, presión arterial alta, y puede alcanzar el agrandamiento renal bilateral, la ecografía renal, una amplia gama de lesiones de quistes, aproximadamente el 60% de la displasia de nefronas, más de 6 meses después del nacimiento. La uremia, algunos niños con restricciones apropiadas de proteínas en la dieta, el tratamiento de la acidosis renal, la hiperfosfatemia y la hipertensión pueden reducir la uremia, mejorar la función renal, los niños enfermos pueden sobrevivir hasta la infancia, pero la enfermedad hepática Cambiar gradualmente con la edad, 3 tipos de lactantes: del 25% al 50% de las nefronas tienen displasia renal quística, manifestaciones clínicas de retraso del crecimiento, uremia progresiva e insuficiencia hepática infantil, difícil de regenerar al nacer La diferencia entre el tipo infantil, pero el tipo infantil no tiene uremia progresiva en la infancia, 4 tipo infantil: debido a lesiones quísticas renales bilaterales inferiores al 10%, y las lesiones hepáticas están muy extendidas, por lo que la enfermedad hepática se manifiesta a los 10 a 20 años, solo autopsia Fue solo cuando descubrí que había enfermedad renal poliquística.
(2) Riñón poliquístico adulto: la enfermedad es autosómica dominante, aproximadamente el 3% de los casos comienzan a tener síntomas en la infancia, pero es poco frecuente en niños con insuficiencia renal, agrandamiento renal bilateral Los quistes irregulares dispersos en la corteza y la médula, mezclados con el parénquima renal normal, los quistes pueden estar en cualquier parte de la nefrona o conducto colector, el quiste glomerular es una característica del riñón poliquístico adulto en la etapa temprana, concurrencia adulta Los síntomas (sangrado, cálculos e infecciones) no son comunes en los niños, y a menudo no son graves. Los quistes hepáticos focales representan solo 1/3 de los pacientes adultos y no producen disfunción. Los quistes de bazo y pancreáticos no son comunes.
Prevención
Prevención renal poliquística pediátrica
El asesoramiento genético ayuda a prevenir la aparición de enfermedad renal poliquística. En los últimos años, debido al estudio en profundidad de enfermedades genéticas, se ha descubierto que hay genes de la cadena de hemoglobina y genes de fosfatasa de fosfoglicolato en el brazo corto del cromosoma 16. Las muestras de vellosidades coriónicas se someten a análisis de ADN mediante una sonda de ADN especial, y el diagnóstico prenatal se puede realizar correctamente en la enfermedad renal poliquística del adulto, de modo que se pueda considerar la interrupción temprana del embarazo. El diagnóstico precoz en el pasado se basa principalmente en el examen ultrasónico, pero Antes de la aparición de quistes renales fetales, el examen de ultrasonido tampoco es efectivo. Ahora, las sondas de ADN se pueden usar para detectar la enfermedad renal poliquística del adulto antes del nacimiento, y la enfermedad renal poliquística del adulto y otras enfermedades quísticas renales se pueden encontrar después del nacimiento o para adultos. Identificación.
Complicación
Enfermedad renal poliquística pediátrica Complicaciones, hipertensión, anemia, uremia.
A menudo complicado por infección aguda, cálculos, insuficiencia renal crónica grave, pueden complicarse por hipertensión, anemia y eventualmente uremia.
Síntoma
Síntomas renales poliquísticos pediátricos síntomas comunes insuficiencia renal crónica dolor de espalda edema hipertensión portal insuficiencia renal hematuria
Síntomas antes de los 50 años, tiempo de supervivencia prolongado, a menudo antecedentes familiares, los síntomas se dividen en dos aspectos, por un lado relacionados con los quistes, por otro lado relacionados con la insuficiencia renal, los síntomas asociados con los quistes son molestias, dolor lumbar, cintura Pueden ocurrir masas, hematuria, infecciones agudas y cólico cuando la hematuria o cálculos complicados pasan a través del uréter. Cuando la lesión progresa, el tejido renal se comprime y se altera la función renal, hay insuficiencia renal crónica, eventualmente uremia, insuficiencia renal Antes de la aparición, a menudo hay una disminución en la concentración de orina, más del 70% de los pacientes tienen presión arterial alta, el examen físico puede tocar el doble riñón, la superficie es nodular.
1. La PK autosómica dominante puede ser asintomática durante décadas, hasta que los síntomas aparecen cuando el quiste crece en gran medida.Los síntomas y signos tempranos incluyen cintura, dolor de espalda, masa abdominal, hematuria macroscópica, infección del tracto urinario e hipertensión. Los cálculos renales son más comunes que la población general. En raras ocasiones, la hemorragia intracraneal secundaria a la ruptura de aneurismas, el hígado inflamado es común y aproximadamente la mitad de los pacientes tienen insuficiencia renal.
2. PK autosómica recesiva El riñón agrandado está asociado con displasia pulmonar, insuficiencia renal y facial especial de Potter, que se encuentra principalmente en recién nacidos, niños mayores, hipertensión, edema, infecciones del tracto urinario e hipertensión portal. Puede ser una señal crítica.
Examinar
Examen de riñón poliquístico pediátrico
Además de la proteinuria leve y el bajo peso específico de la orina, los exámenes de rutina de orina a menudo no tienen hallazgos anormales: cuando hay hematuria e infección, hay orina roja, glóbulos blancos, glóbulos blancos periféricos y se altera la función renal, aumenta la creatinina. En la uremia, el desequilibrio electrolítico, la acidosis metabólica, etc. Los principales métodos de diagnóstico son el ultrasonido, la urografía intravenosa y el examen de TC: la forma del riñón está agrandada, el contorno es irregular y la pelvis renal y la pelvis renal están deformadas por el quiste. puede extenderse, curvarse como patas de araña o en forma de media luna, la radiografía es similar al tumor renal, pero la lesión es extensa y bilateral, los hallazgos de la radiografía anteriores son poco frecuentes antes de los 10 años, pero se puede comparar el ultrasonido en modo B. La detección temprana de quistes, la pielografía retrógrada tiene el riesgo de infección, y la biopsia renal tiene la posibilidad de sangrado, aproximadamente 1/3 de los casos con quistes hepáticos, pero no causa disfunción hepática, otros órganos como vejiga, epidídimo, pulmón Los ovarios, los testículos, el páncreas, el bazo, la tiroides y el útero también pueden tener quistes, y el 6% de las pacientes tienen accidentes cerebrovasculares.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de enfermedad renal poliquística en niños.
Las manifestaciones clínicas y los antecedentes familiares a menudo pueden sugerir esta enfermedad, la ecografía o el examen de TC pueden confirmar el diagnóstico, para los pacientes con antecedentes familiares de hemorragia subaracnoidea, la resonancia magnética cerebrovascular factible, la ecografía se puede utilizar para la detección de esta enfermedad, no se ha establecido Un método de detección de deleción génica para el diagnóstico clínico y perinatal.
El diagnóstico de esta enfermedad no es difícil en la etapa tardía. Debe diferenciarse de tumor renal, hidronefrosis, enfermedad de von Hippel-Lindau y pielonefritis. La tomografía computarizada es beneficiosa para excluir tumores renales. La resonancia magnética puede ayudar a identificar otras enfermedades quísticas e identificar enfermedades congénitas. La hidronefrosis, la ubicación, distribución, número, tamaño de los quistes, si está conectada con la pelvis renal y la pelvis renal, y si hay complicaciones como hipertensión o infecciones repetidas del tracto urinario, puede ayudar a identificar enfermedades quísticas renales. En pacientes con síntomas leves, esta enfermedad A menudo se diagnostica erróneamente con quistes simples como quistes renales simples y quistes solitarios múltiples. Los antecedentes familiares y los quistes hepáticos concurrentes pueden ayudar al diagnóstico diferencial. La hematuria debe estar asociada con otras enfermedades como neoplasias, cálculos renales y otras hematuria. La identificación, la atención a los cálculos o quistes renales poliquísticos, etc., debe ser una detección de coagulación (PT, APTT y plaquetas), para descartar trastornos hemorrágicos.
