Diabetes renal pediátrica
Introducción
Introducción a la glucosuria renal en niños. La glucosuria renal se refiere a la presencia de diabetes en presencia de un umbral de glucosa renal normal o inferior al normal. La tolerancia a la glucosa y la glucosa en sangre en ayunas del paciente son normales y varias causas congénitas o adquiridas (como la diabetes renal familiar) Varias acidosis tubulares renales, etc.) causan daño del túbulo proximal renal, lo que resulta en la reabsorción tubular renal de glucosa, y la tasa de filtración glomerular sigue siendo normal, debido a una disminución en el umbral de azúcar renal, glucosuria, a menudo acompañada de aminoácidos Trastornos de reabsorción como el bicarbonato y el ácido úrico. Sin embargo, algunos pacientes con diabetes renal pueden convertirse en diabetes verdadera, que se divide en glucosuria renal primaria y glucosuria renal secundaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0035% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desnutrición, deshidratación.
Patógeno
Diabetes renal pediátrica
(1) Causas de la enfermedad
Diabético renal primario
También conocida como glucocosuria renal familiar (glocosuria renal familiar), en su mayoría enfermedad genética autosómica recesiva, y algunas son de herencia dominante, clínicamente raras.
(1) Tipo A: es una verdadera disfunción tubular renal, lo cual es raro. Se caracteriza por una disminución en el umbral de azúcar renal y la tasa máxima de absorción de glucosa tubular renal. Incluso si el azúcar en sangre no es alto, la absorción tubular renal de glucosa es más baja de lo normal.
(2) Tipo B: se debe a que la función de reabsorción de glucosa en las nefronas individuales se reduce y la glucosa en sangre no alcanza la tasa de absorción máxima de glucosa tubular renal.
2. Glucosuria renal secundaria
Menos común, puede ser secundario a nefritis intersticial crónica, síndrome nefrótico, mieloma múltiple u otras enfermedades renales, como daño renal por sustancias tóxicas, síndrome de Fanconi.
(dos) patogénesis
Los túbulos renales normales tienen un fuerte potencial de reabsorción de azúcar. En condiciones fisiológicas, solo hay una cantidad muy pequeña de excreción de glucosa en la orina (<1.0g / 24h). El examen clínico de rutina de glucosa en orina es negativo (2.22 mmol / L o más positivo), sin interferencia Cuando hay factores involucrados, la capacidad del riñón para reabsorber el azúcar depende del número y la capacidad del vector de reabsorción de células epiteliales tubulares renales. El clínicamente a menudo tiene la reabsorción de glucosa tubular máxima (MTG) y el azúcar renal. El umbral dos indicadores miden la reabsorción de glucosa por el riñón. MTG en realidad se refiere a la cantidad total de glucosa de filtración glomerular por unidad de tiempo (la tasa de filtración glomerular) cuando la concentración de glucosa en sangre es mucho más alta que el umbral de glucosa renal. De la diferencia entre la tasa de excreción de glucosa en la orina (el producto de la concentración de azúcar en la orina y el volumen de orina), MTG es el producto de la tasa máxima de reabsorción de un solo glucósido tubular y el número total de nefronas. Por lo tanto, MTG se ve claramente afectado por el número total de nefronas y la función tubular individual.
Además, la tasa de reabsorción de iones de sodio se puede utilizar como factor de interferencia para MTG. El MTG humano normal es 250-375 mg / min. Los hombres son más altos que las mujeres. Los niños son iguales a los adultos después de la corrección de la superficie corporal, pero los ancianos son más bajos. El umbral de azúcar renal es Se refiere a la concentración inicial de glucosa en la sangre que puede causar diabetes después de que el azúcar en la sangre aumenta gradualmente.El tamaño del umbral de azúcar renal no solo está relacionado con la función de equilibrio del tubo de bola de una sola nefrona, sino también con la consistencia del umbral de reabsorción de azúcar de cada unidad renal del riñón completo. El umbral global de azúcar renal en realidad refleja el umbral de azúcar renal de la parte de la nefrona que tiene la peor reabsorción de la función del azúcar. El umbral normal de azúcar humano es 8.88 mmol / L (160-190 mg / dl), y el FG es 125 ml / min. En este momento, la carga de azúcar en el filtrado es: (160 ~ 190) mg / dl × 125ml / min = 200 ~ 237mg / min, este valor es obviamente menor que MTG, el fenómeno está relacionado con los siguientes factores: azúcar y reabsorción Afinidad del portador, heterogeneidad de la capacidad de reabsorción de la unidad renal, disminución de la relación del área de la superficie del túbulo proximal con el área de la membrana de filtración glomerular, desequilibrio del tubo esférico; disminución del número de retortantes renales para transportadores de reabsorción de glucosa o afinidad alterada O barreras de gradiente. Se reduce la acumulación de glucosa en diferentes concentraciones de células tubulares renales; se reduce la permeabilidad de la membrana tubular a la glucosa y, además, también se impide la absorción intestinal de glucosa.
Prevención
Prevención de diabetes renal pediátrica
No hay nada a lo que deba prestarse demasiada atención, principalmente la prevención y la detección oportuna del tratamiento oportuno.
Complicación
Complicaciones de la diabetes renal pediátrica Complicaciones desnutrición deshidratación
Puede complicarse por deshidratación y desnutrición, hipoglucemia, etc. Otra glucosuria renal secundaria puede tener diferentes complicaciones según la enfermedad primaria. Los casos infantiles también tienen síntomas de hipoglucemia debido al exceso de azúcar en la orina, pero generalmente no cambian a diabetes metabólica. En algunos casos, puede haber más de tres síntomas, como polidipsia, poliuria y más alimentos. El azúcar a menudo continúa y la cantidad de azúcar en la orina es generalmente <30 g. / 24h, mientras que la glucemia en ayunas es normal, la prueba de tolerancia a la glucosa es normal, puede producirse pérdida de glucosa en la orina cetosis, cetona en orina positiva, se diagnostica fácilmente como diabetes, pero debe tenerse en cuenta que la glucosuria renal puede ser un preludio de la diabetes, en la glucosuria renal Basado en el desarrollo de diabetes verdadera.
Síntoma
Síntomas de glucosuria renal en niños Síntomas comunes Glucosuria renal Hipoglucemia en ayunas Diarrea Deshidratación Daño renal Anormalidad del apetito
Generalmente hipoglucemia asintomática, ocasionalmente funcional, que se encuentra principalmente durante los exámenes de rutina.
1. Glucosuria renal primaria
Es una reversión genética de la obstrucción tubular renal causada por factores genéticos. Existen dos enfermedades clínicas: síndrome de malabsorción de glucosa-galactosa intestinal y renal familiar benigna renal familiar benigna. Glucosuria), no hay manifestaciones clínicas específicas de glucosuria renal primaria, ocasionalmente encontradas en la prueba de orina, la glucosa en sangre en ayunas es normal, la prueba de tolerancia a la glucosa también es normal, los niños generalmente no tienen un efecto significativo sobre el crecimiento y el desarrollo, puede deberse a la hiperactividad compensatoria del apetito , agregado a la pérdida de azúcar en la orina.
(1) Síndrome de malabsorción de glucosa-galactosa en el intestino delgado
Es un defecto congénito del transporte de galactosa y glucosa en el yeyuno y las células epiteliales tubulares renales. Principalmente es causado por malabsorción intestinal, diarrea acuosa en niños primarios, deshidratación y desnutrición. Se puede detectar una gran cantidad de galactosa en las heces. La curación, la enfermedad renal es leve, y solo se ve en cigotos homocigotos.
(2) glucosuria renal familiar benigna
Para las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, se puede dividir en dos tipos: el tipo A es una disminución en el umbral de azúcar renal y MTG, y puede tener el síndrome de Fanconi; el tipo B solo tiene una disminución en el umbral de azúcar renal y el grado de diabetes Dependiendo de la persona, los casos más graves casi no tienen absorción de glucosa en los túbulos renales. La glucosuria renal tipo O es la afección más grave en el tipo A, y los dos indicadores anteriores varían en pacientes de leves a moderados. Por lo tanto, no es necesario Para el tipo A y el tipo B, Oemar informó por primera vez un caso de glucosuria renal tipo O en 1987. La excreción diaria de glucosa en orina fue tan alta como 136-160 g / 1.73 m2, y la glucosa en sangre fue de 75-105 mg / dl (4.16). ~ 5.83 mmol / L), la tasa de filtración glomerular de la tasa de eliminación de inulina fue de 148-153 ml / (min · 1.73m2), cuando la concentración de glucosa en sangre se mantuvo en 72-82mg / dl (4.00 ~ 4.55mmoL / L), glucosa La tasa de aclaramiento fue de 112-160 ml / (min · 1.73m2), y la tasa de aclaramiento de azúcar fue casi igual a la tasa de filtración glomerular. Después de la administración intravenosa de glucosa, la concentración de glucosa en sangre aumentó a 261-342mg / dl (14.48 8 18.98mmol / L). La tasa de aclaramiento de glucosa en sangre no ha cambiado. Bagga es igual a otra glucosuria renal tipo O informada en 1991. El hermano menor de los miembros de la familia es un riñón tipo A grave. Orina, madre de tipo A de la diabetes renal leve, el padre de la reabsorción tubular renal de la glucosa normal.
2. Glucosauria renal secundaria
Los pacientes secundarios son principalmente manifestaciones primarias, más comunes que la glucosuria renal primaria, secundaria a nefritis intersticial crónica, mieloma múltiple y otros daños renales orgánicos, la mayoría de los pacientes con tétanos tienen una relación sexual Glucosuria renal, Rezaian informó que 63 de 63 pacientes con glucosa en sangre normal tenían glucosuria renal (52%). Todos los pacientes habían desaparecido durante el período de recuperación de la enfermedad primaria. La glucosuria renal en mujeres embarazadas es otro fenómeno clínico común. Drexel et al encontraron que 234 (66%) de 352 mujeres embarazadas tenían disfunción urinaria de glucosa renal, y también encontraron que el mecanismo de la glucosuria renal en las mujeres embarazadas era el mismo que el de la glucosuria renal familiar tipo A, y la MTC disminuyó a niveles normales. Alrededor de la mitad, y el umbral de azúcar renal también se redujo significativamente. Chen et al encontraron que hubo 291 casos de glucosuria renal entre 17229 mujeres solteras embarazadas, de las cuales la incidencia de glucosuria renal no materna fue del 2.8%, y la tasa materna fue del 1.1%. Hay una diferencia significativa entre los dos grupos. La incidencia de pubertad precoz en pacientes con glucosuria renal persistente es tan alta como 25.0%. Vale la pena señalar que las mujeres con embarazo tardío y parto están acompañadas de diversos grados de lactoseuria, que es un fenómeno fisiológico y uva renal. Hay una diferencia cualitativa en la orina, algo de glucosuria renal secundaria con otra disfunción tubular renal, glucosa positiva en la orina, glucosa, puede aumentar ligeramente después de las comidas, azúcar en la orina diaria <20 ~ 30 g, azúcar en la sangre normal o baja; La curva de tolerancia a la glucosa es normal y puede tener antecedentes familiares positivos; sin antecedentes de diabetes y enfermedad renal.
Examinar
Prueba de diabetes renal pediátrica
Prueba de orina
La excreción urinaria de glucosa puede incrementarse significativamente.
2. azúcar en la sangre
La glucemia en ayunas fue normal 75 ~ 105mg / dl (4.16 ~ 5.83mmol / L), la prueba de tolerancia a la glucosa también es normal.
3. tasa de filtración glomerular
La tasa de eliminación de inulina aumenta, e incluso la tasa de eliminación de azúcar es casi igual a la tasa de filtración glomerular.
4. examen de heces
Síndrome de malabsorción de glucosa y galactosa en el intestino delgado En las heces de los recién nacidos, se puede detectar una gran cantidad de galactosa y se puede curar la alimentación de fructosa. Se realizan rutinariamente ultrasonido B y examen de rayos X.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de glucosuria renal en niños.
Diagnóstico
1. Diagnóstico cualitativo
Primero, debemos descartar el desbordamiento de la diabetes y la glucosuria sin glucosa causada por la hiperglucemia, la prueba de resorcinol en orina positiva en fructosa, la orina en dihidroxitolueno clorhidrato positivo, lactosa en orina, galactosa en orina y glucósido de manosa Se puede determinar la cromatografía en papel.
2. Juicio sobre la gravedad de la diabetes renal.
La práctica habitual es determinar la cantidad de excreción de glucosa en orina en 24 h. Cuando la glucosa en sangre está en concentración fisiológica, cuanto mayor es la excreción de glucosa en orina en 24 h, peor es la reabsorción de azúcar tubular renal; pero la cantidad de excreción de glucosa en orina por unidad de tiempo también se ve afectada por la filtración glomerular. El efecto del exceso de frecuencia, por lo que en el caso de disfunción renal, la excreción de glucosa en orina de 24 horas no puede reflejar la gravedad de la glucosuria renal, una forma más razonable de determinar la tasa de filtración glomerular y la tasa de eliminación de glucosa, y luego calcular el aclaramiento de glucosa La proporción de la tasa a la tasa de filtración glomerular, cuanto mayor sea la proporción indica que la función de reabsorción de glucosa tubular renal es peor, y la proporción es cercana a 1.0 en la glucosuria renal tipo O.
3. La causa del diagnóstico de diabetes renal
La diabetes renal secundaria, como el síndrome de Fanconi, el síndrome de Löwe y otras manifestaciones clínicas de la enfermedad renal, las características de la enfermedad subyacente proporcionan una base importante para el diagnóstico clínico, renal primario El síndrome de malabsorción de glucosa-galactosa en el intestino delgado en la diabetes también se puede diagnosticar de acuerdo con sus manifestaciones clínicas únicas. El diagnóstico de diabetes renal benigna familiar es importante para la investigación de la historia familiar.
Diagnóstico diferencial
Es necesario diferenciarlo de la enfermedad renal, como diabetes, síndrome de Fanconi, síndrome de Lowe y diabetes sin glucosa (glucosa, fructoseuria, lactoseuria, galactoseuria).
Nefropatía diabética
Es un cambio específico de la esclerosis glomerular sobre la base del trastorno del metabolismo de la glucosa en la diabetes. Además de las características de la diabetes como poliuria, polidipsia, polifagia, hiperglucemia, glucosa positiva en la orina y tolerancia alterada a la glucosa, también tiene proteínas. Orina, edema, hipertensión e insuficiencia renal, mal pronóstico.
2. Diabetes esteroidea
Se debe al uso a largo plazo de anormalidades del metabolismo secundario de la glucosa inducidas por la hormona adrenocortical (hiperglucemia, pacientes con glucemia urinaria), deterioro de la función renal, reducción o interrupción de los corticosteroides, el metabolismo de la glucosa vuelve a la normalidad, el pronóstico está relacionado con la naturaleza de los cambios patológicos renales. El tipo difuso de nefropatía diabética es más probable que progrese a uremia.
