Síndrome del enano eritematoso en niños
Introducción
Introducción al síndrome de eritema facial en niños. El síndrome de eritematoso facial (telangiectasia facial del síndrome de enano) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por tres características clínicas principales como enano, sensibilidad a la luz y telangiectasia facial. Bloom informó por primera vez una efigie de telangiectasia congénita conocida como lupus eritematoso. En 1983, Zeng informó que la enfermedad se caracterizaba por el síndrome de eritema facial enano, telangiectasia facial pigmea, enanismo uterino, enano primordial, telangiectasia congénita. Esta afección también se conoce como eritema telangiecta congénito, síndrome de Bloom, síndrome de inestabilidad cromosómica, telangiectasia pigmea, síndrome de fragilidad cromosómica, síndrome de ruptura cromosómica (cromosomalleakageBloom-Torre) -Síndrome del síndrome de Mackacek). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: criptorquidia leucemia tumor maligno
Patógeno
La causa del síndrome de eritema facial en niños
(1) Causas de la enfermedad
En 1954, Bloom, Torre y Mackacek informaron de este síntoma. El signo es autosómico recesivo, y no hay una diferencia de género obvia en el inicio.
(dos) patogénesis
Este síndrome es un "síndrome de ruptura cromosómica" típico. Al examinar los signos de la enfermedad, hay roturas y reordenamientos cromosómicos visibles. Debido a la presencia de genes de lesión anormales, la acumulación de sustancias anormales en el cuerpo del paciente y la deposición anormal de sustancias normales eventualmente conducen a una serie de síntomas clínicos.
En 1974, Chaganti et al descubrieron que la tasa de intercambio de cromátidas hermanas (SCE) de los linfocitos de esta enfermedad era 11 veces mayor que la de las personas normales y también que la frecuencia de SCE de los fibroblastos en esta enfermedad puede aumentar significativamente, más de lo normal. 9 a 11 veces.
Prevención
Prevención del síndrome de eritema facial pediátrico
Escuche los consejos del médico y tome algunas precauciones.
Complicación
Complicaciones del síndrome de eritema facial pediátrico Complicaciones, criptorquidia, leucemia, malignidad.
1, deformidad del desarrollo. A menudo acompañado de (dedo del pie), dedos múltiples (dedo del pie), criptorquidia, extremidades cortas, varo del pie, hipospadias y otras anormalidades.
2, las enfermedades de la sangre, como la leucemia y otras enfermedades de la sangre son propensas a ocurrir.
3. Tumores malignos. Los pacientes con esta afección tienen tendencia a los tumores malignos, y aproximadamente una sexta parte de los pacientes pueden desarrollar tumores malignos primarios.
Síntoma
Síntomas del síndrome de eritema facial pediátrico síntomas comunes las manchas de café crecen lentamente las extremidades inferiores peludas faciales acortan las escamas de eritema de pérdida de peso
Los síntomas son principalmente pigmeos, sensibles a la luz y al eritema telangiectasia facial.
1, el tiempo de inicio. Este síntoma ocurre principalmente en bebés y niños pequeños de 15 días a 3 meses después del nacimiento.
2. Síntomas. Se puede ver que el niño tiene retraso del crecimiento, bajo peso corporal y eritema de telangiectasia facial inducido por la luz solar.
(1) Daño de la lesión cutánea. Generalmente limitado a la parte posterior de las manos y los pies, la cara, que muestra eritema, telangiectasia. El eritema facial se puede distribuir en forma de mariposa, a veces el eritema es edema o ampollas, y la superficie rota deja las manchas de pérdida de pigmentación. No se encontraron lesiones en el tronco en la literatura.
(2) Sensible a la luz. En el caso de la luz o la luz solar, se pueden inducir lesiones cutáneas como eritema, pápulas y ampollas, que pueden aliviarse o agravarse en el verano y agravarse en el verano. Algunos pacientes pueden reducir o desaparecer después de la pubertad.
(3) El crecimiento y el desarrollo se retrasan. Casi todos los pacientes son gnomos, y algunos estudiosos creen que son gnomos pituitarios, pero también se los considera gnomos primordiales. Algunos estudiosos creen que el desarrollo mental de esta enfermedad no se ve afectado.
(4) síntomas acompañantes. Ictiosis visible, acantosis nigricans, manchas de café, peludas, cráneo largo, nariz pequeña, orejas grandes, falta de incisivos, y se refiere a (dedo del pie), dedos múltiples (dedo del pie), criptorquidia, extremidades cortas, varo, uretra Grietas y otras deformidades.
3, este síntoma puede complicarse por la leucemia y la tendencia a tener tumores malignos, aproximadamente una sexta parte de los pacientes pueden desarrollar tumores malignos primarios, la mitad de los cuales son leucemia linfoblástica aguda.
Examinar
Examen del síndrome de eritema facial en niños.
Los artículos de inspección incluyen:
(1) inspección de laboratorio
1, rutina de sangre. En el momento de la infección concurrente, se observó un recuento de glóbulos blancos y un aumento significativo en los neutrófilos.
Los pacientes con leucemia concurrente pueden encontrar diversas anormalidades en la sangre periférica correspondiente:
(1) Anemia: el grado de anemia es diferente, pero progresa rápidamente, la mayoría de ellos son del tipo de leucocitosis, a menudo mayor de 10 × 109 / L. También puede ser normal o reducido, y los glóbulos blancos circundantes se pueden clasificar en glóbulos blancos ingenuos, y la hemoglobina a menudo es inferior a 70 g / L.
(2) Diagnóstico de clasificación: mediante tinción química, la medición de la lisozima, el cromosoma y el examen inmunológico tienen cierta importancia para el diagnóstico y la clasificación de la leucemia aguda.
2. Examen de médula ósea. Cuando la enfermedad de la sangre es complicada, la hiperplasia de la médula ósea está activa, y las células originales (granulocitos protoplasmáticos tipo I + II) son más del 30%, y las células nucleadas proliferan significativamente, y el eritroide y los megacariocitos se reducen significativamente.
3. Examen de cromosomas. Cuando los glóbulos rojos periféricos o los fibroblastos se cultivan in vitro, la frecuencia de rotura de los cromosomas es alta y hay una fractura de alternancia y una fractura simple. Este fenómeno se llama "síndrome de fragilidad cromosómica".
4. Verificación de la tasa de cambio de cromátida hermana de linfocitos (SCE). El SCE fue significativamente más alto de lo normal, y la frecuencia del SCE de fibroblastos podría incrementarse significativamente. Es de gran importancia para el diagnóstico de esta enfermedad.
5. Prueba de función inmune. La mayoría de las anormalidades inmunitarias fueron hipergammaglobulinemia, IgG sérica normal, baja IgA e IgM, y baja función linfocitaria.
(2) Examen de imagen.
La radiografía, la ecografía B y otros exámenes pueden confirmar la presencia de deformidades como (dedo del pie), dedos múltiples (dedo del pie) y criptorquidia. Ayuda a comprender completamente a los pacientes con este síntoma.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de eritema facial en niños.
Puntos de diagnóstico
1. La prueba actual de tasa de intercambio de cromátidas hermanas de linfocitos (SCE) es un método extremadamente efectivo para el diagnóstico de esta enfermedad.
2, de acuerdo con las manifestaciones clínicas de las lesiones cutáneas, a menudo ocurren en contacto con la luz solar después de considerar las características del diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Esta condición debe diferenciarse del síndrome de Cockayne, la heterocromía cutánea congénita, la ataxia telangiectasia, el lupus eritematoso, la porfirina congénita y otras enfermedades fotosensigénicas de la piel.
Combinado con el historial médico, las características clínicas y las pruebas de laboratorio, se puede distinguir la distinción.
