Síndrome de demencia enana congénita pediátrica
Introducción
Introducción al síndrome de demencia enana congénita en niños El síndrome de demencia de guerra congénita (síndrome de demencia con enanismo congénito) también se conoce como síndrome de Noonan, síndrome de Noonan-Ehmke, síndrome de pseudo-Turner, síndrome de pterygium, fenotipo masculino de Turner, síndrome de Turner masculino. Actualmente se considera una herencia autosómica dominante, tiene las características clínicas del síndrome de Turner, con estenosis de la arteria pulmonar, comunicación interauricular, conducto arterioso permeable y miocardiopatía hipertrófica y otras enfermedades cardíacas congénitas, y el examen cromosómico es normal. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0001% - 0.0002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: obstrucción intestinal
Patógeno
La causa del síndrome de demencia pigmeo congénito en niños
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es autosómica dominante y el cariotipo es normal.
(dos) patogénesis
En los últimos años, esta enfermedad se considera poligénica, y las mutaciones en el mismo sitio de X e Y pueden ser deleciones submicroscópicas.
Prevención
Prevención del síndrome de demencia pigmentaria congénita en niños
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son:
1 cultivo de amniocitos y examen bioquímico relacionado (el tiempo de punción amniótica es apropiado de 16 a 20 semanas de embarazo).
2 mujeres embarazadas determinación de alfa fetoproteína de sangre y líquido amniótico.
3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo).
El examen de rayos X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales.
Se midió la cromatina sexual de 5 células vellosas (40 a 70 días después de la concepción), y se predijo que el sexo del feto ayudaría a diagnosticar la enfermedad genética ligada al cromosoma X.
6 aplicación de enlaces genéticos.
7 examen de espejo fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Complicaciones del síndrome de demencia pigmeo congénito en niños Complicaciones, obstrucción intestinal.
Diversas anomalías congénitas, anomalías cardiovasculares congénitas, infecciones, obstrucciones intestinales, etc.
Síntoma
Síntomas pediátricos congénitos del síndrome de demencia pigmea síntomas comunes demencia cuello distancia corta del ojo deformidad torácica amplia párpado caído tricúspide codo inferior ángulo del valgo aumento mandíbula pequeña amenorrea retraso mental grave
1. El desempeño general de hombres y mujeres puede ser enfermo, manifestado como retraso mental (la malformación de las gónadas tiene este síntoma), trastornos del crecimiento y desarrollo, diferenciación genital masculina, masculina o ausencia o ocultación completa; mujer desde el desarrollo gonadal normal hasta el desarrollo Tanto malo como amenorrea.
2. Diversas anormalidades de varios tipos de anomalías congénitas:
(1) Cabeza y cara: cara anormal, como párpados caídos, distancia del ojo ensanchada, posición baja de ambas orejas, mandíbula pequeña, cuello corto y cuello.
(2) Anomalías esqueléticas: cuerpo anormal, como baja estatura, deformidad torácica (pechuga de pollo, embudo), escoliosis, etc., dedos anormales.
(3) Anomalías cardiovasculares: las anomalías cardiovasculares congénitas son ponderadas por el sistema cardíaco derecho, pero pueden ocurrir varias malformaciones cardiovasculares congénitas, como estenosis pulmonar, válvula tricúspide hacia abajo, hipertrofia ventricular derecha, tabique auricular ocasional Defecto, conducto arterioso permeable, etc.
(4) Otros: si el pandeo sacro es anormal, el esputo es anormal, el codo está evertido y la uña está formada de manera incompleta.
3. La discinesia craneal a menudo invade los nervios craneales II, IV, V, VI, VII, XII.
4. Carencia muscular, como los músculos pectorales, bíceps, etc.
Examinar
Examen del síndrome de demencia pigmeo congénito en niños
1. Examen de rutina: sangre, orina, el examen de rutina es generalmente normal.
2. Examen de cromosomas: el examen de cariotipo es principalmente cariotipo normal, y el examen de cromosoma de la mucosa bucal es consistente con su género, es decir, el hombre es negativo y la mujer es positiva.
3. Examen endocrino: hay un rendimiento hipogonadal.
Se pueden encontrar fragmentos óseos de rayos X, examen de rayos X de tórax, ecocardiografía, en una variedad de malformaciones esqueléticas y malformaciones cardiovasculares; la prueba de inteligencia tiene un bajo nivel de inteligencia.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de demencia pigmeo congénito en niños
No hay hallazgos anormales en las manifestaciones clínicas típicas y los exámenes cromosómicos, y algunos de los padres tienen algunos de los signos y manifestaciones anormales mencionados anteriormente, que son útiles para el diagnóstico. El examen de rayos X y el examen endocrino también son útiles para el diagnóstico.
Esta condición debe diferenciarse del síndrome de Turner.
