síndrome de llamada de gato
Introducción
Introducción al síndrome de medicación pediátrica El síndrome del gato (síndrome del gato) es un síndrome de deleción cromosómica causado por la pérdida de brazo corto (deleción 5p) del cromosoma 5, también conocido como síndrome de pérdida de brazo corto del cromosoma 5, que es uno de los síndromes de deleción cromosómica más típicos. Las principales manifestaciones clínicas son el gato que llora al nacer, la deformidad típica de la cabeza y la cara, la cabeza pequeña y redonda, la distancia de los ojos amplia, la mandíbula inferior pequeña, el estrabismo, la nariz plana y la oreja baja, etc., crecimiento deficiente y retraso mental severo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0003% - 0.0007% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: catarata de estrabismo
Patógeno
La causa del gato pediátrico llamado síndrome
(1) Causas de la enfermedad
El síndrome de miau es causado por una deleción de brazo corto del cromosoma 5 del grupo B, que es una replicación temprana, y la mayoría de las deleciones son el resultado de dos interrupciones. Si la ruptura ocurre en el brazo corto y el brazo largo, respectivamente, se formará un bucle. Cromosomas, existen translocaciones del cromosoma 5 a cromosomas C, D o G, quimeras e inversiones de brazo, etc. Existen al menos cuatro razones para la eliminación de los cromosomas en teoría: eliminación terminal, eliminación intermedia, La translocación y el brazo corto no son intercambiables. Se encuentra que la parte faltante tiene 5p14, por lo que 5p14 se considera el área característica del síndrome de miau. Se informa que la longitud corta del brazo corto es el 30% del brazo corto. Los ancianos son del 85%, generalmente del 50%. También hay informes de que la pérdida del 10% también puede causar síntomas leves. Desde la perspectiva de los cambios cromosómicos, hay un gen con una pronunciación en el brazo corto del cromosoma 5, cuando falta. , la variación del tono de pronunciación puede ocurrir.
(dos) patogénesis
Los estudios citogenéticos han confirmado que la mayoría de las deleciones del cromosoma 5 de brazos cortos son causadas por dos interrupciones de los cromosomas durante la mitosis. Si la ruptura ocurre en el brazo corto, es una deleción intermedia, si la ruptura ocurre en el brazo corto y el brazo largo, respectivamente. Por otro lado, se forma un cromosoma circular, y el cromosoma 5 de algunos niños se transloca al cromosoma C, D o G, formando una quimera o una inversión entre los brazos.
El grado de manifestación clínica se relacionó con la ubicación de la deleción 5p, pero no hubo una correlación significativa con la duración de la deleción, por lo tanto, se sugirió que las áreas clave deberían determinarse de acuerdo con las manifestaciones clínicas del niño (llanto de gato y características faciales típicas). La región clave del síndrome de miau se encuentra en 5p15.2, ubicada entre los marcadores de ADN D5S713 y D5S18, que representan aproximadamente el 10% de la longitud total de 5p, que contiene 400-600 kb de ADN, lo que proporciona un estudio para la enfermedad. Datos genéticos
Prevención
Prevención pediátrica del síndrome de miau
Dado que el 12% del síndrome de miau se deriva de una translocación del equilibrio cromosómico de uno de los padres, es importante realizar un examen cromosómico de los padres de los padres para predecir la probabilidad de recurrencia, reduciendo o eliminando el nacimiento del niño.
La enfermedad pertenece a una clase de enfermedades hereditarias, y las medidas preventivas deben ser desde antes del embarazo hasta el prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos. El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), Los exámenes médicos ordinarios (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Complicación
Complicaciones del síndrome de miau pediátrico Complicaciones estrabismo catarata
Los trastornos del crecimiento, el estrabismo, la catarata, 1/3 de los casos pueden tener malformaciones cardiovasculares congénitas, deformidades renales y esqueléticas diversas, marcha espástica.
1. Todo tipo de causas, como el envejecimiento, la genética, las distrofias locales, las anomalías inmunitarias y metabólicas, los traumas, el envenenamiento, la radiación, etc., pueden causar trastornos del metabolismo del cristalino, que provocan degeneración y turbidez de las proteínas del cristalino, llamadas cataratas, cuando la luz es intensa. La lente de opacidad no se puede proyectar en la retina, por lo que no puede ver el objeto. Desde la perspectiva de la prevención de la ceguera grupal y la prevención de la ceguera, la Organización Mundial de la Salud degenera y turbia la lente, se vuelve opaca e incluso afecta la visión. Aquellos con agudeza visual corregida de 0.7 o menos se clasifican en el rango de diagnóstico de cataratas.
2. La paraplejia espástica se refiere al aumento de la tensión muscular paralítica severa bilateral, la tónica y la aducción de las extremidades inferiores del paciente, acompañadas de un movimiento compensatorio del tronco, un esfuerzo para caminar y una marcha en forma de tijera.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Miau pediátrico Síntomas comunes Ojos anchos Retraso mental Estenosis alta Arco Escoliosis de cabeza pequeña Catarata joven Malformación vascular Cara de luna llena Reducción de tensión muscular y malformación de dedo del pie
El niño enfermo nace con bajo peso corporal, el peso promedio es inferior a 2500 g, la longitud es menor que el niño normal, la circunferencia promedio de la cabeza es de 31 cm, el trastorno del crecimiento, la característica más destacada es que la infancia es débil, triste, Mimi llora como un maullido, Este tipo de llanto ocurre al exhalar, no aparece al inhalar y se desconoce su mecanismo de producción. Algunas personas piensan que puede ser causado por la debilidad del cartílago epiglótico o el ablandamiento de la garganta, lo que conduce a la fuga de la garganta durante la exhalación, y algunas personas piensan que está relacionado con el daño cerebral. El llanto típico a menudo desaparece temprano en la infancia, pero algunos niños mayores y adultos aún tienen llantos únicos.
La displasia craneofacial del niño, la cabeza es pequeña y redonda, la cara de luna llena, la distancia entre los ojos es demasiado amplia y la mandíbula pequeña es muy obvia, el paladar hendido está ligeramente oblicuo hacia abajo, hay ante interno, estrabismo, catarata y el puente nasal es ancho y plano. Oreja pequeña, ligeramente inferior, a veces canal auditivo estrecho, con la edad, la cabeza pequeña persiste, pero la cara se alarga, la displasia mandibular es más evidente, caries, arco cigomático, 1/3 caso puede tener cardiopatía congénita También se pueden observar malformaciones, riñones y diversas deformidades esqueléticas (como escoliosis y se refiere a las deformidades de los dedos del pie y de las costillas, etc.), los músculos de las extremidades están bajos, la tensión muscular aumenta con la edad, el reflejo mejora y el desarrollo es obviamente hacia atrás. Sentada, cuando tenga 4 años, me iré. Hay una especie de marcha descuidada. Algunos niños enfermos están como postrados en cama como bebés. No pueden hablar o solo pueden decir unas pocas palabras. La inteligencia es baja y el coeficiente intelectual es inferior a 20.
Examinar
Examen del síndrome de miau pediátrico
1. Análisis del cariotipo de las células de sangre periférica: se produce una deleción de brazo corto en uno de los 5 pares de cromosomas del paciente, pero el tamaño de la región faltante es diferente, y el sitio inicial es 5p14-5p15, lo que hace que el brazo corto del cromosoma 5 sea único. Cariotipo: 46, XX (XY), 5p-, el tipo de deleción en niños con este síndrome incluye deleción terminal simple, deleción intermedia, pérdida de translocación y otros tipos de deleción, quimera ocasional o cariotipo circular Pasó
2. Examen cromosómico de la amniocentesis: se toma líquido amniótico en el segundo trimestre del embarazo, y el análisis del cariotipo del feto se realiza después del cultivo celular. Una vez que se encuentra el cariotipo anormal, el embarazo puede interrumpirse a tiempo.
3. Hibridación in situ con fluorescencia: seleccione la sonda de acuerdo con la secuencia específica de región clave del síndrome de miau y, después del marcado con biotina o digoxigenina, hibrida con los linfocitos o amniocitos y pase afinidad por fluoresceína. La visualización de la señal indica que hay una deleción 5p y un sitio de deleción. En las células humanas normales, el sitio de hibridación de la sonda muestra una señal fluorescente específica. Si no hay señal de fluorescencia, falta el sitio, que es el diagnóstico del síndrome. Base confiable.
Se pueden realizar rutinariamente radiografías, ultrasonido, electrocardiograma, EEG, etc. Algunos niños pueden encontrar enfermedades cardíacas congénitas, cambios anormales en el EEG, el examen de rayos X puede encontrar escoliosis y se refiere a la deformidad de los dedos y las costillas. .
Diagnóstico
Identificación diagnóstica del síndrome de miau pediátrico
El diagnóstico del síndrome de miau no solo se basa en el fenotipo clínico, sino también en la prueba citogenética.El análisis de cariotipo común puede hacer un diagnóstico preliminar, pero debido a la dificultad en el posicionamiento preciso, a menudo carece de translocación cromosómica u otro La eliminación del tipo no es fácil de hacer un diagnóstico definitivo, y la tecnología FISH se debe utilizar para un posicionamiento más preciso para identificar el sitio de inicio que falta.
A diferencia de otras aberraciones cromosómicas, como 21-trisomía, 13-trisomía, 8-trisomía, síndrome de 9-trisomía, el examen de cromosomas celulares puede ayudar a identificar.
El síndrome de trisomía 21, también conocido como síndrome congénito o síndrome de Down, es el defecto de nacimiento más común causado por las aberraciones autosómicas en los niños. Como su nombre lo indica, la enfermedad es un trastorno mental con un fenotipo especial causado por factores innatos. La incidencia del síndrome de 21-trisomía en los nacidos vivos en China es de aproximadamente 0.5 -0.6 , y la proporción de hombres a mujeres es 3..2, el 60% de los niños sufren abortos en la etapa temprana del feto. Las principales características clínicas del niño son los trastornos mentales, el desarrollo físico deficiente y las características faciales especiales, y pueden estar asociadas con deformidades múltiples.
