Síndrome de retinitis pigmentosa-obesidad-polidactilia pediátrica
Introducción
Breve introducción de niños con retinitis pigmentosa-obesidad-síndrome de dedo múltiple Síndrome de Laurence-Moon-Biedls, también conocido como síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Biemond, ingenuo sexual, retinitis pigmentosa, síndrome polipoide, etc. La displasia gonadal, la retinitis pigmentosa, el retraso mental, la malformación con varios dedos (dedos del pie) y otras anomalías son una enfermedad hereditaria congénita. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.004% -0.007% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: sordera, enfermedad cardíaca congénita, epilepsia
Patógeno
Retinitis pigmentosa pediátrica - obesidad - la causa del síndrome de múltiples dedos
(1) Causas de la enfermedad
La etiología y la patogénesis de esta enfermedad no están claras. Los pacientes a menudo tienen antecedentes familiares y antecedentes de parientes cercanos. El examen de cromosomas a menudo es normal. Los cromosomas masculinos informados individualmente son del tipo XXY.
(dos) patogénesis
Según la encuesta y el análisis de la familia, es consistente con la ley de transmisión de la enfermedad genética autosómica recesiva. En los tres casos reportados por Wang Zhendong, la probabilidad de ser revelada en los hermanos de la familia es del 75%. Aunque es inconsistente con la herencia autosómica recesiva, puede estar en la proporción de familias pequeñas. Debido al alto grado, aunque Bowen ha informado de una anomalía cromosómica, la anomalía del cromosoma sexual no es la causa, el significado no está claro, el límite de la enfermedad no está claro, los síntomas principales a menudo están agrandados o ausentes, y los síntomas de diferentes miembros de la misma familia pueden estar completamente O tipo incompleto, este intrincado cambio clínico, la mayoría de los estudiosos creen que debido a la heterogeneidad genética de este síndrome, es difícil imaginar que un defecto genético simple pueda causar estas diferentes manifestaciones clínicas, diferente naturaleza del hipogonadismo.
Algunas personas realizaron autopsias y descubrieron que el hipotálamo o la hipófisis tienen lesiones orgánicas y se especula que la causa de esta enfermedad puede ser la disfunción congénita hipotálamo-hipofisaria, que causa una secreción insuficiente de gonadotropina y otras anomalías congénitas.
Prevención
Retinosis pigmentaria en niños - obesidad - prevención del síndrome de múltiples dedos
La causa aún no está clara: con referencia a la prevención de enfermedades congénitas, se deben tomar medidas preventivas desde el pre-embarazo hasta el prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son:
1 cultivo de amniocitos y examen bioquímico relacionado (el tiempo de punción amniótico es de 16 a 20 semanas de embarazo es apropiado);
2 mujeres embarazadas determinación de alfa fetoproteína de sangre y líquido amniótico;
3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo);
El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales;
5 Determinación de la cromatina sexual en células de vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el género fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X;
6 análisis de enlace genético de aplicación;
7 examen de espejo fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Retinitis pigmentosa pediátrica - obesidad - complicaciones del síndrome de múltiples dedos Complicaciones epilepsia, cardiopatía congénita, sordera
Los pacientes masculinos tienen baja función sexual, las pacientes femeninas con hipofunción de gonadotropina, pueden estar en estado enano, con epilepsia, lesiones extrapiramidales, cardiopatía congénita, sordera, etc.
Síntoma
Síntomas de la retinitis pediátrica pigmentosa-obesidad-síndrome de múltiples dedos síntomas comunes crecimiento lento displasia glandular osteoporosis pulgar tres secciones ptosis cabello párpados dispersos caída del globo ocular temblor vulva es de tipo ingenuo ciego nocturno pubico
Más común en hombres, inicio en la infancia, generalmente entre 10 y 15 años.
Manifestación clínica
(1) Retinitis pigmentosa: a menudo tienen agudeza visual, "ceguera nocturna", y algunos incluso completamente ciegos, causados por retinitis pigmentosa, temblor ocular, globo ocular pequeño, ptosis, ante interno, queratocono. , defecto del iris, cataratas, estrabismo, miopía o hipermetropía, glaucoma infantil y otros síntomas oculares.
(2) insuficiencia gonadal: la vulva es ingenua, los bebés varones a menudo tienen pene pequeño, testículos pequeños o criptorquidia, y no tienen características sexuales secundarias durante la pubertad, informes extranjeros indican que el 75% de los pacientes varones tienen disfunción sexual El 50% de las pacientes femeninas tienen disfunción gónada primaria o secundaria.
(3) Malformación de varios dedos (dedos del pie): la mayoría de ellos tienen múltiples dedos (dedos del pie) o dedos (dedos del pie), y algunos pueden tener otras deformidades del dedo (dedo del pie), como las puntas de los dedos.
(4) Obesidad: principalmente en el tronco.
(5) Retraso mental: retraso mental de diversos grados.
(6) Crecimiento y desarrollo lentos: puede estar en estado enano.
(7) Otras anormalidades: deformación del cráneo, osteoporosis, párpados caídos, manchas de pigmentación de la piel, etc.
(8) Historia genética familiar.
2. Clasificación clínica Las clasificaciones de Klein y Ammann proponen las siguientes clasificaciones clínicas:
(1) Tipo completo: hay 5 manifestaciones de obesidad, retraso mental, pérdida de visión, malformación de múltiples dedos (dedos del pie) y displasia gonadal.
(2) Tipo incompleto: sin malformación de múltiples dedos (dedos del pie) o displasia gonadal.
(3) Frustración: solo hay uno, dos o algunos cambios obvios.
(4) tipo atípico: sin retinitis pigmentosa, puede tener otros síntomas del ojo, como atrofia óptica, parálisis muscular del ojo externo, alta miopía, globo ocular pequeño, catarata, defecto del iris o sin iris, deformidad del globo ocular.
(5) Tipo extenso: además del tipo completo de rendimiento mencionado anteriormente, se acompaña de otras anomalías congénitas o enfermedades hereditarias, como baja estatura (enano), pelo escaso o ausente, combinado con epilepsia, lesiones extrapiramidales, enfermedad cardíaca congénita , sordera, etc.
3. Clasificación de Edwards La clasificación y denominación de esta enfermedad siempre ha sido inconsistente, Edwards la divide en dos tipos según el aumento o la disminución de la gonadotropina:
(1) Tipo I: combinado con examen de laboratorio y resultados de exámenes auxiliares para confirmar el diagnóstico, síndrome de Alström y síndrome de Edwards con gonadotropina elevada, llamado tipo I (insuficiencia gonadal primaria).
(2) Tipo II: el síndrome de Laurence-Moon-Biedl, que es disfunción hipotalámica-hipofisaria y gonadotropina reducida, se llama tipo II (disfunción gonadal secundaria). Esta clasificación comienza con cambios fisiológicos y bioquímicos anormales. Promover el estudio de la etiología y patogénesis de este síndrome.
Examinar
Retinitis pigmentosa pediátrica - obesidad - examen del síndrome de múltiples dedos
El examen endocrino puede tener hipogonadismo y secreción insuficiente de gonadotropinas.
El examen de laboratorio de este síntoma puede encontrar que la gonadotropina urinaria se reduce significativamente, el contenido de gonadotropina urinaria (FSH) de 24 horas es bajo (generalmente debajo de la unidad uterina de 6 ratones) y el contenido de 17-cetosteroides urinarios masculinos es más bajo de lo normal, orina Las hormonas neutrales se redujeron significativamente y la función tiroidea y suprarrenal fueron normales.
1. Examen B ver pequeños testículos o criptorquidia.
2. El examen de rayos X mostró deformación del cráneo, observación normal de la silla de montar, osteoporosis, deformidad de varios dedos (dedos del pie).
3. El examen de EEG debe realizarse cuando sea necesario, el examen de EEG puede tener anormalidades leves o puede tener secreción epileptiforme.
4. La ecocardiografía puede detectar enfermedades cardíacas congénitas, etc.
5. La biopsia testicular mostró falta de formación de esperma en el túbulo seminífero, pero no hubo limpieza y atrofia del túbulo seminífero, y ningún cambio en las células intersticiales.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de niños con síndrome de retinitis pigmentosa-obesidad-multi-fingery
Los síntomas clínicos de este síndrome son variables, y el tipo completo es raro, de acuerdo con las manifestaciones clínicas y pruebas de laboratorio anteriores, se puede hacer un diagnóstico clínico.
La clasificación clínica y la identificación de la clasificación de Edwards se describen anteriormente.
