Distrofia muscular peronea pediátrica
Introducción
Introducción a la atrofia del músculo esquelético pediátrico La mioatrofia peronial, también conocida como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), es el grupo más común de neuropatías periféricas y representa aproximadamente el 90% de todas las neuropatías hereditarias. Las características comunes de este grupo de enfermedades son los niños o adolescentes con atrofia crónica progresiva del músculo ilíaco. Los síntomas y signos son relativamente simétricos. La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares. Esta enfermedad fue reportada por primera vez por Charcot, Marie y Tooth en 1886, por lo que también se llama Charcot- Enfermedad de Marie-Tooth (CMT), también conocida como atrofia del músculo sacro (peronealmioatrofia) debido a las principales características clínicas de la atrofia del músculo ilíaco. Aunque Dyck propuso el uso de neuropatía motora hereditaria (HMSN) como el nombre oficial para este grupo de enfermedades, la mayoría de la literatura todavía está acostumbrada a usar CMT. Según los hallazgos neurofisiológicos y neuropatológicos, la CMT se clasifica en tipo I y tipo II, el tipo CMTI se llama tipo hipertrófico y el tipo CMTII se llama tipo aneuronal. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0003% - 0.0005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: atrofia muscular
Patógeno
Causas de atrofia muscular sacra en niños
(1) Causas de la enfermedad
La mayor parte de la CMT es herencia autosómica dominante, y una pequeña parte es herencia autosómica recesiva, herencia dominante ligada al cromosoma X y herencia recesiva ligada al cromosoma X.
(dos) patogénesis
Modo genético
(1) Tipo CMTI: puede ser autosómico dominante, recesivo y dominante o recesivo ligado a X. En los últimos años, el tipo CMTI se divide en tipo IA, tipo IB y tipo IC, y el tipo CMTIA es el más. Frecuentes (56% a 60%), causadas por la mutación del gen PMP-22 en el autosoma 17P11.2-12, tipo CMTIB raro (30%), gen patológico en Iq21-23 y gen de proteína de mielina P0 (MPZ) Los genes patológicos de tipo IC relacionados con la mutación aún se desconocen, los genes patológicos ligados a X están en Xq13-1, (2) tipo CMTII: hay tres tipos de herencia, generalmente herencia autosómica dominante, recesiva y ligada a X, la enfermedad El gen patológico autosómico dominante es desconocido en Ip35-36, y los genes patológicos ligados a Chang y X son desconocidos.
2. Cambios patológicos.
(1) Tipo de CMTI: los resultados de la biopsia del nervio sural de tipo CMTI son principalmente grandes, el número de fibras de diámetro medio se reduce significativamente, el colágeno en el haz prolifera y la densidad de las fibras de mielina disminuye progresivamente con la edad, la desmielinización se agrava, debido al retorno Se mejoran la desmielinización y la remielinización segmentarias. La hiperplasia de células de Schwann y los componentes del neuroendosoma forman una estructura concéntrica en forma de "bola de cebolla" alrededor del axón, y la médula espinal se degenera, y el haz delgado es más pronunciado que el haz de cuña.
(2) CMT tipo II: la patología del nervio sural CMT tipo II es principalmente degeneración axonal, la desmielinización no es significativa, la proliferación de células de Schwann es un cambio de "bola de cebolla" y es raro.
Prevención
Prevención de atrofia del músculo sacro pediátrico
Examen prenatal, primero determine el genotipo de los padres, y luego use las vellosidades fetales, el líquido amniótico o la sangre del cordón umbilical para analizar el genotipo fetal, para hacer un diagnóstico prenatal, a fin de interrumpir el embarazo a tiempo.
Complicación
Complicaciones distróficas pediátricas Complicaciones atrofia muscular
Se puede presentar arco alto, caída del pie, martillo o dedo del pie en forma de garra, y puede haber alteraciones sensoriales. Los sentimientos profundos a menudo muestran inestabilidad de la marcha o los ojos cerrados en la oscuridad, y el lado posterior de la columna vertebral se deforma.
Síntoma
Síntomas de atrofia del músculo sacro en niños Síntomas comunes Imposibilidad de inestabilidad de la marcha del músculo gastrocnemio impotente, ojos cerrados, dificultad para firmar atrofia muscular, atrofia de la médula espinal, alteración sensorial, deformidad de la mano
1. La atrofia del músculo tibial tipo I ocurre en la infancia o la adolescencia, aproximadamente 2/3 casos ocurren antes de los 10 años, pero también se ha informado que las personas menores de 1 año o después del nacimiento a menudo muestran un desarrollo motor pobre, más hombres que mujeres Ver, la edad de la enfermedad en la misma familia y la gravedad de la enfermedad tienen una gran variación, las mujeres tienen síntomas leves, han visto una familia de 5 hijos, el primer hijo (mujer), el tercer hijo (mujer), El quinto hijo (varón) nació entre los 4 y los 5 años, como se muestra en la Figura 1. Los otros dos niños no estaban enfermos. Los primeros síntomas mostraron el comienzo de las extremidades inferiores, las extremidades inferiores eran débiles, era difícil caminar y correr, y la atrofia muscular era a menudo Comenzando desde el músculo total del dedo del pie de la tibia y los músculos pequeños del pie, luego la atrofia del músculo tibial anterior y gradualmente se desarrolla, la atrofia muscular generalmente no excede 1/3 de la parte inferior del muslo, por lo que el muslo y la pantorrilla forman un fuerte contraste, debido a la atrofia del músculo del pie. Arco alto, caída del pie, dedo del pie en forma de martillo o garra, los pacientes pueden tener una marcha, generalmente involucrando los músculos de la mano y el antebrazo en la etapa tardía, los dedos no pueden estar rectos, el movimiento fino es difícil de completar y la parte superior del brazo se desarrolla normalmente, la atrofia muscular progresa Muy lento, algunos niños pueden tener trastornos sensoriales. La sensación profunda a menudo se manifiesta en los días negros cuando la marcha es inestable o los ojos cerrados son difíciles de indicar positivo. Algunos pacientes tienen extremidades frías, menos sudor o cianosis, desaparecen los reflejos tempranos y luego otros reflejos tendinosos se debilitan o desaparecen sucesivamente, y la deformidad tibial posterior Alrededor del 10% de los casos se cumplieron.
2. El tipo II de atrofia del músculo sacro es tardío, se desarrollan alrededor de 2/3 casos después de 10 años, el progreso es lento, la atrofia muscular y la debilidad son más leves que el tipo CMTII, y la alteración sensorial no es tan obvia como el tipo I.
Examinar
Examen de atrofia del músculo esquelético pediátrico
1. El examen del líquido cefalorraquídeo aumentó el contenido de proteínas del líquido cefalorraquídeo en la mitad de los niños con tipo CMTI.
2. La biopsia muscular mostró que la biopsia muscular mostró atrofia muscular neurogénica. Los cambios nerviosos periféricos de tipo CMTI en la biopsia nerviosa fueron principalmente los cambios de tipo "cabeza de cebolla" en la desmielinización y la proliferación de células de Schwann; la CMT tipo II fue principalmente degeneración axonal.
Potenciales evocados auditivos del tronco encefálico anormales y potenciales evocados visuales en pacientes con genes dominantes dominantes ligados al cromosoma X, y los potenciales evocados somatosensoriales y la velocidad de conducción periférica disminuyeron.
El examen neurofisiológico mostró que la velocidad de conducción nerviosa motora y sensorial se desaceleró, lo cual es una característica electrofisiológica importante de la enfermedad. La velocidad de conducción nerviosa periférica (NCV) del lactante es menor que el valor normal de más del 60%, y el NCV del lactante mayor de 3 años es inferior a 38 m / s. La amplitud potencial de acción nerviosa periférica CMT tipo II es <80% del límite inferior normal, y la velocidad de conducción nerviosa es más baja o ligeramente más lenta que el valor normal.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de atrofia del músculo sacro en niños.
Diagnóstico
El diagnóstico de neuropatía periférica con sensación motora hereditaria depende principalmente de la historia familiar genética, las características clínicas, el examen neurofisiológico y la biopsia nerviosa. El análisis genético molecular también se puede utilizar para el diagnóstico cuando hay condiciones disponibles.
La neuropatía sensorial motora crónica en niños o adolescentes debe considerar la posibilidad de esta enfermedad, de acuerdo con el inicio de la atrofia muscular insidiosa progresiva y progresiva de los adolescentes, y una forma de distribución especial (limitada al tercio inferior del muslo). "Piernas de grúa"), pero la fuerza muscular es relativamente buena, el reflejo tendinoso a menudo se debilita o desaparece, la alteración sensorial tipo manga y otras características, el diagnóstico no es difícil, un historial familiar positivo puede ayudar a diagnosticar.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse de la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC), la atrofia muscular espinal distal y la distrofia muscular progresiva distal.
1. Atrofia muscular progresiva distal crónica progresiva La atrofia muscular y la debilidad muscular de la enfermedad y el curso de la enfermedad son similares a la enfermedad de CMT, pero la función sensorial no está cansada y la EMG muestra daño del asta anterior.
2. El síndrome de Guillain-Barré crónico progresa relativamente rápido, la mayor parte de la atrofia muscular es más ligera, el LCR se puede ver en la separación de células proteicas y la prednisona es mejor.
3. Miodistrofia distal Las manifestaciones clínicas son similares a CMT II, pero EMG muestra que se puede identificar el daño miogénico.
4. La polineuropatía amiloide familiar es difícil de distinguir clínicamente de la CMT y requiere biopsia nerviosa o análisis de ADN.
