Pseudohipoparatiroidismo en niños
Introducción
Introducción al pseudoparatiroidismo pediátrico. La hipoplasia pseudoparatiroidea es una enfermedad familiar rara en la que las células objetivo están incompletas o no responden completamente a la PTH. Clínicamente, hay síntomas de hipoparatiroidismo, hipocalcemia, hiperfosfatemia y concentraciones de PTH en sangre normales o altas. A menudo acompañado de una variedad de defectos congénitos de crecimiento y desarrollo esquelético. Seudohipoparatiroidismo (seudohipoparatiroidismo, PHP), también conocido como síndrome de Seabright-Bantam. Los síntomas incluyen hipoparatiroidismo con hipoparatiroidismo (denominado seudohipotiroidismo) y seudohipoparatiroidismo (denominado seudohipotiroidismo falso). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: catarata enanismo
Patógeno
La causa del seudohipoparatiroidismo en niños
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es un tipo diferente de enfermedad hereditaria bloqueada por la cadena X. El obstáculo básico es que las células objetivo no responden completamente o completamente a la PTH. Esta anormalidad en la reacción de la PTH implica la unión de la PTH y el receptor a las células objetivo. Los diversos pasos de una serie de reacciones, los defectos actualmente conocidos: en los glóbulos rojos de este paciente, junto con el sistema de adenilato ciclasa del receptor PTH; la regulación de la proteína reguladora sensible a nucleótidos de aves, el tejido del órgano diana La PTH no responde o la estructura de la hormona paratiroidea es anormal y los receptores de PTH no la reconocen. La PTH promueve la acción anormal de 1,25 (OH) 2D en el riñón y la PTH no puede funcionar.
(dos) patogénesis
El tejido paratiroideo es normal, la secreción de PTH es normal, la PTH en sangre es normal o alta, pero todavía hay hipocalcemia e hiperfosfatemia.La hipertrofia compensatoria paratiroidea es la célula del órgano diana debilitada o completamente carente de respuesta de PTH. , generalmente dividido en 2 tipos, pseudo-paratiroideo bajo tipo I, es un defecto del receptor en la membrana de la célula diana, no puede aceptar PTH, puede aceptar pero no puede activar el sistema adenilil ciclasa, no puede sintetizar cAMP, no proporciona PTH cAMP urinario no Aumento y, por lo tanto, la PTH no puede ejercer efectos fisiológicos, la inyección de PTH exógena, la hipocalcemia, el alto contenido de fósforo en sangre todavía no se corrige, se inyecta pseudoparatiroideo bajo tipo II después de la PTH exógena, el aumento del cAMP del tracto urinario y la excreción de fósforo Ningún aumento, el bajo nivel de calcio en la sangre y el alto contenido de fósforo en la sangre no se corrigen, es un defecto post-receptor
La enfermedad es una herencia hereditaria dominante de cadena X bloqueada.
Prevención
Prevención del seudoparatiroidismo pediátrico.
El seudohipoparatiroidismo es una enfermedad familiar que se hereda notablemente por diferentes cadenas X exógenas. Por lo tanto, el método de prevención más efectivo es el examen prematrimonial y prenatal. El líquido amniótico puede usarse para el examen prenatal. Examen de punción, análisis de sangre para mujeres embarazadas, etc.
Complicación
Complicaciones de seudohipoparatiroidismo en niños Complicaciones catarata enana
Las malformaciones congénitas, la exostosis, la osificación heterotópica, la osteítis fibroquística, etc., pueden ocurrir con enanismo, retraso mental, cataratas e hipogonadismo.
Síntoma
Síntomas del pseudoparatiroidismo pediátrico síntomas comunes hipocalcemia crecimiento lento fosfatasa alcalina aumento anormalmente corto retardo mental catarata juvenil metacarpiano y húmero corto
Características clínicas Además de la hipocalcemia baja cerca de la paratiroides, hay huesos congénitos y otras deformidades del desarrollo, como enanismo, cara redonda, retraso mental, mandibular pequeño, cuello delgado, osificación heterotópica, etc., como la no reacción renal Cuando el tejido óseo responde a la PTH, la absorción subperióstica, la osteítis fibroquística, se denomina seudohipoparatiroidismo fibrótico.
El niño tiene esputo, baja estatura, pulgar corto, corto 1, 2, 4 metacarpiano y húmero, ocasionalmente el segundo dedo es más largo que el dedo medio, dedo corto, epífisis exógena, engrosamiento del cráneo y trastornos del crecimiento, comunes. Hay deposición de calcio de translocación y osteogénesis de migración subcutánea, calcificación de los ganglios basales y catarata cristalina. Los niños a menudo tienen las características anatómicas anteriores. La resistencia a la PTH también puede ir acompañada de la función hipogonadal, también causada por la mutación del gen Gs, la reducción del calcio en la sangre, el fósforo Y la fosfatasa alcalina puede elevarse, aumentar la PTH en sangre o ser normal.
Examinar
Examen del seudoparatiroidismo pediátrico.
1. Examen bioquímico de la sangre disminuyó el calcio en la sangre, aumentó el fósforo en la sangre.
2. Después de que la prueba de Ellsworth-Howard se administra con 200 U (2 ml) de PTH (inyección), si el fósforo urinario se descarga de 5 a 6 veces más que el original, significa que el hipoparatiroidismo primario se reduce, es decir, los túbulos renales responden bien a la PTH. Si el aumento es menos de 2 veces, es la enfermedad. Si el cAMP en la orina se puede medir al mismo tiempo, si el cAMP se incrementa y el fósforo urinario también es mayor, el hipoparatiroidismo primario, como solo el aumento de cAMP, es un II intrínseco. El tipo II indica que la función del segundo mensajero se destruye. Si el fósforo urinario y el AMPc no aumentan, es intrínseco tipo I (clasificación de Drezner: no hay diferencia en el fósforo urinario y AMPc después de la PTH tipo I; el tipo II no aumenta el fósforo urinario) , pero cAMP aumentó).
3. El examen óseo con rayos X se puede observar en varias deformidades, como la deformidad del dedo del pie corto, engrosamiento del cráneo, exostosis, osificación heterotópica y osteítis fibrosa.
4. El examen EEG puede encontrar ondas cerebrales anormales.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de seudoparatiroidismo pediátrico.
Los niños con manifestaciones clínicas de hipocalcemia, hiperfosfatemia y función renal normal, pacientes con retraso mental o trastornos mentales en la familia o con dichos pacientes deben considerar la posibilidad de esta enfermedad y otras pruebas de laboratorio.
Prueba de PTH: inyección intravenosa de PTH, dosis: lactante 8U / kg, máximo 200U / tiempo, concentración de cAMP en orina de 24 h antes y después de la inyección de PTH, calcule la cantidad de aumento después de la inyección, en comparación con la reacción de control normal o la inyección de PTH (intramuscular) 200U, durante 3 días consecutivos, el calcio en la sangre aún no aumenta, lo que indica que no hay respuesta a la PTH.
Identificación con hipotiroidismo, las pruebas de laboratorio anteriores pueden ayudar a identificar.
