Síndrome de hipertrofia hemifacial pediátrica
Introducción
Breve introducción del síndrome de hipertrofia facial facial en niños El síndrome de hemihipertiroidismo facial (síndrome de hemihipertrofia facial) se refiere a un grupo de síndromes clínicos caracterizados por hipertrofia unilateral. La condición también se conoce como síndrome de Curtius I, síndrome de Steiner, hipertrofia facial congénita parcial del hemifare, síndrome de Friedreich, síndrome de displasia ectodérmica-malformación ocular (síndrome de ectodermaldisplasia -formación ocular). Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.001% -0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: acromegalia, epilepsia, ciática
Patógeno
La causa del síndrome de hipertrofia facial facial en niños
(1) Causas de la enfermedad
La etiología de esta enfermedad es desconocida y puede estar relacionada con aberraciones cromosómicas o anomalías en el desarrollo embrionario.
(dos) patogénesis
La patogenia de esta enfermedad aún no está clara, y hay varias teorías en el mundo académico. Algunas personas piensan que la hipertrofia facial es un revés de la hipertrofia común. Algunas personas piensan que está relacionado con la miopatía. Algunos estudiosos creen que la enfermedad tiene similitudes con los tumores y pertenece a una proliferación monoclonal maligna de células somáticas.
Prevención
Prevención del síndrome de hipertrofia facial en niños
Se desconoce la causa de la enfermedad y se puede hacer referencia a la prevención de enfermedades congénitas.
1. Popularizar el conocimiento relevante de educación médica y mejorar la comprensión y prevención de las enfermedades congénitas de las personas.
2, examen médico premarital. Desempeña un papel positivo en la prevención de defectos congénitos, incluidas las pruebas serológicas (como el virus de la hepatitis B, el treponema pálido, el VIH), las pruebas del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), el examen físico general (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre enfermedades. Los antecedentes familiares, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
3. Las mujeres embarazadas deben evitar los factores nocivos tanto como sea posible. Incluidos lejos del humo, alcohol, drogas, radiación, pesticidas, ruido, gases nocivos volátiles, metales pesados tóxicos y nocivos. Se requiere la detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y, si es necesario, examen cromosómico.
4, prenatal. Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo, la seguridad del feto en el útero, si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar y cómo es el pronóstico.
5. Tomar medidas prácticas y factibles de diagnóstico y tratamiento.
Complicación
Complicaciones del síndrome de hipertrofia facial facial en niños Complicaciones, acromegalia, epilepsia, ciática.
1. Crecimiento y desarrollo anormales. Un pequeño número de casos puede estar asociado con malformación de órganos, acromegalia, escoliosis e inclinación pélvica.
2, algunos pacientes pueden verse complicados por la ciática debido a la deformidad de la columna vertebral.
3, el desarrollo inteligente es incompleto.
4, el cerebro puede aparecer secreción anormal, ver convulsiones.
Síntoma
Síntomas del síndrome de hipertrofia facial en niños Síntomas frecuentes Hipertrofia facial de un lado, frente y húmero, relación de oclusión prominente, orejas largas desordenadas, hipertrofia del músculo masticatorio grande, hiperplasia
1. Población comúnmente afectada. Esta enfermedad es más común en los niños y es mórbida después del nacimiento. Algunos de ellos son agravamiento progresivo crónico y, naturalmente, pueden dejar de desarrollarse después del desarrollo.
2, características típicas. Los pacientes con hipertrofia facial múltiple, acompañados de húmero ipsilateral, cráneo, mandíbula superior e inferior, orejas, mejillas, labios, músculos de la lengua son hipertrofia hipertrófica, a menudo vista en el lado derecho.
3, deformidad oral. Se puede ver que hay agrandamiento alveolar, desarrollo prematuro de dientes, dientes gigantes y desalineación.
4, piel anormal. La pigmentación, la hiperplasia del cabello y las anomalías vasculares pueden ocurrir en el lado afectado de la piel.
5, otros síntomas. Como el desarrollo mental, la altura y el peso, el tamaño del cuerpo, la presión arterial, etc., también pueden verse anormales.
Examinar
Examen del síndrome de hipertrofia facial facial en niños
(1) inspección de laboratorio
Como la rutina de la sangre, la bioquímica de la sangre, las rutinas de orina, etc., pero las pruebas de laboratorio generales no tienen hallazgos específicos.
(2) examen de imagen
1, línea X Verifique anormalidades tales como dientes excesivos.
2. Examen EEG y ECG. Algunos pacientes tienen anormalidades.
3. Examen de resonancia magnética. Si es necesario, se puede hacer una resonancia magnética para determinar la extensión de la lesión, lo que puede proporcionar evidencia de imágenes para el tratamiento.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del síndrome de hipertrofia facial facial en niños.
Puntos de diagnóstico
1, combinado con el lado característico de la cara se puede diagnosticar hipertrofia, es la base para el diagnóstico precoz.
2, el diagnóstico debe combinarse con síntomas clínicos, historial médico y pruebas de laboratorio relacionadas.
La enfermedad debe diferenciarse de la displasia asimétrica cuerpo-enano-sexual, la diferenciación del síndrome y el síndrome de displasia ectodérmica.
1. Asimetría de las variaciones de la estatua corta en el síndrome de desarrollo sexual, también conocido como síndrome de Silver, síndrome de Russell-Silver, hipertrofia lateral congénita, asimetría congénita-gónada enana Síndrome de aumento hormonal. Esta enfermedad es una enfermedad congénita. Además de la hipertrofia de medio cuerpo y varias anomalías congénitas, 2/5 casos tienen niveles bajos de azúcar en la sangre al mismo tiempo y 2/3 tienen disfunción renal.
2, la displasia ectodérmica (condroectodermaldisplasia de condroectodermia) informada por primera vez por Ellis y VanCreveld en 1940, a menudo se llama síndrome de Ellis-VanCreveld, principalmente en la familia de parientes casados, tiene una alta incidencia, es autosómica recesiva, mediana Tanto la capa germinal como el tejido ectodérmico a menudo se asocian con enfermedades cardíacas congénitas.
