insuficiencia suprarrenal en niños
Introducción
Introducción a la insuficiencia suprarrenal pediátrica La insuficiencia cortical suprarrenal pediátrica (insuficiencia pediátrica-cortico-cortical) es causada por una serie de causas congénitas o adquiridas de secreción de cortisol y / o deficiencia de aldosterona en la corteza suprarrenal, lo que resulta en una serie de manifestaciones clínicas. Debido a la diferente etiología y patología, las manifestaciones clínicas varían mucho: el inicio de la enfermedad, la edad de aparición, la duración de la enfermedad y la gravedad de la enfermedad son significativamente diferentes. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: deshidratación, bajo nivel de azúcar en la sangre.
Patógeno
Etiología de insuficiencia suprarrenal pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
Los defectos o lesiones en cualquier parte del eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal pueden causar insuficiencia suprarrenal, como
1 hipoplasia pituitaria congénita o no desarrollo.
2 hipoplasia suprarrenal primaria o no desarrollada.
3 Defectos congénitos en la síntesis de la hormona adrenocortical.
4 deficiencia familiar de glucocorticoides.
5 Enfermedad de Addison: insuficiencia suprarrenal causada por lesiones suprarrenales destructivas como tuberculosis, histoplasmosis, coccidioidomicosis, enfermedad fúngica, amiloidosis y cáncer metastásico en niños, llamado Addison (Addison) está enfermo.
6 desnutrición suprarrenal de la materia blanca.
7 hemorragia suprarrenal: sangrado en el período neonatal debido a distocia o asfixia.
8 Síndrome de Huafo.
9 Abstinencia repentina de corticosteroides o ACTH.
10 síntesis simple de aldosterona es insuficiente, es herencia autosómica recesiva.
11 aldosteronismo pseudo-bajo, herencia autosómica recesiva.
(dos) patogénesis
Descrito en lo siguiente:
1. Defectos hipofisarios e hipotalámicos: la hipoplasia congénita o aplasia de la hipófisis a menudo se acompaña de insuficiencia suprarrenal y otras deficiencias hormonales, trastornos congénitos del desarrollo de la hipófisis a menudo combinados con anomalías del cráneo y el cerebro. Como la ausencia de encéfalo (anencefalia) y la malformación completa del cerebro anterior (holoprosencefalia), estos pacientes a menudo retienen parte de la función hipofisaria, la hipoplasia hipofisaria también puede ser secundaria a la falta de IRC en el hipotálamo, la deficiencia de ACTH sola es rara A menudo, con la reducción de la función hipofisaria idiopática y la falta de hormona del crecimiento, se pueden usar experimentos indirectos para demostrar que la disfunción hipofisaria es secundaria a la falta de CRF en el hipotálamo (ver pigmeo hipofisario), lesiones destructivas de la hipófisis, craneofaringe. El tumor es la causa más común de deficiencia de ACTH en niños, y se sospecha que una pequeña cantidad de casos de secreción insuficiente de ACTH causada por la autoinmunidad hipofisaria.
2. Hipoplasia suprarrenal primaria o no desarrollo: para los defectos de organogénesis, el mismo paciente o sus hermanos pueden verse en otros órganos de no desarrollo e hipoplasia, la función pituitaria y la secreción de ACTH son normales, la corteza suprarrenal Los defectos afectan la producción de cortisol y aldosterona. Se puede observar hipoplasia suprarrenal en la destrucción histológica de la estructura del tejido y los cambios celulares. Esta enfermedad puede estar relacionada con los genes, y su patrón genético se informa por herencia recesiva ligada al cromosoma X y herencia autosómica recesiva. Los niños hereditarios ligados al cromosoma X carecen de pubertad espontánea debido a la falta de gonadotropina. El mecanismo no es seguro. Puede ser que el feto carece de andrógenos suprarrenales para activar la secreción hipotalámica-hipofisaria de gonadotropina o gonadotropina congénita primaria. La deficiencia hormonal a menudo se acompaña de criptorquidia, pero la prueba de estimulación con hCG es normal y la genética adrenal ligada a la insuficiencia suprarrenal se encuentra en Xp21, 2, que también tiene el gen de atrofia muscular espinal de Duchenne.
3. Defectos congénitos en la síntesis de la hormona cortical suprarrenal: la insuficiencia suprarrenal más común en los bebés se debe a la pérdida de hiperplasia cortical congénita, todos los niños con hiperplasia suprarrenal lipídica, la mayoría de los pacientes con deficiencia de 3-hidroxidehidrogenasa y La mitad de los lactantes con deficiencia de 21-hidroxilasa mostraron pérdida de sal, y la síntesis de cortisol y aldosterona se redujo en estos niños.
4. Deficiencia familiar de glucocorticoides: es una insuficiencia suprarrenal crónica, caracterizada por glucocorticoides insuficientes, ACTH elevada y aldosterona normal, por lo que no hay síntomas de pérdida de sal y convulsiones hipoglucémicas primarias y pigmentación de la piel, dificultades de alimentación. Y el estancamiento del crecimiento, ambos sexos comienzan, herencia autosómica recesiva, cuando la ACTH estimula la glándula suprarrenal, la secreción de cortisol no aumenta; cuando se administra una dieta baja en sal, aumenta la secreción de aldosterona, los cambios patológicos son haces corticales suprarrenales y bandas reticulares La atrofia, pero aún conserva menos bandas globulares, la causa puede ser la falta de receptores de ACTH en la membrana celular de la corteza suprarrenal o los defectos en el sistema enzimático que activa la ACTH, formando una glándula suprarrenal congénita que no responde a la ACTH.
5. Enfermedad de Addison: la insuficiencia suprarrenal en niños mayores generalmente es causada por lesiones destructivas de la glándula suprarrenal. Se llama enfermedad de Addison. La tuberculosis es la causa más común en el pasado. La insuficiencia suprarrenal se ha reducido, la histoplasmosis, la coccidioidomicosis, la enfermedad fúngica, la amiloidosis y el cáncer metastásico pueden ser la causa de la enfermedad, pero son raros en la infancia, los niños ocasionalmente la "atrofia idiopática" de las glándulas suprarrenales (idiopática Atrofia), el encogimiento hacia la corteza residual no se puede encontrar en la autopsia, la infiltración linfocítica en la médula, aproximadamente la mitad de los pacientes también pueden ver anticuerpos anti-suprarrenales en la sangre, se cree que esta enfermedad puede ser la formación de inflamación suprarrenal autoinmune Función incompleta
La enfermedad de Addison idiopática ha demostrado ser una enfermedad autoinmune, junto con otras enfermedades autoinmunes, principalmente hipoparatiroidismo, anemia perniciosa, hipogonadismo, alopecia areata, vitiligo, intestinal. La absorción de la disfunción y la candidiasis mucocutánea crónica, etc., es el síndrome poliglandular autoinmune tipo I, a menudo acompañado de enfermedad tiroidea y diabetes mellitus dependiente de insulina, HLA-DR3 y DR4 son síndrome poliglandular autoinmune Tipo II, las enfermedades anteriores pueden ocurrir antes o después de la enfermedad de Edison, la enfermedad de Edison idiopática puede tener enfermedades autoinmunes en los mismos hermanos familiares, informó el Hospital Beijing Xuanwu de 66 familias para investigar, Se ha comprobado que es una herencia autosómica dominante, y no existe un informe similar en el país ni en el extranjero.
6. Desnutrición suprarrenal de la sustancia blanca: la atrofia cortical suprarrenal y la esclerosis extensa de los nódulos cerebrales son características patológicas, una enfermedad genética ligada al cromosoma rara, la mayoría de los pacientes comienzan a presentar síntomas de 3 a 12 años, y solo cuando son adultos Al principio, los síntomas del sistema nervioso central son las principales manifestaciones clínicas, que pueden tener comportamientos, cambios de personalidad, trastornos de la marcha, dificultad en la pronunciación, dificultad para tragar, ceguera, convulsiones tardías, tetraplejia espástica y posición corporal de tipo cortical, aproximadamente 1 / 3 niños con síntomas y signos de insuficiencia suprarrenal, a menudo aparecen después de los 4 años de edad, los síntomas aparecen lentamente, como puede ocurrir un aumento de la pigmentación de la piel antes o al mismo tiempo que los síntomas del sistema nervioso, la enfermedad se desarrolla lentamente, Beijing Children's Hospital He visto docenas de casos, y hay una leucoencefalopatía suprarrenal leve. El inicio es a menudo después de los 20 años. Se caracteriza por rigidez progresiva de las piernas, convulsiones, ataxia y neuropatía múltiple. Ambos tipos ocurren en hombres y están ligados al cromosoma X. Herencia, el gen está cerca del daltonismo genético G6PD y del locus del gen de hemofilia en el cromosoma X. Esta enfermedad es un defecto de la peroxidasa en la oxidación de ácidos grasos de cadena larga como el ácido 26-alcanoico (hex Los defectos oxidativos del icosanicacido, el cultivo de la corteza suprarrenal y cerebral, el líquido amniótico y la biopsia de la mucosa coriónica han encontrado que este ácido aumentó, y las mujeres portadoras de genes también pueden confirmarse, pueden hacer un diagnóstico prenatal.
7. Hemorragia suprarrenal: en el período neonatal, la hemorragia puede ocurrir debido a distocia o asfixia. Cuando la hemorragia es extensa, puede morir debido a la disminución de la función cortical o la pérdida de sangre. Algo de sangrado es asintomático al principio y la calcificación suprarrenal ocurre más tarde. Un pequeño número de pacientes puede tener fibrosis progresiva. O los cambios quísticos producen gradualmente una disminución de la función suprarrenal, y los síntomas se desarrollan significativamente en bebés o niños.
8. Síndrome de Huafo: es un shock causado por una infección bacteriana.
9. Interrupción repentina de corticosteroides o ACTH El uso a largo plazo de dosis altas de ACTH o corticosteroides inhibe la función fisiológica de la glándula suprarrenal o la glándula pituitaria, causando insuficiencia suprarrenal, y no puede recuperarse en un corto período de tiempo después de suspender el medicamento. En estado de agitación, como infección, cirugía, etc.
10. Síntesis insuficiente de aldosterona simple: Muy rara, debido a dos oxidasas funcionales mixtas: corticosteroides metil oxidasa tipo I y defectos de tipo II (CMO I o CMOII), incapaz de sintetizar aldosterona, aumento de la producción de desoxicorticosterona La síntesis de cortisol es normal, la aldosterona y sus metabolitos se reducen significativamente, la CMOII carece de 18-hidroxicorticosteroides y los síntomas de pérdida de sal solo se ven en bebés pequeños. Los niños crecen y los síntomas de alteración de la sal mejoran con la edad. Cuando los síntomas de pérdida de sal ocurren en la infancia, Una cantidad suficiente de sal y / o mineralocorticoides en la renina de la sangre restaura la deficiencia normal de CMOII, la herencia autosómica recesiva, lo que requiere un aumento significativo en la proporción de 18-hidroxicorticosteroides y aldosterona para el diagnóstico.
11. Pseudohipoaldosteronismo: los bebés muestran pérdida de sal, la doca y la aldosterona no pueden corregir la pérdida de sodio, la sal puede mantener la vida, la actividad de la renina-angiotensina en sangre y orina y el aumento secundario de la aldosterona, presumiblemente una bola lejana Los túbulos renales, las glándulas salivales y la mucosa colónica no responden a la aldosterona y son autosómicos recesivos.
Prevención
Prevención de insuficiencia suprarrenal pediátrica
La etiología de la insuficiencia suprarrenal es más complicada y diversa. Primero, debe evitarse la aparición de insuficiencia suprarrenal iatrogénica. El uso a largo plazo de corticosteroides exógenos puede provocar atrofia y disfunción de la corteza suprarrenal, y suspender repentinamente el fármaco después de un uso prolongado. Cuando se encuentra estrés después de suspender el medicamento (como infección, vómitos, deshidratación, estimulación por frío, hambre, trauma, cirugía, exceso de trabajo, etc.), se produce insuficiencia suprarrenal aguda debido a la secreción insuficiente de corticosteroides en el cuerpo e incluso se produce una crisis. A la espera de la reacción de abstinencia del medicamento, las medidas preventivas son retirar gradualmente el medicamento de manera razonable y, si es necesario, se puede administrar una cierta cantidad de hormona adrenocorticotrópica.
Tuberculosis cortical suprarrenal, histoplasmosis, coccidioidomicosis, enfermedad fúngica, amiloidosis y cáncer metastásico, etc. La insuficiencia suprarrenal, síndrome de Huafo es causada por una infección bacteriana, insuficiencia suprarrenal, debe prevenir activamente la infección. La ocurrencia incluye una variedad de trabajos de vacunación.
En el período neonatal, debido a la distocia o asfixia puede causar hemorragia suprarrenal a la enfermedad, debe realizar trabajo médico perinatal, reducir la distocia o asfixia, hacer un buen trabajo en el rescate de los recién nacidos.
La hipoplasia pituitaria congénita o no desarrollo, insuficiencia suprarrenal primaria o no desarrollo, deficiencia familiar de glucocorticoides, desnutrición suprarrenal de la sustancia blanca, etc., para la herencia ligada al cromosoma X y la herencia autosómica, se debe realizar la prevención genética. Al precultivar el líquido amniótico de fibroblastos y la biopsia membranosa coriónica de la glándula suprarrenal y la corteza cerebral, se puede realizar un diagnóstico prenatal para tomar medidas correctivas.
Complicación
Complicaciones de la insuficiencia suprarrenal pediátrica Complicaciones deshidratación e hipoglucemia.
En niños agudos, puede ocurrir deshidratación, hipoglucemia, insuficiencia circulatoria, etc., y si el diagnóstico y el tratamiento no son oportunos, pueden morir rápidamente. Los niños crónicos pueden ser delgados, la presión arterial baja se expande rápidamente en una gran equimosis, la presión arterial baja, el crecimiento del pulso, la dificultad para respirar, el frío azul y púrpura de la piel, la ingesta insuficiente de sal y el tratamiento no es oportuno pueden causar crisis suprarrenal, convulsiones Y coma; el síndrome de Huafu puede ocurrir cuando hay infección aguda, especialmente sepsis meningocócica.
Síntoma
Síntomas de insuficiencia suprarrenal pediátrica Síntomas comunes Diarrea, pérdida de apetito, pérdida de peso, dificultades de alimentación infantil, dolor abdominal, letargo, pigmentación, sangrado de la piel, náuseas, microcirculación
La edad y el rendimiento de los síntomas varían según la enfermedad. La clínica se puede dividir en manifestaciones de pérdida de sal en los lactantes, insuficiencia suprarrenal crónica y crisis suprarrenal aguda.
Insuficiencia adrenocortical aguda.
Los bebés a menudo ocurren cuando la glándula suprarrenal no está desarrollada, los defectos de síntesis de hormonas esteroides y el seudoaldosteronismo, los síntomas de pérdida de sal pueden comenzar poco después del nacimiento, vómitos, náuseas, dificultades para alimentarse, pérdida de peso, letargo, deshidratación, hipotermia, Síntomas como la hipoglucemia y la insuficiencia circulatoria pueden morir rápidamente si el diagnóstico y el tratamiento no son oportunos.
2. Insuficiencia suprarrenal crónica (enfermedad de Addi)
Inicio lento, los primeros síntomas se sienten gradualmente cansados y débiles, pérdida de apetito a largo plazo, náuseas, vómitos, diarrea, pérdida de peso, hipotensión, etc., síntomas de dolor abdominal similares al abdomen agudo, más que sal y agua, si la ingesta de sal es insuficiente y el tratamiento no es oportuno Puede causar crisis suprarrenal, cianosis, escalofríos en la piel, pulso débil y rápido, presión arterial baja, respiración rápida y laboriosa, la pigmentación de la piel a menudo ocurre en la cara, huellas de palmas y huellas dactilares, perineo, pezón, ombligo y articulaciones ( Algunos pacientes no aumentan el número de ACTH sin pigmentación de la piel), a veces aparecen manchas blancas en la piel, manchas de melanoma en la mucosa, bajo estrés, la condición puede deteriorarse repentinamente y la crisis suprarrenal ocurre en convulsiones y coma.
La deficiencia familiar de glucocorticoides en los niños comienza sin pérdida de sal, pero con hiperpigmentación e hipoglucemia. Los síntomas pueden ocurrir poco después del nacimiento, pero la mayoría comienza a los 5 años, y muchos niños no diagnostican la hipoglucemia debido a las convulsiones. Recibe otros tratamientos.
3. Crisis suprarrenal
La crisis suprarrenal ocurre en la infección aguda, especialmente en la septicemia meningocócica (también vista en neumococo, estreptococos, etc.), y pronto un shock severo en coma y púrpura aguda, que comienza a ser sangrado de la piel, Pronto se expandirá a una gran equimosis, caídas de la presión arterial, crecimiento del pulso, dificultad para respirar, piel azul y púrpura, y la reducción de sodio en la sangre puede ocultarse por la concentración sanguínea, conocida clínicamente como meningitis fulminante o síndrome de Huafo, La hemorragia suprarrenal es solo un diagnóstico patológico, y la principal causa de insuficiencia circulatoria es el trastorno microcirculatorio causado por la toxemia.
Examen de rayos X: la radiografía simple de rayos X puede encontrar calcificación en la glándula suprarrenal, lo que indica que la lesión es hemorragia suprarrenal, lesión quística, tuberculosis, etc., el pecho ve una pequeña y delgada sombra del corazón, lo que refleja la reducción del volumen sanguíneo.
Examinar
Examen pediátrico de insuficiencia suprarrenal
Cuando hay rendimiento de pérdida de sal:
1. Electrolito: sodio en sangre, la concentración de cloro se reduce, el potasio en sangre aumenta, el sodio en orina se excreta, el cloro aumenta, el potasio se reduce, el nitrógeno ureico en sangre puede deshidratarse, el NPN aumenta, la renina plasmática aumenta y la hipoglucemia general no es evidente, prolongada La hipoglucemia puede ocurrir en el tiempo de ayuno.
2. Sangre periférica: aumento de eosinófilos.
3. Determinación de corticosteroides en sangre y orina: en general, los niveles de cortisol en sangre o en orina se reducen o son normales, lo cual es una base diagnóstica importante.
4. Prueba de estimulación con ACTH: la secreción de corticosteroides no se puede aumentar durante el experimento, lo que indica que la lesión está en la glándula suprarrenal, falta de capacidad de reserva; si hay un aumento significativo de corticosteroides después de la ACTH, la lesión no está en la glándula suprarrenal sino en la hipófisis o el hipotálamo, para evaluar la ACTH hipofisaria La función de reserva también se puede probar con metirapona, que no refleja la capacidad de reserva de la glándula pituitaria si hay una lesión primaria en la corteza suprarrenal.
5. Concentración de ACTH en la sangre: elevada a deficiencia primaria de cortisol, como la función cortical reducida secundaria a la hipófisis o el hipotálamo, la prueba de CRH es útil para el diagnóstico de lesiones.
6. Análisis de sangre y aldosterona urinaria: cuando se sospecha que la aldosterona no se secreta lo suficiente, se debe medir la aldosterona en sangre y orina, lo que es significativo para el diagnóstico diferencial de la aldosterona sola y el aldosteronismo pseudo-bajo.
7. Electrocardiograma: se puede ver que hay un cambio en la hipercalemia, la onda T aguda, la disminución del segmento ST, el intervalo PR prolongado, la arritmia, etc.
8. EEG: normal o bajo voltaje, reducción de onda de frecuencia rápida.
9. Otros: la ecografía abdominal o los exámenes de TC a veces son útiles para el diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de insuficiencia suprarrenal pediátrica.
Diagnóstico
Según el historial médico, los resultados clínicos y de laboratorio pueden confirmar la insuficiencia suprarrenal, según las pruebas de laboratorio pueden determinar aún más si la lesión se encuentra en la glándula suprarrenal o en la hipófisis.
Diagnóstico diferencial
La necesidad de considerar la enfermedad asociada con insuficiencia suprarrenal, en el período neonatal, vómitos, diarrea, deshidratación y otros resultados de pérdida de sal, debe diferenciarse de la obstrucción pilórica, dispepsia severa. La pigmentación de la piel debe diferenciarse de otras enfermedades de pigmentación de la piel, como la neurofibromatosis. La neurofibromatosis es una neuropatía periférica benigna que pertenece al tejido conectivo botánico autosómico dominante que se origina histológicamente desde la íntima de la vaina del nervio periférico.
